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Son características del material genético en las células EUCARIOTAS: ADN lineal, el 10% codifica proteínas, contienen secuencias repetidas. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. ADN lineal, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos.

El ADN MITOCONDRIAL es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. Falso. Verdadero.

EI ADN está compuesto por: Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2- desoxirribosa, un grupo fosfato. Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). Base nitrogenada (A, G, C, T), una 2- desoxirribosa, un grupo fosfato. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U).

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5' a 3' representa la: Estructura secundaria del ADN. Estructura primaria del ADN. Estructura terciaria del ADN. Cadena antisentido.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual la de pirimidinas, esto se conoce como: Código genético. Regla de Chargaff. Ley de la conservación del ADN. Dogma central.

Es una estructura macromolecular compleja que se compone de ADN, ARN y proteínas: Cromatosoma. Histona. Cromatina. Nucleosoma.

Sintetizan las cadenas de ADN complementarias mediante los 4 desoxinucleósidos trifosfatados. Primasa. DNA sintetasas. DNA polimerasas. Helicasas.

Durante la replicación del ADN, la cadena REZAGADA sigue una dirección: 5' a 3'. 3' a 5'.

Los fragmentos de Okazaki son segmentos sintetizados de forma progresiva durante la síntesis de la cadena líder: Verdadero. Falso.

Facilitan el desenrrollamiento de la doble hélice para que la horquila de replicación avance: Desligasas. Primasas. Helicasas. Topoisomerasas.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, aquellas que afectan a cromosomas completos se denominan: Genómicas. Completas. Cromosómicas. Genicas.

Una mutación génica SILENCIOSA: Cambia la proteína por una similar. No cambia la proteína. No produce proteína o crea una trunca. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro de distinto grupo se llama: Sin sentido. De sentido equivocado. Transición. Transversión.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios HEREDABLES EN EL ADN QUE NO ALTERAN EL FENOTIPO O PRODUCEN ENFERMEDAD: Verdadero. Falso.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: Dímeros de timina. Bases mal apareadas. Sitios metilados. Rupturas de doble cadena.

En el mecanismo de reparación por recombinación NO HOMÓLOGA: Se introducen pares de bases en el defecto. Hay pérdida de información genética. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. El daño se repara uniendo los extremos.

Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta: Reparación por escisión de nucleótidos. Reparación de bases mal apareadas. Reparación por recombinación no homóloga. Reparación por escisión de base.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: AUC. AUG. ACG. AUU.

Son codones de paro en el ADN nuclear: UAG, UAC, UAA. UAC, UAA, UGA. UAA, UGA, UAG. UAU, UAA, UAG.

Son rearreglos estructurales intracromosómicos que requieren de 2 puntos de ruptura dentro del mismo cromosoma para generar segmento que gira 180°: Translocaciones. Deleciones doble terminales. Inversiones. Isocromosomas.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: Cromosomas normales en una célula y derivativos en otra. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. Cromosomas normales en cada una de las células.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. Intersticial. Paracéntrica. Doble terminal. Pericéntrica.

Son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos. Acrocéntricos. Submetacéntricos. Telocéntricos. Acéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: 13, 14, 15, 16, 17, 18,. 13, 14, 15, 21, 22, Y. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como EL ÁREA DE UN CROMOSOMA QUE SE LOCALIZA ENTRE DOS PUNTOS DE REFERENCIA: Centrómero. Región. Telómero. Banda.

En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: Zonas ricas en CG y pobres en genes. Zonas ricas en AT y pobres en genes. Zonas ricas en CG y ricas en genes. Zonas ricas en AT y ricas en genes.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX, +21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: No disyunción en meiosis II. Rezago anafásico en un cigoto disómico. Rezago anafásico en un cigoto trisómico. No disyunción de un cigoto trisómico.

Femenina de 21 dias, con síndrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura. ¿Qué tipo de alteración cromosómica es?. Translocación reciproca desbalanceada. Translocación robertsoniana. Isocromosoma 14:21. Transiocación recíproca.

¿qué estudios solicitarías para su abordaje?. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometria hemática, perfil tiroideo. Biometría hemática, perfil tiroideo, valoración por hematología y neumología. Ecocardiograma, ultrasonido renal, TAC de cráneo, perfil tiroideo. Ecocardiograma, ultrasonido renal, biometria hemática, potenciales auditivos.

¿Cuál es el riesgo de recurrencia en otro embarazo si se encuentra que la madre es portadora?. 100%. 10%. 5%. 1%.

Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, y multiquistosis renal. ¿Qué otra anomalía esperarias encontrar?. Artrogriposis. Holoprosencefalia. Coartación aórtica. Criptorquidia bilateral.

De acuerdo con este resultado, ¿qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. Translocación robertsoniana desbalanceada. Translocación robertsoniana balanceada. Translocación recíproca desbalanceada. Translocación recíproca balanceada.

Y en el paciente, ¿qué alteración cromosómica esperamos haber encontrado?. Trisomía 13 por translocación. Trisomía 13 regular. Monosomía 14 regular. Trisomía 14 por translocación.

Este tipo de alteraciones se encuentra en el ______ de los casos con este diagnóstico. 80%. 10%. 20%. 90%.

Masculino de 35 SDG, con RCIU, dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia, criptorquidia e hipotonía. La historia familiar se muestra en la figura. De acuerdo con la simbología del árbol genealógico, el II-3 corresponde a: Óbito de sexo indeterminado. Aborto espontáneo. Terminación del embarazo por anomalía fetal. Embarazo ectópico.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo, con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25 (se muestra en la figura). 46,XY,a(6)(p24;q25). 46,XX,г(6)(p24;q25). 45,XY,a(6)(p24;q25). 46,XY, r(6)(p24;q25).

Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular, y anomalías en extremidades que se muestran en la siguiente foto. De acuerdo con tu sospecha diagnóstica, ¿cuál es la causa más probable que originó la alteración cromosómica en este paciente?. Fallo durante la recombinación. Deleción de novo durante espermatogénesis. No disyunción en meiosis materna II. No disyunción en meiosis materna I.

Cuál es el diagnóstico más probable? (Mano en garra). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Down.

El paciente anterior presenta también artrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes de considerar en su abordaje?. Sindrome Klinefelter. Síndrome de Peña-Shokeir II. Síndrome de Meckel-Gruber. Síndrome de Cri-du-chat.

Por frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en estos pacientes, el riesgo de otro bebé afectado es. 1%. 10%. 25%. 2-5%.

Triada clásica en Trisomía 13. Polidactilia postaxial, microftalmia, paladar hendido. Polidactilia preaxial, microftalmia, paladar hendido. Aplasia cutis, paladar hendido, microftalmia. Polidactilia postaxial, anoftalmia, paladar hendido.

Femenina de término, obtenida por parto eutócico, al nacimiento presenta peso bajo, hipotonía, dificultad para la deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal que se muestran en la figura: ¿Qué estudio elegirías para encontrar la alteración en este paciente?. Cariotipo convencional de baja resolución. PCR. FISH. Secuenciación Sanger.

¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. Deleción del brazo largo del cromosoma 4. Deleción del brazo corto del cromosoma 4. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. Deleción del brazo largo del cromosoma 5.

El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: No disyunción en meiosis Il. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. Deleciones de novo durante la ovogénesis. No disyunción en meiosis I.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentilas para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. ¿qué tipo de cardiopatíaesperarías encontrar?. Enfermedad polivalvular. Aorta bivalva. Comunicación intraventricular. Estenosis pulmonar.

Como abordaje inicial solicitarías: MLPA, ecocardiograma, ultrasonido renal. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal, resonancia magnética de cráneo. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, Resonancia magnética de cráneo.

Si durante el seguimiento, se reportan datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. Mosaico con cromosoma Y. Anillo del cromosoma X. Monosomía X regular. Mosaico con dos cromosomas X.

En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo. ¿Qué otra sospecha diagnóstica considerarías?. Síndrome Noonan. Sindrome Meckel-Gruber. Síndrome Pena-Shokeri. Sindrome Wolf-Hirschhor.

Paciente masculino de 30 años de edad, inteligencia normal, acude a consulta con su pareja por infertilidad, el estudio de espermatoscopia reveló azoospermia. Durante la exploración física se encuentra ginecomastia incipiente y talla alta expensas de segmento inferior. ¿Cuál es el resultado de cariotipo más probable?. 47,XXY. 49,XXXXY. 48,XXXY. 48,XXYY.

En tu rotación por pediatría recibes a masculino de 38 SDG, el cual se encuentra hipotónico, con dificultad para la succión, presenta microcefalia y facies redonda; durante a guardia lo escuchas llorar de forma muy aguda y sospechas de. Síndrome de Cri-du-Chat. Síndrome Patau. Síndrome de Down. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Este síndrome esta causado por: (Cri-du-chat). Un cromosoma 13 supernumerario. Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Un cromosoma 21 supernumerario. Deleción del brazo corto del cromosoma 4.