Ay tía... 1º Parte

En qué momento de la vida es más habitual tener alteraciones genéticas. Durante la pubertad. Al nacimiento. Durante la vida adulta. Antes de nacer. Durante la niñez.

El bandeado cromosómico en el que se tiñen las bandas G. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC. Las bandas oscuras revelan regiones en los centrómeros. Incluye un paso con tratamiento ácido (HC). Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT. Se ven en un microscopio de fluorescencia.

Durante el procesamiento del ARN primario. Se añaden los intrones. Se añade la caperuza 5’ y cola poliA en 3’. Se eliminan las regiones 5 y 3'UTR. Se eliminan los exones. La secuencia del sitio aceptor del splicing es AUG / Todas las anteriores son incorrectas.

EI diagnóstico prenatal de las aneuploidías se suele hacer mediante. Secuenciación masiva. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Un cariograma de sangre periférica materna. Un cariograma de sangre periférica fetal. No se pueden diagnosticar.

Sobre el control del ciclo celular. Las kinasas dependiente de Ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las kinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Último aminoácido suele ser Metionina.

Los Genes están formados por: RNA. DNA. Proteínas. Lípidos. Complejos multiproteicos.

La recombinación cromosómica. Se produce durante mitosis celular. Se produce durante la Meiosis II. Produce intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. Reduce la variabilidad genética.

Con el método de secuenciación de Sanger. No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN a secuenciar. Es necesario tener conocimientos previos de secuencia de ADN a secuenciar. Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados Con fluorescencia. Durante la reacción de secuenciación, todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. Es el método óptimo para su uso en clínica.

EI primer genoma secuenciado fue. H. influenzae. D. malanogaster. La levadura. C. elegance. Virus yX174.

Aportan variabilidad genética: Mutaciones. Recombinación. Apareamiento. Migración. todas son correctas.

Sobre el genoma humano: Entre personas difiere en un 0.1%. En su mayor parte codificante. Los humanos tenemos 100 000 genes. El tamaño de los genes es constante. Conservan el mismo número de cambios.

Cuál fue el primer cromosoma secuenciado. 21. 22. X. Y. 1.

Genes no codificantes. Pueden tener funciones reguladoras. No tienen ninguna función. No codifican para proteínas. Solo están en los telómeros. A y c son correctas.

ADN satélite está formado por. Centrómero. Telómeros. Acrómeros.

Proceso del RNA primario: Limina exones. Añade intrones. Añade cola poli a en 3’ y caperuza en 5'. Algo de 3 y 5 UTR.

Sobre las inserciones. Se producen de novo. Se suelen dar en cromosomas sexuales. Se suelen producir por errores en la replicación. No se da por inestabilidad cromosómica en la meiosis. Los individuos que la padecen no tienen fertilidad reducida.

En relación con las inserciones. Se producen en errores de la replicación del adn. Son sucesos de novo que no se transmiten a la descendencia. Los portadores no son estériles. No afectan al apareamiento de los cromosomas en la meiosis de las cromátidas hermanas.

El ADN satélite se encuentra en. Centrómeros. Telómeros. Cromosoma 21. Disperso por el cromosoma.

En cuanto a las microdeleciones: Se diagnostican mediante FISH. Se diagnostican mediante un cariograma. Generan mutaciones ligadas al X. No alteran el equilibrio alélico. No son patógenas.

Durante la traducción. Los intrones se traducen a proteínas. La región 3’ UTR está implicada en la degradación de la proteína. El primer codón codificante es siempre CTG. La región 5’ UTR regula el inicio de la traducción. El ARNm se traduce como una molécula lineal.

22. Diagnóstico prenatal aneuploidía. Sucesión masiva. No se detecta. Cariograma de la sangre fetal. Cariograma de la sangre materna …. Cariograma de las vellosidades coriónicas.

¿Qué es el locus?. Espacio que ocupa el gen en el cromosoma. El punto de unión entre dos cromosomas homólogos. La proteína que regula la expresión génica. El conjunto de genes que codifican para un mismo carácter. La estructura tridimensional del ADN.

Un individuo heterozigoto respecto a un carácter. Tiene 2 genes para un mismo loci. Tiene 2 alelos para un mismo loci. Es haploide. Tiene homozigosis. Tiene 2 alelos diferentes para un mismo loci.

​​Las fases de la mitosis son: Profase. Metafase. Anafase. Telofase. Todas son correctas.

La heterocromatina. Está dispersa por el núcleo. Está poco condensada. Está inactiva, no se transcribe. No es repetitiva. Todas son ciertas.

El genoma humano: Es en su mayor parte codificante. Compartimos un 75% de material genético con los monos. Poseemos el mismo número de genes que el ratón. Los humanos solo tenemos una diferencia de genes del 0,1%. todos correctos.

Meiosis masculina: Se produce en el desarrollo fetal. Una cel germinal da un espermatozoide solo. Edad avanzada en hombre favorece aneuploidías. Edad avanzada favorece mutaciones puntuales. Ninguna de las anteriores.

Indica la incorrecta. Los puntos de control en el ciclo celular. G1-S. G2-M. A la salida de la mitosis para comprobar alineamiento de cromosomas. a y b son correctas. Todas correctas.

Las secuencias no codificantes de nuestro DNA. No tienen función. No codifican proteínas. Pueden tener funciones reguladoras. b y c son correctas. Solo están en los telómeros.

Cuál de los siguientes no pertenece a la estructura un gen. Intrones. 5'UTR y 3’UTR. Promotores. Reguladores. Cola poli A.

Respecto a la telomerasa. todas las células la poseen. la activas TREC es retrotranscriptasa. formada por una ADN polimerasa dependiente de ARNm. Si una célula la expresa, los telómeros se acortan.

Secuenciación del primer genoma humano completo. 1. 22. 21. X. Y.

Cromosomas están formados por. ADN. ARN.

El genoma humano se legisla para regular: Derechos de los investigadores que son lo primero. Que la población ayude a la mejora de la especie. Prohibir las patentes de genes.

Los genes están compuestos por: ADN. Complejos proteicos. Ácidos nucleicos. Lípidos. Proteínas.

Los seres humanos tenemos. 23 cromosomas. 46 cromosomas. 23 pares de cromosomas. Solo la a) es correcta. La b y c son correctas.

La cromatina. Acetilada se asocia a la represión de la expresión génica. Metilada se asocia a la activación de la expresión génica. Metilada y desacetilada se asocia a la activación de la expresión génica. Desmetilada y acetilada se asocia a la activación de la expresión génica. Solo se puede metilar y no acetilar.

La recombinación. Se produce durante la meiosis. Disminuye la variabilidad genética. Todas las anteriores son correctas. Se produce durante la mitosis. Se produce tanto en la mitosis como en la meiosis.

Los GWAS. Permiten asociar regiones genómicas a enfermedades multifactoriales. Permiten detectar duplicaciones en poblaciones humanas consanguíneas. Permiten diagnosticar enfermedades genéticas en pacientes. Permiten determinar el patrón de herencia de una enfermedad de origen genético. No se emplean en estudios de genética en humanos, sólo en ratones.

El zigoto resultante de un portador de una translocación con una persona cromosómicamente normal. Es inviable. Puede ser cromosómicamente normal. Puedes ser portador equilibrado. Puede sufrir una monosomía. Todas son correctas.

Una persona 46, XY con una deleción del gen SRY. Tendrá genitales externos femeninos. Tendrá genitales externos masculinos. Será infértil. a y c son ciertas. b y c son ciertas.

La recombinación genética: Se produce entre las cromátidas hermanas. Se produce durante la anafase de la mitosis. Se produce entre las cromátidas no hermanas. Inhibe la variabilidad genética. Se produce exclusivamente en células somáticas.