anormalidades cromosomicas

¿Qué es una anormalidad cromosómica?. Un cambio en la estructura o número de cromosomas. Una mutación en un solo gen. Una enfermedad autoinmune. Un desorden metabólico hereditario.

¿Cuál es el tipo más común de anormalidad cromosómica en humanos?. Síndrome de Down (Trisomía 21). Síndrome de Turner (Monosomía X). Síndrome de Klinefelter (XXY). Duplicación del cromosoma 15.

¿Qué es la aneuploidía?. Un número anormal de cromosomas. Un cambio en la secuencia de ADN. La ausencia de un cromosoma. La presencia de un cromosoma extra.

¿Cuál es la causa principal de la aneuploidía?. No disyunción durante la meiosis. Mutaciones puntuales. Herencia de un gen defectuoso. Exposición a radiación ionizante.

¿Qué es la trisomía?. Tener tres copias de un cromosoma en lugar de dos. Tener solo una copia de un cromosoma en lugar de dos. La ausencia completa de un cromosoma. La duplicación de una sección de un cromosoma.

¿Qué es la monosomía?. Tener solo una copia de un cromosoma en lugar de dos. Tener tres copias de un cromosoma en lugar de dos. La ausencia completa de un par de cromosomas. La translocación de un fragmento de cromosoma.

¿Qué síndrome está asociado con la monosomía del cromosoma X?. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Edwards.

¿Qué síndrome está asociado con la trisomía del cromosoma 18?. Síndrome de Edwards. Síndrome de Down. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner.

¿Qué síndrome está asociado con la trisomía del cromosoma 13?. Síndrome de Patau. Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Turner.

¿Qué síndrome está asociado con la presencia de un cromosoma X adicional en hombres (XXY)?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Síndrome de Marfan.

¿Qué es una translocación cromosómica?. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Duplicación de un segmento dentro del mismo cromosoma. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Inversión de un segmento dentro del mismo cromosoma.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de translocación robertsoniana?. Translocación entre los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos. Intercambio de segmentos entre cromosomas 1 y 2. Inversión del cromosoma 5. Duplicación del cromosoma 7.

¿Qué es una deleción cromosómica?. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación de un segmento de un cromosoma. Reordenamiento de un segmento dentro del mismo cromosoma. Intercambio de segmentos entre cromosomas.

¿Qué síndrome es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5?. Síndrome del maullido de gato (Cri du chat). Síndrome de Down. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau.

¿Qué es una duplicación cromosómica?. Repetición de un segmento de un cromosoma. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Inversión de un segmento de un cromosoma. Translocación de un segmento a otro cromosoma.

¿Qué es una inversión cromosómica?. Reordenamiento de un segmento de un cromosoma en orden inverso. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Adición de un segmento a un cromosoma. Intercambio de segmentos entre cromosomas.

¿Qué es un cromosoma en anillo?. Un cromosoma cuyos extremos se han roto y fusionado formando un anillo. Un cromosoma con una deleción en ambos extremos. Un cromosoma con una translocación en sus extremos. Un cromosoma con una duplicación en sus extremos.

¿Qué es un isocromosoma?. Un cromosoma con dos brazos idénticos (dos brazos p o dos brazos q). Un cromosoma con deleciones en ambos brazos. Un cromosoma con translocaciones en ambos brazos. Un cromosoma con duplicaciones en ambos brazos.

¿Cuál es la causa más común de abortos espontáneos recurrentes?. Anormalidades cromosómicas en los gametos. Infecciones maternas. Anomalías uterinas. Problemas de coagulación materna.

¿Qué técnica se utiliza comúnmente para visualizar y analizar cromosomas?. Cariotipo. Secuenciación del ADN. PCR. Electroforesis en gel.

¿Qué significa 'mosaicismo' en el contexto de las anormalidades cromosómicas?. Presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes en un mismo individuo. Ausencia de un cromosoma. Presencia de un cromosoma extra. Cambio en la estructura de un cromosoma.

¿Qué tipo de anormalidad cromosómica es la más frecuente en los tumores cancerosos?. Alteraciones numéricas (aneuploidía). Deleciones específicas. Duplicaciones específicas. Translocaciones balanceadas.

¿Qué síndrome está asociado con deleciones en el cromosoma 22q11.2?. Síndrome de DiGeorge/Velocardiofacial. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.

¿Qué es la disomía uniparental?. Herencia de ambos copias de un cromosoma de un solo progenitor. Herencia de un cromosoma de cada progenitor. Ausencia de un cromosoma. Presencia de un cromosoma extra.

¿Qué efecto puede tener una translocación robertsoniana equilibrada?. Puede llevar a gametos desequilibrados y riesgo de descendencia con anormalidades cromosómicas. No tiene ningún efecto en la descendencia. Causa infertilidad en el portador. Causa el síndrome de Down en el portador.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la aneuploidía es cierta?. La aneuploidía aumenta con la edad materna. La aneuploidía es más común en los hombres que en las mujeres. La aneuploidía solo afecta a los cromosomas sexuales. La aneuploidía es causada principalmente por mutaciones genéticas.

¿Qué es un marcador cromosómico?. Un cromosoma pequeño y anómalo, a menudo derivado de material repetitivo. Un cromosoma normal con una banda ancha. Un cromosoma sin centrómero. Un cromosoma con deleciones terminales.

¿Qué enfermedad está asociada con una translocación cromosómica específica, t(9;22)?. Leucemia mieloide crónica (LMC). Leucemia linfoblástica aguda (LLA). Linfoma no Hodgkin. Síndrome mielodisplásico.

¿Qué anormalidad cromosómica se asocia comúnmente con el cáncer de células germinales testiculares?. Presencia de cromosoma 12p (isocromosoma 12p). Ausencia del cromosoma Y. Trisomía 21. Deleción del cromosoma 11.

¿Qué es un cromosoma dicéntrico?. Un cromosoma con dos centrómeros. Un cromosoma con dos brazos cortos. Un cromosoma con dos brazos largos. Un cromosoma con una deleción en el centro.

¿Cuál es el propósito de la hibridación in situ fluorescente (FISH)?. Detectar y localizar secuencias de ADN específicas en los cromosomas. Determinar la secuencia completa del genoma. Amplificar fragmentos de ADN. Separar fragmentos de ADN por tamaño.

¿Qué anormalidad cromosómica está asociada con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman?. Deleción en la región 15q11-q13. Trisomía 21. Monosomía X. Translocación t(9;22).

¿Qué es la poliploidía?. Tener juegos completos adicionales de cromosomas (ej. triploidía, tetraploidía). Tener un número anormal de cromosomas dentro de un juego (ej. trisomía). Tener un cromosoma sexual adicional. Perder un cromosoma completo.

¿Qué tipo de anormalidad cromosómica es más común en las plantas que en los animales?. Poliploidía. Aneuploidía. Monosomía. Trisomía.

¿Qué es la translocación recíproca?. Intercambio de material genético entre dos cromosomas no homólogos sin pérdida ni ganancia neta de material. Duplicación de un segmento de un cromosoma. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Inversión de un segmento dentro del mismo cromosoma.

¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian?. Presencia de un isocromosoma 12p en mosaicismo. Trisomía 21. Monosomía X. Deleción 22q11.2.

¿Qué tipo de células se analizan típicamente para realizar un cariotipo?. Linfocitos de sangre periférica, fibroblastos o células de líquido amniótico. Células del cabello. Células de la piel de la superficie. Células musculares.

¿Qué es el fenómeno de Robertsonianas?. Fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos, con pérdida de los brazos cortos. Duplicación del brazo corto de un cromosoma. Deleción del brazo largo de un cromosoma. Inversión de un cromosoma.

¿Qué implicación tiene la edad materna avanzada en las anormalidades cromosómicas?. Aumenta el riesgo de que los óvulos tengan un número anormal de cromosomas. Disminuye el riesgo de anormalidades cromosómicas. Afecta principalmente a los espermatozoides. No tiene ninguna relación.

¿Qué es un cromosoma acéntrico?. Un fragmento de cromosoma que carece de centrómero. Un cromosoma con un centrómero duplicado. Un cromosoma con dos centrómeros. Un cromosoma con un centrómero en el extremo.

¿Qué síndrome puede ser causado por una duplicación en el cromosoma 22q11.2?. Síndrome de duplicación 22q11.2. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.

¿Qué es la citogenética?. El estudio de la estructura y el número de los cromosomas. El estudio de las mutaciones de un solo gen. El estudio de las proteínas celulares. El estudio de la replicación del ADN.

¿Cuál es el objetivo de la hibridación genómica comparativa (CGH)?. Detectar ganancias y pérdidas de material genético a lo largo del genoma. Secuenciar el ADN de un gen específico. Identificar mutaciones puntuales. Analizar la expresión génica.

¿Qué es una inversión pericéntrica?. Una inversión que incluye el centrómero. Una inversión que solo afecta a un brazo del cromosoma. Una translocación que afecta al centrómero. Una deleción cerca del centrómero.

¿Qué es una inversión paracéntrica?. Una inversión que ocurre en un solo brazo de un cromosoma y no incluye el centrómero. Una inversión que abarca el centrómero. Una translocación que cruza el centrómero. Una deleción del centrómero.

¿Qué condición puede ser causada por la translocación t(11;22)?. Sarcoma de Ewing. Leucemia mieloide crónica. Cáncer de mama. Cáncer de pulmón.

¿Qué implicaciones tiene el mosaicismo en el síndrome de Turner?. Puede resultar en una presentación clínica más leve y variable. Siempre causa síntomas severos. No tiene impacto en la presentación clínica. Solo afecta a los hombres.

¿Qué es el síndrome de Down y qué anormalidad cromosómica lo causa?. Trisomía 21. Monosomía X. Trisomía 18. Translocación 14;21.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de anormalidad autosómica?. Síndrome de Down (Trisomía 21). Síndrome de Turner (Monosomía X). Síndrome de Klinefelter (XXY). Anormalidad del cromosoma Y.

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de anormalidad de los cromosomas sexuales?. Síndrome de Turner (Monosomía X). Síndrome de Down (Trisomía 21). Síndrome de Edwards (Trisomía 18). Síndrome de Patau (Trisomía 13).