Trastornos de Neurodesarrollo

tipos de retraso mental. hereditario. cromosómico espontáneo. metabólico. por deleción. multifactorial.

gen y cromosoma afectado en: sx de x fragil. sx de Rett.

Dx: Sx. de X frágil (inestabilidad de tripletes). Rett (Novo paterno).

tipo de herencia del Síndrome de Rett. AD. AR. ligada a X.

Signos de Sx. de X Frágil. Prolapso mitral. rasgos autistas. rostros dismórficos. macroorquídea. articulaciones hiperflexibles. barbilla prominente. orejas grandes. movimiento de lavado de manos. ácido sis metabólica. apgar bajo.

Signos de Rett. movimiento característico de manos. retroceso de neurodesarrollo. Marcha sobre la punta de los pies. pérdida de lenguaje y habilidad motora. rechinado de dientes. poco contacto visualc. convulsiones. irritables. frente alta.

Signos de hipoxia perinatal. falta de oxígeno al nacer. ácidosis metabólica. apgar bajo. no balbucea. apraxia. microcefalia. macroorquídea.