Aberraciones cromosómicas estructurales

RN con hipotonía, microcefalia, convulsiones, cardiopatía congénita y facies con cejas rectas, ojos profundos, mentón puntiforme y filtrum largo 1. ¿Diagnóstico más probable?. Cri du Chat. DiGeorge. Deleción 1p36. Williams.

2. Tipo de alteración. Translocación. Deleción terminal. Inversión. Duplicación.

3. Gen asociado a convulsiones. TBX1. ELN. GABRD. RAI1.

4. Frecuencia del mecanismo más común. 10% de novo. 50% heredado. 85% de novo. 100% heredado.

Caso 2 Lactante con microcefalia, retraso del crecimiento, facies en “casco de guerrero griego”, hipertelorismo y convulsiones. 5. ¿Diagnóstico?. Williams. Wolf-Hirschhorn. Smith-Magenis. Cri du Chat.

6. Localización cromosómica. 5p. 7q11. 4p16.3. 22q11.

7. Gen implicado. ELN. WHSC1 / LETM1. TBX1. RAI1.

8. Dato clínico clave. Personalidad sociable. Llanto tipo gato. Facies casco griego. Hipocalcemia.

Caso 3 RN con llanto tipo maullido, microcefalia, hipertelorismo y retraso intelectual. 9. ¿Diagnóstico?. Cri du Chat. Williams. DiGeorge. Smith-Magenis.

10. Alteración cromosómica. 4p. 5p. 7q. 17p.

11. Característica distintiva. Voz nasal. Llanto tipo gato. Hipersociabilidad. Obesidad.

12. Frecuencia del mecanismo principal. 20% de novo. 50% de novo. 80–90% de novo. 100% heredado.

Caso 4 Niño con facies característica (nariz bulbosa, patrón estelar del iris), personalidad sociable, hipersensibilidad auditiva y estenosis aórtica. 13. Cuál es posible diagnóstico. Williams. DiGeorge. Cri du Chat. 1p36.

14. Región afectada. 5p. 4p. 7q11.23. 22q11.

Cuál es el gen clave en esta enfermedad. TBX1. ELN. RAI1. GABRD.

16. Rasgo conductual característico. Aislamiento. Agresividad. Personalidad sociable. Mutismo.

Caso clínico 6 Paciente con braquicefalia, cara ancha, mandíbula prominente, retraso del lenguaje, alteraciones del sueño y conductas repetitivas (autoabrazos). 17. ¿Diagnóstico?. Smith-Magenis. Williams. DiGeorge. Wolf.

18. Región cromosómica Afectada. 22q11. 17p11.2. 7q11. 5p.

19. Gen implicado. ELN. TBX1. RAI1. WHSC1.

20. Dato característico. Hipocalcemia. Llanto tipo gato. Alteraciones del sueño. Cardiopatía severa.

Caso clínico 6 RN con hipocalcemia, infecciones recurrentes, hipoplasia tímica, paladar hendido y cardiopatía congénita. 21. ¿Diagnóstico?. Williams. Cri du Chat. DiGeorge. Smith.

22. Estructura afectada. 1ª bolsa faríngea. 2ª bolsa. 3ª bolsa faríngea. 4ª bolsa.

23. Gen implicado. ELN. TBX1. RAI1. LIMK1.

24. Hallazgo bioquímico clave. Hiperglucemia. Hipocalcemia. Hipernatremia. Hiperpotasemia.

Pregunta pal 100. Que se vaya alv ibarra. Sí que se vaya.