Biología Molecular y Citogenética

La amniocentesis (líquido amniótico) se realiza habitualmente entre: Las semanas 15 y 20 de embarazo. Las semanas 8 y 10. Las semanas 25 y 30. Después de la semana 30.

La finalidad principal de la amniocentesis es: Analizar el líquido amniótico para detectar alteraciones fetales. Determinar el sexo del embrión exclusivamente. Medir la presión intrauterina. Evaluar la cantidad de líquido amniótico sin análisis genético.

El principal riesgo asociado a la amniocentesis (conlleva riesgos) es: Aborto espontáneo. Rotura de placenta. Desprendimiento de cordón. Anemia materna.

La biopsia de vellosidades coriónicas (prueba invasiva) se realiza normalmente en: Las semanas 10–12 de embarazo. Las semanas 15–20. Las semanas 5–8. A partir de la 20.

El tejido extraído en la biopsia de vellosidades coriónicas tiene la misma composición genética que: El feto. La madre. El líquido amniótico. El endometrio.

La prueba transabdominal consiste en: Introducir una aguja a través del abdomen para obtener muestra placentaria. Insertar un tubo por el cuello uterino. Extraer sangre materna. Drenar el exceso de líquido amniótico.

La prueba transcervical se realiza: Por vía vaginal introduciendo un tubo delgado hasta la placenta. Mediante punción abdominal. Con muestra de sangre fetal. En fase posnatal.

La biopsia de vellosidades coriónicas presenta riesgo de: Aborto espontáneo. Hipoxia fetal leve. Rotura del cordón. Edema placentario.

El análisis genético dentro del diagnóstico prenatal busca: Alteraciones cromosómicas responsables de trastornos genéticos. Niveles de glucosa en sangre fetal. Variaciones en la presión amniótica. Estado inmunológico de la madre.

El análisis de pulmón fetal permite: Valorar el grado de madurez pulmonar del bebé antes del nacimiento. Diagnosticar alteraciones hepáticas. Detectar infecciones maternas. Comprobar la viabilidad del cordón.

El polihidramnios: Drenaje de líquido amniótico excesivo durante el embarazo. Administración de antibióticos. Transfusión sanguínea fetal. Aumento del líquido amniótico.

El análisis de paternidad prenatal puede realizarse: A partir del ADN obtenido en líquido amniótico para analizar la paternidad. Solo con muestra de saliva materna. Después del parto. Con sangre del recién nacido exclusivamente.

El análisis genético prenatal se emplea para: Detectar anomalías cromosómicas o genéticas, antes del nacimiento, que puedan producir posteriores anomalías. Confirmar fertilidad materna. Valorar madurez ovárica. Determinar edad gestacional.

El material extraído mediante las pruebas de amniocentesis y vellosidad coriónica se utiliza para: Realizar un estudio cromosómico (cariotipo). Analizar proteínas séricas. Cuantificar hormonas placentarias. Medir presión osmótica del líquido.

Entre las razones clínicas más frecuentes para un estudio citogenético prenatal se incluye: Edad materna avanzada o antecedentes familiares de anomalías. Nivel alto de glucosa en sangre. Infección respiratoria. Embarazo múltiple sin complicaciones.

La extracción de sangre del cordón umbilical se realiza entre las semanas: 8–10. 12–14. 16–18. 20–24.

La prueba de sangre del cordón umbilical se utiliza para: Extraer muestra de sangre fetal para analizar anemia fetal y análisis cromosómico (cariotipo). Se realiza cuando el resto de pruebas no da resultado. Medir niveles hormonales. Detectar virus placentarios. Determinar grupo sanguíneo materno.

En el diagnóstico prenatal, el riesgo de aborto más elevado se da en: Amniocentesis. Vellosidad coriónica. Sangre de cordón umbilical. Cribado ecográfico.

¿Cuál de los siguientes motivos justifica la realización de pruebas genéticas prenatales?. Edad avanzada de la madre (>35 años). Consumo de cafeína durante el embarazo. Actividad física moderada. Nivel socioeconómico de la familia.

¿Qué tipo de muestras se pueden utilizar para pruebas genéticas prenatales?. Sangre materna exclusivamente. Sangre de cordón, amniocentesis o vellosidad corial. Muestra de orina fetal. Líquido cerebroespinal de la madre.

¿Cuál de las siguientes situaciones no es un motivo habitual para realizar pruebas genéticas prenatales?. Embarazo previo con descendiente con anomalía cromosómica. Anomalía cromosómica estructural en alguno de los progenitores. Enfermedades crónicas de la madre. Color de ojos del feto.

¿Qué riesgo aumenta con la edad avanzada de la madre?. Riesgo de diabetes gestacional. Riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Riesgo de parto prematuro. Riesgo de preeclampsia.

¿Qué antecedente familiar puede motivar la realización de pruebas genéticas prenatales?. Alteraciones cromosómicas o anomalías ligadas al sexo. Historial de alergias. Hábitos alimenticios de los abuelos. Nivel educativo de los padres.

¿Cuál de los siguientes riesgos se puede detectar mediante cribado en suero materno y ecografía?. Defecto del tubo neural. Asma del feto. Hipertensión de la madre. Nivel de colesterol fetal.

¿Qué factor ambiental puede justificar la realización de pruebas prenatales?. Exposición excesiva a radiación. Consumo de agua mineral. Uso de protector solar. Ejercicio regular.

¿Cuál de estas condiciones maternas puede ser un motivo de estudio genético prenatal?. Enfermedades infecciosas o crónicas de la madre. Tener mascotas en casa. Color de cabello de la madre. Nivel de estrés laboral.

Entre las razones clínicas más frecuentes para un estudio citogenético prenatal se incluye: Edad materna avanzada (mayor de 35 años) o antecedentes familiares de anomalías. Nivel alto de glucosa en sangre. Infección respiratoria. Embarazo múltiple sin complicaciones.

El diagnóstico citogenético postnatal se realiza comúnmente a partir de: De la extracción de 1 ml de sangre del recién nacido. Se compara el número de cromosomas con un patrón existente, cuando se observa alguna afección en el bebé. Tejido placentario. Orina. Líquido cefalorraquídeo.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se realiza sobre: Óvulos antes de la fecundación. Embriones antes de la implantación. Sangre materna. Líquido amniótico.

En caso de abortos de repetición, el estudio principal se centra en: El cariotipo embrionario y parental. Los niveles hormonales de la madre. La edad del embrión. La concentración de glucosa.

Aproximadamente el 60% de los abortos espontáneos repetidos se deben a: Anomalías cromosómicas del feto. Problemas hormonales. Estrés materno. Infecciones víricas.

Una translocación cromosómica implica: Desplazamiento de un segmento a otro cromosoma. Pérdida de un cromosoma completo. Duplicación de un fragmento. Cambio de posición del centrómero.

¿Cuál es el objetivo principal del estudio de cariotipo de progenitores o parental?. Detectar enfermedades infecciosas en los padres. Identificar anomalías cromosómicas estructurales o numéricas en los progenitores a través de la extracción de sangre de los progenitores. Predecir el sexo del futuro hijo. Evaluar la compatibilidad sanguínea.

¿En qué situaciones se recomienda estudiar el cariotipo de los progenitores?. Solo si la madre tiene más de 40 años. Ante antecedentes de anomalías cromosómicas en la familia o hijos previos con alteraciones. Siempre que se planee un embarazo. Únicamente si hay enfermedades infecciosas.

¿Qué información proporciona un estudio de cariotipo parental o uno de cariotipo de restos abortivos?. La presencia de defectos del tubo neural en el feto. La existencia de anomalías cromosómicas en los padres que podrían transmitirse al hijo. El nivel de ácido fólico en sangre. La predisposición a diabetes gestacional.

¿En qué consiste el estudio cromosómico de restos abortivos?. Analizar el ADN de los padres. Estudiar los cromosomas de los restos abortivos para determinar anomalías (anomalías que hayan podido causar el aborto). Realizar ecografía post-aborto. Analizar el nivel hormonal de la madre.

¿Qué tipo de muestra se utiliza para estudiar los restos abortivos?. Sangre materna. Líquido amniótico. Tejido embrionario de restos abortivos. Orina materna.

¿En qué casos se suele indicar el estudio de restos abortivos?. Abortos espontáneos recurrentes. El 5% está relacionado con anomalías en los progenitores y el 60% en el feto. Todos los embarazos normales. Solo si hay antecedentes de enfermedades infecciosas. Cuando el feto es mayor de 20 semanas.

¿Qué tipo de alteraciones cromosómicas son más frecuentes como causa de abortos espontáneos?. Deleciones y duplicaciones. Translocaciones y, en menor medida, inversiones. Poliploidías exclusivamente. Mutaciones puntuales.

Una inversión cromosómica es: Pérdida de un brazo cromosómico. Cambio de orientación de un segmento dentro del mismo cromosoma. Duplicación de una secuencia. Intercambio entre cromosomas homólogos.

Una translocación cromosómica implica: Desplazamiento de un segmento a otro cromosoma sin modificar el material genético. Pérdida de un cromosoma completo. Duplicación de un fragmento. Cambio de posición del centrómero.

¿Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente en los embriones abortados?. Alteraciones en el número de cromosomas, como trisomías o monosomías. Translocaciones equilibradas. Inversiones. Mutaciones puntuales.

La trisomía más común observada en abortos espontáneos es: Trisomía del par 21. Trisomía del par 18. Trisomía del par 13. Trisomía del par 8.

En el diagnóstico oncológico, el hemograma (sangre) completo se utiliza para: Detectar exceso o defecto de tipos celulares para (cáncer relacionado con la sangre). Analizar proteínas plasmáticas. Identificar mutaciones genéticas. Detectar metástasis.

El análisis de proteínas en sangre se emplea para detectar: Mielomas múltiples. Leucemias. Anemias. Linfomas.

¿En qué consiste el análisis de proteínas en la sangre mediante ELECTROFORESIS?. Analizar el ADN del feto. Analizar anomalías en las proteínas presentes en la sangre. Estudiar el cariotipo de los progenitores. Medir el nivel de glucosa.

Prueba de marcadores tumorales son: Células cancerosas. Linfocitos anormales. Busca sustancias producidas por células tumorales (sustancias cancerígenas). Enzimas digestivas.

Una biopsia consiste en: Análisis de sangre periférica. Extracción de tejido para su análisis en busca de una enfermedad. Medición de enzimas. Aspirado de médula ósea.

El método más habitual para biopsias dirigidas es el uso de: Luz ultravioleta. Radioterapia. Técnicas de imagen (TAC, ecografía, resonancia magnética). Colorantes histológicos.

¿Cuál de las siguientes opciones describe métodos de extracción de tejido por biopsia?. Extracción de una pequeña parte de tejido con una aguja. Extracción quirúrgica de un nódulo sospechoso completo. Extracción por succión, rasurado o sacabocados. Todas son correctas.