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Neuropsicología del Desarrollo Tema 9 Bloque 4
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Neuropsicología del Desarrollo Tema 9 Bloque 4 Descripción: Síndrome de Down Autor:
Fecha de Creación: 02/04/2020 Categoría: UNED Número Preguntas: 50 |
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1 Describió de forma sistemática un tipo de discapacidad intelectual integrado por ''idiotas congénitos'' con las características físicas que se habían establecido como propias de la raza mongólica: John Langdon Down. Herbert Down. Spencer Robert Down. 2 El término '' mongolismo'' se extendió durante el siglo XX, hasta que en la década ___ se consideró que era inadecuado y se propusieron alternativas más apropiadas: 1960. 1950. 1970. 3 Es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana y uno de los tipos de discapacidad intelectual más estudiados: Síndrome de Down. Síndrome de X frágil. 4 Signos (manifestaciones visibles) o síntomas (manifestaciones no visibles o subjetivas) que, si están presentes, aseguran que el sujeto padece un determinado trastorno: Rasgos patognomónicos. Rasgos morfognómicos. 5 Es una alteración caracterizada por un exceso de material cromosómico en el par __: 21. 28. 24. 6 Es una alteración caracterizada por un exceso de material cromosómico en el par 21 con __ variantes conocidas: 3. 2. 4. 7 Es la alteración más frecuente ya que aparece en el 90-95% de las personas con el síndrome: La trisomía primaria. La trisomía por traslocación. La trisomía por mosaicismo. 8 El cariotipo muestra una copia de más en el par de cromosomas 21: Trisomía primaria. Trisomía por traslocación. Trisomía por mosaicismo. 9 El cariotipo presenta 46 cromosomas, pero en uno de los miembros de un par se detecta un brazo más largo y al analizarlo se comprueba que es material genético del cromosoma 21: Trisomía primaria. Trisomía por translocación. Trisomía por mosaicismo. 10 Puede ocurrir que el cigoto haya recibido 46 cromosomas, pero que, tras un error en la primera división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan separado bien, por lo que una célula recibirá 45 y la otra 47: Trisomía primaria. Trisomía por translocación. Trisomía por mosaicismo. 11 Puede ocurrir que el cigoto haya recibido 47 cromosomas desde su inicio, y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el cromosoma 21 extra y otras no: Trisomía primaria. Trisomía por translocación. Trisomía por mosaicismo. 12 Cuando alguno de los dos gametos tiene 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales: Trisomía primaria. Trisomía en mosaico. Translocación. 13 Cuando los cromosomas no se duplican correctamente en el proceso de mitosis: Trisomía en mosaico. Translocación. Trisomía 21. 14 Cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisón celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente al cromosoma 14: Translocación. Trisomía 21. Trisomía en mosaico. 15 El síndrome de Down: Es la enfermedad transmisible por herencia más frecuente en la especie humana. La translocación cromosómica es la forma más frecuente en la etiología, sobretodo del cromosoma 21. En el mosaicismo existen células con 47 cromosomas. 16 La variabilidad en cuanto a los síntomas que puede originar el mosaicismo es __ porque el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles sean los órganos afectados por la presencia de células trisómicas: Mayor. Menor. 17 En general, el perfil neuropsicológico asociado ___ suele ser mejor que el de los afectados por trisomía o translocación: Al mosaicismo. A la translocación. A la trisomía. 18 En el síndrome de down: Es fácil diferenciarlo en una RMN de la enfermedad del alzheimer. Existe un patrón de inhibición deficiente. Puede existir afectación de los lóbulos frontal, parietal, temporal, cerebelo e hipocampo. 19 En el síndrome de Down (selecciona la errónea): El desarrollo psicomotor puede estar más retrasado, pero sigue el mismo orden. Esto puede hacer que se limite la exploración del entorno. En la lateralización suele predominar la dominancia manual mixta o la izquierda. Se centran en los aspectos más importantes de los estímulos ambientales, con problemas de atención y tendencia a la conducta impulsiva. 20 Con respecto al sínrome de Down (Señala la errónea): A nivel de lenguaje las primeras vocalizaciones pueden ser iguales pero con el tiempo se van perdiendo y las palabras aparecen tardíamente. La capacidad comprensiva es inferior a la capacidad expresiva. Funcionan mejor en tareas que incluyen las modalidades visual-motor y visual-vocal. 21 Este término se extendió durante el siglo XX: Mongolismo. Síndrome de Down. Trisomía 21. 22 Entre los genes identificados, en el cromosoma 21 se encuentran los relacionados con: El sistema inmunológico y el vegetativo. La morfología de las extremidades. La morfología de los dedos y la cara y la configuración del SN. 23 .¿Cuál es el perfil neuropsicológico que presentan los pacientes con Síndrome de Down con relación a las funciones ejecutivas?: Dificultades en planificación e inflexibilidad en el cambio de estrategias para solucionar nuevos problemas. Falta de iniciativa y problemas en el razonamiento abstracto. Ambas son verdad. 24 ¿Cuáles son las tres variantes del Síndrome de Down?: Trisomía 21 secundaria, trisomía por delección y trisomía por mosaico. Trisomía 21 primaria, trisomía por translocación y trisomía por mosaico. Trisomía del par 21, trisomía por delección y trisomía por mosaico. 25 El fenotipo de los niños afectados por mosaicismo dependerá: De que durante la separación celular se produzcan más células con 45 cromosomas que con 47. De cuántos y cuáles sean los órganos afectados por la presencia de células trisómicas. Ambas son verdaderas. 26 Entre los rasgos faciales patognomónicos que caracterizan el Síndrome de Down se encuentran: Cara ancha, nariz pequeña y ojos oblicuos. Cara ancha, hipertelorismo y nariz pequeña. Hipertelorismo y cuello corto. 27 Los niños con Síndrome de Down: Suelen centrarse en los aspectos más relevantes de la situación. Suelen desarrollar más sus extremidades, tanto superiores como inferiores. Sufren un retraso en la aparición de la sonrisa y el contacto ocular. 28 En el Síndrome de Down, la trisomía 21 es la alteración más frecuente, aparece en el: 80-90% de los casos. 90-95% de los casos. 85-90% de los casos. 29 Cuando ocurre que el cigoto recibe 47 cromosomas desde su inicio y en sucesivas divisiones algunas células pierden el cromosoma 21 extra y otras no, hablamos de: Mosaicismo. Translocación. Deleción. 30 Los afectados con Síndrome de Down presentan un mayor porcentaje de casos: Con dislexia profunda que en la población general. Con dominancia manual mixta e izquierda que en la población general. Con dislexia semántica que en la población general. 31 Algunos problemas de salud que suelen presentar la población afectada con Síndrome de Down son: Cardiopatías y alteraciones endocrinas. Malformaciones del tracto respiratorio y cardiopatías. Arritmias y malformaciones digestivas. 32 Los afectados con Síndrome de Down tienen ____ dificultad para procesar la información _____ que la ______: Mayor / visuoespacial/ auditivo-verbal. Mayor/ auditivo-verbal / visuoespacial. La misma / visuoespacial / auditivo-verbal. 33 En los niños con Síndrome de Down es frecuente: El aumento de la fuerza y el tamaño de las extremidades. La tendencia a la distracción y la elevada sensibilidad a la interferencia. Ambas son correctas. 34 Algunas de las características que presentan los niños con síndrome de Down son: Menor estatura e hipertelorismo. Lateralización anormal y alteraciones mnésicas. Retraso psicomotor y déficit sensorial. 35 La relevancia del cromosoma 21 está principalmente: En las funciones que median los genes que contiene. En el número de genes que contiene. Ambas son verdaderas. 36 En los niños con Síndrome de Down: Su capacidad expresiva es inferior a su capacidad comprensiva. Su capacidad comprensiva es inferior a su capacidad expresiva. No hay diferencias entre las capacidades comprensivas y expresivas. 37 Peterson et al. Demostraron que sólo la triplicación de la banda ____ es suficiente para que se manifieste el Síndrome de Down: 21p22. 21q22. 21n22. 38 En los afectados con el Síndrome de Down, en el nivel microscópico se observa: Incremento en la apoptosis neuronal. Reducción de la sinapsis y retraso en la mielinización. Aumento de sustancia blanca en zonas corticales. 39 Los afectados con Síndrome de Down tienen: Mejor desempeño en funciones visuoespaciales. Mejor desempeño en memoria episódica. Mejor desempeño en funciones motoras. 40 ¿Qué tipo de memoria suele estar intacta en el Síndrome de Down?: Memoria a largo plazo. Memoria a corto plazo. Memoria implícita. 41 ¿Qué tipo de memoria está más afectada en el Síndrome de Down?: Memoria a largo plazo. Memoria a corto plazo. Memoria implícita. 42 Los niños con Síndrome de Down adquieren los hitos motores básicos: En el mismo orden pero a edades posteriores. En distinto orden que los demás niños. Con mucha dificultad y a edades muy tardías. 43 La prevalencia del riesgo de padecer alzheimer en las personas con Síndrome de Down se estima en: Un 10% a los 45 años y un 60% después de los 65 años. Un 15% a los 45 años y un 75% después de los 65 años. Un 25% a los 45 años y un 80% a los 65 años. 44 . Las investigaciones han comprobado que en el embrión con Síndrome de Down la actividad de los genes está alterada: Solamente en el cromosoma 21. Solo en el brazo largo del cromosoma 21. En todos los cromosomas y no solo el 21. 45 Por regla general, quienes presentan un mejor perfil neuropsicológico en el Síndrome de Down son los afectados por: Translocación. Trisomía del par 21. Mosaicismo. 46 Los análisis post-mortem realizados a personas que padecían Síndrome de Down revelaron: Un aumento del volumen del hipocampo. Una reducción del volumen del tálamo y la corteza frontal. Una reducción del volumen del cerebelo y la corteza temporal. 47 ¿Cuál de los siguientes puede darse en los afectados por el Síndrome de Down?: Cerebro más grande e hipocelular. Cerebro más pequeño e hipocelular. Cerebro más grande e hipercelular. 48 En el Síndrome de Down, como consecuencia de la alteración cromosómica se producen anormalidades __________ en el _________: Estructurales/sistema límbico. Funcionales/lóbulo frontal. Estructurales y funcionales/sistema nervioso central. 49 Cuando el cigoto recibe 46 cromosomas y tras un error en la primera división celular los cromosomas del par 21 no se separan bien, por lo que una célula recibe 45 cromosomas y otra 47, esta da lugar a una línea celular con un cromosoma 21 de más, el resultado final es que el individuo podrá tener en su organismo unas células con 46 cromosomas y otras con 47. Hablamos de: Mosaicismo. Translocación. Trisomía del par 21. 50 El cariotipo presenta 46 cromosomas, pero en uno de los miembros de un par se detecta un brazo más largo; al analizarlo se comprueba que es material genético del cromosoma 21. Hablamos de: Mosaicismo. Translocación. Trisomía del par 21. |
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