Analisis genetico e introduccion a citogenetica
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 Analisis genetico e introduccion a citogenetica Descripción: Temario de analisis genetico e introduccion a la citogenetica |
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Según el Real Decreto 1277/2003, los laboratorios de Biología Molecular y Citogenética se consideran: Unidades experimentales sin función diagnóstica. Laboratorios de genética con responsabilidad asistencial. Servicios de apoyo exclusivamente investigadores. La principal razón por la que la citogenética convencional no detecta alteraciones submicroscópicas es: El uso de sondas no específicas. La necesidad de cromosomas en interfase. La limitación de resolución del microscopio óptico. El número constante de cromosomas en una especie determinada se denomina: Cariograma. Dotación cromosómica específica. Genoma funcional. ¿Cuál de las siguientes alteraciones se considera estructural?. Trisomía 21. Monosomía X. Translocación recíproca. El cariotipo humano fue establecido por primera vez en: 1959. 1956. 1963. Una ventaja clave de las técnicas de citogenética molecular frente a las convencionales es que: No requieren microscopía. Permiten detectar alteraciones pequeñas no visibles al microscopio. Se realizan exclusivamente en interfase. La técnica FISH se caracteriza principalmente por: Analizar todo el genoma sin regiones concretas. Utilizar sondas de ADN marcadas con fluorescencia. Detectar exclusivamente alteraciones numéricas. ¿En qué fase del ciclo celular los cromosomas alcanzan su máxima condensación?. Interfase. Profase. Metafase. El principal objetivo del diagnóstico prenatal citogenético es: Estudiar enfermedades infecciosas maternas. Detectar alteraciones del ADN fetal. Confirmar la fertilidad materna. ¿Cuál de las siguientes muestras se utiliza habitualmente para diagnóstico prenatal?. Sangre periférica materna. Líquido amniótico. Saliva fetal. La presión positiva en un laboratorio citogenético tiene como finalidad: Facilitar la salida de contaminantes. Evitar la entrada de contaminantes externos. Regular la humedad ambiental. Una sala considerada “sucia” se caracteriza por: Presión positiva. Presión negativa. Aire filtrado HEPA exclusivamente. La principal función de la cabina de flujo laminar clase II es: Proteger únicamente al operador. Proteger al operador, al producto y al entorno. Aumentar la velocidad de crecimiento celular. ¿Por qué se utiliza un microscopio invertido en cultivo celular?. Por su mayor aumento. Por la altura de los recipientes de cultivo. Porque no necesita contraste de fases. El contraste de fases se utiliza principalmente porque: Las células están muertas. Las células vivas presentan poco contraste. Mejora la fluorescencia. La función principal del CO₂ en un incubador celular es: Aumentar la presión atmosférica. Mantener el equilibrio carbonato-bicarbonato. Evitar la contaminación microbiana. El porcentaje habitual de CO₂ en un incubador celular es: 1–2 %. 5 %. 10–15 %. ¿Por qué las bandejas de agua en incubadores antiguos son un riesgo?. Reducen la humedad. Favorecen la evaporación. Son fuente potencial de contaminación. La técnica CGH pertenece al grupo de: Citogenética convencional. Citogenética molecular. Biología molecular exclusiva. Una característica clave del nitrógeno líquido es: Su toxicidad química. Riesgo de quemaduras por frío. Ser inflamable. La esterilización por filtrado se basa en: Temperatura elevada. Presión. Tamaño de poro del filtro. El tamaño de poro estándar para filtración estéril es: 0,45 µm. 0,22 µm. 1 µm. El autoclave esteriliza habitualmente a: 100 ºC durante 10 minutos. 121 ºC durante más de 20 minutos. 180 ºC durante 2 horas. La centrifugadora debe situarse alejada de la cabina de flujo laminar porque: Produce calor. Genera turbulencias de aire. Consume oxígeno. El sistema automatizado de cariotipaje incluye todo lo siguiente EXCEPTO: Cámara digital. Software específico. Incubador de CO₂. Una alteración cromosómica típica de leucemia mieloide crónica se estudia principalmente mediante: Cariotipo y técnicas moleculares. PCR exclusivamente. Secuenciación proteica. El análisis citogenético convencional requiere: Células en interfase. Células en división. ADN libre de histonas. La principal finalidad del consejo genético es: Prescribir tratamientos. Informar y orientar a las familias. Confirmar diagnósticos infecciosos. El área de estudio del laboratorio citogenético incluye: Cultivo celular. Preparación de reactivos. Interpretación y emisión de informes. La principal limitación histórica de la citogenética clásica fue: El desconocimiento del ADN. La falta de técnicas de bandeo. La imposibilidad de automatización. |