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Neuropsicología del desarrollo 2018
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Neuropsicología del desarrollo 2018 Descripción: Tema 12. Síndrome de Angelman Autor: Perla - Uned OTROS TESTS DEL AUTOR Fecha de Creación: 31/03/2018 Categoría: UNED Número Preguntas: 36 |
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1-El mecanismo implicado en la aparición del síndrome de Angelman es Una alteración del brazo largo del cromosoma15 Una delección del brazo corto del cromosoma 7 Una duplicación del cromosoma18. 2- Como se conocía en sus inicios al síndrome del Angelman Síndrome de marioneta feliz Síndrome de la sonrisa eterna Síndrome del niño feliz. 3- A qué edad se suele diagnosticar el síndrome de Angelman Entre los 3 y los 7 años Alrededor del primer año de vida Sobre los 2 años . 4- El motivo por el que el síndrome de Angelman se detecta tardíamente es que Se suele confundir con parálisis cerebral, autismo o síndrome de Rett Tiene síntomas comunes con el síndrome de Prader- Willi lo que dificulta el diagnóstico Porque los síntomas no aparecen hasta los 3 años. 5- Entre los criterios más importantes para el diagnóstico del síndrome de Angelman está Entre los 6 y los 12 meses de edad retraso en el desarrollo, aunque no progresivo, sin pérdida de habilidades Historia de desarrollo prenatal y de nacimiento normal Las dos son correctas. 6- El fenotipo conductual de los niños con síndrome de Angelman es : alteraciones motoras ,cognitivas Linguisticas y sociales Sensoriales y comportamentales Y funcionales. 7- Aunque las pruebas de neuroimagen en los niños con síndrome de Angelman no suelen mostrar alteraciones relevantes, en algunos casos se detecta Leve atrofia cortical o desmielinización Un ligero aumento de la sustancia blanca en áreas corticales Un descenso de las conexiones asoaxónicas en el lóbulo temporal. 8- La confirmación del diagnóstico del síndrome de Angelman requiere un estudio mediante EEG y Análisis cromosómicos y moleculares Mediante Resonancia Magnética Funcional Análisis cromosómicos y RMF. 9- El fenómeno que supone la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor se denomina Impronta genómica Diferencia genómica Diferencial fenotípico. 10- Cuando los genes no se expresan se dice que están Marcados o improntados Deleccionados Translocados. 11- La región del cromosoma 15 en la que se han identificado genes con impronta genómica es la comprendida entre q11 - q13 q15 - q20 b12- b15. 12- Anomalías en la región q11-q13 del cromosoma 15 se han asociado con el síndrome de Angelman y el de Prader- Willi. Lo que hace que se exprese uno u otro síndrome es Que el material que esté alterado sea de origen materno o paterno Que se produzca en el brazo largo o corto del cromosoma Ninguna es correcta. 13- El síndrome de Angelman se produce por la falta de activación o la ausencia del alelo de un gen de expresión materna. Cual es ese gen QUS2T ZFOX7 UBE3A. 14- La anomalía más frecuente responsable del síndrome de Angelman en el 70 / 75 % de los casos es Una delección en cromosoma materno 15q11-q13 Una duplicación del cromosoma materno 15q11-q13 Una translacción del cromosoma paterno 15q11-q13. 15- A que nos referimos con disomía uniparental Ambas copias de un cromosoma o segmento cromosómico proceden de un solo progenitor Sólamente aparece el cromosoma de un progenitor, el otro queda inactivado Los dos cromosomas de un progenitor están inactivados. 16- Las mutaciones de impronta son la causa del ------- de los casos de síndrome de Angelman 25% 50% 10%. 17- La disomía uniparental paterna provoca el ---------- de los casos de síndrome de Angelman 2 - 3 % 7 - 8 % 10%. 18- Los casos más graves de discapacidad intelectual, alteración del habla y epilepsia en los casos con síndrome de angelman se producen por Delección o mutación del gen UBE3A Disomía uniparental Mutación de impronta. 19- La probabilidad de poder transmitir el síndrome de Angelman a los hijos cuando este es debido a mutación del gen UBE3A es del -------- mientras que si es debido a disomía uniparental , la probabilidad es ------- 50% / inferior al 1% 3% / superior al 20% 75% / inferior al 15%. 20- Una de las características que está presente en el 100% de los casos con síndrome de Angelman es Trastorno en el movimiento o equilibrio Leve discapacidad intelectual Macrocefalia. 21- Una característica que presentan los niños con síndrome de Angelman en el 100% de los casos es Déficit linguístico, sin expresión verbal Déficit de atención Las dos son correctas. 22- Cual es el primer signo patognomónico del comportamiento del síndrome de Angelman La risa Excitación Falta de interés. 23- En los niños con síndrome de Angelman las capacidades comprensivas y de comunicación gestual son --------- a las de tipo expresivo Superiores Inferiores No hay diferencias entre dichas capacidades. 24- La risa es un signo característico de los niños con síndrome de Angelman, se ha podido comprobar que los niños con mayor grado de discapacidad intelectual Pueden ser menos propensos a exhibir esa apariencia de felicidad Son los que poseen esta característica con mayor asiduidad En ocasiones no llegan a mostrar esta característica. 25- Los niños con síndrome de Angelman Buscan la interacción social Se aíslan socialmente No presentan problemas de comunicación. 26- Uno de los síntomas habituales en el 80% de los casos de los niños con síndrome de Angelman es La presencia de crisis epilépticas Problemas cardíacos a medida que van desarrollando Presencia de espina bífida. 27- Mediante estudios de tractografía cerebral se evidencian alteraciones generalizadas en tractos de fibras corticales como por ejemplo menor volumen en fascículos como el talámico anterior o el cíngulo entre otros. Con respecto al fascículo arqueado se observa No solo una reducción, sino incluso la ausencia del fascículo de forma bilateral Que no se producen anomalías significativas que interfieran en los procesos cognitivos A diferencia de otros tractos corticales, se observa un aumento del volumen. 28- Las crisis epilépticas que se observan en los niños con síndrome de Angelman suelen aparecer antes de los 3 años y suelen ser Refractarias y difíciles de tratar Mioclónicas Focales motoras. 29- Entre los síntomas más incapacitantes que presenta el síndrome de Angelman se encuentra la epilepsia, para controlar las crisis se emplea Ácido valproico, clonazepam, carbamazepina y lamotrigina Levetiracetam y corticosteroides Las dos son correctas. 30- Qué terapia no farmacológica ha mostrado eficacia en el tratamiento de las crisis epilépticas en los afectados con síndrome de Angelman La dieta cetogénica Las terapias de modificación de conducta La musicoterapia. 31- Un síntoma muy frecuente en los afectados con síndrome de Angelman es Problemas crónicos de sueño con menor necesidad de dormir Somnolencia diurna, lo que dificulta la actividad diaria Apetito voraz lo que provoca en la mayoría de estos pacientes obesidad. 32- Un síntoma que suele ser uno de los problemas más importantes en la edad adulta de los afectados con síndrome de Angelman, pero que rara vez se presenta en la infancia es La escoliosis La epilepsia La cardiopatía ventricular. 33- Las terapias de modificación de conducta más adecuadas para los pacientes con síndrome de Angelman suelen ser Hidroterapia, musicoterapia y la interacción social Terapia en habilidades sociales y entrenamiento en relajación pasiva Terapia en habilidades sociales y solución de problemas. 34- Dada la ausencia de lenguaje oral en los pacientes con síndrome de Angelman es importante El entrenamiento en sistemas alternativos de comunicación La asistencia a centros de educación especializados desde los dos años aproximadamente Las dos son correctas. 35- Los procedimientos utilizados para mejorar el bienestar y la calidad de vida de las personas afectadas con síndrome de Angelman tienen una eficacia ------- por lo que un gran porcentaje --------- desarrollar las mínimas habilidades de autonomía personal Limitada / no logra Alta / logra Media / logra. 36- El síndrome de Angelman es una enfermedad -------- que se encuadra dentro de las denominadas -------- por su --------- incidencia Neurogenética / enfermedades raras / baja Degenerativa / enfermedades raras / alta Hereditaria / autosómicas recesivas / baja. |
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