Atax

Enfermo de 20 años, diagnosticado en la infancia precoz de ataxia de Friedreich. En el sería esperado que se presentara todo lo siguiente, EXCEPTO: Miocardiopatía hipertrófica. Hipoestesia en guantes y calcetines. Hemianopsia homónima contralateral. Signo de Babinski. Pérdida de la sensibilidad vibratoria.

Enfermo de 60 años de edad que es traído a la consulta. Sus familiares refieren que presenta un deterioro cognitivo progresivo y rápido de unos 4-5 meses de duración. En la exploración clínica se detecta existencia de ataxia cerebelosa y de extrapiramidalismo. En la enfermedad que probablemente tiene este enfermo, es FALSO que: En LCR se detecta la proteína 14-3-3. El tratamiento con rivastagmina retrasa, pero no elimina, la progresión del deterioro cognitivo. Puede asociarse con mioclonías. El curso suele ser progresivo hacia la muerte en 5-15 meses. El EEG muestra brotes de ondas agudas bilaterales y síncronas bifásicas o trifásicas.

Con respecto a la ataxia de Friedrich es FALSO que: Obedece a una expansión de tripletes GAA en el cromosoma 9. Existe disartria cerebelosa. Los enfermos presentan lesiones vertiginosas por degeneración del VIII par. Hay hipoestesia en guante y calcetín. Se detectan reflejos osteotendinosos disminuidos y signo de Babinski bilateral.

Mujer de 35 años, diagnosticada previamente de esclerosis múltiple y en tratamiento crónico con interferón beta. Acude refiriendo de modo súbito ataxia sensitiva, con signo de Romberg positivo. Esperaría detectar como causa de estas últimas alteraciones: Lesión del núcleo ventromedial del tálamo. Alteración de los haces posteriores medulares. Alteración del tracto pontocerebeloso. Alteración de los núcleos vestibulares. Lesión de los haces espinotalámicos medulares.

Con respecto a la ataxia de Friedreich, es FALSO: Degeneración secundaria de cordones de Goll y Burdach. Degeneración secundaria de tracto espinotalámico. Pérdida neuronal de ganglios nerviosos de raíces posteriores. Degeneración cerebelosa. Fibrosis miocárdica.

Individuo que acude con hipoestesia posicional, bilateral, ataxia y signo de Romberg positivo. La afectación se localiza en: Síndrome medular central. Cordones posteriores. Cordones laterales bilaterales. Fascículos espinocerebelosos. Bulbo espinal tras decusación de las pirámides.

Es característico de la ataxia vestibular: Persiste a pesar de la ayuda visual, de forma que no empeora al cerrar los ojos. Desaparece al abrir los ojos, empeora con ojos cerrados.

Es característico de la ataxia sensitiva: Persiste a pesar de la ayuda visual, de forma que no empeora al cerrar los ojos. Desaparece al abrir los ojos, empeora con ojos cerrados.

Es característico de la ataxia cerebelosa: Persiste a pesar de la ayuda visual, de forma que no empeora al cerrar los ojos. Desaparece al abrir los ojos, empeora con ojos cerrados.

La ataxia de Friedreich se caracteriza por todo lo siguiente, EXCEPTO: Obedece a una mutación en el gen regulador de la ferritina. Persiste a pesar de la ayuda visual, por lo que no empeora al cerrar los ojos (Romberg -). No se produce un déficit de un gen, sino un exceso de tripletes en el cromosoma 9. Aparecen lesiones por estrés oxidativo debido al acúmulo mitocondrial de hierro y alteraciones del metabolismo de la célula.

La presencia de ataxia puede ser consecuencia de todo lo siguiente, EXCEPTO: Alteración de los haces espinotalámicos laterales. Alteración cerebelo ó haces espinocerebelosos (vía propioceptiva incosciente). Afectación cordones posteriores (vía propioceptiva consciente). Alteraciones VIII par ó núcleos vestibulares.

Acude un enfermo de 20 años refiriendo la presencia desde hace varias semanas de ataxia, que persiste con ojos cerrados y abiertos. La exploración clínica muestra palabra escandida, hipotonía de miembros derechos, temblor de los mismos y nistagmus. No se detecta alteración de sensibilidad dolorosa o térmica. La causa más probable de este cuadro clínico, entre los siguientes, es: Tumor cerebeloso. Ataxia de Friedich. Alteración vestibular por neurinoma del acústico derecho. Enfermedad de Creutfeld Jakob. Lesión de cordones posteriores secundario a esclerosis múltiple.

En un enfermo diagnosticado de ataxia de Friedrich, esperaría detectar todo lo siguiente, EXCEPTO: Clonus rotuliano y aquíleo. Dismetría. Miocardiopatía hipertrófica. Signo de Babinski. Cifoescoliosis.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Babinski. Disartria. Disminución de sensibilidad dolorosa. Pérdida de sensibilidad periférica. Atrofia óptica.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Diabetes mellitus. Disartria. Disminución de sensibilidad térmica. Hipoestesia distal en guante y calcetín. Atrofia óptica.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Diabetes mellitus. Hemianopsia homónima. Sordera. Pérdida de sensibilidad periférica. Atrofia óptica.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Dismetría. Distonía. Disartria. Hipoestesia distal en guante y calcetín. Cifoescoliosis.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Dismetría. Hiperreflexia. Disartria. Pies cavos. Cifoescoliosis.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Babinski. Hemiparesia. Miocardiopatía hipertrófica. Pies cavos. Cifoescoliosis.

Señale la INCORRECTA con respecto a la ataxia de Friedrich: Degeneración cordones posteriores (Goll y Burdach) -- Pérdida de sensibilidad artrocinética y vibratoria (propioceptiva). Degeneración tracto espinocerebeloso y cerebelo -- Ataxia de tronco y miembros, Disartria cerebelosa y Dismetría. Degeneración vía piramidal -- Pérdida de reflejos de estiramiento muscular (hipotonía). Fibrosis intersticial crónica e "hipertrofia ventricular" -- Miocardiopatía hipertrófica. Alteración desarrollo sistema esquelético -- Cifoescoliosis y pies cavos.

Señale la INCORRECTA con respecto a la ataxia de Friedrich: Degeneración cordones posteriores (Goll y Burdach) -- Pérdida de sensibilidad artrocinética y vibratoria (propioceptiva). Degeneración tracto espinocerebeloso y cerebelo -- Ataxia de tronco y miembros, Disartria cerebelosa y Dismetría. Degeneración vía piramidal -- Signo de Babinski. Pérdida neuronal de ganglios de raíces dorsales. En RNM observamos que el cordón medular ocupa todo el espacio.

Señale la INCORRECTA con respecto a la ataxia de Friedrich: La edad de inicio es en torno a los 50-60 años. El tratamiento es puramente marginal. Se debe a la expansión de tripletes GAA en el cromosoma 9 (gen de la Frataxina). Se producen alteraciones como atrofia óptica, diabetes y sordera. En RNM observamos que el cordón medular es muy fino.

Alteración de la marcha, miembros (superiores e inferiores) y tronco. Ataxia sensitiva. Ataxia cerebelosa. Ataxia vestibular.

Afecta a la marcha y a los MMII normalmente. No aparece vértigo ni nistagmus. Ataxia sensitiva. Ataxia cerebelosa. Ataxia vestibular.

Aparece en bipedestación y marcha, pero NO en decúbito. No aparece disartria. Ataxia sensitiva. Ataxia cerebelosa. Ataxia vestibular.

Cuál de las siguientes NO esperaría encontrar en un paciente con ataxia de Friedrich: Temblor de intención. Palabra escándida. Nistagmus. Síntomas auditivos. Aumento de la base de sustentación (abasia).