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Qué significa una variante genética que no produce una enfermedad pero puede generar una alternativa biológica?. Genoma. Alelo. Cromosoma. Mutación.

Si al realizar una PCR para amplificar un fragmento de ADN no se obtiene producto, cuál es la causa más probable?. Ausencia o alteración de la secuencia reconocida por alguno de los primers. Demasiada ADN molde. Temperatura de ciclado incorrecta. Alta concentración de dNTPs.

Qué componente permite sintetizar la nueva cadena de ADN a partir del molde durante una PCR convencional?. ADN ligasa. ARN polimerasa. ADN polimerasa termoestable. Transcriptasa inversa.

Cuál es la constitución cromosómica normal de un gameto humano?. 46 cromosomas. 23 cromosomas. 44 cromosomas. 22 cromosomas.

Un paciente tiene tres hermanos con una enfermedad poco frecuente, y sus padres son clínicamente sanos. Qué patrón de herencia se considera inicialmente?. Autosómico dominante. Ligado al X dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X recesivo.

Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo?. Genotipo es la expresión física, fenotipo es la constitución genética. Genotipo se refiere a los alelos, fenotipo a los cromosomas. Genotipo es la constitución genética, fenotipo es la expresión física. No hay diferencia significativa.

Al cruzar dos individuos heterocigotos para un gen, qué proporción genotípica se espera encontrar?. 1:2:1 (Homocigoto dominante: Heterocigoto: Homocigoto recesivo). 3:1. 1:1. 25% homocigoto dominante, 50% heterocigoto, 25% homocigoto recesivo.

Al cruzar dos individuos heterocigotos para un gen, qué proporción fenotípica se espera encontrar?. 1:1. 3:1. 9:3:3:1. 1:2:1.

En una enfermedad ligada al X dominante, un padre afectado y una madre sana tienen hijos. Qué descendencia se espera que herede el alelo afectado?. Todos los hijos varones. Todas las hijas. Ningún hijo. 50% de los hijos.

Una pareja tiene 4 hijos sanos, y ambos padres son portadores de una enfermedad autosómica recesiva. Qué afirmación es correcta?. La probabilidad de que algún hijo presente la enfermedad es del 0%. La probabilidad de que algún hijo presente la enfermedad es del 50%. La probabilidad de que algún hijo presente la enfermedad es del 25%. Es imposible que tengan hijos afectados.

Un recién nacido presenta hipotonía, epicanto, fisuras palpebrales oblicuas, clinodactilia del 5to dedo y pliegue palmar único. Cuál es la cromosomopatía más probable?. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Down. Síndrome de Edwards.

Una adolescente de 15 años consulta por talla baja, ausencia de menstruación, escaso desarrollo de caracteres sexuales, cuello alado y tórax ancho. Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Marfan.

Un adolescente presenta talla alta, ginecomastia, testículos pequeños e infertilidad. Cuál es el diagnóstico más probable y la fórmula cromosómica esperada?. Síndrome de Down (47,XX+21). Síndrome de Turner (45,X). Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Síndrome de X frágil (46,X,fraX).

Para confirmar una sospecha de aneuploidía fetal en una embarazada, se solicita un cariotipo. Cuál es la principal utilidad del cariotipo convencional?. Detectar mutaciones puntuales. Determinar la secuencia exacta del ADN. Detectar alteraciones en el número y estructura de los cromosomas. Identificar la presencia de genes específicos.

En una ecografía de 12 semanas de gestación se identifica una translucencia nucal aumentada. Cuál es la principal utilidad de este hallazgo?. Diagnóstico definitivo de anomalías fetales. Medición del tamaño fetal. Indicador de riesgo aumentado para ciertas aneuploidías. Evaluación de la madurez pulmonar fetal.

Una gestante de 13 semanas presenta translucencia nucal marcadamente aumentada y alteraciones fetales sugestivas de cardiopatía. El test combinado reporta alto riesgo de trisomía. Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?. El diagnóstico está confirmado y no se requieren más pruebas. Ambos hallazgos aumentan la sospecha, pero se requiere una prueba diagnóstica. Los hallazgos son normales para la edad gestacional. Solo la translucencia nucal es relevante para el diagnóstico.

Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las aneuploidías?. Todas las aneuploidías son incompatibles con la vida. Las aneuploidías solo afectan a los cromosomas sexuales. Algunas aneuploidías son compatibles con la vida y pueden producir síndromes clínicos reconocidos. Las aneuploidías siempre resultan en abortos espontáneos.

Se observa un árbol genealógico donde una característica se transmite en todas las generaciones, afectando tanto a hombres como a mujeres. Cuál es el patrón de herencia más probable?. Autosómico recesivo. Ligado al X recesivo. Autosómico dominante. Ligado al X dominante.

Qué se entiende por aneuploidía?. La pérdida de un segmento de cromosoma. La ganancia o pérdida de uno o más cromosomas completos. La inversión de un segmento dentro de un cromosoma. La translocación de un segmento de un cromosoma a otro.

Cuál es el mecanismo más frecuente relacionado con la aparición de aneuploidías?. Mutación génica. No disyunción meiótica. Recombinación homóloga. Duplicación génica.

Una característica aparece en cada generación y afecta a ambos sexos. Un hombre afectado transmite la característica a sus hijos varones. Qué patrón de herencia se descarta y cuál se orienta?. Descarta autosómico, orienta a ligado al X. Descarta ligado al X, orienta a autosómico. Descarta autosómico recesivo, orienta a ligado al X recesivo. Descarta ligado al X dominante, orienta a autosómico dominante.

Un paciente presenta dos líneas celulares diferentes: algunas células tienen una alteración cromosómica y otras presentan un cariotipo normal. Cómo se denomina esta condición?. Aneuploidía. Mosaicismo. Polisomía. Translocación.

Un hombre de 22 años presenta talla alta, aranodactilia, pectus excavatum y ectopia lentis. Su padre y una hermana presentan características similares. Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Marfan. Síndrome de Ehlers-Danlos. Homocistinuria. Neurofibromatosis tipo 1.

Un niño de seis años presenta tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreática exocrina y dificultad para ganar peso. La prueba de cloro en sudor está elevada. Cuál es el diagnóstico más probable?. Fibrosis quística. Asma. Neumonía crónica. Deficiencia de inmunoglobulinas.

Dos individuos heterocigotos para una enfermedad autosómica recesiva tienen 4 hijos. Cuál es la probabilidad de que cada embarazo resulte en un fenotipo afectado?. 0%. 25%. 50%. 75%.

Un niño presenta hemartrosis recurrente; su madre es clínicamente sana, pero tiene un hermano afectado. Cuál es el diagnóstico más probable y qué patrón de herencia presenta?. Hemofilia, ligado al X recesivo. Enfermedad de Von Willebrand, autosómico dominante. Trombocitopenia, autosómico recesivo. Deficiencia de Factor VII, ligado al X dominante.

Un varón afectado por una enfermedad ligada al X recesiva tiene hijos con una mujer no portadora. Cuál será el estado esperado de sus hijos varones?. Todos heredarán el cromosoma X afectado y la enfermedad. Ninguno heredará el cromosoma X afectado y estarán sanos. El 50% heredará el cromosoma X afectado y la enfermedad. El 50% será portador, pero no manifestará la enfermedad.

Una niña de cuatro años presenta dificultad para correr y subir escaleras, caídas frecuentes, hipertrofia aparente de las pantorrillas y signo de Gowers positivo. La CK está marcadamente elevada. Un tío materno falleció por una enfermedad muscular progresiva. Cuál es el diagnóstico más probable?. Distrofia muscular de Duchenne. Distrofia muscular de Becker. Miastenia gravis. Atrofia muscular espinal.

Un hombre de 38 años, no fumador, presenta disnea progresiva y enfisema pulmonar, además de elevación persistente de transaminasas. Su padre tiene enfermedad hepática no aclarada. Cuál es el diagnóstico más probable?. Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Cirrosis hepática. Hepatitis autoinmune.

Un paciente tiene un test combinado de bajo riesgo, pero el ultrasonido morfológico del segundo trimestre muestra una cardiopatía congénita y varias anomalías estructurales. Cuál es la interpretación correcta?. Las anomalías ecográficas pueden justificar una nueva valoración genética a pesar de un cribado de bajo riesgo. El resultado del test combinado es definitivo y no requiere reevaluación. Solo las anomalías estructurales fetales son importantes. El bajo riesgo del test combinado excluye cualquier problema genético.

Cuál es la diferencia fundamental entre el dual test (cribado del primer trimestre) y una prueba diagnóstica prenatal como la biopsia corial?. El dual test es diagnóstico y la biopsia corial es de cribado. El dual test evalúa riesgo (cribado) y la biopsia corial es diagnóstica. Ambas pruebas son igualmente diagnósticas. El dual test solo detecta anomalías cromosómicas, la biopsia corial no.

Un niño de nueve años presenta hematuria persistente desde los tres años. Varios familiares maternos (principalmente varones) han presentado enfermedad renal progresiva y pérdida auditiva. Se identifica hipoacusia neurosensorial, proteinuria y alteraciones en la membrana basal glomerular. Cuál es el diagnóstico más probable?. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Síndrome de Alport. Nefropatía por IgA. Glomerulonefritis post-infecciosa.