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Neuropsicología del Desarrollo 2018
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Neuropsicología del Desarrollo 2018 Descripción: Tema 10. Síndrome del cromosoma X frágil Autor: Perla - Uned OTROS TESTS DEL AUTOR Fecha de Creación: 24/03/2018 Categoría: UNED Número Preguntas: 33 |
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1- El síndrome del cromosoma X frágil es la ---------- causa de discapacidad ------------ de origen hereditario Principal / intelectual Tercera / perceptiva Segunda / atencional. 2- El síndrome de X frágil afecta principalmente a Hombres Mujeres A ambos por igual. 3- El síndrome X frágil afecta principalmente a varones con una incidencia de 1/ 4.000 varones frente a 1/ 6.000 en mujeres 1/ 6.000 varones frente a 1/ 7.000 en mujeres 1/ 3.000 varones frente a 1/ 5.000 en mujeres. 4- En el síndrome de X frágil la mujer es Autosómica recesiva Inmune Más portadora que afectada. 5- En qué gen se localiza la alteración del síndrome X frágil FMR1 FMR3 FMR5. 6- El gen FMR1 en los individuos afectados por el síndrome de X frágil presenta una mutación Completa Parcial Debida a una delección del brazo corto. 7- El gen FMR1 está formado por una secuencia de unas 50-60 repeticiones del triplete citosina-guanina-guanina. Las personas afectadas por el síndrome de X frágil presentan una mutación completa de este gen presentando un número de repeticiones de esta secuencia CGG Por encima de 200 Por encima de 300 Por encima de 350. 8- Como se llama el estado intermedio en la alteración del gen FMR1 en la cual la secuencia CGG ( citosina- guanina -guanina) se expande entre 60 y 200 repeticiones Premutación Mutación completa Mutación parcial. 9- Los casos en que se produce la premutación del gen FMR1, los individuos afectados con el síndrome de X frágil Aunque son portadores de la mutación, no expresaran los déficits asociados al síndrome o lo harán de forma leve. Presentarán una mayor cantidad de síntomas asociados al síndrome tales como retraso intelectual y retraso psicomotor No pasarán la mutación a su descendencia. 10- La transmisión del cromosoma X frágil sigue un fenómeno conocido en genética como "expansión de repeticiones de trinucleótidos" que Disminuye la probabilidad de padecer el síndrome en la próxima generación pero no así en las posteriores Incrementa la probabilidad de sufrir el síndrome en la siguiente generación pero disminuye en generaciones futuras. Incrementa la penetrancia y expresividad del trastorno de generación en generación. 11- En el síndrome de X frágil en estado de premutación la madre transmitirá el gen afectado a -------- de su descendencia ( hijos e hijas) mientras que el padre en estado de premutación lo transmitirá ---------- La mitad / únicamente a sus hijas El 100% / al 50 % de sus hijos varones El 100% / al 50% de sus hijas. 12- Cómo puede presentarse la premutación genética en la edad adulta en el caso de las mujeres Como síndrome del ovario poliquístico Como síndrome de temblor / ataxia En forma de fallo ovárico prematuro. 13- A qué edad suele establecerse el diagnóstico del síndrome de X frágil Alrededor de los 3 años Sobre los 2 años Alrededor de los 18 meses. 14- La expresión de la mutación genética para el síndrome de X frágil debe describirse a través de sus dos vertientes, cuáles son El fenotipo físico y el conductual El genotipo y el fenotipo El fenotipo y el estado somático. 15- Cual de las siguientes aseveraciones es incorrecta EN el perfil neuropsicológico del niño con síndrome X frágil se distinguen comportamientos compartidos con niños que padecen discapacidad intelectual y niños con TDHA Sólo el 25% de las niñas con mutación completa del gen FMR1 obtiene un CI inferior a 70 Los niños con sídrome de X frágil a menudo muestran un perfil alto en extraversión y neuroticismo. 16- Entre los rasgos comportamentales genuinos que muestran los niños con síndrome de X frágil se ecuentran Niño tímido, vergonzoso, con miedo a los animales y preocupado por el orden o la limpieza Niño extravertido y neurótico en algunas ocasiones Niño perseverante en todos sus actos, independiente y extrovertido. 17- La expresión del síndrome de X frágil puede mostrar distintas formas, desde discapacidad intelectual grave con rasgos autísticos hasta lo que Artigas-Pallarés lllama Síndrome del cromosoma X frágil de funcionamiento elevado Síndrome del cromosoma X frágil de nivel intermedio Síndrome de los niños excepcionales. 18- Cual de las siguientes características son propias de los afectados con síndrome de X frágil Ansiedad, depresión e hipertiroidismo Evitación de contacto ocular y tactil, ansiedad social y depresión Las dos son verdaderas. 19- Qué características son propias de las personas con síndrome de X frágil Hiperactividad, impulsividad y movimientos estereotipados Mutismo, ecolalia y retraso del lenguaje Las dos son correctas. 20- Los afectados con el síndrome de X frágil pueden presentar algunos rasgos físicos como Piel fina y suave, pies planos y crecimiento prepuberal acelerado Frente amplia, cara alargada, mentón y orejas prominentes Las dos son verdaderas. 21- Entre los rasgos fenotípicos físicos que presentan los afectados por el síndrome de X frágil, dentro de los endocrinos se encuentran Obesidad extrema, pubertad precoz y menopausia precoz Talla elevada, bajo peso y amenorrea Hipotiroidismo, disminución de la talla y obesidad. 22- Qué problemas oftalmológicos pueden presentar los afectados con síndrome de X frágil Estrabismo, nistagmo, errores refractivos ( miopía, hipermetropía, astigmatismo) Ceguera parcial y conjuntivitis severa Las dos son correctas. 23- Cuales de los siguientes rasgos físicos son propios de los afectados con síndrome de X frágil Reflujo vesicouretral y Línea palmar de Sydney Talla elevada y pies planos Macroorquidia pospuberal y contracción aórtica. 24- Que problemas cardiocirculatorios presentan los afectados con el síndrome de X frágil Prolapso mitral, hipertensión, dilatación aórtica, dilatación de la arteria pulmonar Hipotensión, dilatación ventricular, constricción de la arteria pulmonar Estenosis pulmonar, dilatación ventricular, coartación de la aorta. 25- El tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil es Las dos son falsas De carácter preventivo De carácter sintomático. 26- Hasta el momento, el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil es de carácter sintomático, por lo que para mejorar los síntomas relacionados con déficit de atención e hiperactividad que presentan estos pacientes se utiliza Metilfenidato y atomoxetina Risperidona y lamotrigina Ácido valproico y carbamacepina. 27- Qué tratamiento se utiliza para disminuir la aparición de respuestas ansiosas como heteroagresiones, mutismo selectivo y esterotipias motoras en los afectados con el síndrome de X frágil Fluoxetina (ISRS) Atomoxetina Metilfenidato. 28- En los afectados con el síndrome de X frágil, los hallazgos neuroanatómicos señalan la presencia de Una disminución de la corteza parietal Un núcleo caudado de mayor tamaño Una malformación del tálamo. 29- En los afectados con el síndrome de X frágil, para tratar las conductas desadaptativas relacionadas con inestabilidad emocional se suele utilizar Neurolépticos como la risperidona ISRS como la fluoxetina ISRN como la venlafaxina. 30- Los afectados con el síndrome de X frágil presentan unos rasgos fenotípicos físicos característicos. Entre los rasgos neurológicos podemos hallar Convulsiones, insomnio, apneas obstructivas del sueño Sonambulismo, epilepsia, mioclonías Las dos son correctas. 31- Qué manifestación renal pueden presentar los afectados con el síndrome de X frágil Macroorquidia pospuberal Prolapso mitral Reflujo vesicouretral. 32- Qué manifestación del crecimiento pueden presentar las personas que padecen síndrome de X frágil Crecimiento prepuberal acelerado y leve disminución de la talla en la edad adulta Crecimiento prepuberal retardado y leve disminución de la talla en la edad adulta Aceleración del peso y la talla y pubertad precoz. 33- Qué manifestaciones motoras presentan los afectados con el síndrome de X frágil Hipotonía y torpeza Hipertonía y mioclonus nocturno Mioclonías y esterotipias. |
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