bioquimica 2do semestre

¿Cuál es el principal mecanismo patogénico que causa la debilidad muscular en la miastenia gravis?. Degeneración de las fibras musculares por atrofia. Producción de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Deficiencia de neurotransmisores en la médula espinal. Inflamación y destrucción del músculo esquelético por células T. Bloqueo de la liberación de acetilcolina en la terminal nerviosa.

Una mujer de 28 años acude a consulta por presentar debilidad muscular que empeora a lo largo del día. Refiere que nota caída de los párpados, dificultad para mantener abiertos los ojos y visión doble, especialmente hacia la tarde. Además, menciona que al hablar y masticar se siente más fatigada con el paso de los minutos. En la exploración física se observa ptosis bilateral y debilidad de los músculos extraoculares, que se agrava con movimientos repetidos. La fuerza de los músculos de las extremidades también está ligeramente disminuida. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y qué proceso fisiopatológico subyace a esta condición?. Esclerosis lateral amiotrófica; degeneración de neuronas motoras superiores e inferiores. Miastenia gravis; producción de anticuerpos que bloquean los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Distrofia muscular de Duchenne; mutación genética que afecta la distrofina y provoca degeneración muscular progresiva. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton; anticuerpos que bloquean la liberación de acetilcolina en la terminal nerviosa.

Un varón de 55 años consulta por debilidad progresiva en las piernas y dificultad para levantar los brazos, con sensación de fatiga que mejora parcialmente con el ejercicio. Refiere también episodios de sequedad bucal y dificultad para tragar. En la exploración se observa reflejos disminuidos, debilidad proximal y ligera caída de los párpados, pero no hay diplopía. No hay antecedentes de enfermedad autoinmune. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y cuál es el mecanismo fisiopatológico subyacente?. Miastenia gravis; anticuerpos contra receptores de acetilcolina postsinápticos. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton; anticuerpos que afectan la liberación presináptica de acetilcolina. Distrofia muscular de Becker; mutación genética que afecta la distrofina. Polimiositis; inflamación autoinmune del músculo esquelético con infiltrado de células T.

Una mujer de 30 años consulta por fatiga progresiva y debilidad muscular que empeora al final del día. Presenta ptosis bilateral fluctuante y diplopía, además de dificultad para mascar y deglutir. La exploración neurológica muestra debilidad muscular proximal que se agrava con el esfuerzo repetido. La prueba de edrofonio resulta positiva y la medición de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina es positiva. El estudio de imagen revela un timoma. ¿Cuál es el diagnóstico y cuál es el tratamiento más adecuado para esta paciente?. Esclerosis múltiple; tratamiento con corticosteroides y terapia modificadora de la enfermedad. Miastenia gravis; tratamiento con inhibidores de la acetilcolinesterasa, timectomía e inmunosupresores. Síndrome miasténico de Lambert-Eaton; tratamiento con 3,4-diaminopiridina y manejo del tumor subyacente. Polimiositis; tratamiento con corticosteroides y agentes inmunosupresores.