TEST 19

En la mitosis, ¿en qué fase el centrómero se separa en dos y cada cromática hermana se dirige a un polo opuesto?: A) Telofase. B) Anafase. C) Profase. D) Metafase.

¿En qué fase se produce la replicación del ADN?: A) Fase G2. B) Fase G1. C) Fase M. D) Fase S.

¿Cuál de las siguientes bases nucleótidas no forma parte del ADN?: A) Adenina. B) Uracilo. C) Guanina. D) Timina.

Se denominan intrones a: A) Secuencia de tres nucleótidos en la cadena de ARNm. B) Triplete del ARNt. C) Secuencias sin codificar de una secuencia de nucleótidos. D) Regiones de un gen que no son separadas del ARN maduro.

La técnica de la PCR se basa en: A) Replicación in situ del ARN. B) Multiplicación in vitro de ADN mediante replicación bacteriana. C) Replicación in vitro del ADN, sin vectores ni replicación bacteriana. D) Multiplicación de fragmento de ADN a través de vectores.

Cuando el producto de la amplificación es usado como molde para una segunda amplificación, se conoce como técnica: A) PCR in situ. B) PCR multiplex. C) PCR anidada. D) RT-PCR.

Entre los estudios de fertilidad, se quiere estudiar si el hombre tiene espermatocitos que no llegan a ser espermatozoides, por lo que es estéril (XXY). Esto se conoce como: A) Síndrome de Klinefelter. B) Alteraciones morfológicas. C) Alteraciones en la cantidad de ADN. D) Alteración química.

Los espermatozoides son considerados como célula: A) Diploide. B) Haploide. C) Cigota. D) Células con 46 cromosomas.

Durante la formación de las células sexuales, el periodo entre la primera y la segunda división de la meiosis se denomina: A) Profase II. B) Intercinesis. C) Metafase II. D) Anafase II.

¿En qué fase de la división meiótica se produce la división de las dos células en cuatro?: A) Anafase II. B) Profase II. C) Telofase II. D) Metafase II.

¿Cómo se denominan los cromosomas que llevan el mismo tipo de genes?: A) Cromosomas heterólogos. B) Cromosomas homólogos. C) Diploides. D) Haploides.

La definición de Individuo Homocigótico es: A) Individuo que tiene dos alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homólogos. B) Individuo que tiene un alelo igual, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homólogos. C) A y B son correctas. D) Individuo que tiene los dos alelos distintos en los respectivos cromosomas homólogos.

¿Para qué se utiliza la técnica de Southern Blot?: A) Se utiliza para la desnaturalización de DNA. B) Se utiliza para marcar las sondas del DNA. C) Se utiliza para fijar el DNA. D) Se utiliza para localizar determinadas secuencias en el DNA génomico.

En el análisis de la expresión génica, ¿quién hace de intermediario entre un gen y una proteína?: A) El DNA. B) El RNA. C) El RNA mensajero (mRNA). D) Todas son falsas.

Al exceso o pérdida de uno o más cromosomas, se denomina: A) Deleciones. B) Aneuplodías. C) Translocaciones. D) Transposición robertsoniana.

El Síndrome de Down: A) Se denomina también “Trisomía 21”. B) Su cromosoma extra es el más pequeño de los cromosomas autosómicos. C) Se pueden deber a translocaciones robertsonianas y mosaicismo. D) Todas son correctas.

Para el estudio del cariotipo, se realiza la determinación en sangre total, utilizando como anticoagulante: A) EDTA. B) Heparina de Litio. C) Citrato sódico. D) Oxalato potásico.

¿A qué llamamos carga viral de VIH?: A) Cuantificación de RNA en plasma en paciente infectados por VIH. B) Cuantificación de ADN en suero en pacientes con VIH. C) Cuantificación de RNA en suero en pacientes con VIH. D) Todas son falsas.

El aparato que mantiene la temperatura necesaria en cada etapa del ciclo de la PCR se llama: A) Densitómetro. B) Gasometría. C) Termociclador. D) Tensiómetro.

¿Cómo se llama, cuando la mutación afecta a un solo gen?: A) Mutación génica. B) Mutación cromosómica. C) Mutación genómicas. D) Todas son falsas.

La técnica de reacción en cadena de la Polimerasa tiene por objetivo: A) Encadenar entre sí diferentes fragmentos de DNA. B) Amplificar una secuencia específica de DNA. C) Eliminar determinadas secuencias del RNA. D) Facilitar la acción de enzimas de restricción.

Para realizar la extracción del ácido nucleico (purificación de ácidos nucleicos), hay que seguir un orden: A) 1º desproteinizar, 2º lisar la célula y 3º comprobar la efectividad de la desproteinización. B) 1º lisar la célula, 2º desproteinizar y 3º comprobar la efectividad de la desproteinización. C) 1º desproteinizar, 2º comprobar la efectividad de la desproteinización y lisar la célula. D) El orden es indistinto.

En biología molecular, se conoce como astringencia: A) Al grado de interés o afinidad del ácido nucleico diana por sus cebadores. B) Al grado de interés o afinidad de la sonda por su ácido nucleico diana. C) Al grado de radioactividad no fijada mediante solución de lavado. D) Al grado de hibridación a través de las diferentes fuerzas iónicas.

En biología molecular, los cebadores: A) Son oligonucleótidos que hibridan con el ADN desnaturalizado. B) Son necesarios 2 por PCR, cada uno complementario a una cadena. C) Siempre se encuentran en exceso de concentración para favorecer el proceso. D) Todas son ciertas.

El cromosoma 16 es: A) Acrocéntrico. B) Metacéntrico. C) Submetacéntrico. D) Telomérico.

En los cultivos celulares, la adición de colchicina a las células tiene como finalidad: A) Eliminar los hematíes. B) Inducir la división celular. C) Actuar como agente microbiano. D) Detener el proceso de división celular en metafase.

El uso de una solución hipotónica en la preparación de las muestras citogenética es necesario para: A) Producir el hinchamiento de las células en metafase y dispersar los cromosomas. B) Liberar los cromosomas de las células. C) Actuar como inhibidor mitótico. D) Acelerar el proceso mitótico.

La fase S del ciclo celular se completa por los siguientes sucesos EXCEPTO: A) El contenido en histonas por célula, es el doble al de la célula en fase G1. B) Cada cromosoma replicado tiene cuatro telómeros. C) Las cromátidas hermanas se separan. D) El contenido de ADN es el equivalente al doble de la fase G1.

Qué es falso sobre el array CGH: A) Tiene una resolución muchísimo mayor que la de un cariotipo de alta resolución por bandeo G. B) La mayoría de las plataformas de arrays se diseñan para detectar aneuploidías, síndromes de microdelección y microduplicación así como rearreglos subteloméricos desbalanceados. C) También se le ha llamado cariotipo molecular. D) Son necesarios cromosomas metafásicos para su realización.

En la amplificación del ADN por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) los cebadores (primers) sirven: A) Para definir la secuencia que queremos amplificar. B) Para determinar el tamaño del fragmento a amplificar. C) Como cebo para que comience la extensión la ADN polimerasa. D) Todas las anteriores.

Si un cigoto es resultado de la unión de un gameto normal con un gameto anómalo, en el que durante la meiosis II no se ha separado un cromosoma. ¿Qué término describiría mejor a dicho cigoto?: A) Diploide. B) Haploide. C) Aneuploide. D) Poliploide.

Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómico recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?: A) Un 50% independientemente del sexo de los hijos. B) Un 25% independientemente del sexo de los hijos. C) Un 50% de los niños y un 25% de las niñas. D) Un 50% de las niñas y un 25% de los niños.

En una mutación, las delecciones suponen: A) Mecanismos genéticos aberrantes que implican a varias secuencias de ADN (de naturaleza alélica o no). B) La eliminación en una secuencia de uno o más nucleótidos. C) Que uno o más nucleótidos son insertados dentro de una secuencia. D) Que una pirimidina es sustituida por una purina.

Hablamos de... a la disciplina que tiene como objetivo definir los determinantes genéticos individuales que condicionan los efectos de los fármacos: A) Farmacogenómica. B) Farmacología. C) Proteómica. D) Farmacogenética.

Señale la RESPUESTA CORRECTA: A) Las células germinales se dividen por meiosis seguida de mitosis. B) Las células somáticas se dividen por meiosis. C) En la meiosis I se reduce a la mitad el número de cromosomas. D) Ninguna de las anteriores es correcta.

¿Qué es un cariotipo?: A) Es el cromosoma X. B) Es lo mismo que un nucleosoma. C) Es la constitución cromosómica de un individuo. D) Es la región más estrecha de un cromosoma.

¿Qué es un alelo?: A) Es una secuencia de ADN situada en un locus. B) Es lo mismo que un cromosoma homólogo. C) Es una célula poliploide. D) Es la posición definida ocupada por un gen en ambos cromosomas homólogos.

¿Qué secuencia es la CORRECTA respecto a la extracción directa de ADN?: A) Lisis de células, lavado y elución. B) Lavado, lisis de células y elución. C) Elución, lisis de células y lavado. D) Elución, lisis, evaporación y lavado.

En la electroforesis tipo Southern se separan fragmentos de: A) ARN. B) ADN. C) Sondas. D) Virus.

¿Cuál es un método de tinción de cromosomas?: A) Bandeo A. B) Tinción NUR. C) Hibridación in situ fluorescente. D) Ninguna de las anteriores es correcta.

¿Cuál de las siguientes opciones se corresponde con una euploidía?: A) 46, XY. B) 45, XO. C) 69, XO. D) 47, XXY.

Estudiando un cariotipo con bandas G, observamos que uno de los cromosomas 22 tiene unos satélites de tamaño inusual. Para poder estudiar esta región, la mejor tinción sería: A) Bandas Q. B) Bandas de replicación. C) Bandas NOR. D) Bandas R.

Señale de entre las siguientes fórmulas, la que se corresponde con la fórmula cromosómica del Síndrome de Klinefelter: A) 47, XXY. B) 47, XYY. C) 45, XO. D) 47, XXX.

Señale la técnica que tiñe específicamente las regiones centroméricas de cada cromosoma y otras regiones que contienen heterocromatina constitutiva: A) Bandas C. B) Bandas G. C) Bandas R. D) Bandas Q.

¿Cuál sería la secuencia correcta del ciclo de ampliación de una P.C.R?: A) Hibridación, desnaturalización y extensión. B) Extensión, hibridación y desnaturalización. C) Desnaturalización, hibridación y extensión. D) Extensión, desnaturalización e hibridación.

La hibridación es una característica fundamental de la tecnología del ADN, y se utiliza para identificar una fracción o segmento de ADN. Se basa en: A) Las propiedades de apareamiento del ADN. B) La diferenciación de genes entre sí. C) La detección y localización de la radioactividad. D) La transferencia de un gel semisólido a una membrana de nitrocelulosa.

¿Cuál es la enzima encargada de catalizar la incorporación de dNTP a la cadena de DNA que se va sintetizando en la PCR?: A) ECA. B) Catalasa. C) Polimerasa DNA. D) Taq DNA polimerasa.

La reacción en cadena de la polimerasa permite: A) Obtener muchas réplicas de un segmento de ARN seleccionado. B) Obtener muchas réplicas de un segmento de ADN seleccionado. C) Diferenciar los genes entre sí. D) El análisis de grandes cantidades de genes.

El cambio en la secuencia del ADN, puede deberse por el proceso propio de replicación o por la presencia de agentes mutágenos. A este cambio en la secuencia del ADN se le conoce como: A) Mutación. B) Lesión. C) Degeneración. D) Traducción.

El síndrome de cromosoma X Frágil se produce por un aumento del número de copias del triplete: A) CTG. B) CGG. C) CAG. D) GAA.

Un cigoto es resultado de la unión de un gameto normal con un gameto anómalo, en el que durante la meiosis II no se ha separado un cromosoma. ¿Qué término describiría mejor a dicho cigoto?: A) Diploide. B) Haploide. C) Aneuploide. D) Poliploide.

Las estructuras especializadas localizadas al final de los cromosomas se conocen como: A) Telómero. B) Centrómero. C) Kinetocoro. D) Acrosoma.

¿Cuál de las siguientes técnicas es adecuada para el estudio de trisomías en líquido amniótico?: A) FISH. B) Cariotipo. C) QF-PCR. D) Todas son ciertas.

Hablamos de hemicigosis cuando: A) Hay dos copias de cada cromosoma único por cada célula. B) Presencia de un cromosoma solamente o de un segmento de cromosoma en vez de los dos normales. C) Los dos alelos en un locus son diferentes. D) Los dos alelos están en un locus al mismo tiempo.

La anomalía cromosómica estructural denominada isocromosoma se describe como: A) Pequeños elementos supernumerarios. B) Transferencia de un segmento delecionado de un cromosoma a otro. C) Translocación donde se produce la fusión de dos cromosomas acrocéntricos. D) Pérdida completa de un brazo de un cromosoma y duplicación del otro brazo.

Indique la fórmula cromosómica del síndrome Klinefelter: A) 47,XYY. B) 47,XXY. C) 69,XXY. D) Ninguna de las anteriores.

¿Cuál es la definición correcta de la penetrancia de un genotipo?: A) Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo. B) Es el grado de manifestación fenotípico o expresividad. C) Es la proporción del genotipo que se transmite a lo largo de Ias generaciones. D) Es la manifestación temprana de una enfermedad congénita.

La PCR anidada: A) No aumenta la sensibilidad pero sí la especificidad de la PCR. B) Presenta un bajo índice de contaminación. C) Se suele confirmar la identidad del producto amplificado hibridándolo con una sonda de ácido nucleico. D) Emplea tres pares de cebadores y tres rondas de PCR.

¿Cuál de los siguientes tipos de tubos no deben utilizarse para pruebas de PCR (reacción en cadena de la polimerasa)?: A) EDTA. B) Citrato sódico. C) Heparina de litio. D) Tubo con gel separador.

La transferencia de moléculas de ADN separadas mediante electroforesis desde un gel a una membrana de material absorbente, que luego serán puestas en contacto con una sonda marcada, se conoce como: A) Técnica de Southern. B) Técnica de Northern. C) Técnica de Western. D) Técnica de Eastern.

El concepto de PCR anidada (nested PCR) se refiere a: A) Amplificar un fragmento de DNA que se encuentra entre dos exones. B) Amplificar un fragmento de DNA que se encuentra entre un exón y un intrón. C) Reamplificar un fragmento de DNA que se ha obtenido por una PCR previa. D) Amplificar un fragmento de DNA que se encuentra dentro de un mismo exón.

El término PCR múltiple (multiplex PCR) se refiere a: A) Ampliación simultánea de distintos fragmentos de ADN en distintos tubos al mismo tiempo. B) Ampliación simultánea de distintos fragmentos de ADN de distintos pacientes en un mismo tubo. C) Ampliación simultánea de distintos fragmentos de ADN de distintos pacientes en distintos tubos. D) Ampliación simultánea de distintos fragmentos de un mismo ADN con distintos cebadores en un mismo tubo.

El mecanismo de acción de la transcriptasa inversa es: A) Sintetiza DNA a partir de RNA. B) Sintetiza DNA de doble hebra a partir de DNA de hebra sencilla. C) Sintetiza RNA a partir de DNA. D) Sintetiza la hebra retrasada mediante los denominados fragmentos de Okazaki.

¿Cuál de las siguientes técnicas usaría, preferentemente, para separar fragmentos de DNA?. A) Cromatografía. B) Espectrofotometría. C) Nefelometría. D) Electroforesis.

En la amplificación de ADN por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) los cebadores (primers) sirven: A) Para definir la secuencia que querernos amplificar. B) Para determinar el tamaño del fragmento a amplificar. C) Como cebo para que comience la extensión la ADN polimerasa. D) Todas las anteriores.

Respecto a la estructura molecular del ADN humano: A) Son moléculas poco estables en condiciones extremas. B) Las bases pirimidínicas que lo forman son la citosina y el uracilo. C) El azúcar predominante es la ribosa. D) La base complementaria a la citosina es la guanina.

Un nucleótido está formado por: A) Un grupo fosfato-hidrogeno-base nitrogenada. B) Base nitrogenada-pentosa. C) Cadena lineal de ADN. D) Un grupo fosfato-desoxirribosa-base nitrogenada.

Cuando el ribosoma pasa a lo largo de toda molécula de ARNm y lee el código, está realizando: A) Traducción. B) Replicación. C) Transcripción. D) Lectura.

La posición especifica de un gen en un cromosoma se denomina: A) Intrón. B) Locus genético. C) Codón. D) Zona génica.

La unión de gametos que portan alelos idénticos producen genotipos: A) Heterólogos. B) Heterocigotos. C) Homólogos. D) Homocigotos.

Las alteraciones en el número de cromosomas son: A) Mutaciones génicas. B) Mutaciones numéricas. C) Mutaciones genómicas. D) Mutaciones cromosómicas.

El desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma se denomina: A) Sitio frágil. B) Traslocación. C) Delección. D) Deyección.

Defina cariotipo: A) Distribución ordenada de los cromosomas en anafase. B) Distribución ordenada de los cromosomas en profase. C) Distribución ordenada de los cromosomas en telofase. D) Distribución ordenada de los cromosomas en metafase.

Qué Iey dice: todos los descendientes resultantes del cruce de dos razas puras tienen el mismo fenotipo: A) Primera Ley de Mendel. B) Segunda Ley de Mendel. C) Tercera Ley de Mendel. D) No es una Ley de Mendel.

La trisomía del par 18 se conoce como Síndrome de: A) Turner. B) Edwars. C) Klinefelter. D) Patau.

Que sustancia es utilizada en la visualización de ADN, en gel de agarosa: A) Bromuro de Etidio. B) Hidruro de Mercurio. C) Hidruro de Etidio. D) Bromuro de Mercurio.

La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) tiene como fin: A) Encadenar fragmentos específicos de ADN. B) Eliminar alguna secuencia de ARN. C) Encadenar fragmentos específicos de ARN. D) Amplificar una secuencia específica de ADN.

Cuál de las siguientes bases es pirimidínica: A) Citosina. B) Guanina. C) Adenina. D) Todas son pirimidinicas.

El síndrome de cromosoma X Frágil es debido a: A) Una deleción intersticial. B) Alteración en el cromosoma Y. C) Translocación robertsoniana. D) Una mutación dinámica, expansión del triplete citosina-guanina-guanina (CGG).

EI objetivo de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es: A) Encadenar fragmentos específicos de ADN. B) Eliminar alguna secuencia de ARN. C) Encadenar fragmentos específicos de ARN. D) Amplificar una secuencia específica de ADN.

Cuando visualizamos un cariograma en el laboratorio con fórmula 47, XXY indica que se trata de: A) Un varón con Síndrome de Down. B) Un Síndrome de Edwards. C) Un Síndrome de Klinefelter. D) Un Síndrome de Turner.

En la técnica de obtención de ADN "Fenol/cloroformo/isoamilalcohol" los ácidos nucleicos NO se disuelven en: A) Etanol. B) Fenol. C) Propanol. D) Benceno.

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa tiene como fin: A) Encadenar fragmentos de ADN. B) Amplificar una secuencia específica de ADN. C) Eliminar alguna secuencia de RNA. D) Encadenar fragmentos de ARN.

La mitosis se divide en varias etapas, dentro de ellas, la fase en la que se pueden identificar y diferenciar, mediante tinción, los cromosomas se llama: A) Profase. B) Telofase. C) Metafase. D) Anafase.

El Southern blot es una técnica que: A) Permite identificar secuencias específicas de ARN. B) Permite identificar secuencias específicas de ADN. C) Permite identificar proteínas específicas. D) Permite identificar enzimas específicas.

¿Cuál de las siguientes bases es púrica?: A) Adenina. B) Citosina. C) Timina. D) Guaramina.

Las secuencias de nucleótidos que codifican proteínas se conocen como: A) Codones. B) Intrones. C) Exones. D) Anticodones.

Señale cuál de los siguientes enunciados NO es cierto: A) La QF-PCR es una PCR cuantitativa fluorescente. B) Las anomalías cromosómicas son responsables del 75% de muertes embrionarias. C) La técnica QF-PCR permite un diagnóstico rápido de aneuploidias utilizando la amplificación de secuencias de ADN altamente polimórficos, conocido como microsatélites. D) Las trisomías se producen como resultado de un fenómeno de no-disyunción en la meiosis I o II.

En la fase de desnaturalización en la reacción en cadena de la polimerasa, es cierto que: A) La energía térmica rompe los puentes de hidrógeno que mantienen las dos hebras de DNA juntas a temperaturas inferiores a 93-97ºC. B) Se produce la unión de los cebadores oligonucleótidos a las hebras simples de la molécula de DNA molde. C) Se produce elevando la temperatura de la mezcla de reacción hasta aproximadamente 85ºC. D) Ninguna de las respuestas anteriores es cierta.

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa tiene como fin: A) Encadenar fragmentos de ADN. B) Eliminar algunas secuencias de RNA. C) Amplificar una secuencia específica de ADN. D) Encadenar fragmentos de ARN.

De los siguientes componentes presentes en los medios de cultivos celulares para estudios citogenéticos, ¿cuál es un agente mitógeno?: A) Solución salina. B) Suero bovino. C) L-glutamina. D) Fitohematoglutinina.

Para el estudio de cromosomas mediante técnicas de citogenética convencional se requiere la presencia de células en división. ¿En qué fase los cromosomas suelen ser identificados individualmente al microscopio?: A) Anafase. B) Telofase. C) Metafase. D) Prefase.

La Hibridación Fluorescente in situ (FISH) es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas por hibridación con sondas fluorescentes y es útil para detectar: A) Traslocaciones. B) Poliploidias. C) Aneuploidias. D) Todas las anteriores son ciertas.

Con respecto a la técnica de PCR en tiempo real señale la afirmación correcta: A) La detección y amplificación de la diana se producen simultáneamente. B) Utiliza colorantes fluorescentes que se unen preferentemente al ADN de doble hebra. C) El producto específico amplificado tiene un pico de separación característico en su temperatura de separación prevista. D) Todas las respuestas son correctas.

Cuando los dos genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos carácter se dice que el individuo es: A) Homocigoto. B) Heterocigoto. C) Hemicigoto. D) Haploide.

Sobre los cromosomas es falso que: A) Solamente son visibles con microscopio óptico durante la meiosis. B) Son los encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios. C) Son cada uno de los corpúsculos que existen en el núcleo de las células. D) Están compuestas por dos cromátidas.

¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas no es numérica?: A) Monoploidía. B) Monosomía del par 18. C) Síndrome del maullido de gato. D) Síndrome XYY.

El síndrome de Turner: A) Es una trisomía. B) Los pacientes tienen fenotipo femenino y son de pequeña estatura. C) Su fórmula genómica es: 2 n – 1. D) b y c son ciertas.

En un ciclo de PCR, la desnaturalización tiene como finalidad: A) Separación de la doble cadena de DNA. B) Alineación de los cebadores. C) Comenzar la síntesis de la nueva cadena. D) Ninguna de ellas.

¿Cuál es el parámetro más importante para controlar la hibridación entre dos ácidos nucleicos?: A) Temperatura. B) Concentración de formamida. C) Fuerza iónica. D) Todas son correctas.

Sobre el método de Northen es cierto que: A) Permite detectar proteínas. B) Se utiliza para caracterizar la organización del DNA. C) Se utiliza para detectar moléculas de RNA mensajero y su tamaño. D) No existe el método de Northen.

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa tiene como fin: A) Encadenar fragmentos de ADN. B) Eliminar algunas secuencias de RNA. C) Amplificar una secuencia específica de ADN. D) Encadenar fragmentos de ARN.

El proceso mediante el cual una célula eucariota separa los cromosomas en su núcleo dando como resultado dos juegos idénticos se denomina: A) Mitosis. B) Meiosis. C) Micosis. D) Motosis.

La elaboración de un cariotipo humano requiere un tratamiento proteolítico de la célula a analizar y posterior tinción de la preparación, que permite la visualización de los cromosomas con su característico patrón de bandas. ¿A qué tinción nos referimos?: A) Gram. B) Tricrómica. C) Giemsa. D) Ácido-alcohol resistente.

Es una técnica de bandeo cromosómico fluorescente en la que se utiliza quinacrina para teñir cromosomas: A) Bandeo Q. B) Bandeo R. C) Bandeo C. D) Bandeo G.

El cariotipo fetal: A) Es una técnica incluida en el diagnóstico prenatal. B) Se puede realizar a partir de muestras de líquido amniótico. C) Estaría indicado cuando se observan anomalías ecográficas en el feto. D) Hay más de una respuesta correcta.

En el cultivo de linfocitos para la realización de un cariotipo estándar de sangre periférica, el compuesto que detiene la mitosis en metafase por destrucción de los microtúbulos del huso acromático, se denomina: A) Cloruro magnésico. B) Colchicina. C) Cloruro potásico 0,075M. D) Fijador de Carnoy.

La relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del cromosoma metafásico, se denomina: A) Índice centromérico. B) Índice genético. C) Formula cromosómica. D) Acrocéntrico.

En la interfase del ciclo celular, el periodo en que se replica todo el ADN celular, se denomina: A) G1. B) G2. C) S. D) M.

Una anomalía cromosómica estructural consistente en la pérdida de un fragmento de cromosoma y, en consecuencia, de la información genética que contenía, se denomina: A) Translocación. B) Deleción. C) Inversión. D) Inserción.

El aparato en el que se lleva a cabo la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se denomina: A) Termociclador. B) Cromatógrafo. C) Polarímetro. D) Espectrofotómetro.

Señale la opción incorrecta en relación al Consejo Genético: A) Incluye el asesoramiento en relación a las posibles alternativas derivadas del análisis o cribado genético. B) Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias sobre él o ella o su descendencia de los resultados del análisis genético. C) Sólo tiene sentido cuando se realiza antes de la realización de una prueba o cribado genético. D)Puede tener cabida después de la realización de una prueba genética o incluso en ausencia de ella.

De entre las anomalías cromosómicas estructurales, existe una en la que se produce un intercambio de material genético entre dos fragmentos de dos cromosomas no homólogos. ¿De cuál de las siguientes se trata?: A) Duplicación. B) Translocación. C) Deleción. D) Inversión.

¿Cómo se denomina la técnica de detección de Ag en la que las proteínas de una suspensión complejas son separadas por electroforesis, utilizando una técnica que las dispone en un gel separadas en función de su peso molecular?: A) Reacción enzimática cromogénica. B) Reacción complejo Ag-Ac. C) Western Blot o inmunoblot. D) Proteinograma.

¿Qué es un microarray?: A) Un ensayo de hibridación en soporte sólido. B) Un ensayo de hibridación en soporte líquido. C) Un ensayo de hibridación Nothern. D) Un ensayo de hibridación sin soporte específico.

La alteración en el número de copias de un cromosoma, respecto al par normal, se denomina: A) Alteración estructural. B) Aneuploidía. C) Delección. D) Traslocación.

Entre las aplicaciones de la técnica de PCR (polymerase chain reaction) no está: A) Detectar alteraciones cromosómicas. B) Detectar mutaciones genéticas. C) Detectar oncogenes. D) Detectar patógenos.

Respecto a la fluorescencia de hibridación in situ (FISH), una de las siguientes afirmaciones es incorrecta. Señálela: A) Es una técnica citogenética de marcado de cromosomas. B) Los cromosomas se hibridan con sondas. C) Detecta variaciones en el número de copias de los genes. D) Permite detectar anomalías en los cromosomas.

¿Cuál de los siguientes nucleótidos no forma parte del RNA?: A) Timina. B) Adenina. C) Citosina. D) Guanina.

Las técnicas FISH sirven para: A) localizar anticuerpos pegados a la membrana celular. B) detectar anticuerpos específicos mediante el marcaje de anticuerpos con moléculas Fluorescentes. C) detectar alteraciones en el DNA mediante sondas marcadas con moléculas fluorescentes. D) amplificación de secuencias específicas y visualización fluorescente.

La técnica conocida como western blot se usa para detectar: A) MRNA. B) proteínas. C) DNA. D) metales pesados.

La trisomía del cromosoma 18 causa el: A) Síndrome de Patau. B) Síndrome de Edwards. C) Síndrome de Turner. D) Síndrome de Klinefelter.

En una paciente con cáncer de mama de inicio precoz (30 años), que tiene 2 hermanas, un hermano y una hija, se indica un estudio genético y se identifica una mutación deletérea. El estudio familiar de la madre y de la hija resulta negativo. ¿Cuál debe ser el siguiente familiar a estudiar?: A) La hermana más joven. B) La hermana mayor. C) El padre. D) No es necesario seguir el estudio.

Los microarrays cromosómicos de hibridación genómica comparada (aCGH): A) No permiten aumentar significativamente la resolución correspondiente a un cariotipo convencional. B) Los diseños más utilizados en diagnóstico clínico son de 30K y de 90K. C) La resolución mínima recomendada es que sea capaz de detectar alteraciones de 1000Kb. D) Se basan en una hibridación competitiva equimolar entre el ADN de un paciente y un ADN control.

En el cultivo de células de líquido amniótico al hacer el subcultivo, para romper las uniones intercelulares y poder seleccionar un solo tipo celular, la sustancia que se añade es: A) Colchicina. B) Tripsina. C) Quimotripsina. D) Proteinasa K.

Un asesoramiento genético correcto debe incluir: A) Anamnesis, evaluación clínica y patológica, y árbol genealógico de al menos tres generaciones. B) Conocer los factores que pueden modificar la expresión clínica de las enfermedades genéticas y dificultar su reconocimiento. C) Estrategia racional para la confirmación molecular de la enfermedad o la detección de portadores. D) A, B y C son correctas.

La técnica de biología molecular MLPA NO es útil para: A) Detectar deleciones o duplicaciones de regiones genómicas determinadas. B) Identificar alteraciones epigenéticas. C) Detectar translocaciones o inversiones equilibradas. D) Identificar alteraciones en genes con imprinting.

El término para describir la anomalía cromosómica estructural donde existe duplicación de un brazo entero de un cromosoma con pérdida del otro brazo se denomina: A) Inversión. B) Translocación. C) Isocromosoma. D) Cromosoma dicéntrico.

¿Cuál es las siguientes sustancias es una pentosa?: A) Ribosa. B) Glucosa. C) Galactosa. D) Todas son ciertas.

Las mutaciones pueden ser: A) Mutaciones genómicas. B) Mutaciones cromosómicas. C) Mutaciones génicas. D) Todas son ciertas.

La técnica de la PCR se utiliza para: A) Identificar hematíes. B) Obtener copias de un fragmento de ADN. C) Diagnosticar anemias. D) Todas son falsas.

Dentro de las mutaciones cromosómicas ¿cómo se llama el aumento o disminución en el número de cromosomas?: A) Aneuplodía. B) Poliploidía. C) Traslocación. D) Deleción.

El Síndrome de Turner es una anomalía numérica de los cromosomas. Señale su fórmula cromosómica: A) 47, XXY. B) 45, X. C) 47, XY, +18. D) 47, XY, +21.

De las técnicas de bandeo cromosómico, ¿cuál se utiliza para la identificación específica del cromosoma Y?. A) Bandeo R. B) Bandeo G. C) Bandeo Q. D) Bandeo A.

En una Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) un factor importante para la optimización de la reacción es: A) Cloruro de Calcio. B) Cloruro de Sodio. C) Cloruro de Magnesio. D) Cloruro de potasio.

Las secuencias de nucleótidos que codifican para proteínas se denominan: A) Codones. B) lntrones. C) Exones. D) Anticodones.

A partir de un cultivo de linfocitos podemos obtener extensiones sobre portaobjetos de metafases. Indica las etapas correctas del proceso: A) Sacrificio, choque hipotónico, fijación y extensión. B) Sacrificio, choque hipotónico, extensión y fijación. C) Choque hipotónico, extensión, sacrificio y fijación. D) Fijación, extensión, choque hipotónico y sacrificio.

Con respecto a las técnicas de hibridación de Ácidos Nucleicos en soporte sólido, señale la RESPUESTA CORRECTA: A) En la técnica basada en microchips o microarrays, lo que está unido al soporte es la sonda, no la muestra. B) La técnica de Southern Blot se utiliza para análisis de ARN. C) La técnica de Northern Blot utiliza un soporte de vidrio. D) En La técnica de Southern Blot lo que se marca es el ADN de la muestra y no la sonda.

Los Ácidos Nucleicos presentan un máximo de absorbancia a: A) 280 nm. B) 260 nm. C) 340 nm. D) 520 nm.

La muestra más adecuada para el cultivo de linfocitos, es sangre periférica anticoagulada con: A) Heparina. B) EDTA. C) Citrato. D) Fluoruro de Bario.

Si un bebé nace con un cromosoma 21 de más, ¿a qué síndrome nos referimos?: A) Síndrome de Klinefelter. B) Síndrome de Turner. C) Síndrome de Angelman. D) Síndrome de Down.

¿Qué significa la nomenclatura del cariotipo 46, XX?: A) Es la nomenclatura de un feto normal masculino. B) Es la nomenclatura de un feto normal femenino. C) Es la nomenclatura de una translocación de un feto normal masculino. D) Es la nomenclatura de una translocación equilibrada de un feto femenino.

Todas las fases de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se llevan a cabo con un aparato que se llama: A) Secuenciador de ADN. B) termorregulador de cadenas de ADN. C) Termociclador. D) Termoreductor.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR): A) Es una técnica que amplifica copias complejas de múltiples hebras de ARN. B) Requiere una temperatura constante durante todo el proceso de amplificación. C) Necesita cebadores (primeros), Taq polimerasa, nucleótidos y tampones. D) Es una técnica complementaria y confirmatoria de la proteína C reactiva.

¿Cuál es la muestra de elección para la obtención de ADN en la mayoría de los estudios genéticos moleculares?: A) Sangre periférica con heparina. B) Sangre periférica con EDTA. C) Sangre periférica con citrato. D) Sangre periférica con heparina + Trasylol.

Cuando realizamos un estudio de los cromosomas en un cariotipo, la célula se encuentra en un estado de: A) telofase. B) anafase. C) prometafase. D) metafase.

El análisis por hibridación fluorescente in situ (FISH): A) Mapea el material genético presente en las células de una persona, mediante sondas que emiten fluorescencia. B) Es una técnica utilizada para marcar micobacterias y visualizarlas en un microscopio de fluorescencia. C) Se utiliza para la determinación de hemoglobina glicosilada. D) Se utiliza para visualización de líquidos estériles.

La prueba de Western-blot se usa para: A) La detección de antígenos del VHC. B) La detección de anticuerpos del VHD. C) La confirmación del VIH. D) La confirmación de VHC.

En la tecnología de secuenciación masiva NGS, se denomina profundidad de cobertura (“depth of coverage”): A) A la lectura generada a partir de cada uno de los extremos de un fragmento de ADN (el inserto). B) El número de veces que cada base del genoma está presente en los “reads” de secuenciación producidos. C) A las secuencias cortas producidas por el instrumento a partir de los extremos del ADN con los adaptadores. D) Ninguna de las anteriores es cierta.

La expansión de repeticiones de tres nucleótidos es la causa de: A) La anemia falciforme. B) La enfermedad de Tay-Sachs. C) La enfermedad de Huntington. D) El escorbuto.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?: A) Los ácidos nucleicos están formados por cadenas de nucleótidos unidos por enlaces covalentes. B) El ADN es responsable de la transmisión de la información nuclear al citoplasma. C) Al ARN es portador de la carga hereditaria de un individuo. D) La timina es una pentosa que entra en la composición del ADN.

Cual no es una característica de la molécula de ARN: A) Formado por una doble cadena. B) Formado por una ribosa. C) Las bases nitrogenadas son ADENINA, GUANINA, CITOSINA Y URACILO. D) Es poco estable.

¿Dónde se localiza el ARNm en los organismos eucariotas?: A) En el núcleo. B) En el citoplasma. C) En las mitocondrias. D) En los cloroplastos.

En cuanto a las diferencias entre el ADN y el ARN, ¿qué afirmación es FALSA?: A) Que el ADN es de simple cadena y el ARN de doble cadena. B) Las bases púricas comunes entre ADN y ARN son adenina y guanina. C) Sólo el ADN es un ácido nucleico. D) La base pirimidínica común es la citosina.

Mediante la secuenciación del genoma se obtiene una secuencia de: A) Nucleótidos. B) Telómeros. C) Centrómeros. D) Ribosomas.

En relación con el uracilo y la timina, que afirmación es VERDADERA: A) No aparecen juntas en el mismo ácido nucleico. B) Se aparean entre sí. C) Pueden estar en el ADN pero nunca en el ARN. D) Son aminoácidos que forman parte de las proteínas.

¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?: A) Enfermedad de Wilson. B) Enfermedad de Huntington. C) Distrofia miotónica de Steinert. D) Temblor/ataxia asociado a X frágil.