3.6. Psicopatología y herencia parte V

¿Qué codifican directamente los genes relacionados con la esquizofrenia?. Codifican directamente conductas anómalas. Proteínas que intervienen en funciones neuronales. No tienen relación con la esquizofrenia.

¿Qué ocurre si un gen alterado afecta la estructura de una proteína?. Se genera un nuevo tipo de sinapsis. Se produce un fallo en mecanismos neuronales como receptores y enzimas. Se garantiza el desarrollo de esquizofrenia.

¿Cuál de los siguientes factores puede aumentar la vulnerabilidad a la esquizofrenia sobre una base genética?. El consumo de proteínas. Factores de estrés que provocan cambios epigenéticos. La supresión total de la poda neuronal.

¿Cuál es la función de la «poda neuronal» durante el desarrollo?. Estimular el crecimiento ilimitado de neuronas. Eliminar las neuronas menos eficientes y conservar las más funcionales. Reemplazar todas las neuronas viejas por nuevas.

¿Qué podría suceder si los mecanismos de autorregulación son insuficientes o hiperactivos?. El individuo desarrolla habilidades cognitivas superiores. Aparecen síntomas psicóticos como delirios y alucinaciones. El sistema inmune se activa para destruir neuronas.

¿Qué rol cumplen genes como la disbindina, DISC1 y neurregulina?. Codifican la dopamina en los ganglios basales. Producen receptores AMPA que estabilizan sinapsis glutamatérgicas. Eliminan neurotransmisores excitatorios.

¿Qué consecuencia tiene la disfunción de los genes que regulan los receptores NMDA?. Aumentan la producción de serotonina. Disminuyen la neurogénesis en el hipocampo. Generan una potenciación anormal a largo plazo que afecta la plasticidad.

¿Cuál es el genotipo más común del síndrome de Klinefelter?. 45X. 47XXY. 48XXXY.

En un caso de mosaicismo relacionado con el síndrome de Klinefelter, ¿qué implicación clínica puede haber?. El paciente siempre será estéril. Puede existir la posibilidad de engendrar hijos. Tendrá un mayor riesgo de trisomía 21.

¿Cuál de las siguientes NO es una característica fenotípica habitual del síndrome de Klinefelter?. Ginecomastia. Voz grave y musculatura pronunciada. . Testículos pequeños.

¿Qué herramienta diagnóstica permite detectar el síndrome de Klinefelter?. Electroencefalograma (EEG). Cariotipo. Biopsia testicular.

El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse en la infancia por: Trastornos del sueño. Dificultades de aprendizaje. Migrañas persistentes.

¿Cuál de los siguientes tratamientos médicos se utiliza comúnmente en el síndrome de Klinefelter?. Litio. Serotonina. Progesterona.

¿Qué efecto tiene la conectividad sináptica anormal en el síndrome de Klinefelter?. Reduce el riesgo de enfermedades mentales. Mejora la memoria de trabajo. Aumenta la susceptibilidad a la esquizofrenia.

¿Cuál es el genotipo característico del síndrome de Turner?. 46XX. 45X. 47XXY.

¿Cuál es una manifestación física típica en mujeres con síndrome de Turner?. Voz grave y musculatura aumentada. Cuello y tórax inusualmente anchos. Desarrollo mamario precoz.

¿Cuándo comienzan a observarse diferencias de crecimiento en el síndrome de Turner?. Desde el nacimiento. Al entrar en la pubertad. Durante el desarrollo embrionario.

¿Cuál de los siguientes signos NO es característico del síndrome de Turner?. Estatura baja. Desarrollo normal de ovarios. Trastornos cardíacos.

¿Qué patrón cognitivo se observa en el fenotipo conductual del síndrome de Turner?. Déficit global de inteligencia. Buenas habilidades verbales, pero dificultades con matemáticas y memoria. Dificultades severas en lectura y escritura.

¿Cómo se confirma el diagnóstico de síndrome de Turner tras una sospecha prenatal?. Resonancia magnética fetal. Cariotipo. Análisis de sangre de la madre.

¿Cuál de los siguientes tratamientos se utiliza para inducir el desarrollo sexual secundario en el síndrome de Turner?. Testosterona. Estrógenos y progesterona. Hormona antidiurética.

¿Qué síntomas físicos se asocian comúnmente con el síndrome de Klinefelter?. Pérdida de vello corporal y ginecomastia. Aumento significativo de músculo. Dificultades en la visión.

¿Qué características condicionales se observan en el fenotipo conductual de las personas con síndrome de Turner?. Alta inteligencia y habilidades matemáticas sobresalientes. Retraso en el desarrollo puberal y estéril. Comportamientos repetitivos.

¿Por qué se administra hormona del crecimiento en niñas con síndrome de Turner?. Para reducir la ansiedad. Para mejorar el crecimiento en estatura. Para estimular el desarrollo del sistema inmunitario.

¿Cuál es el genotipo característico del síndrome de Down?. Trisomía del par 18. Trisomía del par 21. Monosomía del par X.

¿Cuál de los siguientes es un rasgo fenotípico común en el síndrome de Down?. Piel extremadamente pálida y rigidez muscular. Apariencia facial característica y tono muscular deficiente. Desarrollo temprano del lenguaje.

¿Qué tipo de complicaciones médicas se mencionan en relación al síndrome de Down?. Hipervisión y cálculos renales. Problemas cardíacos, auditivos e hipotiroidismo. Anemia y enfermedades autoinmunes.

¿Qué prueba confirma el diagnóstico de síndrome de Down tras sospecha por ecografía?. TAC fetal. Análisis de sangre materna. Cariotipo.

¿Qué áreas se ven beneficiadas con la intervención temprana en niños con síndrome de Down?. Solo motricidad gruesa y lenguaje. Habilidades motoras, intelectuales, lingüísticas, sociales y adaptativas. Control emocional y habilidades artísticas.

¿Qué intervención precoz es recomendada para tratar la hipotonía muscular en recién nacidos con síndrome de Down?. Terapia intensiva del habla. Terapia ocupacional exclusivamente. Fisioterapia.

¿Qué complicación auditiva frecuente se menciona en el síndrome de Down?. Acúfenos permanentes. Otosclerosis congénita. Infecciones de oído que pueden causar pérdida auditiva.

¿Qué condición neurológica tienden a desarrollar las personas con síndrome de Down en la adultez?. Esclerosis múltiple. Demencia. Trastorno bipolar.

¿Qué enzima está alterada en la fenilcetonuria?. Tirosina fosfatasa. Fenilalanina hidroxilasa (PAH). Amilasa pancreática.

Qué patrón de herencia tiene la fenilcetonuria?. Autosómico dominante. Herencia mitocondrial. Autosómico recesivo.

¿Qué implica que ambos padres sean portadores del gen alterado en fenilcetonuria?. Ambos desarrollan síntomas leves de la enfermedad. Ninguno de sus hijos será afectado. Ambos tienen un gen normal que impide la enfermedad en ellos, pero pueden transmitirla.

¿Cuál es el aspecto clínico del recién nacido con fenilcetonuria durante los primeros meses?. Presenta signos visibles de toxicidad al nacer. Tiene un fenotipo físico claramente anómalo. Muestra apariencia neurotípica.

¿Qué puede causar la acumulación de fenilalanina si no se trata a tiempo?. Trastornos musculares leves. Retraso mental y del desarrollo. Hiperactividad motora sin consecuencias.

¿Qué síntomas conductuales pueden presentarse en personas con fenilcetonuria no tratada?. Trastorno obsesivo-compulsivo. Retraso mental, autismo y convulsiones. Ansiedad generalizada y depresión.

¿Cómo se detecta la fenilcetonuria en recién nacidos?. Prueba genética durante el embarazo. Muestra de orina al nacer. Análisis de sangre del talón.

¿Qué tratamiento se aplica en personas con fenilcetonuria?. Suplementación de hierro. Restricción de fenilalanina de por vida. Administración de insulina.

¿Por qué es importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan la dieta durante el embarazo?. ¿Por qué es importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan la dieta durante el embarazo?. Para evitar que el bebé presente retraso mental. Para evitar la acumulación de lípidos en la placenta.

¿Cuáles de los siguientes están incluidos en los trastornos del espectro autista (TEA)?. Solo autismo clásico y Asperger. Trastorno bipolar y síndrome de Rett. Autismo clásico, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo.

¿Cuál es una característica común de los TEA según el texto?. Dificultad exclusiva en la motricidad fina. Comportamientos repetitivos y actividades o intereses muy limitados. Desarrollo lingüístico avanzado.

¿Qué proporción aproximada de los casos de TEA tiene una causa desconocida (idiopática)?. 100%. 50%. 85%.

¿Cuál de los siguientes no está demostrado como causa del TEA, según el texto?. Rubeola durante el embarazo. Uso de ácido valproico. Vacunas infantiles con mercurio.

¿Cuándo suele comenzar a desarrollarse el TEA?. En la adolescencia. Desde el nacimiento. Antes de los tres años.

¿Qué características físicas pueden presentar algunos niños con TEA?. Macrocefalia y atrofia muscular. Microcefalia y malformaciones estructurales del cerebro. Hipotonía y escoliosis.

¿Cuál de las siguientes conductas no verbales alteradas se menciona en el TEA?. No responde a su nombre. Llanto frecuente. Preferencia por adultos.

¿Cuál es el enfoque recomendado para el tratamiento del TEA según el texto?. Terapia farmacológica basada en dopamina. Rehabilitación física intensiva. Terapia conductual intensiva y temprana.

¿Para qué se podrían usar medicamentos en personas con TEA?. Para curar la causa genética. Para mejorar la inteligencia verbal. Para reducir síntomas conductuales, atencionales o insomnio.

¿Cuál es el enfoque terapéutico general recomendado para el TDAH?. Dieta especial y relajación. Tratamiento combinado de fármacos, psicoterapia y apoyo psicopedagógico. Rehabilitación motora intensiva.

¿A qué función afecta principalmente el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)?. Memoria a corto plazo. Regulación del sistema inmune. Atención y control del comportamiento.

¿Cómo se describe la base genética del TDAH?. Herencia mitocondrial. Alteraciones poligénicas. Mutación puntual en el cromosoma X.

Qué alteraciones cerebrales se pueden observar en algunos casos de TDAH?. Aumento del volumen del hipocampo. Áreas cerebrales más pequeñas y menos activas. Lesiones isquémicas múltiples.

¿Cuáles son los síntomas nucleares del TDAH según el texto?. Déficit sensorial, irritabilidad y ansiedad. Impulsividad, alucinaciones y apatía. Inatención, impulsividad e hiperactividad.

¿A partir de qué edad se puede diagnosticar el TDAH con pruebas estandarizadas y evaluación clínica?. 3 años. 5 años. 6 años.

¿Qué tipo de tratamiento farmacológico se menciona en el texto para el TDAH?. Inhibidores selectivos de la serotonina. Estimulantes y noradrenérgicos. Antipsicóticos atípicos.

¿Cuál es el enfoque terapéutico general recomendado para el TDAH?-. Dieta especial y relajación. Tratamiento combinado de fármacos, psicoterapia y apoyo psicopedagógico. Rehabilitación motora intensiva.