1. El síndrome del cromosoma X frágil es la ______ causa de discapacidad intelectual de origen hereditario.
a) segunda
b) principal
c) tercera.
2. El síndrome del cromosoma X frágil afecta sobre todo a:
a) varones
b) mujeres
c) ambos por igual.
3. La alteración del cromosoma X frágil se localiza en el gen:
a) FMR2
b) FMR5
c) FMR1.
4. Los individuos afectados por el síndrome presentan:
a) mutación completa
b) mutación parcial
c) premutación.
5. Cuando el número de repeticiones está por encima de 200 hablamos de:
a) mutación completa
b) mutación parcial
c) premutación.
6. Cuando el número de repeticiones se expande entre 60 y 200 repeticiones, hablamos de:
a) mutación completa
b) mutación parcial
c) premutación.
7. La madre transmitirá el gen alterado ____________, mientras que el padre_______.
a) únicamente a sus hijas / a la mitad de su descendencia
b) a la mitad de su descendencia / únicamente a sus hijas
c) únicamente a sus hijas / únicamente a sus hijos.
8. En la edad adulta, la premutación puede manifestarse en la mujer:
a) en forma de fallo ovárico prematuro
b) ovarios poliquísticos
c) infertilidad.
9. En la edad adulta, la premutación puede manifestarse en el hombre:
a) infertilidad
b) temblor/ataxia
c) fimosis.
10. El diagnóstico de Síndrome X frágil suele establecerse:
a) a los 2 años
b) al año y medio
c) a los 3 años.
11. La expresión de la mutación genética para el síndrome del cromosoma X frágil debe describirse a través de sus dos vertientes:
a) fenotipo emocional y conductual
b) fenotipo físico y conductual
c) fenotipo conductual y cognitivo.
12. Los rasgos físicos en niños afectados de síndrome del cromosoma X frágil presentan:
a) cara alargada y estrecha
b) mandíbula inferior prominente
c) a y b son correctas.
13. Algunos de los rasgos comportamentales de los niños afectados del síndrome del cromosoma X frágil son:
a) niño vergonzoso
b) niño extrovertido
c) despreocupado por el orden y limpieza.
14. Solo el _____ de las niñas con _______ obtiene un CI inferior a 70.
a) 15% / mutación completa del gen FMR1
b) 30% / mutación parcial del gen FMR1
c) 25% / mutación completa del gen FMR1.
15. En la actualidad:
a) se dispone de tratamiento específico eficaz
b) no se dispone de tratamiento específico eficaz
c) el tratamiento eficaz se encuentra en desarrollo.
16. Para mermar el envejecimiento celular, utilizamos:
a) antioxidantes
b) fluoxetina
c) metilfenidato.
17. Para paliar los síntomas relacionados con la hiperactividad y problemas de atención, utilizamos:
a) fluoxetina
b) antioxidantes
c) metilfenidato o atomoxetina.
18. Para los síntomas de ansiedad, utilizamos:
a) fluoxetina
b) antioxidantes
c) metilfenidato o atomoxetina.
19. Para los síntomas relacionados con conductas desadaptativas e inestabilidad emocional, utilizamos:
a) metilfenidato o atomoxetina
b) neurolépticos
c) fluoxetina.
|
