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Neuropsicología del Desarrollo Tema 12 Bloque 4
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Título del Test:
Neuropsicología del Desarrollo Tema 12 Bloque 4 Descripción: Síndrome de Angelman. Autor:
Fecha de Creación: 22/04/2020 Categoría: UNED Número Preguntas: 30 |
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 PaulaOC ( hace 2 años ) Hola, como ha señalado María, en la pregunta “Uno de los síntomas más incapacitantes del síndrome de Angelman es”, la respuesta correcta es “epilepsia”, no “excesiva somnolencia”. Gracias :) |
 MariaGonzalez19 ( hace 3 años )Pregunta 30. Entre los síntomas más incapacitantes se encuentra la epilepsia (no la somnolencia).
Muchas gracias por la elaboración de los test, para mi son de gran ayuda |
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1 No fue hasta 1987 cuando se pudo definir el mecanismo implicado en a aparición de este síndrome mediante análisis genético: Alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma 15. Alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma 17. Alteraciones en una región del brazo corto del cromosoma 17. 2 El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética: Poco frecuente. Muy frecuente. 3 Su prevalencia se estima en (Síndrome de Angelman): 1 de cada 12.000-20.000 individuos. 1 de cada 20.000- 40.000 individuos. 1 de cada 5.000- 10.000 individuos. 4 Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y el marcador más importante es su fenotipo conductual, entendido como el patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales: Verdadero. Falso. 5 El fenómeno que supone la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor se denomina: Impronta genómica o marcado genómico. Impronta gamética o marcado gamético. 6 Este síndrome es un claro ejemplo de herencia epigenética, es decir, de cómo algunos fenómenos pueden no afectar a la secuencia de ADN de los genes pero si a su expresión: Síndrome de Angelman. Síndrome de Down. Síndrome de Williams. 7 El síndrome de Angelman se vincula a alteraciones genéticas que implican al cromosoma: 15q11-q13. 17q11-q15. 8 En el Síndrome de Angelman (selecciona la errónea): La alteración está en el cromosoma 15. El gen materno es el improntado. Es un ejemplo de herencia epigenética. 9 En el Síndrome de Angelman: La transmisión de la deleción es del 50%. La disomía uniparental se da en el 75% de los casos. La adición de grupos metilos se da en un 2-5% de los casos con una transmisión del 50%. 10 Más frecuente el 70-75% de los casos: Deleción. Disomía uniparental. Mutaciones del centro de improntación. Mutaciones del gen UBE3A. 11 Ambas copias de un cromosoma determinado, o de un segmento cromosómico, proceden de un solo progenitor, en este caso paterno. Por lo tanto, el individuo tiene las dos copias del gen paterno inactivadas y ninguna copia materna activa (2-3% de los casos): Deleción. Disomía uniparental. Mutaciones del gen UBE3A. Mutaciones en un centro de improntación. 12 Por la adición de grupos metilos a los residuos de citosina de los dinucleótidos formados por citosina y guanina. Los grupos metilo pueden hacer a los genes inaccesibles y, por ello, transcripcionalmente inactivos (2-5% de los casos) Deleción. Disomía uniparental. Mutaciones del gen UBE3A. Mutaciones en un centro de improntación. 13 Lugar donde se activan los genes maternos: provoca que, a pesar de que el individuo ha heredado sus dos cromosomas 15, uno del padre y otro de la madre, se haya borrado la impronta para el de origen materno (25% de los casos): Mutaciones en un centro de improntación. Mutaciones del gen UBE3A. Disomía uniparental. Deleción. 14 Las alteraciones en el Síndrome de Angelman: En la mutación son menos graves que en la disomía uniparental. Las alteraciones son más graves en la deleción qq en la disomía. Ambas son correctas. 15 La ausencia del habla, la ataxia, la discapacidad intelectual, la hipopigmentación y el patrón EEG característico, junto con microcefalia y lengua prominente es típico de: Síndrome de Angelman. Síndrome de X frágil. Síndrome de Williams. 16 La risa (a veces inadecuada) y la sensación de felicidad son típicos de: Síndrome de Angelman. Síndrome X frágil. Epilepsa. 17 En el Síndrome de Angelman: La capacidad comprensiva y de comunicación gestual son superiores a las expresivas. Suele confundirse con autismo o Rett. Ambas son correctas. 18 También es importante conocer por cuál de los posibles mecanismos se ha producido el síndrome de Angelman, ya que el riesgo de transmitirlo a futuros hijos varía: Verdadero. Falso. 19 En e caso de la deleciones y de la disomía uniparental la probabilidad de transmisión es: Inferior a 1%. Inferior al 50%. 20 En el caso de la mutación de impronta o mutaciones en el UBE3A la probabilidad de transmisión es de: 50%. 1%. 21 Es el primer signo patognómico del comportamiento del Síndrome de Angelman: Risa. Hiperactividad. Déficit de atención. 22 Manifestaciones conductuales en forma de (señale la errónea): Risa. Hiperactividad. Berborrea. Déficit de atención. Búsqueda de interacción social. 23 Otros signos habituales, en más del 80% de los afectados son ___ y ___: La macrocefalia y la hiperactividad. La microcefalia y crisis epilépticas con EEG característico. 24 Destaca, no sólo la reducción, sino incluso la ausencia de. El fascículo arqueado de forma bilateral. El núcleo acaudalado. 25 Es uno de los síntomas más incapacitantes: La epilepsia. Los problemas crónicos de sueño. Las alteraciones motoras. Es de uso extendido en estos pacientes: La dieta cetogénica. La dieta pronokal. 27 La falta de activación o la asuencia del alelo de un gen, en concreto, el gen UBE3A, de expresión materna da lugar, en un 70-75% de los casos, al: Síndrome de Prader-Willis. Síndrome de Williams. Síndrome de Angelman. 28 Únicamente un pequeño porcentaje de casos con síndrome de Ángelman (2-3%) se deben a: Una deleción en el cromosoma materno 15q11-q13. Una disomía uniparental procedente del cromosoma paterno. Una mutación en el centro de improntación o marcado. 29 Los niños con Síndrome de Angelman suelen comportarse mostrando: Hiperactividad, risas y carcajadas no adaptadas al contexto. Hipoactividad y lenguaje expresivo adecuado. Altas capacidades intelectuales y de adaptación al contexto. 30 Uno de los síntomas más incapacitantes del síndrome de Angelman es: La excesiva somnolencia. La epilepsia. La escasa espasticidad. |
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