TIPO TEST GENÉTICA 2021-22

La esterilidad masculina: Con frecuencia tiene un origen genético. El 70% de los pacientes con azoospermia obstructiva presentan mutaciones en el gen CFTR. Las parejas portadoras de mutaciones en el gen CFTR se les debe ofrecer DGP. b y c son ciertas. Todas son correctas.

Sistemas de grupo sanguíneo AB0. Polimorfismo genético. IA IB I0 codominantes. Alelo 0 no expresa el antígeno H. Dominancia IA = IB > I0. Fenotipo Bombay = expresa el antígeno H.

No sigue un patrón de herencia multifactorial. Cáncer de colon. Trombosis venosa cerebral idiopática. Presión arterial. Renitis pigmentosa digénica. Anemia falciforme.

Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE: Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Factores ambientales pueden desencadenar, acelerar la enfermedad o proteger contra ella. La diabetes mellitus tipo I tiene mayor componente genético que la tipo 2. Es poligénica. Están implicados fenómenos aleatorios.

Síndrome X-frágil, ES FALSO QUE: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Mas de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5 ́(promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. Causa de DI moderada hereditaria más frecuente. Expansión de tripletes vía paterna. Penetrancia completa en varones.

Isodisomia. Proceso de silenciamiento génico. Implicado en el síndrome de Zellweger. Provoca enfermedad A-R en descendiente del cruce de heterocigótico A-R con homocigótico normal. El progenitor aporta una copia de cada cromosoma homólogo. Todas son ciertas.

Trastorno según herencia pseudoautosómica. Herencia estrictamente de padres a hijos. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia influenciada por el sexo. Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero pueden pasar al Y. Herencia limitada por el sexo.

Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno X-D, esperaríamos: Hijas 100 % portadoras Hijos 100% normales. Hijas 100 % afectas Hijos 0% afectos. Hijas 50 % afectas Hijos 50% afectos. Hijas 100% afectas Hijos 50 % afectos. Hijas 100 % portadoras Hijos 100 % afectos.

NO ES un trastorno que siga un patrón de herencia X-R. S. de Rett. Daltonismo rojo-verde. Lesch – Nyhan. Distrofia muscular de Duchenne/Becker. S. de Menkes.

Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos: Hijas 50% normal 50 % portadoras Hijos 50 % normal 50% afectos. Hijas 50% afectas 50% portadoras Hijos 50% normal 50% afectos. Hijas 100 % portadoras Hijos 100% normales. Hijas 100% normales Hijos 100 % portadores. Hijas 100 % normales Hijos 100% afectos.

ES FALSO QUE para un patrón de herencia X-R pueden aparecer mujeres: Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con síndrome de Turner (45, X_). Homocigotas por consanguinidad. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora.

Entre los genes frecuentemente alterados en cáncer se encuentran aquellos implicados en: Control del ciclo celular. Reparación del DNA. Proliferación. Adhesión. Todas las anteriores.

Enfermedad de Wilson: Patrón X-R. El Cu no es excretado adecuadamente en las vías biliares → exceso de Cu en tejidos. Absorción excesiva de Fe por las células intestinales → almacenamiento excesivo de fe. Glucogenosis. Transtorno A-R influenciado por el sexo.

Dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiestan simultáneamente: Dominancia incompleta. Codominancia. Dominancia intermedia. Hemicigoto. Heterocigoto compuesto.

Penetrancia reducida. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. No depende de la edad. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el individuo. Todas son falsas.

Herencia monogénica dominante, donde el fenotipo es más grave en el homocigoto: Pura. Incompleta. Codominante. Correcesiva. Compuesta.

Pleiotropía: Pleiotropía:. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. Mutaciones de un mismo gen causa más de un solo efecto destacable en el individuo. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el individuo. Todas son falsa.

NO ES un trastorno monogénico A-D. Acondroplasia. Albinismo. S. de Marfan. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Acondroplasia ES FALSO: mutación con ganancia de función. dominancia incompleta. penetrancia incompleta. 80% de mutaciones de novo. Expresividad no variable.

Galactosemia. Metabolopatia hereditaria A-D. RM. Mutaciones en enzima que transforma la galactosa 1-P en glucosa 1-P. Se acumula glucosa en los tejidos. Todas son falsas.

Charcot Marie thooh (Mutación en gen PMP-22). Codifica para lipoproteinas de membrana. Por microduplicación 17p11.2 (PMP-22). Por deleción 17p11.2(PMP-22). Presenta sensibilidad a la dosis génica. Todas son ciertas.

Corea de Huntington, ES FALSO: Penetrancia completa. Repeticion expandida de tripletes CAG,. Anticipación génica paterna. Efecto fundador. Dominancia extremadamente completa o pura (una de las más puras).

En la herencia A-R ocurre que el afecto aparece: Normalmente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomia uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutaciones de novo. Cuando es un heterocigoto compuesto. Todas son ciertas.

Con respecto a la consanguinidad. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Coeficiente de parentesco = (1/2)^n n= número de individuos de la via. Coeficiente de parentesco = porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. El riesgo de homocigosis para un trastorno A-R es directamente proporcional al grado de endogamia.

PRUEBA NO INCLUIDA en el programa de diagnóstico precoz de metabolopatias congénitas en recién nacidos. Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística. Drepanocitosis.

Fenilcetonuria; ES FALSO QUE: RM evitable si restricción de fenilalanina en la dieta. RM evitable si restricción de tirosina en la dieta. Mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en tirosina. Mutaciones en gen GTPCH → síntesis de BH4 → cofactor de la PAH. Hiperfenilalaninemia.

En la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, ES FALSO QUE: Citopatología congénita con patrón de herencia A-R. El glucógeno se concentra enormemente en el citosol. Mutación para el gen (alfa)-1,4- glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida). Los órganos más afectados son hígado, musculatura cardiaca y esquelética. Tratamiento: terapia de remplazo enzimático.

Citopatologías genéticas; SEÑALA LO INCORRECTO: Se manifiestan a partir de la edad adulta. Se trata de acúmulos de sustratos en el interior celular. Engloban problemas en lisosomasn peroxisomas y mitocondrias. Síntomas habituales son desnutrición, convulsiones y retardo mental. Producen una gran variedad de cuadros clínicos.

Herencia mitocondrial: Herencia via paterna. El DNA mitocondrial es muy estable ante las mutaciones. La heteroplasmia es causa de la expresión fenotípica variable. Raramente afecta a sistema nervioso. Patrón autosómico recesivo.

Es falso que la aparición de tumores puede deberse a: Mutaciones en protoncogenes que provocan una ganancia de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida.

Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que: Es pleiotrópica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Es poligénica.

Sistema de grupos ABO, es falso que: IA y IB codominantes; I0 recesivo. Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H. Alelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H. Alelo O no expresa el antígeno H.

Síndrome X – frágil, es falso que: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50 – 200 repeticiones. Causa RM hereditario más frecuente.

Enfermedad de Tay-Sachs: Patrón de herencia X-R. Fallo en la degradación de los gangliósidos. Mucopolisacaridosis. Glucogenosis.

Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas: Heterocigotas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Con S. de Turner. Homocigotas, por consaguinidad. A partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora.

Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida): Citopatología congénita con patrón de herencia A-D. Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II. El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol. Todas son ciertas.

Herencia mitocondrial, es falso que: Tasa de mutación es de 10x la del núcleo. Heteroplasmia. Expresión variable. Herencia citoplasmática o paterna.

Mucupolisacaridosis II: Citopatalogía congénita con patrón de herencia X-R. Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG. Síndrome de Hunter. Todas son ciertas.

Corea de Huntigton, es falso que: Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina. Anticipación génica. Efecto fundador. Penetrancia completa.

En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece: Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutación de novo. Todas son ciertas.

Consanguinidad: Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Hasta primos terceros se considera genéticamente significativa. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. Riesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente proporcional al grado de endogamia.

En la fibrosis quística, es falso que aparezca: Heterogeneidad alélica. Alteración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas. Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática.

Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina: S. de Marfan. Acondroplasia. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que: Se presenta en todas las generaciones. Igual ratio en hombres y mujeres. De un parental afecto al menos el 50% será afecto. Del cruce de parentales no afecto Descendencia afecta.

No es un trastorno monogénico A – D: Acondroplasia. S. de Marfan. Albinismo. Neurofibromatosis tipo 1.

El ligamiento consiste en: Asociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque. Todo es correcto.

Penentrancia incompleta: Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo. Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. Todas son falsas.

¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?. Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares son una graduación de la gravedad. Mutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente diferentes y no relacionados. Diferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad. Mutaciones en loci diferentes.

2a Ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2: En una proporción 1:3 (recesivo: dominante). En una proporción 2:2 (recesivo: dominante). En una proporción 3:1 (recesivo: dominante). En una proporción 1:1 (recesivo: dominante).

Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta se dice que existe: Codominancia. Dominancia incompleta. Dominancia intermedia. Carácter nuevo.

Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE: Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Están implicados más de un gen. Una concordancia igual en gemelos MC que en DC implica que existe un componente genético en la enfermedad. Valor umbral de susceptibilidad para un rasgo cuantitativo → media desviación estándar. Factores ambientales pueden desencadenar, acelerar la enfermedad o proteger contra ella.

Con respecto a los trastornos monogénicos: Incluye a los que siguen un patrón de herencia mitocondrial. Interviene en más de un locus. Principalmente se manifiestan después de la pubertad. Son causados por un solo haplotipo. Dos genotipos diferentes siempre generan fenotipos diferentes.

Inestabilidad genómica: Provocan diferentes patologías con múltiples síntomas, entre las que se incluye las neoplasias. Suelen seguir un patrón de herencia A-D. Vinculado a síndromes cancerosos no hereditarios. Todas son falsas. Por mutaciones en genes de función desconocida.

La frecuencia alélica para la mutación causante de un trastorno A-R es 1:100, ¿cuál sería la tasa de prevalencia de la enfermedad?. 1/200. 1/1000. 1/100. 1/50. 1/10000.

Mutaciones y carcinogénesis, ES FALSO: Son necesarias 1-10 mutaciones. Por mutaciones aleatorias + inducidas + heredadas. Cualquier mutación no es válida para desarrollar cáncer. Las líneas celulares que derivan de un cáncer portan mutaciones y perfiles epigenómicos idénticos. Las mutaciones confieren a la célula cancerosa características nuevas.

OMIM es una base de datos que recoge: Rasgos y trastornos que siguen un patrón de herencia mendeliano. La secuenciación del exoma humano. Patologías que siguen un patrón de herencia poligénica. Solo enfermedades raras. Enfermedades multifactoriales.

Riesgo de recurrencia en la herencia multifactorial, ES FALSO QUE: Aumenta si está afectado más de un miembro de la familia. Aumenta si el probando pertenece al sexo afectado con mayor frecuencia. Para hermanos es la raíz cuadrada de la tasa de prevalencia de la enfermedad en la población. Disminuye con rapidez en los familiares más lejanos. Aumenta a mayor gravedad de la expresión en el probando.

Señala la FALSA, respecto al proceso tumoral: Que ocurre por predisposición hereditaria es el menos frecuente. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente. Es independiente de la edad. Es común que los mismos genes se vean alterados en distintos tipos tumorales. Es un proceso multistep.

Albinismo, ES FALSO QUE: Patrón de herencia A-R. Mutación en gen que codifica para la tirosinasa. Funcionalidad de fibras ópticas disminuidas. Síntesis de catecolamina mermada. Cáncer de piel.

Cáncer hereditario, ES FALSO QUE: Se hereda la predisposición a desarrollar cáncer. Penetrancia incompleta. El cáncer esporádico en célula somática se hereda. Por mutaciones en célula germinal. Presenta agrupamiento familiar.

Capacidad reproductiva cercana a cero: Todas son falsas. El alelo se mantiene en la población. La mutación persiste durante generaciones. Hipercolesterolemia familiar (heterocigoto). Generalmente no tienen hijos que sobreviven hasta la edad reproductiva.

Es un trastorno A-D (donde no ha ocurrido de novo), NO ES CIERTO QUE: Igual ratio en hombres y mujeres. Del cruce de parentales no afectos -> descendencia afecta. Se presenta en todas las generaciones. De un parental afecto à esperable descendencia al menos 50% afecta. Posible transmisión paterno-filial.

Cáncer hereditario, ES FALSO: Se hereda la predisposición a desarrollar cáncer. Presenta agrupamiento familiar. Penetrancia incompleta. Por mutaciones en célula germinal. El cáncer esporádico en célula somática se hereda.

Inactivación del cromosoma X: Sesgado, implica penetrancia incompleta de trastornos ligados al X. Solo se inactiva un cromosoma X, con independencia del no de cromosomas X e Y. En todas las células se inactiva el de origen paterno o el de origen materno. La heterocromatización se mantiene en todas las células del organismo. Todos los genes del cromosoma X están sujetos a inactivación.

Es FALSO que la aparición de tumores puede deberse a: Mutaciones en la telomerasa que provocan una ganancia de función. Mutaciones en genes supresores de tumores que provocan pérdida de función. Mutaciones en genes reparadores del ADN que provocan una perdida de función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. Mutaciones en protooncogenes que provocan una pérdida de su función.

Galactosemia: Metabolopatía hereditaria A-D. Son relevantes las mutaciones de novo. Se acumula glucosa en los tejidos. Mutaciones en enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P. Discapacidad intelectual evitable si eliminamos glucosa en la dieta.

Mutación génica: Siempre elimina la función del gen. Siempre es causa de aparición de una patología. Todas son ciertas. Causa de aparición de diferentes alelos para un mismo gen. Pueden suponer cambios en la metilación del ADN.

Citopatías, señala lo incorrecto: Síndrome de Zellweger (peroxisomas vacíos). Niemann Pick (esfingolipidosis lisosomal). Adrenoleucodistrofia (acumulo de glucógeno lisosomal). Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis lisosomal). Enfermedad celular tipo I (enzimas lisosomales ausentes en los lisosomas).

Trastornos X-D: Expresión más intensa en mujeres que en hombres homocigóticos. Transmisión vertical entre varones afectos. La inactivación del cr X provoca dominancia completa en mujeres. Doble de hombres afectos que de mujeres afectas. Con letalidad masculina, solo se manifiesta en mujeres.

Capacidad reproductiva cercana a cero. Todas son falsas. El alelo se mantiene en la población. Generalmente no tienen hijos que sobreviven hasta la edad reproductiva. Hipercolesterolemia familiar (heterocigoto). La mutación persiste durante generaciones.

Heterogeneidad alélica: Todas son falsas. Mutaciones de diferentes genes generan el mismo fenotipo. Mutación de diferentes genes causan mas de un efecto destacable en el individuo. Diferentes mutaciones del mismo gen generan el mismo fenotipo. Mutaciones diferentes de un mismo gen pueden dar lugar a fenotipos totalmente diferentes.

Herencia mitocondrial: Raramente afecta al sistema nervioso. Generalmente vía paterna. La heteroplasmia provoca penetrancia incompleta. Homoplasmia: varias copias de un mismo gen mitocondrial. Herencia poligénica.

Virilización de lactantes 46, XX: Metabolopatía que afecta a lípidos derivados del colesterol. Aparece síntesis disminuida de estrógenos durante la embriogénesis. Neonatas pueden pasar desapercibidas con la consiguiente muerte por pérdida de sal. Herencia ligada al X. Mutación del gen que codifica a la enzima presente en la corteza ovárica.

Dos progenitores con grupos sanguíneos AB y B se cruzan, NO ocurre: Descendiente B. Descendiente A. Descendiente AB. Descendiente 0. Descendiente Bombay.

Expansión de tripletes, ES FALSO QUE: Causa de Corea de Hungtinton. Causan mutaciones dinámicas. Causa síndrome X-frágil. Provoca anticipación génica. Su transmisión y aumento es independiente del sexo del progenitor.

Patrón herencia X- recesiva, ES FALSO que la mutación se expresa: Poco frecuente en varones heterocigóticos. Infrecuentemente en mujeres heterocigotas con manifestaciones clínicas. Tras saltos generacionales. En varones hemicigóticos. En mujeres homocigotas para la mutación (casos raros).

Con respecto a la consanguinidad, ES FALSO QUE: Es mayor entre tío sobrino, que entre primos hermanos. Coeficiente de parentesco à porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. A partir de primos terceros no se considera genéticamente significativa. Aumenta el riesgo de descendencia afecta con trastorno A-R. Es relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población.

Acondroplasia, ES FALSO: Dominancia incompleta. 80% de mutaciones de novo (línea paterna). Penetrancia incompleta. Expresividad no variable. Mutación con ganancia de función en gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor).

Trastornos A-R es falso que: Igual ratio en mujeres y hombres. Suele estar presente en generaciones anteriores al paciente. Cuando aparece en más de un miembro suele observarse en los hermanos. Los alelos mutantes generan haploinsuficiencia. Padres del afecto son portadores asintomáticos.

Sistema de grupos sanguíneos ABO: Alelo O:eritrocitos no expresan el antígeno H. A, B, O codominantes. Fenotipo Bombay puede aceptar transfusiones del grupo 0. Fenotipo Bombay: eritrocitos expresan el antígeno H. Todas son falsas.

Albinismo, ES FALSO QUE: Síntesis de catelomina mermada. Patrón de herencia A-R. Mutación en gen que codifica para la tirosinasa. Funcionalidad de fibras ópticas disminuidas. Cáncer de piel.

Fenilcetonuria, ES FALSO QUE: Por mutaciones en gen GTPCH: síntesis de BH4 (cofactor de la PAH). Discapacidad intelectual evitable si hay restricción de fenilalanina en la dieta. Causa hiperfenilalaninemia. Patrón de herencia X-R. Por mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en tirosina.

La frecuencia alélica para la mutación causante de un trastorno A-R es 1:100. ¿Cuál sería la tasa de prevalencia de la enfermedad?. 1/150. 1/10.000. 1/1.000. 1/100. 1/200.

Síndrome X- frágil: Anticipación génica vía paterna. Las células de los pacientes presentan rotura en el brazo q del cromosoma X. Penetrancia completa en mujeres. 200-1.000 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. Patrón de herencia ligado al X (recesivo).

Imprinting genómico, ES FALSO QUE: Que sea un proceso de silenciamiento génico. Implicado en el S. de Beckwith-Wiedemann. Se mantiene en las células germinales de la descendencia. Mutaciones en el centro de control de imprinting generan patologías. Tiene lugar durante la gametogénesis (pre-fecundación).

Fibrosis quística, ES FALSO: Alteración del transporte de Cl- epitelial debido a mutaciones en gen CFTR. Heterogeneidad alélica. Del cruce de parentales no afectos: siempre descendencia afecta. Modificadores genéticos y ambientales (resto de locis y humo de tabaco). La mayoría son heterocigotos compuestos.

NO ES trastorno que siga un patrón de herencia X-R. Lesch-Nyhan. Raquitismo hipofosfatémico. Daltonismo rojo-verde. Adrenoleucodistrofia. Distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe: Codominancia. Dominancia incompleta. Dominancia intermedia. Carácter nuevo.

El ligamiento consiste en: Asociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque. Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse en haplotipo. Todo es correcto.

Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que: Se presenta en todas las generaciones. Igual ratio en hombres y mujeres. De un parental afecto al menos el 50% será afecto. Del cruce de parentales no afecto → descendencia afecta.

En un trastorno A-D (donde no ha ocurrido mutación de novo), NO ES CIERTO QUE: Posible transmisión paterno filial. Se presenta en todas las generaciones. Del cruce de parentales no afectos → descendencia afecta. Igual ratio hombres y mujeres. De un parental afecto → esperable descendencia al menos 50% afecta.

No es un trastorno monogénico A – D: Acondroplasia. S. de Marfan. Albinismo. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Trastorno A-R, ES FALSO QUE: Padres del afecto son portadores asintomáticos. Cuando aparece en más de un miembro suele observarse en los hermanos. Suele estar presente en generaciones anteriores al paciente. Igual ratio en hombres y mujeres. Los alelos mutantes generan haplosuficiencia.

Trastornos X-D: Expresión más intensa en mujeres heterocigotas que en hombres homocigotos. La inactivación del cromosoma X provoca dominancia completa en las mujeres. Con letalidad masculina, solo se manifiesta en mujeres. Transmisión vertical entre varones afectos. Doble de hombres afectos que de mujeres afectas.

Fibrosis quística, ES FALSO: Alteración del transporte de Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Del cruce de parentales no afectos → siempre descendencia no afecta. Heterogeneidad alélica. d. Modificadores genéticos y ambientales. La mayoría son heterocigotos compuestos.

Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22: Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann. Por microduplicación 17p11.2 (PMP22). Por deleción 17p11.2 (PMP22). Presenta sensibilidad a la dosis génica. Todas son ciertas.

Corea de Huntigton, es falso que: Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina. Anticipación génica. Efecto fundador. Penetrancia completa. Dominancia extremadamente completa.

En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece: Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutación de novo. Cuando es un heterocigoto compuesto. Todas son ciertas.

Con respecto a la consanguinidad. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Coeficiente de parentesco = porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. El riesgo de homocigosis para un trastorno A-R es directamente proporcional al grado de endogamia.

No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos: Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística.

PRUEBA NO INCLUIDA en el programa de diagnóstico precoz de metabolopatías congénitas en recién nacidos. Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística. Drepanocitosis.

Herencia mitocondrial: Herencia vía paterna. El DNA mitocondrial es muy estable ante las mutaciones. La heteroplasmia es causa de la expresión fenotípica variable. Raramente afecta a sistema nervioso. Patrón autosómico recesivo.

Enfermedad de Wilson: Patrón X-R. El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares→ exceso de Cu en tejidos. Absorción excesiva de Fe por las células intestinales almacenamiento excesivo de Fe. Glucogenosis. Trastorno A-R influenciado por el sexo.

Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas: Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con S. de Turner (45, _). Homocigotas, por consaguinidad. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora.

Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos: Hijas 100% portadoras, hijos 100% normales. Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos. Hijas 100 afectas, hijos 0% afectos. Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos.

Del cruce de un varón afecto para un determinado trastorno X-D y una mujer normal, esperaríamos: Hijas 100% normales. Hijos 100% afectos. Hijas 100% afectas. Hijos 50% afectos. Hijas 100% afectas. Hijos 0% afectos. Todas son falsas. Hijas 100% normales. Hijos 100% normales.

NO ES un trastorno que siga un patrón de herencia X-R: Raquitismo hipofosfatémico. (A-R). Lesch-Nyhan. (X-R). Distrofia muscular de Duchenne/Becker. (X-R). Adrenoleucodistrofia. (X-R). Daltonismo rojo-verde. (X-R).

Patrón de herencia X – recesiva, ES FALSO que la mutación se expresa: Poco frecuente en varones heterocigotos. En mujeres homocigotas para la mutación (casos raros). Tras saltos generacionales. d. Infrecuentemente en mujeres heterocigotas con manifestaciones clínicas. En varones hemicigótos.

Síndrome X-frágil, ES FALSO QUE: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Mas de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5 ́(promotor) del gen FMR1 conlleva a mutación. Causa de DI moderada hereditaria más frecuente. Expansión de tripletes vía paterna. Penetrancia completa en varones.

Expansión de tripletes, ES FALSO QUE: Su transmisión y aumento es independiente del sexo del progenitor. Causan mutaciones dinámicas. Causa de corea de Hungtinton. Provoca anticipación génica. Causa de Síndrome X-frágil.

Sistema de grupos sanguíneos AB0: Fenotipo Bombay → eritrocitos expresan el antígeno H. IA IB IO codominantes. Fenotipo Bombay puede aceptar transfusiones del grupo 0. Todas son falsas. Alelo 0 → eritrocitos no expresan el antígeno H.

ES FALSO, que la aparición de tumores puede deberse a: Mutaciones en protooncogenes que provocan una pérdida de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una pérdida de su función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida. Mutaciones en genes que controlan el ciclo celular.

Telomerasa, ES FALSO: Aseguran la replicación completa del DNA. Emplea molde propio de RNA. Mutaciones con ganancia de su función causan síndromes de envejecimiento prematuro. Presentan actividad transcriptasa inversa. La deleción del gen localizado en 5pter parece estar asociada con el síndrome de Cri du chat.

Herencia monogénica dominante, donde el fenotipo es más grave en el hemocigoto: Pura. Incompleta. Codominante. Correcesiva. Compuesta.

Penetrancia incompleta/reducida: Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo. Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo. Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo. Todas son falsas.

Fenilcetonuria; ES FALSO QUE: RM evitable si restricción de fenilalanina en la dieta. RM evitable si restricción de tirosina en la dieta. Mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en tirosina. Mutaciones en gen GTPCH→síntesis de BH4→cofactor de la PAH. Hiperfenilalaninemia.

Citopatologías genéticas; SEÑALA LO INCORRECTO: Se manifiestan a partir de la edad adulta. Se trata de acúmulos de sustratos en el interior celular. Engloban problemas en lisosomas, peroxisomas y mitocondrias. Síntomas habituales son desnutrición, convulsiones y retardo mental. Producen una gran variedad de cuadros clínicos.

Citopatías, SEÑALA LO INCORRECTO: Síndrome de Hunter (mucolpolisacaridosis lisosomal). S. de Zellweger (peroxisomas vacíos). Adrenoleucodistrofia (acúmulo de glucógeno lisosomal). Enfermedad celular tipo I (enzimas lisosomales ausentes en los lisosomas). Niemann-Pick (esfingolipidosis lisosomal).

Capacidad reproductiva cercana a cero: Todas son falsas. El alelo se mantiene en la población. La maduración persiste durante generaciones. Hipercolesterolemia familiar (heterocigoto). Generalmente no tienen hijos que sobreviven hasta la edad reproductiva.

Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE: Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Están implicados más de un gen. Una concordancia igual en gemelos MC que en DC implica que existe un componente genético en la enfermedad. Valor umbral de susceptibilidad para un rasgo cuantitativo → media desviación estándar. Factores ambientales pueden desencadenar, acelerar la enfermedad o proteger contra ella.