bio t2

1. ¿Cuántos autosomas y cromosomas sexuales tiene la especie humana? a) 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales b) 22 autosomas más XX o XY c) 22 autosomas más un cromosoma X o un cromosoma Y.

2. La información sobre las características morfológicas y fisiológicas del organismo es aportada por: a) Gonosomas b) Autosomas c) Isocromosomas.

3. Cuando en una célula hay un cromosoma extra decimos que es: a) Monosomia b) Trisomia c) Disomia.

4. Los cuadros clínicos más benignos de las trisomías puede encontrarse en: a) Trisomía libre b) Mosaicismo c) Translocación.

5. Una de las características más usuales de las autosomopatías son: a) Las facies dismorfias b) Los dermatoglifos anormales y el pliegue palmar simiesco c) Cualquiera de las respuestas anteriores.

6. ¿Qué justifica que en general los cuadros clínicos mas graves los encontramos siempre en las autosomopatías? a) La hipótesis de Lyon b) Es falso que los cuadros clínicos mas graves se den en las autosomopatias c) La presencia de mas autosomopatias que gonosomas de la célula.

7. Dos cromosomas homólogos son aquellos que: a) Contienen información genética sobre los mismo rasgos fisiológicos o morfológicos b) Tienen el mismo tamaño y exactamente los mismos alelos genéticos c) En dos especies distintas presentan los mismos loci genéticos( el mismo número de genes).

8. Una autosomopatia es: a) Una anomalía numérica o estructural de los cromosomas autosomicos b) Anomalia en los cromosomas sexuales c) Puede ser en ambos cromosomas.

9. La discapacidad intelectual siempre suele ser más importante : a) En las autosomopatias que en las gonosomopatias b) En las gonosomopatias que en las autosomopatias c) No hay diferencia entre las autosomopatias y las gonosomopatias.

10. Cuando las autosomopatias presentan malformaciones de órganos internos... a) Puede poner en peligro la vida de la persona b) Esto no ocurre nunca en las autosomopatias c) Siempre afecta al corazón.

11. A pesar de existir 22 pares de autosomas y un solo par de gonosomas ¿A qué se debe que el 50% clínico de las cromosomopatías sean autosomopatias y el otro 50% a gonosomopatias? a) La esperanza de supervivencia es mucho mayor en las autosomopatias b) La esperanza de supervivencia es mucho mayor en las gonosomopatias c) La esperanza de supervivencia es igual en ambos casos, pero debido al genotipo se dan más casos de gonosomopatias.

12. ¿Cuál de las siguientes opciones seria el factor etiológico más importante del síndrome de Down? a) El sexo b) La edad de la madre c) La herencia genética de los padres portadores.

13. De las siguientes casuísticas del síndrome de Down ¿Cuál sería el cuadro clínico más benigno? a) Síndrome de Down por mosaicismo b) Síndrome de Down por trisomia pura c) Síndrome de Down por translocacion.

14. Alteración citogenética más frecuente en el síndrome de Down es.. a) Translocacion en el cromosoma 21 b) Mosaico en 15 c) Trisomia libre.

15. La trisomia en el cromosoma 21 se denomina: a) Síndrome de Down b) Síndrome de Edwards c) Maullido de gato.

16. En cuál de las siguientes formas citogenéticas en que puede aparecer el síndrome de Down sería necesario conocer el cariotipo de los otros miembros de la familia: a) Trisomia libre b) Translocacion 14/21 c) Trisomia en mosaico.

17. Las personas que padecen el síndrome de Down sufren una alteración del numero de cromosomas, lo cual significa: a) Tienen 44 autosomas más 2 cromosomas sexuales b) Tienen 45 autosomas más 2 cromosomas sexuales c) Tienen 22 autosomas mas XY O XX según sean hombres o mujeres, respectivamente.

18. Si uno de los elementos del par cromosómico 21 de un cigoto fuese un isocromosoma, ¿En qué caso tendríamos un síndrome de Down? a) Si es un isocromosoma de brazos cortos b) Si es un isocromosoma de brazos largos c) Cualquiera de los casos.

19. La formula cariotípica 45,XX,-14,-21+t(14q21q) corresponde: a) Padece síndrome de Down b) Es sana pero portadora del síndrome de Down c) Es inviable por tratarse de una monosomia distinta al síndrome de Turner.

20. De las siguientes características físicas ¿Cuál es la más representativa del síndrome de Down? a) Pterrigium colli b) Epicanto c) Hipoplasia de la glotis.

21. El termino hipertelorismo hace referencia a: a) Malformacion ocular b) La excesiva separación de los órganos asimétricos del organismo c) La acumulación de grasa cervical.

22. En el síndrome de Down es frecuente encontrarnos con el cráneo en sentido antero-posterior que denominamos cráneo: a) Dolicocefalo b) Braquicefalo c) Microcefalo.

23. Cuando hablamos de una anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del encéfalo, estamos hablando de: a) Microcefalia b) Braquicefalia c) Cefocefalia.

24. El termino epicanto hace referencia a... a) Anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa los órganos gemelos b) Pliegue vertical en el ángulo interno del ojo c) Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este.

25. La hiperlaxitud es una característica del síndrome de Down: a) Hace referencia a la reducción de la movilidad en las articulaciones, musculos, cartílagos o tendones b) Es una excesiva longitud en alguno de los musculos y articulaciones c) Se refiere a la mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos y tendones.

26. Señala cuales de estas características son típicas del síndrome de Down: a) Braquicefalos, hipertelorismo y lengua sobresaliente y agrietada b) Ausencia de algunas costillas y cráneo dolicocéfalo c) Cuello largo y labio leporino.

27. ¿Qué conjunto de rasgos podrían ser más representativos de una trisomia 21? a) Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales, malformaciones cardiacas b) Acumulo de grasa cervical, hipertelorismo, labio leporino y hendidura palatina, polisindactilias, dedos montados c) Holoprosencefalia, anomalías dermatoglíficas, cuello corto, orejas bajas, cráneo dolicocéfalo.

28. Una de las características físicas que se pueden dar en el síndrome de Down es Pliegue simiesco, que consiste en: a) Es una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano b) Pliegue palmar único c) Las dos respuestas anteriores son ciertas.

29. ¿En cuál de los siguientes síndromes es usual presentar dermatoglifos anormales? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau c) a y b son ciertas.

30. La falta de perforación o la presencia de oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo es: a) Estenosis b) Atresia c) Agenesia.

31. La disminución de la tensión o del tono muscular o de la tonicidad de un órgano se denomina... a) Hipoplasia b) Hipotonía c) Hipertonía.

32. A nivel del sistema nervioso central del síndrome de Down presenta las siguientes características a) Holoprosencefalia b) Lóbulos frontales pequeños c) Arrinencefalia.

33. ¿Cuál de los siguientes síndromes es una de las causas más frecuentes de la discapacidad intelectual? a) Síndrome de Turner b) Síndrome de Down c) Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

34. La conducta del síndrome de Down se caracteriza por: a) Gritos agudos y llantos caracteristicos b) Problemas de ideación c) Ansiedad y agresividad.

35. ¿Que síndrome se conoce por tener trisomia en el cromosoma 18? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Edwards c) Ninguno de los anteriores.

36. ¿Cuál de las siguientes autosomopatias es más frecuente en el sexo femenino? a) Síndrome de Turner b) Síndrome de Edwards c) Síndrome de Klinefelter.

37. Las trisomias autosómicas mas abundantes son los síndromes de: a) Edwards, Patau y Down b) Klinefelter y Down c) Síndrome de maullido de gato.

38. ¿Cuál de los siguientes cuadros clínicos haría referencia al síndrome de Edwards? a) Anomalías morfológicas, como el labio leporino, microftalmia, micrognatia, polidactilia postaxial y defectos cardiacos b) Alteraciones del tono muscular, anomalías cráneo faciales, cuello corto, con piel laxa y pterrigium colli, anomalías en extremidades, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales. c) Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglificas, estenosis instestinales y malformaciones cardiacas.

39. En el síndrome de Edwards cual de las siguientes características es la que más se ajusta: a) Hipocrecimiento b) Retraso pondestatural c) Ambas opciones son correctas.

40. Una de las características que puede presentar el síndrome de Edwards es la atrofia muscular, que es: a) Tono muscular bajo b) Es el desgaste o perdida del tejido muscular c) Acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande.

41. En el síndrome de Edwards es frecuente encontrarnos un cráneo largo en sentido antero-posterior que denominamos cráneo: a) Dolicocefalo b) Braquicefalo c) Microcefalo.

42. El termino microftalmia se entiende por: a) Ausencia completa de uno o ambos ojos b) Separacion pequeña entre los globos oculares c) Tamaño anormalmente pequeño del globo ocular.

43. El estrechamiento de la apertura palpebral, es decir del espacio comprendido entre el parpado superior y el inferior es conocido como: a) Ptosis palpebral b) Anoftalmia c) Blefarofimosis.

44. ¿Qué es la microstomia? a) Globo ocular pequeño b) Boca excesivamente pequeña c) Mandibula muy pequeña.

45. ¿Qué es la micrognatia? a) Globo ocular pequeño b) Boca excesivamente pequeña c) Mandibula muy pequeña.

46. ¿Cómo se puede definir la ptosis palpebral? a) Separacion entre los parpados b) Desarrollo incompleto o detenido de un órgano c) La caída del parpado superior.

47. ¿Qué es el pterrigium colli? a) Pliegue epidérmico del borde externo del cuello b) Tejido conectivo en el que la piel se estira fácilmente y cuelga en pliegues flojos c) Separacion entre los parpados.

48. La sindactilia es: a) Los dedos de las manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas que se extienden hacia los mismos dedos b) Es la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano c) Es la condición congénita que provoca la curvatura de un dedo de la mano o pie usualmente el meñique hacia el anular.

49. ¿Qué es la clinodactilia? a) Los dedos de las manos y pies pueden fusionarse o estar unidos entre sí por membranas que se extienden hacia los mismos dedos b) Es la presencia de una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano c) Es la condición congénita que provoca la curvatura de un dedo de la mano o pie usualmente el meñique hacia el anular.

50. El defecto en el que predomina la planta del pie convexa y con prominencia de talón se denomina: a) Pie vago b) Pie varo c) Pie en mecedora.

51. De los siguientes conceptos, cuales se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más alejados, los dedos, quedan más afectados. En casos graves manos, pies e incluso dedos surgen directamente del tronco sin rastro de los elementos intermedios a) Cefocefalia b) Focomelia c) Arrinencefalia.

52. La tumoración benigna en forma de nódulo o placa vascular de color rojo formado por vasos sanguíneos que provoca un relieve de color rosado en la piel es: a) Agenesia en el cuerpo calloso b) Arrinencefalia c) Hemangioma.

53. En el síndrome de Edwards se puede observar: a) Un occipucio prominente asociado a micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja y discapacidad intelectual b) Un occipucio prominente asociado a macrognatia, pabellones auriculares de implantación baja y discapacidad intelectual c) Ninguna de las dos opciones anteriores es cierta.

54. ¿En cuál de los siguientes síndromes aparece más frecuente, como característica clínica de los órganos internos: el riñón en herradura? a) En el síndrome de Down y síndrome de Patau b) En el síndrome de Edwards y en el síndrome de Down c) Ninguna opción es correcta.

55. ¿Cuál de los siguientes síndromes causados por trisomia es el menos frecuente? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Edwards.

56. El síndrome de Patau tiene trisomia en : a) Par 12 b) Par 13 c) Par 18.

57. ¿Cuál de los siguientes síndromes es una aneuploidia autosomica? a) Patau b) Maullido de Gato c) Klinefelter.

58. Los movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas se conocen como: a) Dextrocardias b) Hipospadias c) Mioclonias.

59. Malformación congénita facial que se produce durante la inducción ventral. Consiste en nariz pequeña y aplanada con un solo orificio, agenesia de tabique nasal e hipertelorismo. a) Cefocefalia b) Arrinencefalia c) Holoprosencefalia.

60. Falta de formación de parte del cerebro, especialmente rinencéfalo que conlleva problemas al discriminar los estímulos olfatorios. a) Cefocefalia b) Arrinencefalia c) Holoprosencefalia.

61. Defecto grave en la formación del sistema nervioso central que afecta a la región frontal( prácticamente inexistente) a) Cefocefalia b) Arrinencefalia c) Holoprosencefalia.

62. Con que triada de características se define el síndrome de Patau a) Microftalmia, fisura labio-palatina y polidactilia b) Microcefalia, hipertelorismo y polidactilia c) Microcefalia, fisura labio-palatina y llano característico.

63. ¿Cuáles de las siguientes agrupaciones de síntomas suele presentarse en el síndrome de Patau? a) Hipotonía neonatal, braquicefalia, pliegue palmar único, cardiopatías, bajo peso de nacimiento b) Hipertonía, dolicocefalia, pliegue palmar único, cuello corto, malformaciones renales y pie en mecedora c) Microcefalia, defectos en la línea media facial, malformaciones cardiovasculares y renales, malposiciones intestinales y pliegue palmar.

64. ¿A qué definición corresponde el termino anoftalmia? a) Desarrollo incompleto o detenido de un órgano b) Falta de perforación un orificio o conducto hueco del cuerpo c) Ausencia completa de uno o dos ojos.

65. Con que nombre es conocida anomalía en la abertura de la uretra ubicada en la cara inferior del pene. a) Hipospadia b) Criptorquidea c) Anorquidia.

66. ¿Cómo se conoce al defecto de la conformación y posición del pie, en el que este apoya la parte interior y queda elevada la parte externa del mismo? a) Pie varo b) Pie vago c) Pie equino.

67. El defecto de la conformación y posición del pie, en el que este apoya la parte externa y queda elevada la parte interna se denomina: a) Pie varo b) Pie vago c) Pie equino.

68. El síndrome de Maullido de Gato se debe a: a) Deleccion del brazo corto del cromosoma 5 b) Deleccion del brazo largo del cromosoma 5 c) Monosomia completa o parcial del cromosoma X.

69. El síndrome de Maullido de gato puede aparecer: a) Espontáneamente sin antecedentes familiares b) Por una translocacion no equilibrada procedente de uno de los progenitores c) Por ambas.

70. Las características más relevantes de los niños que presentan maullido de gato al nacer son: a) Retraso psicomotor, llanto especial y malformaciones diversas b) Dismorfia facial y llanto especial c) Braquicefalia y bajo peso al nacer.

71. El nombre de síndrome de Maullido de Gato proviene de: a) Llanto débil y agudo que emite el niño b) De su descubridor c) Del aspecto físico del niño.

72. Entre los rasgos físicos más relevantes de la cabeza destaca: a) Microcefalia con posible asimetría craneal b) Hiperlaxitud ligamentosa c) Desarrollo de peso escaso.

73. Los rasgos físicos en las extremidades del síndrome de maullido de gato: a) Microcefalia con posible asimetría craneal b) Clinodactilia y sindactilia parcial ocasional c) Epicanto e hipertelorismo.

74. El grito característico del niño con síndrome de Maullido de gato: a) Permanece durante toda su vida b) Se atenúa con la edad c) Solo ocurre durante el primer año de vida.

75. Con la edad, en las personas con síndrome de maullido de gato: a) Va cambiando la cara hacia un aspecto dismorfico y alargado b) Aparecen síntomas neurológicos de afectación piramidal c) Las dos respuestas son correctas.

76. El síndrome de maullido de gato tiene mayor predominancia en: a) Género masculino b) Género femenino c) En ambos géneros por igual.

77. El síndrome de Wolf- hirschhorn se debe a: a) Deleccion del cromosoma 4p b) Deleccion del brazo largo del cromosoma 5p c) Monosomia completa o parcial del cromosoma X.

78. El síndrome de Wolf- hirschhorn se define como un síndrome: a) Con un conjunto de malformaciones completas b) Facies peculiares, asimetría craneal, microcefalia y retraso mental c) Como una trisomia en mosaico.

79. El término casco griego se asocia a: a) Protuberancia de glabela b) Síndrome de Wolf- hirschhorn c) Ambas son correctas.

80. El término criptorquidea hace referencia a: a) La separación excesiva de dos órganos simétricos del organismo b) Malformación ocular c) Falta de descenso del testículo desde el abdomen a bolsa escrotal.

81. El término coloboma se refiere a: a) Opacidad de cristalino del globo ocular que provoca una visión borrosa b) Deformidad del iris c) Deformidad de la columna vertebral.

82. L a incidencia media del síndrome de Wolf – hirschhorn es según los autores: a) 1/50000 fetos b) 1/500 fetos c) 1/5000 fetos.

83. El concepto de ptosis palpebral se asocia a: a) Anomalías a nivel ocular b) Anomalías en las extremidades c) A la discapacidad intelectual.

84. La discapacidad intelectual grave más común para las personas con: a) Síndrome de maullido de gato y síndrome de Wolf- hirschhorn b) No afecta a las autosomopatias c) No afecta a los síndromes por delección cromosómica.

85. El síndrome de Williams se debe a: a) Deleccion de uno de los cromosomas 4p b) Deleccion del brazo largo del cromosoma 5p c) Una deleccion producida por la pérdida de genes en el cromosoma 7.

86. Los síntomas del síndrome de Williams se presentan: a) Desde el nacimiento b) Sus síntomas se manifiestan a partir de los 2 años c) Depende si la procedencia es del padre o de la madre.

87. Las características clínicas del síndrome de Williams depende de: a) El momento en el que se produce la pérdida de material genético b) Están asociadas al síndrome c) La etnia de origen.

88. Cuando en el síndrome de Williams se habla de estenosis hace referencia a: a) Un defecto cardiaco b) Al desarrollo mental c) Déficits en algunas áreas de desarrollo.

89. El calcio es un elemento que en pacientes que sufren síndrome de Williams se traduce en: a) Hipercalcemia b) Nefrocalcinosis c) Ambas son correctas.

90. La incidencia media del síndrome de Williams se aproxima a: a) 1/50000 nacidos b) 1/7500 nacidos c) 1/5000 nacidos.

91. ¿A que síndrome se ha relacionado con el autismo, por sus dificultades a la hora de empatizar? a) Síndrome de maullido de gato b) Síndrome de Williams c) Síndrome de Wolf-hirschhorn.