Tema #7: Leucemia granulocítica crónica / Neoplasias mieloproliferativas

La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa caracterizada por proliferación clonal de la línea mieloide con predominio de granulocitos maduros. Representa alrededor del 15% de las leucemias del adulto. ¿Qué alteración genética define esta enfermedad?. Translocación t(9;22). JAK2 V617F. Mutación CALR. Mutación MPL.

La proteína BCR-ABL actúa activando una proteína muy importante para la reproduccion celular y evitar la apoptosis, y que también es un blanco terapéutico sumamente importante ¿A que proteína se hace referencia?. Proteina mTOR. Adenilato ciclasa. Tirosina cinasa. JAK2 quinasa.

Las neoplasias mieloproliferativas clásicas incluyen policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria, todas relacionadas con hiperactividad de una via especifica. ¿Qué mutación aparece con más frecuencia en estas entidades?. JAK2 V617F. Mutación PML-RARA. FLT3-ITD. BCR-ABL.

La policitemia vera cursa con panmielosis y aumento de viscosidad sanguínea, generando síntomas neurológicos y microvasculares. ¿Cuál de los siguientes síntomas es altamente característico?. Prurito intenso después de baños calientes. Dolor retroocular. Anhidrosis. Diarrea crónica.

La mielofibrosis primaria produce hematopoyesis extramedular debido a la destrucción progresiva de la médula ósea. Esto se traduce en hepatoesplenomegalia significativa. ¿Cuál hallazgo periférico lo sugiere?. Células en diana. Dacriocitos. Fenomeno de Rouleaux. Esferocitos.

La LMC no tratada progresa desde fase crónica a fase acelerada y posteriormente a crisis blástica, que se asemeja clínicamente a una leucemia aguda. ¿Qué porcentaje de blastos define crisis blástica?. ≥5%. ≥10%. ≥15%. ≥20%.

Desde la introducción de los inhibidores de tirosina cinasa (como imatinib), el pronóstico de la LMC ha mejorado drásticamente. Muchos pacientes logran remisión molecular profunda. ¿Cuál es el principal factor pronóstico actual?. El tamaño del bazo al diagnóstico. El porcentaje de blastos en sangre periférica. El puntaje de Sokal inicial. disminución de BCR-ABL a los 3 meses.

La trombocitosis esencial se caracteriza por trombocitosis persistente y ausencia de otra enfermedad que explique el aumento. También puede cursar con síntomas microvasculares como eritromelalgia. ¿Qué estudio apoya el diagnóstico?. Aumento de eosinófilos. Mutación JAK2 o CALR positiva. FAL elevada. Ferritina baja.

Los inhibidores de tirosina cinasa son el tratamiento de elección en LMC en fase crónica, actuando directamente sobre BCR-ABL. ¿Cuál es el inhibidor de primera línea más usado?. Rituximab. Azacitidina. Imatinib. Hidroxiurea.

Las neoplasias mieloproliferativas pueden evolucionar hacia mielofibrosis secundaria o incluso transformación a leucemia aguda, especialmente después de muchos años de evolución. ¿Cuál NMP tiene mayor riesgo de evolucionar a mielofibrosis?. Trombocitemia esencial. Leucemia mieloide crónica. Policitemia vera.

Hombre de 50 años consulta por fatiga y sensación de plenitud abdominal. Presenta esplenomegalia palpable 5 cm bajo el reborde costal. BH: leucocitos 126,000/µL con neutrófilos maduros, mielocitos, metamielocitos y basofilia. Hb 10.8 g/dL, plaquetas 480,000/µL. La FAL leucocitaria está disminuida. PCR cuantitativa: BCR-ABL positivo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Reacción leucemoide. Trombocitemia esencial. Leucemia mieloide crónica. Leucemia mieloblástica aguda.

Hombre de 57 años con cefalea, enrojecimiento facial y prurito intenso posterior al baño caliente. BH: Hb 18.7 g/dL, Hto 58%, leucocitos 14,000/µL, plaquetas 720,000/µL. EPO baja. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Eritrocitosis por hipoxia. Leucemia mieloide cronica. Policitemia vera. Deficiencia de folato.

Mujer de 46 años consulta por episodios de dolor quemante y enrojecimiento de los pies que empeoran con el calor. BH: plaquetas 1,050,000/µL, Hb 13 g/dL, leucocitos 8,000/µL. Mutación CALR positiva. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Policitemia vera. Trombocitemia esencial. Leucemia mieloide cronica. Mielofibrosis secundaria.

Paciente de 63 años con pérdida de peso, astenia y saciedad temprana. Tiene esplenomegalia masiva. BH: Hb 9.2 g/dL, leu 11,000/µL, plaquetas 420,000/µL. Frotis: dacriocitos y leucoeritroblastosis. Aspirado medular: “punción seca”. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Policitemia vera. Leucemia mieloide cronica. Mielofibrosis primaria. Síndrome mielodisplásico.

Hombre de 38 años con fiebre alta por neumonía presenta leucocitos 54,000/µL con neutrofilia, bandas y ausencia de basofilia. FAL elevada. ¿Cuál es la interpretación correcta?. Leucemia mieloide crónica en fase crónica. Reacción leucemoide por infección. Leucemia mieloide crónica en fase acelerada. Neoplasia mieloproliferativa no clasificada.

La proteína BCR-ABL tiene actividad tirosina cinasa elevada que activa vías proliferativas como MAPK y JAK/STAT, generando crecimiento incontrolado. ¿Cuál es su acción principal?. Inhibir la síntesis proteica. Activar apoptosis. Estimular proliferación celular y bloquear apoptosis. Reducir actividad mitótica.

La alteración cromosómica característica de la LMC se denomina cromosoma Filadelfia. ¿Qué genes fusiona?. BCR-ABL. PML-RARA. JAK2-MPL. NPM1-FLT3.

Las neoplasias mieloproliferativas clásicas afectan típicamente a personas de edad media-anciana y cursan con proliferación clonal de una o más líneas celulares. ¿Cuál NO pertenece a las NMP clásicas?. Policitemia vera. Trombocitemia esencial. Mielofibrosis primaria. Leucemia linfoblástica aguda.

La esplenomegalia es uno de los hallazgos más comunes en LMC debido a hematopoyesis extramedular. ¿Qué síntoma sugiere esplenomegalia temprana?. Edema de tobillos. Hematuria. Saciedad precoz. Alopecia.

La hipercoagulabilidad por aumento de viscosidad es una complicación temida. ¿Cuál evento es el más frecuente?. Trombocitopenia severa. Trombosis arterial o venosa. Síndrome nefrótico. Embolia grasa.

La Trombocitosis esencial se caracteriza por trombocitosis persistente sin causa reactiva. ¿Cuál síntoma es típico?. Dolor abdominal constante. Eritromelalgia. Hiperpigmentación. Sinusitis recurrente.

El manejo de la trombocitosis esencial incluye antiagregantes y citoreducción en pacientes de alto riesgo. ¿Cuál fármaco es de primera línea para reducir plaquetas?. Ciclofosfamida. Rituximab. Hidroxiurea. Azacitidina.

La mielofibrosis primaria presenta fibrosis progresiva de médula que obliga a hematopoyesis extramedular. ¿Qué órgano aumenta más de tamaño?. Riñón. Corazón. Bazo. Pulmón.

La médula se torna fibrosa por depósito de colágeno producido por megacariocitos anómalos. ¿Qué hallazgo periférico lo refleja?. Esquistocitos. Dacriocitos. Acantocitos. Esferocitos.

Para el diagnostico de una mielofibrosis primaria La punción medular frecuentemente es “seca” debido a fibrosis avanzada. ¿Qué examen complementario es indispensable?. Perfil tiroideo. Dímero D. Biopsia de médula ósea. Reticulocitos.

Para tratar la mielofibrosis primaria el único tratamiento potencialmente curativo es el trasplante alogénico. ¿Qué terapia se usa para control sintomático?. Ruxolitinib. Metotrexato. Ciclosporina. Azatioprina.

La LMC tiene tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. ¿Cuál es la más frecuente al diagnóstico?. Blástica. Acelerada. Crónica. Terminal.

El criterio cardinal para diagnosticar la policitemia vera es el Hto elevado y la Hb elevada pero ¿Cuál otro parámetro ayuda a distinguir PV de eritrocitosis secundaria?. CK elevada. FAL elevada. EPO sérica baja. Transferrina elevada.

En la policitemia vera la hiperviscosidad es uno de los síntomas mas comunes, puede causar síntomas neurológicos. ¿Cuál síntoma es frecuente?. Diplopía episódica. Convulsiones. Cefalea y mareo. Hemiplejía aguda.

En un paciente con policitemia vera, cuyo diagnóstico se confirma mediante mutación JAK2 y hemoglobina persistentemente elevada, existe un tratamiento que constituye la base del manejo para reducir el riesgo trombótico. ¿Cuál es el pilar terapéutico fundamental en la policitemia vera?. Flebotomía periódica para mantener el hematocrito <45%. Hidroxiurea como monoterapia inicial en todos los pacientes. Aspirina a dosis bajas como tratamiento principal. Interferón pegilado como primera línea para todos los pacientes.

Dentro del grupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (LMC, policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria), existe una que se asocia con el peor pronóstico, caracterizada por anemia progresiva, esplenomegalia masiva y riesgo elevado de transformación a leucemia aguda. ¿Cuál es la neoplasia mieloproliferativa con peor pronóstico?. Mielofibrosis primaria. Policitemia vera. Trombocitemia esencial. Leucemia mieloide crónica.

Hombre de 49 años con fatiga, dolor abdominal leve y saciedad precoz. Antecedente: nada relevante. Exploración: esplenomegalia palpable 5 cm. BH: leucocitos 132,000/µL con mielocitos, metamielocitos, basofilia y eosinofilia leve. Hb 10.5 g/dL, plaquetas 520,000/µL. FAL baja. PCR BCR-ABL positiva. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Reacción leucemoide. Trombocitemia esencial. Leucemia mieloide cronica. Policitemia vera.