04. PATOLOGÍA CONGÉNITA (ATRESIA ESOFÁGICA, HERNIA DIAFRAGMÁTICA, ATRESIA COANAS

¿Cuál es la definición de atresia esofágica?. Conexión anormal entre la tráquea y el estómago. Interrupción de la continuidad del esófago con o sin comunicación con la tráquea. Estrechamiento del esfínter esofágico inferior. Membrana mucosa que obstruye la faringe.

¿En qué población es más frecuente esta patología?. Sexo femenino y recién nacidos a término. Sexo masculino y prematuros. Sexo femenino y post-término. No tiene predilección por sexo ni edad gestaciona.

¿Cuál es la incidencia reportada en recién nacidos?. 1 de cada 1,000. 1 de cada 3,500. 1 de cada 8,000. 1 de cada 10,000.

¿Qué porcentaje de casos se asocia a trisomías 18 y 21?. 2%. 6%. 15%. 24%.

¿Qué porcentaje de pacientes presenta otras malformaciones asociadas?. 10-20%. 30-40%. 50-70%. 90%.

De las malformaciones asociadas, ¿cuál es la más frecuente?. Cardiovascular (24%). Urogenital (21%). Digestivo (21%). Musculoesquelética (10%).

¿Qué significa la mnemotecnia VACTERL, que se presenta en el 20% de los casos?. Vertebral, Anal, Cardíaca, Traqueo-esofágica, Renal, Extremidades (Limbs). Vascular, Auditiva, Craneal, Torácica, Esofágica, Renal, Lumbar. Ventricular, Atresia, Colon, Tráquea, Estómago, Radio, Laringe.

¿Cuáles son los signos clínicos característicos al nacimiento?. Diarrea y deshidratación. Sialorrea, cianosis, atragantamiento e imposibilidad de pasar SNG. Vómito proyectivo y estreñimiento. Ictericia y distensión abdominal masiva.

¿Qué hallazgo en el ultrasonido (USG) obstétrico sugiere atresia esofágica (80% de los casos)?. Oligohidramnios. Polihidramnios. Megavejiga. Ascitis fetal.

¿Cuál es el signo diagnóstico postnatal clave en una radiografía de tórax?. Presencia de aire en el colon. Corazón en forma de bota. Imposibilidad de pasar una SNG (se observa enrollada en la bolsa superior). Infiltrado intersticial difuso.

Según la clasificación de Vogt/Gross, ¿cuál es el tipo más común (85%)?. Tipo I / A (Atresia pura sin fístula). Tipo II / B (Fístula en cabo superior). Tipo III / C (Atresia con fístula distal). Tipo V / E (Fístula en "H").

¿Cuál es el tratamiento inicial y definitivo para la atresia esofágica?. Solo observación y líquidos orales. Sonda de doble luz para aspiración, ayuno, nutrición parenteral y cirugía. Dilatación esofágica por endoscopia únicamente. Antibióticos de amplio espectro y alta hospitalaria inmediata.

¿Cuál es la causa embriológica de la atresia de coanas?. Fallo en el cierre del paladar primario. Persistencia de la membrana bucofaríngea y crecimiento excesivo del hueso palatino. Ausencia de tabique nasal. Herniación del bulbo olfatorio.

¿Cuál es la composición más común de la obstrucción en la atresia de coanas?. Ósea (90%). Membranosa (10%). Cartilaginosa (50%). Muscular (5%).

¿Cuál es la incidencia de esta patología?. 1 de cada 3,500. 1 de cada 5,000. 1 de cada 8,000. 1 de cada 10,000.

¿Cómo se manifiesta la atresia de coanas bilateral al nacimiento?. Rinorrea unilateral sin síntomas. Dificultad respiratoria severa que mejora con el llanto. Estornudos frecuentes y fiebre. Cianosis que empeora cuando el bebé llora.

¿Qué porcentaje de los casos son unilaterales?. 10%. 33%. 50%. 67%.

¿Qué significan las siglas del Síndrome de CHARGE asociado a esta patología?. Coloboma, Heart (Cardiopatía), Atresia coanas, Retraso crecimiento, Hipoplasia Genital, Ear (Oído). Craneosinostosis, Hígado, Atresia, Riñón, Gastrosquisis, Esófago. Cataratas, Hernia, Anemia, Reflujo, Glaucoma, Edema.

¿Cuál es el "Gold Standard" diagnóstico para la atresia de coanas?. Radiografía simple de cráneo. Resonancia Magnética. TAC simple. Ecografía Doppler.

¿Cuál es el tratamiento quirúrgico definitivo?. Traqueostomía permanente. Reparación quirúrgica definitiva transnasal. Colocación de una sonda nasogástrica de por vida. Cauterización de la mucosa nasal.

¿Cuál es la localización del defecto en la Gastrosquisis?. Umbilical, central. Paraumbilical, a la derecha del cordón. Epigástrica. Inguinal.

Sobre el saco protector, ¿cuál es la afirmación correcta?. En la gastrosquisis el saco está presente y formado por peritoneo. En el onfalocele el saco está presente (peritoneo, gelatina de Wharton y amnios). Ambas patologías presentan saco protector. Ninguna presenta saco, las asas están siempre libres.

¿Cuál de estas patologías tiene una mayor incidencia (6 en 10,000)?. Gastrosquisis. Onfalocele. Ambas tienen la misma incidencia.

¿Qué órganos pueden estar fuera de la cavidad abdominal en un Onfalocele?. Solo intestino delgado. Intestino, estómago e hígado. Únicamente el bazo. Solo colon descendente.

En cuanto a la etiopatogenia, ¿cuál es la causa de la Gastrosquisis?. Defecto del mesodermo. Isquemia de la pared por disrupción vascular. Fallo en el cierre del anillo umbilical. Infección intrauterina.

¿Qué factores de riesgo se asocian específicamente a la Gastrosquisis?. Edad materna avanzada. Edad materna <20 años, tabaquismo, alcohol y drogas. Diabetes gestacional únicamente. Hipertensión arterial.

¿Cuál de las dos patologías tiene una asociación muy alta (60%) con trisomías 13, 18 y 21?. Gastrosquisis. Onfalocele. Ambas por igual.

¿Cómo se describen las asas intestinales en la Gastrosquisis?. Libres, engrosadas y eritematosas. Protegidas por una membrana transparente. De aspecto normal y dentro de un saco.

¿Cuál es la definición de Hernia Diafragmática?. Defecto en el diafragma que permite el paso de órganos abdominales al tórax. Debilidad de los músculos intercostales. Perforación esofágica traumática.

¿Cuál es el tipo de hernia diafragmática más frecuente (95% de los casos)?. Hernia de Morgagni (anterior). Hernia de Bochdalek (posterolateral). Hernia hiatal.

¿En qué lado es más común que se presente la Hernia de Bochdalek?. Izquierdo (80-85%). Derecho. Es estrictamente bilateral.

¿Cuál es la tríada clínica clásica de la HDC?. Fiebre, vómito y diarrea. Dificultad respiratoria, cianosis y abdomen excavado. Sialorrea, tos y abdomen distendido.

¿Cuál es la principal complicación que determina la mortalidad en HDC?. Infección urinaria. Hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar. Obstrucción intestinal.

¿Qué es el Divertículo de Meckel?. Persistencia del conducto onfalomesentérico (saco vitelino). Una malformación del colon transverso. Un quiste en el cordón umbilical.

¿Cuál es la "Regla de los 2" en el Divertículo de Meckel?. Ocurre en el 2% de la población. Se localiza a 2 pies (60 cm) de la válvula ileocecal. Suele medir 2 pulgadas. Se presenta siempre a los 2 meses de edad.

¿Cuál es la manifestación clínica más común en niños?. Hemorragia rectal indolora (melena o hematoquecia). Dolor abdominal tipo cólico intenso. Estreñimiento crónico.

¿Qué tipo de tejido ectópico se encuentra más frecuentemente en el divertículo?. Gástrico (60-80%) y pancreático. Esplénico. Hepático.

¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección ("Gold Standard")?. Radiografía de abdomen. Gammagrafía con Tecnecio 99m (Rastreo de Meckel). Colonoscopia.

¿Cuál es el tratamiento definitivo para un divertículo sintomático?. Antibioticoterapia. Dieta rica en fibra. Resección quirúrgica (Diverticulectomía).