En la herencia autosómica dominante No hay transmisión paterno-filial (varón a varón) Se expresa por igual en ambos sexos Los heterocigotos no manifiestan la enfermedad. Aumenta con la consanguinidad.
Alteración de la forma del cráneo por cierre temprano de sutura.
Braquicefalia Dolicocefalia Craneosinostosis Cierre temprano de sutura.
La siguiente malformación congénita es frecuente encontrarla en el síndrome de Down Riñon en herradura Cardiopatías congénitas. Pie equino varo Polidactilia.
El siguiente síndrome cursa entre su características microcefalia, cardiopatías hernia umbilical, labio leporino y macroftalmia. Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner.
Anomalía donde hay una coloración diferente del iris, es una característica presente en el siguiente síndrome. Síndrome de Turner Síndrome de Waardenburg. Xeroderma pigmentoso Síndrome de Silver Russell.
En la trisomía 18, encontramos en las extremidades la siguiente alteración: Pie zambo Pie equino varo Pie en talón de mecedora Pie cavo.
En la herencia Ligada al X Recesiva: No hay transmisión de varón a varón hay transmisión de varón a varón Es más severo en la mujer Solo se manifiesta en la mujer.
Individuo que tiene una alteración en la función de un gen debida a la presencia de 2 mutaciones distintas en cada uno de los 2 alelos del gen. Es el origen muy frecuente de las enfermedades recesivas Homocigoto Heterocigotos Hemicigosis Heterocigoto compuesto.
Alteración cromosómica estructural
Mosomía del X Síndrome de Criduchat Síndrome de Prader Willi Síndrome de Criduchat Y Síndrome de Prader Willi.
Anomalía cromosómica causante de síndrome de Turner. Trisomía del X monosomía del X Cromosoma 10 en anillo Aneuploidía del X.
En la herencia autosómica recesiva el riesgo de recurrencia es de: 1:100 (1%) 1:4 (25%) 3:4 (75%) 1:2 (50%).
Situación frecuente donde una mutación produce manifestaciones fenotípicas en varios aparatos o sistemas que tienen relación con diferentes campos de desarrollo. Pleiotropía herencia mendeliana Penetrancia Herencia poligénica.
Grado de microtia donde hay completa ausencia de cualquier estructura auricular. Grado I Grado II Grado III Grado IV.
Cuando el set cromosómico completo es igual a 47 cromosomas, estamos en presencia de una. Tetrasomia Tetraploidia Trisomia Triploidia.
Error en la segregación de los cromosomas homólogos durante la meiosis originando una célula hija con 2 copias del cromosoma afectado y otra célula sin ninguna copia. Principio de Uniformidad Principio de Segregación Principio de Transmisión Independiente. No disyunción meiótica.
En herencia Autosómica Recesiva:
Los dobles heterocigotos pueden manifestar la enfermedad, igual a los que tienen la misma mutación heredada de cada progenitor en homocigosis. El riesgo de heredarla es 30% Los portadores tienen la enfermedad Solo afecta al sexo masculino.
Es la alteración de una estructura por fallo de los mecanismos embriológicos implicados en su formación. Son alteraciones de la morfogénesis. Disrupción Deformación malformación Anomalía.
Síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído : Síndrome De BOR Síndrome de USHER Síndrome de PENDRELL Síndrome de CHARGE.
Es un defecto morfológico de un órgano, de una parte de un órgano o de una región más extensa de cuerpo, que resulta de una falla de un origen extrínseco. Disrupción Deformación Malformación Anomalía aislada.
Es un patrón de anomalías múltiples con relación patogénica entre sí, y sin que representen una secuencia simple o un complejo. Disrupción Síndrome Asociación complejo.
La siguiente es una alteración cromosómica estructural desbalanceada: Inserciones Duplicaciones Translocaciones robertsonianas Translocaciones recíprocas.
Es la concatenación de anomalías congénitas, debidas a una alteración inicial, generalmente mecánica Síndrome secuencia Asociación complejo.
Si tenemos una familia donde un individuo presenta acondroplasia, sin embargo nadie más de sus parientes lo presenta podemos decir que esto se debe a.. Mutación de “novo Pleitropismo Expresividad variable Penetrancia incompleta.
Variedad de manifestaciones fenotípicas causada por una variación genética. ADN Expresividad Genotipo RNA.
Un determinado fenotipo producido por factores ambientales, no genéticos (p. ej.: teratógenos) que se superpone clínicamente al fenotipo producido por factores genéticos (p. ej.: una enfermedad monogénica). genotipo Fenotipo Fenocopia Secuencia.
Cada una de las diferentes formas alternativas que puede adoptar un gen. GEN RNA ADN alelo.
Su imagen de cristalografía de rayos X del ADN sirvió de referencia para que Watson y Crick descubrieran la estructura de doble hélice del ADN. Rosalind Franklin Franklin Stahl Alfred Hershey Victor McKusick.
En la herencia autosómica dominante No hay transmisión paterno-filial (varón a varón) Se expresa por igual en ambos sexos Los heterocigotos no manifiestan la enfermedad. Aumenta con la consanguinidad.
El siguiente síndrome cursa con puente nasal plano. Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner.
Es la aparición no debida al azar en 2 o más individuos de anomalías múltiples de las que no se saben que representen un defecto politópico una secuencia o un síndrome. Complejo Anomalía aislada Asociación Secuencia.
Defecto que no corregido compromete significativamente el funcionamiento corporal normal, o que reduce la expectativa de vida. Disrupción Anomalía mayor Malformación displasia.
un trastorno autosómico dominante, poco frecuente, que se presenta con anomalías de los segundos arcos branquiales y renales Síndrome de CHARGE síndrome branquio-oto-renal Síndrome de USHER
Síndrome de BARDETH BIELD.
Fenómeno por el cual diferentes mutaciones en el mismo gen (mutaciones alélicas) pueden causar la misma patología Heterogeneidad genética Heterogeneidad alélica Cromosoma homólogo Heterocigoto compuesto.
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