relaciona con los genes que producen las sig enfermedades hiperplasia suprarrenal congénita síndrome de insensibilidad a los andrógenos deficiencia de 5a reductasa pseudohemafroditismo verdadero disgenesia gonadal completa.
selecciona el genotipo que se muestra en las sig enfermedades hiperplasia suprarrenal congénita sx de insensibilidad a los andrógenos (pseudohemafroditismo masculino) deficiencia de 5alfa reductasa disgenesia gonadal completa disgenesia gonadal pura pseudohemafroditismo verdadero (deficiencia ovotesticular).
hormona alterada en hiperplasia suprarrenal congénita (pseudohemafroditismo femenino) cortisol ACTH 17-dihidroprogesterona 21 hidroxilasa.
tipo de mutación que se presenta en la hiperplasia suprarrenal congénita (además de Novo) AR AD mitocondrial impronta paterna.
fenotipo que se presenta en un pseudohemafroditismo femenino genitales externos virilizados, internos femeninos genitales externos femeninos, internos masculinos genitales ambiguos vagina en fondo ciego.
principal complicación de la hiperplasia suprarrenal congénita pérdida de sodio y por tanto, deshidratación genitales femeninos y crecimiento fálico en la pubertad testiculo de un lado y ovario de otro genitales internos ausentes.
en que enfermedad de diferenciación sexual se presenta el tumor de Willmsn dimorfismo sexual femenino sx de insensibilidad a los androgenos deficiencia sexual ovotesticular disgenesia gonadal completa.
dx de las sig enfermedades de diferenciación sexual hiperplasia suprarrenal congénita sx de insensibilidad a los andrógenos deficiencia de 5alfa reductasa.
Tipo de herencia que presenta el síndrome de insensibilidad a los andrógenos AR AD ligada a X.
Fenotipo de un paciente con síndrome de insensibilidad a los andrógenos mujer hombre.
¿qué se encuentra afectado en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos? receptor de andrógenos en cromosoma X translocación SRY en cromosoma X mutación en el gen de testosterona mutación en FSH.
perfil hormonal en pseudohemafroditismo masculino testosterona dihidrotestosterona.
¿Cómo se encuentra la producción de andrógenos en el pseudohemafroditismo masculino? aumentada disminuída normal.
tipo de trastorno genético presente en la deficiencia de 5alfa reductasa AR AD ligado a X.
fenotipo característico de la deficiencia de 5alfa reductasa (heterogeneidad alélica) mujeres hombres mujeres hasta la pubertad.
perfil hormonal en deficiencia de 5alfa reductasa testosterona dehidrotestosterona.
tipo de herencia existente en el pseudohemafroditismo verdadero AR AD Ligado a X.
defecto existente en la deficiencia sexual ovotesticular translocación SRY en cromosoma X afectado el receptor de testosterona hiperplasia suprarrenal.
relaciona disgenesia gonadal completa disgenesia gonadal pura.
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