TEMA 6.3: Huntington

¿Cuál es el mecanismo genético responsable de la Enfermedad de Huntington?. Expansión de repeticiones de CAG en el gen IT15. Deleción del gen HTT. Mutación en el gen PARK2. Hipermetilación del promotor del gen HTT.

¿En qué cromosoma se encuentra el gen responsable de la Enfermedad de Huntington?. 1. 4. 7. 11.

¿Cuál es la herencia de la Enfermedad de Huntington?. Autosómica recesiva. Ligada al X. Autosómica dominante. Mitocondrial.

¿Qué tipo de neuronas se degeneran principalmente en la Enfermedad de Huntington?. Dopaminérgicas. GABAérgicas. Colinérgicas. Glutamatérgicas.

¿Qué efecto tiene la acumulación de repeticiones CAG en el gen HTT?. Ganancia de función tóxica. Ganancia de función tóxica y pérdida de función normal. Pérdida de función normal. Pérdida de función tóxica y ganancia de función normal.

¿Qué tipo de síntomas motores caracterizan la Enfermedad de Huntington?. Rigidez y bradicinesia. Movimientos coreicos. Ataxia y dismetría. Parálisis flácida.

¿Cuál es la relación entre el número de repeticiones CAG y la edad de inicio de la enfermedad?. A mayor número de repeticiones, inicio más tardío. No hay relación. A mayor número de repeticiones, inicio más temprano. La cantidad de repeticiones solo afecta la gravedad, no el inicio.

¿Qué característica distingue la variante juvenil de la Enfermedad de Huntington?. Movimientos coreicos prominentes. Inicio antes de los 20 años con síndrome acinético-rígido. Desarrollo más lento de la enfermedad. Preservación de la función cognitiva.

¿Qué característica distingue la variante senil de la Enfermedad de Huntington?. Movimientos coreicos prominentes. Inicio depués de los 55 años con síndrome acinético-rígido. Desarrollo más lento de la enfermedad. Preservación de la función cognitiva.

¿Cuál de los siguientes neurotransmisores está en exceso en la Enfermedad de Huntington?. Dopamina y glutamato. Serotonina y noradrenalina. Acetilcolina y GABA. GABA y dopamina.

¿Cuál es el principal signo neuropatológico de la Enfermedad de Huntington?. Degeneración de la sustancia negra. Atrofia del estriado y corteza cerebral. Pérdida de motoneuronas. Depósitos de beta-amiloide.

¿Qué síntomas psiquiátricos son frecuentes en la Enfermedad de Huntington?. Hipersexualidad e irritabilidad. Anhedonia y apatía. Fobias y ataques de pánico. Déficit de atención.

¿Qué técnica molecular permite detectar portadores asintomáticos?. Western blot. PCR y análisis de repeticiones CAG. Inmunohistoquímica. Resonancia magnética.

¿Qué se observa en la anatomopatología de la Enfermedad de Huntington en etapas avanzadas?. Degeneración del hipocampo. Pérdida de neuronas en el estriado y corteza. Acumulación de placas seniles. Mielinización anormal.

¿Cuál de los siguientes tratamientos tiene algún efecto paliativo en la Enfermedad de Huntington?. Agonistas dopaminérgicos. Antagonistas dopaminérgicos. Inhibidores de la acetilcolinesterasa. Bloqueadores beta.

¿Cuál es la esperanza de vida tras el inicio de los síntomas?. 5-10 años. 10-15 años. 12-20 años. 25-30 años.

¿Cuál es la función normal de la huntingtina?. Regula la autofagia y la transcripción de BDNF. Inhibe la liberación de dopamina. Actúa como un factor de transcripción. Degrada proteínas mal plegadas.

¿Por qué la huntingtina mutada es tóxica para las neuronas?. Se acumula en el núcleo y bloquea el proteasoma. Disminuye la síntesis de dopamina. Activa la neuroinflamación. Genera hipometilación del ADN.

¿Cuál es el método estándar para confirmar el diagnóstico genético de Huntington?. Western blot. PCR y electroforesis. Resonancia magnética. Prueba de neurotransmisores.

¿Cuál es el tratamiento definitivo para la Enfermedad de Huntington?. Antagonistas de NMDA. Terapia génica (en ensayos clínicos). No existe tratamiento definitivo. Estimulación cerebral profunda.

¿Qué anomalía mitocondrial está presente en la Enfermedad de Huntington?. Deficiencia del complejo II. Aumento de la fosforilación oxidativa. Acumulación de calcio. Alteración en la biogénesis mitocondrial.

¿Cuál de los siguientes síntomas NO es típico de la Enfermedad de Huntington?. Corea. Bradicinesia. Demencia. Distonía.

¿Qué inhibidor enzimático se ha usado en modelos experimentales para estudiar la enfermedad?. Ácido 3-nitropropiónico. L-Dopa. Selegilina. Carbidopa.

¿Cuándo aparece la forma juvenil de la enfermedad?. Antes de los 40 años. Antes de los 30 años. Antes de los 20 años. Antes de los 10 años.

¿Qué característica presentan los portadores de 31-39 repeticiones CAG?. No desarrollan la enfermedad. La desarrollan con seguridad. Diagnóstico incierto. Presentan síntomas leves.

¿Qué característica presentan los portadores de menos de 30 repeticiones CAG?. No desarrollan la enfermedad. La desarrollan con seguridad. Diagnóstico incierto. Presentan síntomas leves.

¿Qué característica presentan los portadores de más de 40 repeticiones CAG?. No desarrollan la enfermedad. La desarrollan con seguridad. Diagnóstico incierto. Presentan síntomas leves.

Cuántas repeticiones suele tener cuando comienza en adultos. 30-45. 40-55. Más de 70. Más de 50.

Cuántas repeticiones suele tener cuando comienza en jóvenes. 30-45. 40-55. Más de 70. Más de 50.

¿Qué tipo de agregados proteicos se forman en el núcleo de las neuronas afectadas?. Alfa-sinucleína. Huntingtina mutada. Tau. Beta-amiloide.

¿Qué enfermedad comparte alteraciones en los ganglios basales con la Enfermedad de Huntington?. Parkinson. Alzheimer. Esclerosis múltiple. Atrofia multisistémica.

¿Cuál es el principal factor de riesgo para la Enfermedad de Huntington?. Factores ambientales. Mutación en HTT. Dieta alta en grasas. Infecciones virales.

¿Cuál es la consecuencia de la muerte de las neuronas gabaérgicas en la enfermedad de Huntington?. Disminución de la dopamina. Aumento de la inhibición. Aumento de la dopamina. Disminución del glutamato.

¿Cuál es el rango de edad típico para la aparición de los síntomas iniciales de la enfermedad de Huntington?. 10-20 años. 20-30 años. 30-50 años. 60-70 años.

¿Cuál es la causa de muerte más frecuente en la enfermedad de Huntington?. Infecciones. Tumores. Complicaciones de la inmovilidad. Enfermedades cardíacas.

¿Cuál de las siguientes es una variante de la enfermedad de Huntington?. V. Prodrómica. V. Remitente. V. Senil. V. Aguda.

¿Qué tipo de repetición se expande en el gen de la enfermedad de Huntington?. Repetición GAA. Repetición CGG. Repetición CAG. Repetición CTG.

¿Cuál es el número de repeticiones CAG en cromosomas normales?. 42-46. 18-19. > 70. 31-39.

¿Qué efecto tiene un mayor número de tripletes CAG en la enfermedad de Huntington?. Inicio más tardío de la enfermedad. Inicio más temprano de la enfermedad. Menor gravedad de la enfermedad. No afecta a la edad de inicio.

¿Qué tipo de alteración transcripcional se observa en los modelos animales de la enfermedad de Huntington?. Aumento de la transcripción. Desregulación transcripcional. Transcripción normal. Disminución de la transcripción.

¿Dónde se localizan los agregados de huntingtina mutada en las neuronas?. Solo en el citosol. Solo en el núcleo. En el citosol, núcleo y neuritas. Solo en las mitocondrias.

¿Cuál de las siguientes NO es una función normal de la proteína huntingtina?. Papel en el desarrollo embrionario. Interacción con proteínas del citoesqueleto. Papel en la endocitosis. Formación de placas amiloideas.

¿Qué proteína interacciona con la huntingtina y está implicada en el transporte axonal?. HAP1. Clatrina. Ubiquitina. p53.

¿Qué proteína interacciona con la huntingtina y tiene un papel en la endocitosis?. HAP1. Clatrina. Ubiquitina. p53.

¿Qué proteína interacciona con la huntingtina y está implicada en la degradación de proteínas?. HAP1. Clatrina. Ubiquitina. p53.

¿Qué tipo de proteínas reguladoras interaccionan con la huntingtina?. Proteínas de unión al DNA. Proteínas de unión al núcleo. Proteínas de membrana. Proteínas ribosomales.

¿Cuál de los siguientes NO es un mecanismo propuesto para la toxicidad de la huntingtina mutada?. Aumento de función tóxica. Pérdida de función normal. Desregulación transcripcional. Aumento de la producción de ATP.

Cual no es un signo clínico motor de la EH. Corea. Distonía. Ataxia. Amnesia.

Cual no es un signo cognitivo de la EH. Amnesia. Apatía. Apraxia. Adicción.

Cuales no son signos conductuales de la EH. Irritabilidad e hipersexualidad. Desinhibición y adicción. Agresividad y adicción. Ataxia y apraxia.

Qué síntomas aparecen en las etapas iniciales de la EH. Ausencia de iniciativa, dificultad de concentración y disminución de comunicación. Agitación, intranquilidad, corea, cambios de personalidad. Movimientos incesantes del cuerpo entero, deterioro del conocimiento, depresión, demencia y esquizofrenia. Temblor en reposo, rigidez y desequilibrio.

Qué síntomas aparecen en las etapas intermedias de la EH. Ausencia de iniciativa, dificultad de concentración y disminución de comunicación. Agitación, intranquilidad, corea, cambios de personalidad. Movimientos incesantes del cuerpo entero, deterioro del conocimiento, depresión, demencia y esquizofrenia. Temblor en reposo, rigidez y desequilibrio.

Qué síntomas aparecen en las etapas finales de la EH. Ausencia de iniciativa, dificultad de concentración y disminución de comunicación. Agitación, intranquilidad, corea, cambios de personalidad. Movimientos incesantes del cuerpo entero, deterioro del conocimiento, depresión, demencia y esquizofrenia. Temblor en reposo, rigidez y desequilibrio.

La expresión de múltiples CAG genera. Poliglutaminas. Polivalinas. Politreoninas. Politirosinas.

Además de en neuronas, en qué tejidos se expresa. Testículos, ovarios y pulmón. Hígado, riñones y pulmoness. Testículos, estómago y mama. Colon, ovarios y médula ósea.

Acerca de las proteínas que interaccionan con Htt, selecciona la falsa. HAP y HIP-1 se asocian con membrana y vesículas e interaccionan con proteínas del citosqueleto para la endocitosis y el tráfico de membranas, cuando Htt está mutada, secuestra a HAP, por lo que hay menos transporte de BDNF (factor de crecimiento de células del cerebro). Actúa como factor de transcripción. Participa en el tráfico entre el núcleo y el citoplasma. Si está mutada, se une a CBP, disminuye la acetilación de histonas H3 y H4 por lo que se altera la regulación de la transcripción.