Aberraciones cromosómicas numéricas

Recién nacido masculino, producto de madre de 39 años. Presenta hipotonía generalizada, facies característica con fisuras palpebrales oblicuas, puente nasal plano y pliegue palmar único. A la auscultación se detecta soplo cardíaco. Cuál es el mecanismo más común por el cual se da esta aberración?. No disyunción meiosis 1 materna. No disyunción meiosis 1 paterna. No disyunción meiosis 2 materna. Delecion cromosoma. 21.

Cardiopatía más asociada. Tetralogía de Fallot. Comunicación interauricular. Canal AV completo. Coartación de la aorta.

Estudio diagnóstico. Pcr. Cariotipo. Biométrica. Ultrasonido.

Riesgo hematológico. Linfoma de Hodgkin. Leucemia mieloide aguda. Mieloma múltiple. Aplasia medular.

Alteración gastrointestinal. Apendicitis. Atresia duodenal. Hernia inguinal. Divertículo de Meckel.

Caso clínico 2 Paciente masculino de 18 años con talla alta, ginecomastia, escaso vello corporal y testículos pequeños. Consulta por infertilidad Cuál es el cariotipo más comun asociado a esta enfermedad?. 47,XXY. 46,X. 45,X. 47,XXX.

Qué estructura gonadal es típica encontrar en esta paciente?. Ovarios funcionales. Ovarios poliquísticos. Gónadas en cinta. Testículos intraabdominales.

Cardiopatía más comun en este síndrome. Canal AV. Coartación de la aorta. CIA. CIV.

Cómo estarán los niveles de FSH y LH en esta paciente?. FSH baja. LH baja. FSH y LH elevadas. Testosterona alta.

Cuál es el estudio inicial más útil para evaluar sus gónadas?. TAC. Ultrasonido pélvico. Rx. ECG.

Caso 3 Paciente masculino de 18 años con talla alta, ginecomastia, escaso vello corporal y testículos pequeños. Consulta por infertilidad. Cariotipo más común asociado a este síndrome. 45,X. 47,XXY. 46,XY. 47,XYY.

Cómo estarán los niveles de testosterona en este paciente?. Alta. Normal. Baja.

Qué tipo de hipogonadismo presenta?. Primario (hipergonadotrófico. Secundario. Terciario. Funcional.

Qué hallazgo se esperaría en el análisis de semen?. Normal. Oligospermia. Azoospermia. Híper movilidad.

Qué estudio confirmaría el diagnóstico?. Resonancia. Cariotipo. USG. Biopsia.

Recién nacida con bajo peso, micrognatia, orejas de implantación baja y manos en puño con dedos sobrepuestos. Presenta malformaciones cardíacas severas Cuál es la alteración cromosómica de este síndrome?. Trisomia 18. Trisomia 21. Trisomia 13. MONOSOMIA del x.

Qué característica de las manos es típica en este paciente?. Polidactilia. Dedos sobrepuestos. Sindactilia. Clinodactilia.

Cuál es el pronóstico de vida en estos pacientes?. Normal. Moderado. Malo, alta mortalidad temprana. Bueno con tratamiento.

Qué sistema está más comprometido además del cardiovascular?. Digestivo. Nervioso. Multisistemico. Endocrino.

Cuál es el principal mecanismo de origen de esta trisomía?. Mutación puntual. No disyunción meiosis 2 materna. Inserción. Duplicación.

Caso 5 Recién nacido con labio y paladar hendido, microftalmia, polidactilia y holoprosencefalia. Presenta múltiples malformaciones congénitas. Qué cromosoma está afectado en este síndrome?. 18. 21. 13. X.

Qué malformación del SNC es característica. Hidrocefalia. Holoprosencefalia. Microcefalia aislada. Epilepsia.

Cuál es el pronóstico general de estos pacientes. Bueno. Reservado. Muy malo, muerte temprana. Variable.

Qué anomalía facial es típica. Micrognatia. Labio hendido. Macroglosia. Cara plana.

Qué estudio confirma el diagnóstico. Biopsia. Cariotipo. TAC. EEG.