Anomalias cromosomicas estructurales

Locus Afectados: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Cri du Chat. Sx de Smith Magenis. Sx de Williams. Sx de DiGeorge. Sx de delecion 1p36.

Gen afectado: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de DiGeorge. Sx de Smith Magenis. Sx de Williams.

Cejas arqueadas, coloboma del iris, convulsiones mioclonicas, filtrum corto, microcefalia, labio paladar hendido, fascies del yelmo griego & predomina en mujeres. Son caracteristicas de: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Tienen microretrognatia, apéndices peri auriculares, mano hendida, hipertelorismo & hacen llanto agudo: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Tienen cejas pobladas & rectas, se autolesionan & se abrazan a si mismos, frente abombada & filtrum corto: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Tienen un gusto por la musica, son el alma de la fiesta, tienen labio inferior grueso, talla baja, hipotonia & defectos dentales: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Tienen microretrognatia, labio paladar hendido, orejas pequeñas & displásicas, retraso mental & una nariz de dorso ancho con punta bulbosa, aparte de tener una hipoplasia paratiroidea & hipocalcemia, también tiene una hipoplasia tímica, lo que lo hace tener infecciones recurrentes: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Tiene hipoplasia de la región media facial, mentón puntiforme, retraso del crecimiento, cejas rectas, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, es mas difícil de diagnosticar: Sx de Wolf Hirschhorn. Sx de Smith Magenis. Delecion 1p36. Sx de Cru di Chat. Sx de DiGeorge. Sx de Williams.

Defectos cardiacos. Sx de DiGeorge. Sx de Cri du Chat. Sx de Smith Magenis. Deleción 1p36.