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Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan en estado heterocigótico, de forma que al menos un progenitor del caso índice suele estar afectado. F. V.

Las siguientes características se suelen aplicar a la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos y los distingue de los autosómicos dominantes: La expresión del defecto suele ser más uniforme que en los dominantes. Es frecuente la penetrancia completa. La enfermedad comienza en fases tempranas de la vida. Aunque existen mutaciones de novo asociadas a trastornos recesivos, es raro detectarlas clínicamente. Muchos genes mutados codifican enzimas. Todas son correctas.

Las proteínas enzimáticas se ven afectadas por los trastornos autosómicos dominantes, que suelen involucrar a los receptores y las proteínas estructurales. F. V.

Los SED comprenden un grupo de trastornos clínica y genéticamente homogéneos que se deben a algunas mutaciones en los genes que codifican el colágeno, las enzimas modificadoras del colágeno y, con menor frecuencia, otras proteínas presentes en la matriz extracelular. F. V.

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y una de las principales causas de discapacidad intelectual. F. V.

Además de las alteraciones del fenotipo y la discapacidad intelectual ya comentados, estos pacientes presentan otras características destacadas, señale la incorrecta. a) Un 40% de los pacientes sufren malformaciones cardíacas congénitas. b) Las formas más frecuentes de cardiopatía congénita en el síndrome de Down son las comunicaciones aurícula y septum. c) Los niños con trisomía 21 están expuestos a alto riesgo de desarrollo de leucemia. d) Presentan un riesgo 200 veces mayor de padecer leucemias linfoblásticas B agudas y 50 veces mayor de padecer leucemias mieloides agudas. e) b y d son correctas. f) b y d son incorrectas.

El síndrome de Down se asocia a una copia adicional de genes en el cromosoma 21, habitualmente por trisomía 21 y, con menor frecuencia, por translocación de material cromosómico extra del cromosoma 21 a otros o por mosaicismo. F. V.

En 1961, Mary Lyon planteó la hipótesis de la inactivación de un cromosoma X, conocida como hipótesis de Lyon. Se afirma en ella que: Señale la incorrecta. Solo uno de los cromosomas X está activo a nivel genético. El otro cromosoma X de origen paterno o materno sufre una heteropicnolisis y se vuelve inactivo. La inactivación del cromosoma X materno o paterno se produce de forma aleatoria entre todas las células del blastocisto el día 5.5 de vida embrionaria, aproximadamente. La inactivación del mismo cromosoma X persiste en todas las células derivadas de cada célula precursora.

Las lesiones ulcerosas de la mucosa de la cavidad oral próximas a la zona donde desembocan los conductos de Stensen (las manchas de Koplik, patognomónicas de la enfermedad) se caracterizan por:

Como los testículos se encuentran alojados estrechamente dentro de la túnica albugínea, la inflamación parenquimatosa puede impedir el flujo de sangre y dar lugar a:

En pequeñas series de autopsia, entre los hallazgos frecuentes en recién nacidos se cuentan: señale la incorrecta. Microcefalia, ventriculomegalia. Contracturas articulares congénitas (artrogriposis). Hiperplasia pulmonar. Se registraron pérdida grave de neuronas y adelgazamiento del parénquima cerebral asociado a microcalcificaciones y nódulos microgliales. Ninguna es incorrecta.

El VHS-1 y el VHS-2 difieren serológicamente, pero se encuentran estrechamente relacionados genéticamente y provocan una serie de enfermedades primarias y recidivantes parecidas. F. V.

La transmisión del CMV se puede producir por diversas rutas, dependiendo de qué grupo de edad se trate. Entre ellos se encuentran los siguientes: señale la correcta. ransmisión neonatal, a través de secreciones uterinas o vaginales durante el parto, o posteriormente en la leche materna de una madre con infección activa (CMV perinatal). La transmisión a través de la saliva se puede producir en edad preescolar especialmente en guarderías. Transmisión por vía genital, que es la más frecuente a partir de los 15 años. La transmisión yatrogénica se puede producir a cualquier edad a través de trasplantes de órganos o transfusiones sanguíneas. Todas son correctas.

Los poliovirus causan una infección sistémica aguda que puede manifestarse de formas muy diversas, desde una infección leve y autolimitada hasta la parálisis de los músculos respiratorios y de las extremidades. F. V.

Antomáticas, aproximadamente en el 1 % de las personas infectadas los virus invaden el SNC y se replican en las neuronas motoras de la médula espinal _____________________ o en el tronco del encéfalo _____________________.

Con respecto al VEB señale lo correcto. El VEB infecta linfocitos B y. tal vez, las células epiteliales de la orofaringe. Se ha sugerido que el VEB infecta, en primer lugar, las células epiteliales orofaríngeas y,. a continuación, se propaga al tejido linfoide subyacente (amígdalas y adenoides). todas son correctas.

La gingivoestomatitis suele afectar a niños y está causada principalmente por el VHB – 1. F. V.

La queratitis epitelial herpética cursa con una citólisis atípica de la superficie epitelial inducida por el virus. F. V.

En la mayoría de los casos, el tamaño del bazo es superior a lo normal y su peso oscila entre 300 y 500 mg. Suele ser de consistencia blanda, carnoso, con una superficie hiperémica. F. V.

el virus del sarampión puede producir laringotraqueobronquitis, neumonía, diarrea y enteropatía con pérdida de proteínas, queratitis que puede degenerar en formación de cicatrices y ceguera, encefalitis y exantemas hemorrágicos. F. V.