Varón de 24 años que es traído al Servicio de Urgencias por un episodio de accidente cerebrovascular. En el TAC realizado de forma urgente se evidencian áreas hipodensas cortico-subcorticales a nivel temporal izquierdo y parietal derecho, así como
calcificaciones en ganglios basales. En la analítica solo destaca la elevación del ácido láctico. Como antecedentes personales destacan tres ingresos previos por crisis convulsivas. Su madre y hermana fallecieron a los 35 y 30 años respectivamente;
ambas habían presentado alteraciones motoras y mentales. Señale cuál es su sospecha diagnóstica y el tipo de herencia: Síndrome MERRF. Herencia mitocondrial. Enfermedad de Tay-Sachs. Herencia autosómica recesiva. Síndrome MELAS. Herencia mitocondrial. Síndrome DIDMOAD (o síndrome de Wolfram). Herencia autosómica recesiva.
Las aneuploidías son las anomalías cromosómicas que se caracterizan por tener un número de cromosomas distinto del euploide, pero sin ser múltiplo de 23. Dentro de este tipo de alteraciones numéricas se encuentran las trisomías. ¿Cuál es la trisomía más frecuente en la especie humana? Trisomía del par 21. Trisomía del X. Trisomía del par 18. Trisomía del par 16.
¿Qué estudio genético realizaría a un paciente de 31 años que presenta un adenoma paratiroideo, un cáncer de tiroides derivado de las células parafoliculares productor de calcitonina y un feocromocitoma? Estudio de inestabilidad de microsatélites Mutación del gen p53 Determinación de la mutación del gen RET Mutación de gen MSH2.
¿Cuál es la principal característica que define a una célula eucariota? La existencia de un núcleo celular delimitado por la membrana nuclear. La presencia de material genético en forma de cromosomas. La existencia de una doble membrana lipídica celular. Su capacidad de reproducirse por mitosis.
De entre los siguientes marcadores tumorales, ¿cuál es el MÁS específico del cáncer de páncreas? PSA. Ca 125. Ca 19.9. CEA.
¿En qué fase del ciclo celular se produce la duplicación de las moléculas de ADN nuclear? Fase G0. Fase G1. Fase G2. Fase S.
Cuando nos encotramos en un individuo un rasgo fenotípico de causa no genética, pero que es similar a un rasgo fenotípico que puede tener causa genética, nos referimos a: Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Genocopia. Fenocopia.
Las enfermedades genéticas pueden tener distintos tipos de herencia entre generaciones familiares según su dominancia o recesividad y según si se afecta un autosoma o un cromosoma sexual. De los distintos enunciados propuestos sobre los
distintos tipos de herencia, ¿cuál es la afirmación INCORRECTA? Si dos portadores de la mutación CFTR para la fibrosis quística tienen un hijo en común, existirá un riesgo del 0.25 en cada embarazo de tener un hijo afecto al tratarse de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Los hijos que hereden el alelo mutado de una enfermedad autosómica dominante presentarán invariablemente la enfermedad. La expresividad de una enfermedad autosómica dominante se refiere al grado en que un fenotipo es expresado en un individuo. Los hijos varones de padres con síndrome de X-frágil sólo podrían heredar la enfermedad de sus madres.
La genética surge como ciencia que se encarga de estudiar la herencia y la expresión de los caracteres hereditarios. Con respecto a dicha ciencia, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA? Los glóbulos rojos no sirven para hacer un estudio genético. Los cromosomas metacéntricos como el 14 dan lugar a las traslocaciones robertsonianas. Las mitocondrias tienen su propio material genético. El material genético (ADN) se duplica en fase S.
¿Cuál de los siguiente tipos de ARN se encarga de transferir aminoácidos durante el proceso de la traducción? ARNt. ARNm. ARNr. ARN de interferencia.
En algunas enfermedades genéticas se produce el fenómeno de la anticipación, señale la correcta. Se produce sólo en enfermedades de herencia AD. Se produce sólo en enfermedades de herencia AR. Se produce sólo en enfermedades de herencia ligada al X. Se producen en enfermedades con mutaciones por expansión de tripletes.
Cuando una enfermedad ambiental es fenotípicamente idéntica a otra de origen genético, estamos ante una: Expresividad alélica. Fenocopia. Genocopia. Variabilidad fenotípica.
El concepto de expresividad genética hace referencia a: El diferente grado de manifestación fenotípica de un mismo genotipo. El grado de transmisión de un carácter genético entre las diferentes generaciones de individuos. El grado de incapacidad que produce una enfermedad genética. Las posibilidades genotípicas existentes para un mismo fenotipo.
Varón de 40 años que presenta trastorno del comportamiento, demencia y serpenteo de extremidades, con antecedentes familiares similares. Al diagnóstico se observa expansión de tripletes. ¿De qué enfermedad se trata? Enfermedad de Huntington Distrofia miotónica de Steinert Ataxia de Friedrich Síndrome de X frágil.
¿Cuál de los siguientes genes está implicado en la predisposición a desarrollar retinoblastoma? RB1. RB2. RAS. BRCA1.
¿Cuál de los siguientes componentes no forma parte de una PCR? Polietileno. ADN molde. Taq polimerasa. MgCl2.
La enfermedad de Duchenne es de herencia: LIgada al X dominante. Mitocondrial. Autosómica dominante. Ligada al X recesiva.
La traducción de los genes consiste en el paso de: ADN a proteína. ADN a ARNm. ARN a ADN. ARNm a proteína.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común que provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. Es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del
cromosoma 15, la expresión de este gen es diferente si el gen se hereda del padre (Prader-Willi) o de la madre (Angelman). ¿Qué nombre recibe este fenómeno?: Mixing Splicing Imprinting Pleiotropía.
La hemocromatosis hereditaria es una enermedad genética que produce un acúmulo excesivo de hierro en el organismo. A pesar de ser una enfermedad de herencia autosómica, las mujeres con genotipos compatibles con la enfermedad no presentan la misma afectación clínica que los hombres, hasta edades más tardías, fundamentalmente tras la menopausia. ¿A qué tipo de fenómeno correspondería este hecho? Herencia autosómica influida por el sexo. Fenocopia. Herencia ligada al cromosoma X dominante. Penetrancia incompleta.
Un varón de 60 años, comienza a presentar pérdida de visión. Es diagnosticado de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. El y su pareja, asustados al haber encontrado en internet que es una enfermedad genética hereditaria por herencia mitocondrial, deciden acudir a la consulta de consejo genético para saber si alguno de sus 3 hijos puede estar afecto. Por el momento los hijos, aunque jóvenes, no han presentado ninguna clínica y están sanos. ¿Es recomendable hacer alguna prueba de cribado a la descendencia? No está indicado ya que los hijos con un 100% de probabilidad presentarán la enfermedad. Solo realizaría la prueba si el padre fuera homocigoto. No está indicada la prueba, debido a que el padre no puede transmitir la enfermedad. Hay que hacer el cribado a todos los hijos, ya que la herencia es autosómica dominante y el 50% de ellos pueden estar afectos.
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