Asesoría Genética

¿Qué es el asesoramiento genético?. Un proceso de comunicación especializado para comprender enfermedades hereditarias. Un examen médico para detectar mutaciones genéticas. Una terapia para curar enfermedades genéticas. Un estudio para predecir el futuro.

¿Cuál es el objetivo principal del asesoramiento genético?. Diagnosticar todas las enfermedades genéticas. Proporcionar información clara sobre el origen genético de enfermedades, riesgos de transmisión y opciones de diagnóstico, prevención y tratamiento. Curar enfermedades genéticas. Realizar pruebas genéticas en todos los pacientes.

¿Qué permite identificar el asesoramiento genético?. Únicamente factores de riesgo hereditario. Factores de riesgo hereditario, interpretar resultados de pruebas genéticas y orientar a los pacientes. Solo la interpretación de resultados de pruebas genéticas. Exclusivamente la orientación a pacientes.

¿Qué contribuye a reducir el asesoramiento genético?. La incertidumbre y la ansiedad ante el diagnóstico o la posibilidad de una enfermedad genética. El coste de las pruebas genéticas. La duración del embarazo. La complejidad de los resultados genéticos.

¿Qué tipo de apoyo ofrece el asesoramiento genético además de la información?. Apoyo emocional y orientación ética. Apoyo financiero. Apoyo legal. Apoyo nutricional.

¿Qué avances han permitido detectar alteraciones genéticas de forma temprana?. Avances en la tecnología de teléfonos móviles. Avances en el estudio del genoma humano y técnicas de diagnóstico molecular. Avances en la cirugía. Avances en la farmacología.

¿Para qué se ha convertido el asesoramiento genético en una herramienta esencial?. Para la prevención, el diagnóstico precoz y la medicina personalizada. Para la cura de todas las enfermedades. Para la investigación básica en genética. Para la producción de fármacos.

¿En qué se basa el asesoramiento genético según los fundamentos genéticos?. En el estudio de los mecanismos de herencia. En el estudio del ADN. En el estudio de las proteínas. En el estudio de las células.

¿Qué patrón de herencia requiere una sola copia del gen mutado para que la enfermedad se manifieste?. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia autosómica dominante. Herencia mitocondrial.

¿Qué patrón de herencia requiere dos copias mutadas del gen para que la enfermedad se manifieste?. Herencia autosómica dominante. Herencia ligada al cromosoma X. Herencia autosómica recesiva. Herencia poligénica.

¿Por qué los varones suelen ser más afectados en la herencia ligada al cromosoma X?. Porque tienen dos cromosomas X. Porque los genes responsables se encuentran en el cromosoma Y. Porque poseen un único cromosoma X. Porque las mujeres son portadoras sanas.

¿En qué situaciones clínicas se indica el asesoramiento genético?. Solo en casos de infertilidad. En personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, parejas con hijos con malformaciones, abortos recurrentes y consanguinidad. Únicamente en mujeres mayores de 35 años. Solo si hay exposición a agentes teratógenos.

¿Por qué se aconseja el asesoramiento genético en mujeres con edad materna avanzada (mayor de 35 años)?. Debido al aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto. Debido a la disminución del riesgo de aborto. Debido a la mayor probabilidad de tener gemelos. Debido a la menor probabilidad de complicaciones en el parto.

¿Cuál es la primera etapa en el proceso de asesoramiento genético?. Estudios Genéticos. Interpretación. Historia Clínica. Orientación.

¿Qué implica la etapa de Pedigrí en el asesoramiento genético?. Análisis de resultados y cálculo de riesgos. Construcción de árbol genealógico de al menos tres generaciones. Identificación de manifestaciones clínicas. Reevaluación y apoyo continuo.

¿Qué se analiza durante la etapa de Estudios Genéticos?. Manifestaciones clínicas. Cariotipo, FISH, PCR, NGS o Exoma. Resultados y cálculo de riesgos. Opciones diagnósticas y reproductivas.

¿Qué se realiza en la etapa de Orientación del asesoramiento genético?. Recopilación de antecedentes. Análisis de resultados y cálculo de riesgos. Explicación de opciones diagnósticas y reproductivas. Reevaluación y apoyo continuo.

¿Qué técnica citogenética permite analizar el número y la estructura de los cromosomas?. FISH. PCR. Cariotipo. NGS.

¿Qué técnica molecular se utiliza para estudiar directamente el ADN y detectar mutaciones?. Array-CGH. FISH. Cariotipo. PCR, secuenciación Sanger, NGS, exoma clínico, análisis del genoma completo.

¿Qué pruebas prenatales facilitan la detección temprana de anomalías cromosómicas y enfermedades hereditarias?. Solo la amniocentesis. Solo la biopsia de vellosidades coriales. NIPT, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis. Solo la cordocentesis.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?. Una técnica para analizar embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero. Una prueba para detectar enfermedades genéticas en adultos. Un método para modificar genes en humanos. Un tratamiento para curar enfermedades genéticas.

¿En qué casos está especialmente indicado el DGP?. En parejas sin antecedentes de enfermedades genéticas. En parejas con antecedentes de enfermedades monogénicas, abortos recurrentes, edad materna avanzada, fallos de implantación o alteraciones cromosómicas. En personas sanas sin historial familiar. En casos de enfermedades no hereditarias.

¿Cuándo se realiza el asesoramiento preconcepcional?. Después del nacimiento. Durante el embarazo. Antes del embarazo. Después del diagnóstico de una enfermedad.

¿Qué busca el asesoramiento prenatal?. Confirmar diagnósticos genéticos post-nacimiento. Facilitar el diagnóstico temprano de alteraciones genéticas durante el embarazo. Prevenir la recurrencia de enfermedades en futuros embarazos. Evaluar la salud genética de los padres.

¿Qué principio ético garantiza la protección de la información genética obtenida?. Autonomía. Consentimiento informado. Confidencialidad. No discriminación.

¿Qué principio ético reconoce el derecho de cada persona a tomar decisiones libres e informadas?. Confidencialidad. No discriminación genética. Consentimiento informado. Autonomía.