Farmacogenomica [1 Parcial]

Bases moleculares de la farmacogenómica. .

descubrieron la estructura helicoidal del ADN (1953 lo publican). Gegor Mendel. William Bateson. Thomas Hunt Morgan. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty. James Watson, Rosalind Franlin y Francis Crick.

Descubrieron y demostraron que el ADN es el material genético. Gegor Mendel. William Bateson. Thomas Hunt Morgan. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty. James Watson, Rosalind Franlin y Francis Crick.

demostró que los genes (término acuñado por el botánico danés Wilhelm Johannsen un año antes) se encuentran en los cromosomas. Gegor Mendel. William Bateson. Thomas Hunt Morgan. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty. James Watson, Rosalind Franlin y Francis Crick.

acuñó por primera vez el término “genética”, para hacer referencia al estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios. Gegor Mendel. William Bateson. Thomas Hunt Morgan. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty. James Watson, Rosalind Franlin y Francis Crick.

Publica sus trabajos con guisantes (Leyes de ___). Gregor Mendel. William Bateson. Thomas Hunt Morgan. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty. James Watson, Rosalind Franlin y Francis Crick.

Con su equipo consiguieron obtener por primera vez la secuencia de un gen completo. Walter Fiers. Severo Ochoa, Marshall Warren Nirenberg y Har Gobind Khorana.  Frederick Sanger. Kary Banks Mullis.

Unidad de material genético que pasa del progenitor a la descendencia, y que puede reconocerse operacionalmente a través de su capacidad para mutar. Gen. Genoma. Cromosoma.

Unidad funcional de la herencia, siendo una secuencia inicial de nucleótidos. Son unidades de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, expresión y mutación. Gen. Genoma. Cromosoma.

Conjunto total de los Genes de un organismo. Gen. Genoma. Cromosoma.

Conjunto que cuenta con telomeros, centrómeros. Suiendo una ideograma= Representación ideal, bandeandose para poder distinguirlos y ordenarlos. Gen. Genoma. Cromosoma.

Número de cromosomas del ser humano: 22 pares de autosomas y un par sexual. 22 pares sexuales y un atosoma. 48 numero de cromosomas.

Relaciona de acuerdo a las Alteraciones Cromosomicas Numéricas: Aneuploidías. Poliploidías.

Relaciona de acuerdo a las "Mixoploidias". Quimeras. Mosaicismo.

Relaciona las alteraciones estructurales. Translocaciones. Deleciones. Insercciones. Inversiones. Isocromosomas. Anillos.

Polimorfismo. .

Es la ciencia que estudia la herencia y la variación, en tanto que la herencia fija los moldes o patrones biológicos. Genética. Variación genética. Polimorfismo. Mutación.

Es el resultado de varias fuerzas evolutivas que actúan simultáneamente en una población. Genética. Variación genética. Polimorfismo. Mutación.

cambios comunes en las poblaciones y que estaban presentes en más del 1% de los individuos, se le conoce como... Genética. Variación genética. Polimorfismo. Mutación.

Aquellos cambios nucleotídicos que generan una proteína trunca, y que no se encuentran en los últimos codones del gen son definidos como... Genética. Variación genética. Polimorfismo. Mutación.

Relaciona de acuerdo a sus definiciones: Polimorfismo. Polimorfismo largo de fragmentos de restricción. Polimorfismo balanceado. Alelo. Alelo multiples.

Una o varias formas alteradas de un gen. En un célula diploide cada gen tiene 2 alelos que ocupan el lugar. Alelo. Polimorfismo. Fragmentación.

Existencia de dos o más fenotipos en una población asociados con los alelos de un gen. Alelo. Polimorfismo. Haploide. Haplotipo.

Célula o ser vivo con un solo genoma o complemento cromosómico. Haploide. Haplotipo. Alelo.

Genotipo haploide. Haploide. Haplotipo. Alelo.

Tipo de variación genética mas común entre las personas. Representa una diferencia en un solo bloque de contrucción de ADN, llamado nucleotido. Haplotipo. Alelo. Polimorfismo de un solo nucleotido (SNP).

Los SNP son comunes, implicando que sean neutrales o que no ejerzan ningún efecto sobre la salud o la longevidad. Verdadero. Falso.

Los SNP son comunes, no implicando que sean neutrales o que no ejerzan ningún efecto sobre la salud o la longevidad. Verdadero. Falso.

Los SNP se encuentran en el ADN entre los genes. Pueden actuar como marcadores biológicos. Verdadero. Falso.

El cáncer se pueden estudiar los SNP en microarreglos o microchips. Verdadero. Falso.

Esta tecnología se obtuvo midiendo y comparando los diversos patrones de expresión de las proteínas, ya que una sobreexpresión. Microarreglos. Macroarreglos. RT-PCR.

Es el resultado de diferencias en la secuencia del DNA. Polimorfismo. Alelo. Mutaciones.

Cada individuo responde de una manera única a las influencias ambientales, dietéticas y farmacológicas. Verdadero. Falso.

Identificar polimorfismos como responsables en desarrollo de varibilidades farmacogenéticas. .

Ultimamente a determinado la secuencia de ADN humano, de conocimiento de secuencias completas, permitiendo identificar los genes humanos, variaciones e instancias. Proyecto Genoma Humano. Genetica Humana. Genetica medica.

Fundamento organizativo es clave en la práctica médica genética. Verdadero. Falso.

Se utiliza para determinar el pronóstico y para guiar el proceso de toma de decisiones terapéuticas. Análisis de expresión génica. Análisis Reivindicatorio. Análisis Cuantitativo Selectivo.

Relaciona los tipos de pacientes: Pacientes respondedores y no predispuestos. Pacientes pocos respondedores. Pacientes no responden al tratamiento.

La demostración que la genética juega un papel en la respuesta a fármacos ha avanzado en dos sentidos: Heterogenicidad genética de pacientes. Heterogeneidad genética de la enfermedad.

Término publicado por primera vez por Friedrich Vorgen 1959. Farmacogenética. Farmacodinamica. Farmacogenómica.

Estudia las variaciones individuales en relación a los procesos farmacocinéticos y/o fármacodinámicos de un fármaco determinado. Farmacogenética. Farmacodinamica. Alelo.

Uso de genotipeo basado en el ADN para poder orientar en el diseño de la droga de agentes farmacéuticos a poblaciones de pacientes específicas. Combina fármacogenética con estudios genómicos. Farmacogenética. Farmacodinamica. Farmacogenómica.

Campo que combina la ciencia del genoma humano Produciendo nuevos medicamentos eficaces sin efectos secundarios. Farmacogenética. Farmacodinamica. Farmacogenómica.

Es la más necesitada de la farmacogenómica (costo/ seguridad) Herramientas: genotipificación del paciente y la genotipificación del tumor. Terapia génica. Oncología. Farmacogenómica.

Consiste en la introducción de un gen en determinadas células o tejidos con el fin de que su expresión corrija la enfermedad causada por la alteración de dicho gen. Terapia génica. Oncología. Farmacogenómica.

Relaciona los tipos de farmacos inmunosupresores. Acido Micofenolico. Inhibidores de calcineurina. Azatioprina.

Identificar polimorfismos como responsables en desarrollo de varibilidades en la farmacocinética y farmacodinamia. .

Los fármacogenes asociados con seguridad o eficacia terapéutica pueden clasificarse en cuatro categorías: Farmacocinéticos. Farmacodinámicos. Modificadores de enfermedad. Genes de procesos. Respondedores de farmacos.

Relacionados con la absorción, distribución, metabolismo o excreción de fármacos [1]. Farmacocinéticos. Farmacodinámicos. Modificadores de enfermedad. Genes de procesos.

Implicados en el mecanismo de acción y efectos de los fármacos. Se incluyen los genes que codifican receptores de fármacos y proteínas funcionales involucradas en los eventos postreceptor [1]. Farmacocinéticos. Farmacodinámicos. Modificadores de enfermedad. Genes de procesos.

Son genes del paciente comprometidos a la vez con una enfermedad y con una respuesta farmacológica. Farmacocinéticos. Farmacodinámicos. Modificadores de enfermedad. Genes de procesos. Respondedores de farmacos.

Funcionan como marcadores de respuesta a fármacos, como el oncogen her-2 del cáncer de mama [1]. Farmacocinéticos. Farmacodinámicos. Modificadores de enfermedad. Genes de procesos. Respondedores de farmacos.

Podría esperarse la existencia de una quinta categoría de polimorfismos genéticos con funciones biológicas que se asemejen a las de fármacos y protejan o sirvan para tratar enfermedades. Verdaderos genesfármacos denominados por algunos como «______». genes farmacomiméticos. genes abyacentes. genes farmacogenomicos.

El alelo GRK5L41 y los fármacos beta-bloqueadores no son equiefectivos. Verdadero. Falso.

Es el estudio de las diferencias en la respuesta a los medicamentos debida a la variación alélica en los genes que actúan sobre el metabolismo, la eficacia y los efectos adversos de los fármacos. Farmacogenética. Farmacodinamica. Farmacogenómica.

Identificar polimorfismos como responsables en desarrollo de variabilidades en la farmacocinética y farmacodinamia. ches nombres mas largos de temas...

Relaciona de acuerdo a como corresponda. Características de enzimas xenobióticas No. 1. Características de enzimas xenobióticas No. 2. Características de enzimas xenobióticas No. 3.

Proteínas del citocromo humano P450 constituyen 56 enzimas funcionales. Verdadero. Falso.

Citocromo P450 referente a medicamentos añaden un grupo hidroxilo a la molécula un paso que se denomina metabolismo de ____. Fase I. Fase II. Fase III.

Son proteínas responsables de acarrear moléculas de fármacos a través de las membranas biológicas y, por lo tanto, juegan un papel clave en los procesos de absorción, distribución, metabolismo y excreción de fármacos. Transportadores. Recolectores. Portadores.

Es uno de los transportadores mejor caracterizado, se encuentra en sitios estratégicos del organismo y funciona como bomba de eflujo. glicoproteína-P (P-gp). uropatología-C. transportador OCT1 (transportador 1 de cationes orgánicos).

Es el encargado de la captación hepática del fármaco, un prerrequisito para que éste desempeñe su función intracelula. glicoproteína-P (P-gp). uropatología-C. transportador OCT1 (transportador 1 de cationes orgánicos).

Los polimorfismos asociados a enzimas catalíticas y asociados a membranas. .

Las mutaciones en el DNA pueden producir tres efectos diferentes: Reduciendo la probabilidad de supervivencia y reproducción en los portadores, es decir, un efecto deletéreo. Aumentando la adecuación al ambiente, es decir, aumenta la eficiencia. Sin efecto en la adecuación, es decir, una mutación neutral. Proteína que cataliza una reacción bioquímica. Rodríguez.

Proteína que cataliza una reacción bioquímica. Enzima. Proteína. Monosacarido.

Un gen puede definirse con base en su función. Verdadero. Falso.

La hipótesis un gen-una enzima actualmente ha sido redefinida a un gen-una cadena polipeptídica. Esta proporción de ADN que especifica una cadena polipeptídica simple se denomina _____. cistrón. variable. diastol.

Factores que modifican el metabolismo de fármacos. Variabilidad genética (polimorfismos). Determinantes ambientales. Enfermedades con repercusiones metabólicas. Edad y sexo.

Sistema con 1000 miembros conocidos, con 50 de act. funcional. subdividio en 17 familias. Es un sistema enzimático bastante complejo, porque no solamente hay distintos miembros de distintas enzimas. Sistema CYP (citocromo P450). CYP2C9. CYP2D6.

Isoenzimas carecen de polimorfismos celulares. Verdadero. Falso.

La enzima se expresa abundantemente en el hígado Es genéticamente polimórfica y metaboliza algunos medicamentos con estrecho margen terapéutico. Ejemplos farmacogenéticos: en metabolizadores lentos hay mayor incidencia de hipoglicemia por hipoglicemiantes orales, de gastropatía por AINEs y de sangrado por warfarina. Sistema CYP (citocromo P450). CYP2C9. CYP2D6.

Es la única enzima del citocromo P-450 que muestra diferencias de género (2 veces mas en mujeres). Esta enzima es que funciona en forma concertada con la glicoproteína P (Gp-P) para reducir la concentración intracelular de xenobióticos. Sistema CYP (citocromo P450). CYP2C9. Subfamilia CYP3A.

La acetilación es una de las rutas metabólicas más activas en la degradación de xenobióticos. Verdadero. Falso.

Es una región del genoma que finaliza con una molécula de ARNm. Exon. Intron. Cilión.

Es una región que reside en el interior de un gen, pero no permanece en la molécula madura final de ARNm después de la transcripción de ese gen y no codifica para los aminoácidos que confirman la proteína codificada por ese gen. Exon. Intron. Cilión.

Farmacogenética Poblacional. .

Es la relación entre el número de hombres y el de mujeres en una población dada, expresada normalmente como el número de hombres por cada 100 mujeres. Razón por Sexo. Genetica poblacional. Poblaciones.

Tiene como objetivo el describir los niveles de variación genética dentro y entre poblaciones y trata de explicar esta variación en términos de las fuerzas evolutivas. Razón por Sexo. Genetica poblacional. Poblaciones.

Agregados de individuos que comparten uno o varios factores, tales como el espacio. Genética. Genetica poblacional. Poblaciones.

Conjunto o comunidad reproductiva de individuos que se reproduce de forma sexual que comparte una poza génica y se fertiliza de forma cruzada produciendo descendencia fértil, la que a su vez genera hijos fértiles, es decir, una especie o población mendeliana. Genética. Genetica poblacional. Poblaciones.

Las proporciones de los alelos de los genes que determinan características adaptativas cambiarán con el tiempo. Selección natural. Genética. Variante Genetica.

La poza génica se reconstruye cada ___ generación. 1. 2. 3.

Decreta a los organismos diploides, de reproducción sexual. Siendo generaciones que no se sobrelapen, de apareamiento al azar, de tamaño de población, virtualmete infinita. Ley de Hardy-Weinberg. Ley de Medel. Ley de Le Chatelier.

Diseño de estudios. .

Se cree que dos de estos factores facilitan que se desarrollen las diferencias entre distintos grupos étnicos, tanto en los alelos como en sus frecuencias. Deriva genetica. Ventaja heterocigótica. Mutaciones. Hipergoludismo.

Incluye la distribución no aleatoria de alelos entre los individuos que fundaron determinadas subpoblaciones (efecto fundador). Deriva genética. Ventaja heterocigótica. Cuello de botella.

Cuando el tamaño de una población se reduce durante al menos una generación, se produce un _______ poblacional. Deriva genética. Ventaja heterocigótica. Cuello de botella.

Bajo condiciones ambientales que favorece la eficacia reproductiva de los portadores de mutaciones nocivas. Deriva genética. Ventaja heterocigótica. Cuello de botella.

Puede explicar la frecuencia elevada de un alelo de una enfermedad nociva en la población. Deriva genética. Ventaja heterocigótica. Cuello de botella.

Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington. La enfermedad de Parkison. La enfermedad de Mendeleiv.

Fin. Por fin...