Tema #6: Anemia megaloblástica

La anemia megaloblástica es un tipo de anemia macrocítica caracterizada por eritropoyesis ineficaz y presencia de megaloblastos en médula ósea. Estas alteraciones se deben a un defecto en la síntesis de ADN. ¿Cuál es la causa bioquímica principal de este defecto?. Déficit de hierro. Déficit de síntesis de proteínas. Déficit de vitamina B12 y/o ácido fólico. Exceso de eritropoyetina.

Mujer de 48 años acude por fatiga, palidez y glositis. Refiere sensación de “ardor” en la lengua y anorexia. La BH muestra Hb 7.8 g/dL, VCM 112 fL, leucopenia leve y plaquetas ligeramente disminuidas. ¿Qué tipo de anemia sospecha inicialmente?. Anemia megaloblástica. Anemia ferropénica. Anemia hemolítica autoinmune. Anemia aplásica pura.

En la deficiencia de vitamina B12, se altera la conversión de homocisteína a metionina, lo que compromete la regeneración de tetrahidrofolato y la síntesis de timidina. Esto afecta de forma especial a células con alta tasa de división. ¿Cuál tejido se afecta de manera más evidente?. Miocardio. Timo. Médula ósea. Músculo esquelético.

Hombre de 65 años con antecedentes de gastritis atrófica presenta parestesias en pies, dificultad para caminar, glositis y palidez. BH: VCM 115 fL. La vitamina B12 sérica está muy disminuida. ¿Cuál es la causa más probable de su deficiencia de B12?. Anemia perniciosa por déficit de factor intrínseco. Malabsorción por enfermedad de Crohn ileal. Dieta vegana estricta. Déficit por metformina.

La deficiencia de ácido fólico puede deberse a dieta pobre, aumento de requerimientos, malabsorción o fármacos. A diferencia de la vitamina B12, sus depósitos son relativamente pequeños. ¿En cuál situación aumentan especialmente los requerimientos de folato?. Embarazo y lactancia. Ancianos sedentarios. Hipotiroidismo. Vida en grandes alturas.

Mujer de 24 años, embarazada de 12 semanas, con dieta muy limitada basada casi solo en carbohidratos. Presenta palidez y glositis leve. BH: anemia macrocítica, neutrófilos hipersegmentados. ¿Qué deficiencia es más probable en este contexto?. Vitamina B12 por dieta. Vitamina B9 por dieta. Hierro. Vitamina C.

En la anemia megaloblástica, el frotis de sangre periférica muestra cambios característicos en eritrocitos y leucocitos. ¿Cuál combinación es típica?. Macrocitos ovales y neutrófilos hipersegmentados. Esferocitos y neutrófilos hiposegmentados. Dianocitos y neutrófilos con puntilleo basofilo. Esquistocitos y neutrófilos vacuolados.

Varón de 52 años presenta marcha inestable, parestesias en extremidades y sensación de “entumecimiento” en pies. La BH revela anemia macrocítica y el estudio de B12 muestra niveles muy bajos. ¿Cuál estructura neurológica se ve típicamente afectada en la deficiencia de B12?. Cordones posteriores y laterales de la médula espinal. Asta anterior de la médula espinal. Sustancia negra del mesencéfalo. Cordones anteriores de la médula espinal.

Tanto B12 como folato intervienen en la síntesis de ADN; sin embargo, la vitamina B12 tiene un papel adicional en el metabolismo de ácidos grasos y mielina. ¿Qué manifestación está asociada a B12 pero NO a déficit aislado de folato?. Manifestaciones neurológicas. Anemia macrocítica. Glositis. Pancitopenia.

Hombre de 45 años con alcoholismo crónico presenta VCM 104 fL, pero sin neutrófilos hipersegmentados ni deficiencia de B12/folato. ¿Cuál es la afirmación correcta?. Todo VCM >100 implica anemia megaloblástica. El alcohol puede causar macrocitosis no megaloblástica. Esto siempre es anemia perniciosa. Es obligatoria la glositis en estos casos.

La vitamina B12 se obtiene casi exclusivamente de alimentos de origen animal. Su déficit dietético puro es raro excepto en ciertas poblaciones. ¿En cuál paciente es más probable un déficit puramente dietético de B12?. Vegetariano estricto de larga evolución. Paciente con gastritis atrófica autoinmune. Paciente con resección ileal por enfermedad de Crohn. Paciente con uso crónico de metformina y omeprazol.

Paciente con enfermedad de Crohn con resección extensa de íleon terminal presenta anemia macrocítica y neuropatía periférica. ¿Qué mecanismo explica su anemia?. Déficit de vitamina B12 por pérdida del sitio de absorción en íleon. Deficiencia de folato por malabsorción en duodeno y yeyuno. Hemólisis autoinmune secundaria a inflamación crónica. Anemia por enfermedad crónica mediada por hepcidina.

En deficiencia de B12, se elevan ciertas sustancias metabólicas que ayudan a diferenciarla de la deficiencia de folato. ¿Cuál combinación es típica de déficit de B12?. Homocisteína elevada y ácido metilmalónico elevado. Homocisteína normal, ácido metilmalónico normal. Homocisteína baja, ácido metilmalónico normal. Homocisteína elevada y ácido metilmalónico normal.

Paciente con anemia macrocítica tiene homocisteína elevada pero ácido metilmalónico normal. No presenta datos neurológicos. ¿Qué deficiencia es más probable?. Vitamina B12. Ácido fólico. Hierro. Vitamina D.

En la médula ósea de un paciente con anemia megaloblástica se observa hiperplasia eritroide pero con eritropoyesis ineficaz y muchas formas inmaduras. ¿Qué hallazgo es característico?. Megaloblastos con núcleos inmaduros y citoplasma maduro. Mielodisplasia con micromegacariocitos. Hipersegmentación de neutrófilos en médula ósea. Hipocelularidad severa con escasez de precursores.

Paciente tratada con metotrexato por artritis reumatoide desarrolla anemia macrocítica y glositis. ¿Cuál es el mecanismo del fármaco que explica esta toxicidad hematológica?. Bloqueo de absorción de B12. Inhibición de la dihidrofolato reductasa. Bloqueo de absorción de B9. Aumento de excreción renal de folato.

En la anemia megaloblástica, muchos precursores eritroides mueren en la médula antes de madurar, lo que contribuye a la anemia. ¿Cómo se denomina este fenómeno?. Eritropoyesis ineficaz. Hemólisis intravascular. Hipoplasia eritroide. Aplasia pura de serie roja.

Mujer de 50 años con anemia megaloblástica por déficit de B12 presenta diarrea, pérdida de peso y glositis. La endoscopia revela gastritis atrófica. ¿Qué hallazgo serológico apoyaría anemia perniciosa autoinmune?. Anticuerpos contra células parietales. Anticuerpos anticardíolipina. Anticuerpos anti-ADN de doble cadena. Anticuerpos antimitocondriales.

La deficiencia de folato en el embarazo se asocia a riesgo aumentado de defectos de cierre del tubo neural en el feto. ¿Qué malformación está clásicamente relacionada?. Espina bífida y anencefalia. Tetralogía de Fallot. Microcefalia primaria. Paladar hendido aislado.

Paciente con anemia megaloblástica severa por déficit de B12 recibe tratamiento solo con ácido fólico sin corregir la B12. La Hb mejora parcialmente, pero empeoran sus síntomas neurológicos. ¿Qué explica esta situación?. El folato corrige la anemia pero no el déficit de B12, permitiendo progresión del daño neurológico. Toxicidad neurológica directa inducida por exceso de ácido fólico. Progresión de una neuropatía diabética subyacente. Reacción adversa al tratamiento por sobreproducción de eritrocitos.

Varón de 60 años con anemia megaloblástica. BH: VCM 118 fL, Hb 7.5 g/dL, leucocitos 2,300/µL, plaquetas 90,000/µL. Frotis: macrocitos ovales y neutrófilos hipersegmentados. ¿Qué nombre recibe este patrón de afectación de la eritropoyesis?. Aplasia pura de serie roja. Pancitopenia. Neutropenia. Agranulocitosis aislada.

El ácido fólico se obtiene principalmente de vegetales de hoja verde, legumbres y frutas. Es termolábil y puede destruirse con la cocción excesiva. ¿Cuál hábito dietético favorece su deficiencia?. Dieta basada en alimentos muy refinados y poca verdura. Consumo alto de carne roja. Consumo alto de cítricos. Consumo moderado de lácteos.

Paciente con epilepsia tratado de forma crónica con fenitoína presenta anemia macrocítica, glositis y fatiga progresiva. Los estudios muestran VCM elevado con reticulocitos bajos. ¿Cuál es el mecanismo más probable de su anemia?. Hemólisis secundaria al uso prolongado de fenitoína. Supresión directa de la médula ósea con disminución global de precursores. Interferencia de fenitoína con el metabolismo del ácido fólico. Déficit de vitamina B12 por inhibición del factor intrínseco.

Paciente con anemia megaloblástica secundaria a anemia perniciosa confirmada presenta mejoría hematológica con terapia de reemplazo, pero se mantiene en vigilancia gastroenterológica debido a cambios atróficos crónicos en mucosa gástrica. ¿Qué complicación a largo plazo debe monitorearse de manera prioritaria en este paciente?. Acalasia. Úlcera duodenal. Cáncer gástrico. Cáncer de colon sigmoideo.

En la deficiencia de B12 se produce el fenómeno conocido como “trampa de folato”, donde el folato queda atrapado en forma de metil-THF y no puede reutilizarse adecuadamente. ¿Cuál es la consecuencia directa de este fenómeno?. Disminución funcional del folato disponible para síntesis de timidina. Aumento de la síntesis de purinas y aceleración de la división celular. Incremento de la beta-oxidación de ácidos grasos dependiente de folato. Disminución de la síntesis de hemoglobina por falta directa de grupos hemo.

Paciente con VIH en profilaxis prolongada con trimetoprim–sulfametoxazol comienza a presentar anemia macrocítica, glositis y fatiga progresiva. La BH muestra VCM elevado con reticulocitos bajos. ¿Qué componente del esquema terapéutico es responsable de inducir una anemia megaloblástica en este contexto?. Trimetoprim por inhibir folato. Sulfametoxazol por causar hemólisis. Ambos fármacos por mecanismo combinado. Trimetoprim por inhibición de la dihidrofolato reductasa.

En la anemia megaloblástica típica, el VCM suele ser francamente elevado. ¿Cuál rango de VCM es más sugestivo de este tipo de anemia?. 110–130 fL. 80–95 fL. 95–105 fL. >130 fL.

La glositis en la anemia megaloblástica se debe a atrofia de las papilas linguales y alteración de la mucosa, ¿Cómo suele describirla el paciente?. Lengua seca sin molestias. Lengua roja, lisa y dolorosa. Lengua blanca vellosa. Lengua negra pilosa.

El hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, lo que explica el tiempo prolongado antes de que aparezcan síntomas tras la interrupción de la ingesta. ¿Aproximadamente cuánto puede tardar en manifestarse un déficit clínico de B12 en una persona con depósitos normales?. 2–4 Semanas. 1–2 meses. 2–4 años. 2–3 días.

En la deficiencia de B12, el tratamiento suele iniciarse por vía parenteral, especialmente si hay malabsorción. ¿Qué vía se utiliza con más frecuencia en el inicio del tratamiento?. Oral exclusivamente. Tópica. Intramuscular. Subcutánea solo en casa.

Paciente masculino de 38 años, acude por fatiga progresiva, mareos, sensación de “ardor” en la lengua y parestesias leves en extremidades inferiores. Refiere consumo frecuente de pescado de agua dulce crudo o poco cocido. A la exploración presenta palidez, glositis y marcha algo inestable. En la BH se encuentra anemia macrocítica (Hb 8.2 g/dL, VCM 118 fL) con neutrófilos hipersegmentados. La vitamina B12 está muy disminuida, el ácido fólico es normal. En el examen de coproparasitoscópico se observan huevos ovalados con opérculo. Taenia solium. Taenia saginata. Echinococcus granulosus. Diphyllobothrium latum.

La absorción de la vitamina B12 requiere unión al factor intrínseco y un trayecto específico por el tubo digestivo. El órgano que participa en su absorción terminal es fundamental para muchas patologías asociadas. ¿En qué sitio del tracto gastrointestinal se absorbe la vitamina B12?. Duodeno. Yeyuno. Íleon terminal. Colon ascendente.

El ácido fólico se absorbe en forma de monoglutamato tras su conversión enzimática, y su sitio principal de absorción afecta directamente a los pacientes con enfermedades de esta región. ¿Dónde se absorbe principalmente el ácido fólico (B9)?. Estómago. Duodeno y yeyuno proximal. Íleon terminal. Colon sigmoide.

La anemia perniciosa resulta de la destrucción autoinmune de células parietales y del factor intrínseco. Los pacientes frecuentemente tienen antecedentes de otras enfermedades autoinmunes. ¿Con cuál enfermedad autoinmune se asocia con mayor frecuencia la anemia perniciosa?. Enfermedad celíaca. Vitiligo. Tiroiditis autoinmune. Hepatitis autoinmune.

El test de Schilling se utilizaba para evaluar la causa de malabsorción de la vitamina B12 mediante la administración de B12 radiactiva con y sin factor intrínseco. ¿Para qué servía clásicamente el test de Schilling?. Diferenciar anemia perniciosa de otras causas de malabsorción de vitamina B12. Diagnosticar anemia perniciosa mediante detección de anticuerpos contra factor intrínseco. Evaluar la reserva corporal total de vitamina B12. Valorar la velocidad de recambio eritrocitario en pacientes con anemia macrocítica.