BIOLOGÍA (TEMA 2)

¿Cómo se define una mutación en términos genéticos?. Un cambio esperado en el ADN. Un cambio aleatorio en el ARN. Un cambio aleatorio e inesperado en el ADN. Un cambio planificado en los genes.

¿Por qué se afirma que la mayoría de las mutaciones van en contra de la adaptación y son generadoras de patología?. Porque las mutaciones son siempre perjudiciales para los organismos. Porque la selección natural no puede actuar sobre las mutaciones. Porque las mutaciones rara vez son beneficiosas y a menudo causan problemas en el organismo. Porque la selección natural favorece todas las mutaciones.

¿Qué papel juega la selección natural en relación con las mutaciones útiles?. La selección natural siempre elimina las mutaciones útiles. La selección natural elige y fija las mutaciones útiles en la genética de los seres vivos. La selección natural no tiene relación con las mutaciones. La selección natural solo actúa en contra de las mutaciones.

¿Cuál es un ejemplo de una mutación que se menciona en el texto?. Anemia falciforme. Mutación planificada. Mutación genética. Mutación adaptativa.

¿Cómo se relaciona el proceso evolutivo con las mutaciones?. El proceso evolutivo no está relacionado con las mutaciones. El proceso evolutivo está basado en la estabilidad genética. El proceso evolutivo está basado en cambios genéticos, incluyendo las mutaciones. El proceso evolutivo solo se basa en mutaciones beneficiosas.

¿Cómo se pueden transmitir las mutaciones en seres multicelulares?. Solo a través de la reproducción asexual. Solo si las mutaciones ocurren en las células del sistema nervioso. Siempre y cuando el efecto de estas mutaciones se produzca en las células somáticas. Siempre y cuando el efecto de estas mutaciones se produzca en las células germinales (gametos).

¿Qué significa que las mutaciones son heredables?. Todas las mutaciones son transmitidas a través de la herencia. Solo las mutaciones beneficiosas son heredables. Las mutaciones pueden ser transmitidas de generación en generación. Las mutaciones solo afectan al fenotipo, no al genotipo.

¿Qué significa la fórmula "Fenotipo = Genotipo + Ambiente"?. El fenotipo no está influenciado por el ambiente. El fenotipo es igual al genotipo más el ambiente en el que se desarrolla el organismo. El fenotipo es igual al ambiente. El fenotipo y el genotipo son independientes entre sí.

¿Cuál es la relación entre la tasa de mutación de los genes individuales y la cantidad total de genes en un organismo?. La tasa de mutación no está relacionada con la cantidad de genes en un organismo. A medida que la cantidad de genes aumenta, la tasa de mutación disminuye. La tasa de mutación de los genes individuales es alta, independientemente de la cantidad total de genes. Teniendo en cuenta todos estos genes, la citada tasa de mutación aumenta.

¿Cómo afecta una mutación en el genotipo a las características visibles de un individuo?. Las mutaciones no tienen impacto en el fenotipo. Las mutaciones siempre mejoran el fenotipo. Las mutaciones causan cambios en el fenotipo. Las mutaciones solo afectan al genotipo, no al fenotipo.

¿Cuántos genes tiene cada organismo?. 25.000 - 27.000 genes. 25.000 - 30.000 genes. 22.000 - 40.000 genes. 20.00 - 30.000 genes.

¿Cómo pueden los mutágenos afectar las tasas de mutación?. Disminuyendo las tasas de mutación. No tienen ningún impacto en las tasas de mutación. Aumentando las tasas de mutación. Estabilizando el genotipo.

¿Cuáles son ejemplos de productos químicos mutagénicos generados por la producción industrial?. Formaldehído, ácido nitroso, fenol, gas mostaza. Formaldehído, cloro, sodio, oxígeno. Glucosa, agua, sal, gas mostaza. Formaldehído, ácido nitroso, gas mostaza.

¿Cuáles son ejemplos de agentes mutagénicos físicos?. Formaldehído, ácido nitroso, fenol, gas mostaza. Radiaciones cósmicas, Rayos Uva, Rayos X, emisiones de productos radiactivos. Radiaciones cósmicas, Rayos Uva, Rayos X. Formaldehído, fenol, gas mostaza.

¿Cuál es la diferencia principal entre los autosomas y los gonosomas en la distribución de los cromosomas?. Los autosomas son responsables de la determinación del sexo, mientras que los gonosomas determinan otras características. Los autosomas están presentes en pares del 1 al 22, mientras que los gonosomas son el par 23. Los autosomas determinan las características heredadas, mientras que los gonosomas solo están involucrados en la reproducción. Los autosomas y los gonosomas son términos intercambiables y se refieren a lo mismo.

¿Cuáles son las dos categorías principales de mutaciones según la clasificación proporcionada?. Mutaciones autosómicas y mutaciones gonosómicas. Mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas. Mutaciones estructurales y mutaciones numéricas. Mutaciones de sustitución y mutaciones de adición.

¿Cómo se definen las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías en términos de cambios en los cromosomas?. Solo cambios en el número de cromosomas. Solo cambios en la estructura de los cromosomas. Cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cambios en la longitud de los cromosomas.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones génicas mencionadas en la clasificación?. Sustitución de cromosomas y pérdida de nucleótidos. Adición de cromosomas y pérdida de nucleótidos. Sustitución de nucleótidos, pérdida de nucleótidos y adición de nucleótidos. Sustitución de cromosomas y adición de nucleótidos.

¿Cuál es el orden de las mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas?. 1. deleción 2. duplicación 3. inversión 4. translocación 5. fusión 6. fisión. 1. deleción 2. translocación 3.fisión 4. duplicación 5. fusión 6. inversión. 1. deleción 2. duplicación 3. inversión 4. translocación 5. fisión 6. fusión. 1. duplicación 2. deleción 3. inversión 4. translocación 5. fusión 6. fisión.

¿Cómo se define la inversión pericéntrica en términos de cambios en la posición de los genes en un cromosoma?. Los genes cambian su posición en el cromosoma, pero el cambio solo afecta a un lado del centrómero. Los genes cambian su posición en el cromosoma, y el cambio afecta a ambos lados del centrómero. Los genes se duplican en el cromosoma. Los genes se fusionan en el cromosoma.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe la duplicación en términos de cambios en la cadena de ADN?. La duplicación es la unión de dos cromosomas. La duplicación implica un giro de 180º en un segmento del cromosoma. La duplicación consiste en repetir dos o más veces el mismo segmento de ADN dentro de un cromosoma. La duplicación implica la pérdida de parte de la cadena de ADN.

¿Cuál es el efecto de la delección en la cadena de ADN?. Aumenta la longitud de la cadena de ADN. Supone la adición de nucleótidos. Implica la pérdida de parte de la cadena de ADN y supone la pérdida de nucleótidos. Cambia la secuencia de nucleótidos sin afectar la longitud de la cadena.

¿En qué se diferencia una translocación recíproca de una translocación no recíproca?. La translocación recíproca solo ocurre en células somáticas, mientras que la no recíproca ocurre en células germinales. La translocación recíproca solo afecta a un lado del centrómero, mientras que la no recíproca afecta a ambos lados. En la translocación recíproca, el segmento se traslada a otro cromosoma no homólogo; en la no recíproca, el segmento cambia de lugar en el mismo cromosoma. En la translocación recíproca, el segmento cambia de lugar en el mismo cromosoma; en la no recíproca, el segmento se traslada a otro cromosoma no homólogo.

¿Cuál es la diferencia entre fusión y fisión en términos de cambios en la estructura cromosómica?. En la fusión, dos cromosomas se dividen en dos, mientras que en la fisión, se unen dos cromosomas. La fusión implica la unión de dos cromosomas, mientras que la fisión es la división de un cromosoma en dos. Tanto la fusión como la fisión son términos intercambiables y se refieren al mismo proceso. En la fusión, un cromosoma se divide en dos, mientras que en la fisión, dos cromosomas se unen.

¿cuál es el significado biológico (evolutivo) de las alteraciones de la cantidad de ADN, como la deleción y la duplicación?. Las alteraciones de la cantidad de ADN tienen poco impacto en la evolución. Las alteraciones de la cantidad de ADN son el resultado de las mutaciones génicas. Estas mutaciones son las que más influyen en la evolución, ya que el material genético de los organismos puede perderse o añadirse. Las alteraciones de la cantidad de ADN solo afectan a la estructura de los cromosomas.

¿cuál es el papel de la duplicación del material genético en la generación de diversidad genética?. La duplicación del material genético no tiene impacto en la diversidad genética. Los segmentos duplicados asumen las mismas funciones que los segmentos originales, sin generar diversidad. La duplicación del material genético genera diversidad genética ya que los segmentos duplicados asumirán otras funciones. La duplicación solo ocurre en organismos más complejos y no contribuye a la diversidad genética.

¿cuál es un ejemplo mencionado para ilustrar que la cantidad de ADN no está directamente relacionada con la complejidad organizativa de un organismo?. Bacterias. Angiospermas. Aves. Mamíferos.

¿Qué tipos de mutaciones intervienen?. Delección, duplicación, fusión y fisión. Fusión y fisión. Inversión, translocación, fusión y fisión. Inversión, fusión y fisión.

Según el cambio evolutivo del primate al hombre, ¿cuáles son algunos de los eventos cromosómicos específicos que contribuyeron a este cambio?. Fusión de cromosomas, duplicación de genes y translocación. Nueve inversiones pericéntricas, fusión de cromosomas y dos adiciones de materia cromosómica. Nueve inversiones pericéntricas y dos adiciones de materia cromosómica. Nueve inversiones pericéntricas y translocación de material cromosómico.

¿cuál es la condición cromosómica típica de las células somáticas en la mayoría de los organismos eucariotas?. Haploide. Diploide. Triploide. Tetraploide.

¿Cuántos conjuntos de cromosomas se encuentran típicamente en las células somáticas de organismos eucariotas?. 1. 2. 3. 4.

¿en qué tipo de organismos es más común la poliploidía?. Plantas. Animales. Hongos. Bacterias.

¿Cuál es la consecuencia principal de la poliploidía?. Reducción en la diversidad genética. Pérdida de capacidad reproductiva. Creación de nuevas especies. Aumento en la tasa de mutación.

¿qué significa el término "n" en la expresión "n- 2n-3n-4n"?. Un conjunto haploide de cromosomas. Dos conjuntos haploides de cromosomas. Tres conjuntos haploides de cromosomas. Cuatro conjuntos haploides de cromosomas.

¿cuál es la principal característica del cariotipo en el caso de la aneuploidía?. Conjunto normal de cromosomas. Conjunto completo de cromosomas. Conjunto de cromosomas que no es completo. Conjunto doble de cromosomas.

¿Cómo se clasifican las aneuploidías que resultan en un número total de cromosomas de 45?. Monosomías. Trisomías. Tetrasomías. Disomías.

¿Cuál es el resultado cromosómico de una trisomía?. 46 cromosomas. 47 cromosomas. 45 cromosomas. 50 cromosomas.

¿Cómo se define la aneuploidía en términos del número de cromosomas en el genoma?. Un número regular de cromosomas. Un número irregular de cromosomas. Un conjunto completo de cromosomas. Un conjunto doble de cromosomas.

¿dónde puede ocurrir la aneuploidía?. Solo en autosomas. Solo en gonosomas. Solo en células somáticas. Puede ocurrir tanto en autosomas como en gonosomas.

¿Cuál es la causa principal de la aneuploidía según la etiología?. Mutaciones génicas. Cambios en la estructura de los cromosomas. Delecciones cromosómicas. Fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

¿cuántos autosomas hay en el ser humano?. 23. 22. 46. 20.

¿Cuál es un ejemplo de síndrome causado por mutaciones en autosomas?. Síndrome de Triple X. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Down.

¿Cuál es el cariotipo esperado en individuos sin Síndrome de Down?. 44 autosomas + XX/XY. 45 autosomas + XX/XY. 46 autosomas + XX/XY. 47 autosomas + XX/XY.

¿Cuál es la incidencia aproximada del Síndrome de Down en la población general?. 1/70. 1/700. 1/500. 1/5.

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Down en madres mayores de 45 años?. 1/20. 1/30. 1/50. 1/70.

¿Cuál es una posible etiología del Síndrome de Down según la información proporcionada?. Mayor probabilidad de distribución incorrecta de cromosomas con la edad avanzada de la mujer. Mayor protección de los cromosomas a la radiación natural en mujeres mayores de 45 años. Menor riesgo de trisomía en mujeres mayores de 45 años. Influencia del tipo sanguíneo de la madre.

¿Cuál es la principal etiología del Síndrome de Down en términos de distribución cromosómica?. Trisomía en el cromosoma 22. Trisomía en el cromosoma 21. Translocación del cromosoma 21. Trisomía en el cromosoma 20.

¿Qué porcentaje de individuos con Síndrome de Down presenta trisomía en el cromosoma 21 a modo de mosaico?. 50%. 25%. 5%. 90%.

¿En qué consiste la trisomía por falta de una correcta distribución en la mitosis en el Síndrome de Down a modo de mosaico?. Cada célula tiene un cromosoma adicional. Tienen dos líneas celulares, algunas con una cantidad normal y otras con un cromosoma de más. Solo afecta a las células germinales. No hay diferencia en el número de cromosomas entre las células.

Según la posible etiología del Síndrome de Down, ¿qué se sugiere acerca de los cromosomas de las mujeres con mayor edad?. Tienen mayor protección a la radiación natural. Tienen menor protección a la radiación natural. No hay relación entre la edad y la protección cromosómica. La radiación natural no afecta a la distribución cromosómica.

¿Cuál es la principal causa de trisomía en el cromosoma 21 según la etiología mencionada?. No hay una causa clara. Ausencia de protección cromosómica. Falta de distribución correcta en la mitosis. Distribución incorrecta en la meiosis.

¿Cómo se clasifica la trisomía en el cromosoma 21 a modo de mosaico en términos de la mitosis?. La mitosis no está involucrada. Se produce división correcta en la mitosis. No hay trisomía en la mitosis. No se realiza división de cromosomas en la mitosis.

¿Cuál de las siguientes NO es una característica física típica del síndrome de Down?. Baja estatura. Piel pálida. Pliegue palmar transversal ('simiesco'). Cuello corto.

¿Qué problema congénito es comúnmente asociado con el síndrome de Down?. Problemas cardíacos. Problemas gastrointestinales. Problemas renales. Problemas oculares.

¿Cuál es la característica del desarrollo sexual en los hombres con síndrome de Down?. Mayor fertilidad. 100% son fértiles. 100% son estériles. 100% son estériles.

¿Cuál es la tendencia principal en términos de infecciones asociadas con el síndrome de Down?. Infecciones gastrointestinales. Infecciones cutáneas. Infecciones respiratorias. Infecciones urinarias.

¿Cuál es aproximadamente la tasa de mortalidad asociada con el síndrome de Down?. 20%. 50%. 40%. 60%.

¿Qué característica específica se menciona en el desarrollo de las extremidades en el síndrome de Down?. Dedos largos. Pies grandes. Pliegue palmar transversal ('simiesco'). Dos pliegues en el quinto dedo.

¿Qué se menciona como una característica facial del síndrome de Down?. Frente prominente. Ojos grandes. Nariz pequeña. Labios gruesos.

¿Cuál de las siguientes NO es una característica de las extremidades asociada al síndrome de Down?. Lengua grande. Dientes pequeños. Dedos largos. Manos cortas.

¿Cuál es una característica específica del pie en el síndrome de Down?. Dedos separados. Pie intermedio (entre el segundo y tercer dedo). Arco del pie alto. Tamaño de pie grande.

¿Cuál es una característica común en el desarrollo cognitivo en individuos con síndrome de Down?. Desarrollo cognitivo avanzado. Desarrollo cognitivo normal. Desarrollo cognitivo acelerado. Retraso en el desarrollo cognitivo.

¿Cuál era la esperanza de vida típica de las personas con síndrome de Down en el pasado?. 50 años. 60 años. 20 años. 25 años.

¿Cuáles son las expectativas de vida actuales de las personas con síndrome de Down?. 30-40 años. 50-60 años. 20 años. 20-25 años.

¿Cuál es la principal razón para la mejora en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?. Mejora en la calidad de vida. Mayor acceso a la educación. Avances en la medicina. Cambios en el estilo de vida.

En el pasado, ¿cuál era la tendencia general en términos de supervivencia para la mayoría de los niños con síndrome de Down?. La mayoría sobrevivía hasta la vejez. La mayoría no sobrevivía. La supervivencia no estaba relacionada con el síndrome de Down. La mayoría sobrevivía hasta los 30-40 años.

¿Cuál es la anormalidad cromosómica asociada con el síndrome de Edwards?. Trisomía del cromosoma 21. Trisomía del cromosoma 13. Trisomía del cromosoma 22. Trisomía del cromosoma 18.

¿Cuál es la incidencia aproximada del síndrome de Edwards?. 1/1000. 1/2000. 1/4000. 1/5000.

¿Cuál es un factor de riesgo mencionado para la aparición del síndrome de Edwards?. Bajo peso al nacer. Historial de enfermedades cardíacas. Exposición a radiación. Madres de edad avanzada.

¿Cuál es la característica principal de la sintomatología del síndrome de Edwards relacionada con las orejas?. Orejas grandes. Orejas pequeñas. Orejas displásticas y de implantación baja. Orejas asimétricas.

¿Cuál es la esperanza de vida media para las personas con síndrome de Edwards?. 6 meses. 5 meses. 1 año. 3 meses.

¿Cómo se describe la característica de las manos asociada con la sintomatología del síndrome de Edwards?. Dedos largos. Dedos cortos. Manos en el arco. Manos asimétricas.

¿Cómo se describe la característica de los pies asociada con la sintomatología del síndrome de Edwards?. Pies planos. Pies convexos (en mecedora). Pies grandes. Pies pequeños.

¿Qué tipo de anomalías se mencionan en la sintomatología del síndrome de Edwards?. Anomalías en los ojos y en el corazón. Anomalías digestivas. Anomalías respiratorias. Anomalías en la piel.

¿Cuál es la anormalidad cromosómica asociada con el síndrome de Patau?. Trisomía del cromosoma 21. Trisomía del cromosoma 22. Trisomía del cromosoma 18. Trisomía del cromosoma 13.

¿Cuál es la incidencia aproximada del síndrome de Patau?. 1/5000. 1/4000. 1/7000. 1/2000.

¿Cuál es la esperanza de vida media para las personas con síndrome de Patau?. 6 meses. 3 meses. 2 meses. 1 año.

¿Qué se menciona como una anomalía en los ojos asociada con la sintomatología del síndrome de Patau?. Visión mejorada. Cataratas. Pupila dilatada. Anomalías en los ojos.

¿Cuál es una característica común de la sintomatología del síndrome de Patau relacionada con la boca?. Dientes grandes. Labio leporino. Ausencia de dientes. Encías inflamadas.

¿Qué comprende el término "gonosoma"?. Cromosomas del par 1 al 22. Cromosomas sexual X. Cromosomas sexual Y. Cromosomas del par 23.

¿Cómo se denominan los cromosomas sexuales X e Y en conjunto?. Heterocromosomas. Autocromosomas. Homocromosomas. Monocromosomas.

¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado con una mutación gonosómica?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau.

¿Cuál es el cariotipo asociado con el Síndrome de Turner?. 45 autosomas + XX. 44 autosomas + XX. 44 autosomas + X0. 46 autosomas + XY.

¿Qué se entiende por X0 en el contexto del cariotipo del Síndrome de Turner?. Trisomía del cromosoma X. Monosomía (pérdida de 1) del cromosoma X. Tetrasomía del cromosoma X. Ausencia de cromosoma X.

¿Cuál es la incidencia aproximada del Síndrome de Turner?. 1/5000. 1/4000. 1/8000. 1/6000.

¿Qué malformación del antebrazo se menciona en la sintomatología del Síndrome de Turner?. Cúbito valgo. Cúbito varo. Radio valgo. Radio varo.

¿Qué tipo de tratamiento terapéutico se menciona para el Síndrome de Turner?. Cirugía. Fisioterapia. Tratamiento hormonal. Terapia génica.

¿Qué se menciona sobre la mandíbula en la sintomatología del Síndrome de Turner?. Mandíbula grande. Mandíbula pequeña. Mandíbula asimétrica. Mandíbula normal.

¿Qué característica relacionada con las orejas se menciona en la sintomatología del Síndrome de Turner?. Orejas salientes. Orejas grandes. Orejas pequeñas. Orejas normales.

¿Qué se menciona sobre el cuarto dedo en la sintomatología del Síndrome de Turner?. Cuarto dedo largo. Cuarto dedo muy pequeño. Cuarto dedo normal. Cuarto dedo asimétrico.

¿Qué se entiende por "infantilismo psíquico y físico" según la sintomatología del Síndrome de Turner?. Desarrollo acelerado. Desarrollo normal. Retraso en el desarrollo. Envejecimiento prematuro.

¿Qué significa la "disgenesia gonadal" en el contexto del Síndrome de Turner?. Desarrollo excesivo de las gónadas. Desarrollo normal de las gónadas. Desarrollo insuficiente de las gónadas. Ausencia de gónadas.

¿Cuál es la consecuencia principal de la disgenesia gonadal en las personas con Síndrome de Turner?. Fertilidad aumentada. Fertilidad normal. Esterilidad. Hiperfertilidad.

¿Cuál es el cariotipo asociado con el Síndrome de Klinefelter?. 44 autosomas + XY. 45 autosomas + XX. 44 autosomas + XYY. 44 autosomas + XXY.

¿Cuál es la incidencia aproximada del Síndrome de Klinefelter?. 1/5000. 1/500. 1/400. 1/4000.

¿Qué síntoma se menciona relacionado con las gónadas en el Síndrome de Klinefelter?. Hipertrofia testicular. Gónadas de tamaño normal. Pequeñas dimensiones y esterilidad. Polimorfismo gonadal.

¿Qué porcentaje de las personas con Síndrome de Klinefelter experimenta ginecomastia (desarrollo de las mamas)?. 20%. 30%. 40%. 50%.

¿Qué se menciona sobre la altura en el Síndrome de Klinefelter?. Baja altura. Talla alta. Estatura normal. Variable.

¿Qué característica del pelo se menciona en el síndrome de Klinefelter?. Pelo abundante en el cuerpo. Pelo normal en el cuerpo. Ausencia de pelo. Poco pelo en el cuerpo.

¿Cómo se describen los trastornos del comportamiento en la infancia de las personas con Síndrome de Klinefelter?. Niños maduros y extrovertidos. Niños inmaduros, nerviosos y tímidos. Niños agresivos y hiperactivos. Niños tranquilos y reservados.

¿Cuál es el fenotipo asociado con el Síndrome de Klinefelter en términos de género?. Masculino. Femenino. Ambos. Variable.

¿Qué síntoma se menciona en relación con el desarrollo de caracteres sexuales secundarios en la adultez en personas con Síndrome de Klinefelter?. Desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios. Problemas con el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Desarrollo acelerado de caracteres sexuales secundarios. Ausencia de caracteres sexuales secundarios.

¿Cuál es el enfoque principal del tratamiento terapéutico para personas con Síndrome de Klinefelter en términos hormonales?. Estimular la producción de estrógeno. Reducir la producción de testosterona. Administrar testosterona. Administrar estrógeno.

¿Qué se menciona sobre la esperanza de vida en personas con Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter?. Menor que la esperanza de vida promedio. Mayor que la esperanza de vida promedio. Similar a la esperanza de vida promedio. Variable.

¿Cuál es el cariotipo asociado con el Síndrome de Duplo Y?. 45 autosomas + XY. 44 autosomas + XYY. 44 autosomas + XXY. 45 autosomas + XY.

¿Cuál es la incidencia aproximada del Síndrome de Duplo Y?. 1/500. 1/1000. 1/2000. 1/5000.

¿Cuáles son los síntomas mencionados en el Síndrome de Duplo Y durante la infancia?. Alteraciones físicas y cognitivas. No se detectan alteraciones físicas o cognitivas. Talla baja. Problemas de desarrollo.

¿Qué característica se asocia con los adultos con Síndrome de Duplo Y?. Comportamiento tranquilo. Comportamiento nervioso. Comportamiento violento. Comportamiento reservado.

¿Cuál de las siguientes características físicas se asocia con el Síndrome de Duplo Y?. Talla baja. Talla alta. Talla normal. Talla variable.

¿Cuál es la incidencia aproximada del Síndrome de Triple X?. 1/700. 1/5000. 1/500. 1/1000.

¿Cuál es el cariotipo asociado con el Síndrome de Triple X?. 44 autosomas + XXX. 45 autosomas + XXX. 44 autosomas + XYY. 45 autosomas + XYY.

¿Cuáles son los síntomas mencionados en el Síndrome de Triple X?. Baja estatura y problemas cognitivos. Estatura baja y problemas de aprendizaje. Talla normal y problemas motores. No hay cambios en la apariencia.

¿Qué descubrimiento hizo Murray Barr en 1923 en sus investigaciones con células de gatos?. Corpúsculo blanco en las células de las gatas. Corpúsculo blanco en las células de los gatos machos. Corpúsculo negro en las células de las gatas. Corpúsculo negro en las células de los gatos machos.

¿Qué representan los corpúsculos de Barr en las células somáticas femeninas?. Cromosomas activos. Cromosomas Y inactivos. Cromosomas X inactivos. Cromosomas autosómicos inactivos.

¿Cuál es la aplicación importante de los corpúsculos de Barr en humanos?. Detección de anomalías genéticas autosómicas. Detección de desórdenes metabólicos. Detección de anomalías sexuales. Detección de enfermedades cardiovasculares.

¿Cuántos corpúsculos de Barr se observarían en el cariotipo de una persona con síndrome de Turner?. 0. 1. 2. 3.

¿Cuántos corpúsculos de Barr se observarían en el cariotipo de una persona de sexo masculino?. 0. 1. 2. 3.

¿Cuántos corpúsculos de Barr se observarían en el cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter?. 0. 1. 2. 3.

¿Cuántos corpúsculos de Barr se observarían en el cariotipo de una persona de sexo femenino?. 0. 1.

¿Cuál es la relación entre un gen y una proteína enzimática?. Los genes son proteínas enzimáticas. Los genes contienen información genética para la síntesis de proteínas enzimáticas. Las proteínas enzimáticas no están relacionadas con la información genética.

¿Qué significa la expresión "Gen mutado → proteínas enzimáticas alteradas"?. Una mutación en un gen puede afectar la síntesis de proteínas enzimáticas, cambiando su estructura o función. Una mutación en un gen no tiene impacto en las proteínas enzimáticas. Las mutaciones solo afectan a las proteínas no enzimáticas.

¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones génicas?. Cambios en la información genética sin impacto en las proteínas. Alteraciones enzimáticas que pueden llevar a enfermedades genéticas hereditarias. Las mutaciones no afectan a las proteínas enzimáticas.

¿Cuántas enfermedades genéticas hereditarias se conocen actualmente?. 2000. 4000. 5000.

¿Qué característica acompaña a las mutaciones génicas?. Alteraciones metabólicas. Alteraciones enzimáticas. Las mutaciones no tienen relación con el metabolismo.

¿Cuál es el papel de las alteraciones enzimáticas en las mutaciones génicas?. Las alteraciones enzimáticas no están relacionadas con las mutaciones génicas. Las alteraciones enzimáticas son la causa directa de las mutaciones. Las mutaciones génicas generan alteraciones enzimáticas que afectan el metabolismo.

¿Qué ocurre cuando hay alteraciones enzimáticas debido a mutaciones génicas?. No hay impacto en el organismo. Pueden surgir enfermedades metabólicas hereditarias. Solo afecta a las funciones no metabólicas.

¿Cómo se generan las mutaciones génicas?. Alteraciones enzimáticas. Alteraciones metabólicas.

¿Cuál es el resultado de la mutación génica asociada a la Fenilcetonuria?. Mejora el metabolismo. Genera oligofrenia. Aumenta la producción de enzimas. No afecta el desarrollo cerebral infantil.

¿Cuál es el impacto principal de la mutación génica asociada a la Fenilcetonuria?. Mejora el desarrollo cerebral infantil. Genera alteración en el metabolismo. Aumenta la producción de enzimas. No tiene efectos enzimáticos.

De fenilalanina pasa a?. (No) Tirosina --> Melanina. (No) Melanina --> Tirosina.

¿Por qué es necesario realizar un diagnóstico precoz de la Fenilcetonuria?. Para evitar la acumulación de tirosina en el organismo. Para prevenir la oligofrenia y dificultades en el desarrollo cerebral infantil. Para estimular la producción de melanina en recién nacidos. Para mejorar la función cerebral mediante tratamiento farmacológico.

¿Cuál es la consecuencia de la adición de Fenilalanina sanguínea en el desarrollo cerebral infantil?. Favorece el desarrollo cerebral. Dificulta el desarrollo cerebral. Mejora la función cognitiva. No tiene impacto en el desarrollo cerebral.

¿Qué porcentaje de las personas con oligofrenia también tiene fenilcetonuria?. 1%. 10%. 5%. 50%.

¿Para qué se realizan análisis genéticos (análisis de sangre) a los recién nacidos?. Para determinar el grupo sanguíneo del bebé. Para evaluar el desarrollo cognitivo del recién nacido. Para medir la presión arterial del bebé. Para detectar defectos enzimáticos y enfermedades genéticas.

¿Cuál es el enfoque principal del tratamiento terapéutico para la fenilcetonuria?. Cirugía. Terapia psicológica. Tratamiento farmacológico. Tratamiento dietético.

¿Qué tipo de mutación puntual se observa en el ejemplo proporcionado con la hemoglobina normal y la hemoglobina falciforme?. Deleción. Transición. Duplicación. Transversión.

¿Cuál es el resultado de una transición en el contexto de la sustitución de nucleótidos?. Cambio de una purina a otra purina. Cambio de una pirimidina a purina. Cambio de una purina a una pirimidina. No hay cambio.

¿Qué tipo de mutaciones de sustitución de aminoácidos suele ocurrir en la tercera posición del codón y qué consecuencias tienen en el código genético?. Mutaciones deletéreas, causando cambios significativos en el código genético. Mutaciones neutras, sin alterar el mensaje genético debido a la redundancia del Código Genético. Mutaciones de inserción, generando cambios en la secuencia de aminoácidos. Mutaciones de translocación, afectando la posición del codón en la cadena polipeptídica.

La mutación la sufre el nucleótido situado, ¿en que posición?. en primera posición. en segunda posición. en tercera posición. en cuarta posición.

¿Debido a qué se dice que el código genético es repetitivo, sinónimo?. Escasez de información genética. Presencia de repeticiones en la secuencia del ADN. Varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido. Falta de variabilidad en la información genética.

¿Cuándo se producen las mutaciones génicas?. Solo durante la replicación del ADN. Exclusivamente durante la transcripción del ADN. Cuando hay alteración en la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. Únicamente durante la traducción del ARN.

¿Cuál es uno de los objetivos del tratamiento terapéutico. Eliminar completamente la enfermedad genética. Aliviar los síntomas asociados con la enfermedad. Introducir mutaciones adicionales en el gen afectado. Aumentar la frecuencia de la enfermedad en la población.

¿En qué consiste la terapia génica?. Eliminación de todos los genes afectados. Modificación de los síntomas de la enfermedad. Inserción de genes para corregir la alteración genética. Incremento de la gravedad de la enfermedad.

¿Cuál es un ejemplo específico de tratamiento terapéutico?. Uso de antibióticos. Administración de vacunas. Aportar productos que sustituyan la alteración genética. Cirugía de reemplazo de órganos.