Bioquímica II 1P

Niño nacido pretérmino de 36 semanas de edad gestacional que se encuentra en neonatología alimentado con formula láctea. Al tercer día de vida presenta bilirrubina total de 10.4 mg/dL (<1.0 mg/dL), ingresando al dia siguiente a tratamiento de fototerapia con incremento en su valor de bilirrubina total a 14.6 mg/dL y un descenso marcado en el peso. Al quinto día ingresa a la UTIN mostrándose hiporreactivo, somnoliento con pérdida del reflejo de succión e ictérico. Asistencia respiratoria mecánica y alimentado por sonda orogástrica con fórmula láctea. Al octavo día presenta hepatomegalia e hipoglucemia de 54 mg/dL. Posterior a los 10 días se solicita tamiz metabólico con resultado positivo a Galactosemia. Se inicia alimentación con formula libre de galactosa y se mantiene en observación con mejoría notable del cuadro clínico. En relación con este caso: Tipo de galactosemia asociada a este paciente: Clásica. Tipo III.

De acuerdo con su respuesta anterior, menciona la enzima deficiente. Galactosa 1P uridil transferasa -. Glucosa 6P isomerasa.

Qué metabolito tóxico contribuye principalmente a la hepatomegalia en este tipo de galactosemia. Galactosa 1P. Glucosa 1P.

¿Cuál de las siguientes opciones NO es una característica de la galactosemia tipo II?. Disminución de galactosa. Daño hepático.

Transportador que se encarga de la absorción de galactosa: SGLT 1. GLUT 2.

Menciona cuál de las siguientes opciones explica la hipoglucemia en el paciente: Inhibición de la glucógeno fosforilasa por la galactosa 1P. Galactosa compite con la glucosa por los transportadores en las células, limitando la captación de glucosa.

Al hacer diagnóstico diferencial con galactosemia benigna, la enzima deficiente es: GALK. GALE.

En la galactosemia benigna hay acumulación de galactitol en el cristalino favoreciendo la catarata galactosémica, está reacción la cataliza la enzima: Aldosa reductasa. Hexosa epimerasa.

Exoglucosidasa secretada en el borde en cepillo del enterocito que hidroliza el enlace entre galactosa- glucosa: Lactasa. Sacarasa.

Transportador de galactosa y glucosa en la membrana basolateral del enterocito: GLUT 2. GLUT 1.

El papel de la UDP-galactosa epimerasa en el metabolismo de la galactosa es convertir. UDP galactosa en UDP glucosa. Galactosa en glucosa IP.

La glucosa es un epímero de la galactosa en el carbono: 4. 1.

¿Cuál es la principal manifestación clínica de la galactosemia por deficiencia de galactocinasa?. Opacidad del cristalino. Déficit neurológico.

Niña de 6 meses de edad es llevada a urgencias por crisis convulsivas, ictericia, deshidratación de tegumentos secundaria a vómito y diarrea de 3 días de evolución tras el inicio de la ablactación. Se ingresa al servicio para hidratación parenteral, se toman los siguientes laboratorios: glucosa 48 mg/dL, bilirrubina directa 3.4 mg/dL (hasta 0.25 mg/dL), bilirrubina indirecta 5.6 mg/dL (hasta 0.75 mg/dL), hepatomegalia y azucares reductores en orina positivos identificándose fructosa. Diagnóstico de intolerancia hereditaria a la fructosa, se inicia dieta restrictiva de fructosa. ¿Cuál es la enzima deficiente en este padecimiento?. Aldolasa B. Aldolasa A.

Según su respuesta anterior, la enzima afectada se encarga de transformar fructosa 1 fosfato en: Dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehido. Fructosa 6 fosfato y fructosa 1,6 bifosfato.

La acumulación de fructosa 1P provoca hipoglucemia al inactivar la: Fructosa 1,6 Bifosfatasa. Glucógeno sintasa.

Enzima que no se encuentra afectada en la paciente y que cataliza la fosforilación de. Fructocinasa 1. Fructocinasa.

La fructosa pertenece al grupo de. Cetohexosas. Aldohexosas.

La formación de fructosa 1P disminuye las reservas celulares por el _____de cual se presenta mecanismo hiperuricemia. Fosfato inorgánico. UTP.

La sacarosa constituye una fuente rica de fructosa, menciona el enlace glucosídico característico. a(1,2) B. ẞ (1,2) a.

En el metabolismo de la fructosa se comparten intermediarios con: Glucolisis. Ciclo de Krebs.

La absorcion de fructosa en el enterocito se lleva a cabo por el transportador: GLUT 4. GLUT 5.

En el siguiente padecimiento la enzima deficiente es la fructocinasa y puede cursar con hiperfructosemía: Fructosuria esencial benigna. Sindrome Fanconi Bickel.

Las crisis convulsivas en la intolerancia hereditaria a fructosa son el resultado de la disminución severa de. Manosa. Glucosa.

En cuanto a su absorción, la fructosa difunde: Más lento que galactosa y glucosa. Más rápido que la glucosa.

Cuál de las siguientes opciones describe a los trasportadores GLUT. Utilizan difusión facilitada a favor de un gradiente de concentración. Su inhibición se utiliza para el tratamiento de la diabetes mellitus.

Mujer de 28 años con antecedentes de obesidad desde los 15 años, su dieta es rica en alimentos procesados, así como de carbohidratos. Acude a consulta médica por presentar pérdida de peso aún teniendo aumento en el apetito, poliuria y polidipsia. En la exploración fisica hay opacidad del cristalino, asi como engrosamiento y oscurecimiento de la piel en áreas como el cuello, axilas y pliegues inguinales. En fondo de ojo hay hemorragia vítrea, exudados duros y neovascularización. Se realizan estudios de laboratorio: Glucosa en ayunas 220 mg/dL, HbA 8.3%, prueba de tolerancia a la glucosa 198 mg/dl. después de las 2 horas. Se establece diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2. Se indica Metformina 850 mg, 1 cada 24 horas, dieta baja en carbohidratos y ejercicio 30 min al día. De los resultados de la paciente, cuál de ellos NO cumple con el criterio diagnóstico para diabetes mellitus según la Asociación Americana de la Diabetes. Prueba de tolerancia oral a la glucosa. Glucosa al azar.

Via metabólica que se ve favorecida en la paciente: Gluconeogénesis. Glucogénesis.

La hiperglucemia favorece la via de los polioles al utilizar a la aldosa reductasa, menciona el producto de esta reacción: Sorbitol. Manitol.

La fisiopatologia de la diabetes mellitus tipo 2 se caracteriza por. Resistencia a la insulina por su receptor. Mutación en el gen de la glucocinasa en el cromosoma 7.

Complicación aguda que se presenta mayormente en los pacientes diabéticos tipo 2: Estado hiperglucémico hiperosmolar. Insuficiencia renal.

Derivado de la hiperglucemia, menciona el producto de su glicación tardía de relevancia clínica para el control del paciente diabético. Hemoglobina A1c. Pentosidina.

Enzima limitante de la gluconeogénesis. Fructosa 1,6 bifosfatasa. Fosfoenolpiruvato carboxicinasa.

Umbral renal de la glucosa en mg/dL: 160-180. 70-100.

Hormona que activa el catabolismo de glucosa a piruvato: Glucagón. Insulina.

Potente activador alostérico de la PFK-1: Fructosa 2,6 Bisfosfato. Glucosa 6 fosfato.

La acantosis nigricans es el resultado de la. Hiperinsulinemia. Hiperglucemia.

Son los efectos metabôlicos de la insulina en el adipocito, EXCEPTO. Proteolisis. Trasiocación del GLUT 4.

A la paciente se le puede recetar un secretagogo de insulina al inhibir canales de K dependientes de ATP, mencione el medicamento que tiene este mecanismo de acción: Glibenciamida. Dapagidozina.

Glucosensor interviene en biosintesis y secreción de insulina. GLUT 2. GLUT 4.

Niño de 3 meses de edad nacido a término, sin antecedentes familiares de enfermedades metabólicas. Referido al hospital por presentar, crisis convulsivas, hipotonia y letargo desde las primeras semanas de vida, adicionalmente presenta respiración de Kussmaul. En la historia clinica se evidencia retraso en los hitos del desarrollo. Estudios de laboratorio y gabinete: Lactato en sangre 7.2 mmol/L (0.5 a 2.2 mmol/L). pH arterial 7.26 (7.35-7.45). Se inicia dieta cetogénica con evidente mejoria. Se establece diagnástico de deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH) por defecto de la proteina E1n. La función del deshidrogenasa es convertir. Piruvato a Acetil CoA. Piruvato a osalacetato.

Cofactor que se utiliza para la acción de la POH. B1. B2.

Tipo de herencia caracteristica en la deficiencia de la proteina Ela: Autosómica recesiva. Autesómica dominante.

¿Qué metabolito se acumula en la sangre de los pacientes con deficiencia de PDH?. Lactato. Acetil-CoA.

Enzima que provoca la acumulación del metabolito previamente señalado. Lactato deshidrogenasa. Piruvato carboxilasa.

La conversión de piruvato a acetil CoA se lleva a cabo en: Mitocondria. Citosol.

Son características de la deficiencia de la proteína E1a, EXCEPTO: Es la forma tardía y menos severa. Hay afectación neurológica grave.

Molécula que se requiere para la reacción de la PDH: NAD. NADH.

Cuál de las siguientes pruebas es útil para el diagnóstico de deficiencia de PDH: Actividad enzimática en músculo. Resonancia magnética de encéfalo.

La condensación de Acetil CoA y oxalacetato genera. Succinato. Citrato.

Herramienta más empleada por los médicos para registrar y organizar la información sobre un paciente y su atención médica en urgencias: Historia clínica. Nota de evolución.

Gráfica que se utiliza para monitorear la exactitud y precisión del método de análisis. Levey-Jenning. Desviación estándar.

Documento elaborado por un médico, en el cual, se registran los aspectos relevantes de la atención médica de un paciente contenidos en el expediente clínico. Resumen clínico. Expediente clínico.

Juicio médico basado en los signos, síntomas y demás datos sobre el probable curso, duración, terminación y secuelas de una enfermedad: Pronóstico. Complicaciones.

Tipo de diagnóstico donde se precisa el mecanismo productor del trastorno: Sindromático. Patogenico.

Surge de la necesidad del laboratorio para obtener y proporcionar resultados exactos, fiables y oportunos: Control de calidad. Estándar de calidad.

Cuando el médico indica una prueba que no proporciona información relevante con relación a los datos clínicos del paciente o cuando el personal de laboratorio realiza una prueba diferente a la solicitada por el médico, se trata de: Selección inadecuada del análisis. Selección errónea del paciente.

Es el porcentaje de resultados negativos en personas que no tienen la enfermedad: Especificidad. Falso positivo.

Solución que contiene todos los componentes solutos y solventes excepto el compuesto a medirse: Blanco. Problema.

Mujer de 22 años de edad que acude a urgencias por presentar dolor cólico abdominal en epigastrio, irradiado a EID, de 3 días de evolución, acudió a facultativo que indica medicación no especificada sin ceder el cuadro, el diagnóstico es abdomen agudo por probable apendicitis aguda, se le solicitan los siguientes estudios de laboratorio: BH, QS 27 elementos, PFH, EGO. BH, QS 27 elementos EGO, hemocultivo.

Tubos de elección para los solicitados: Morado, dorado, azul. Verde, dorado, azul.

Zona de elección para esta toma de muestra: Fosa antecubital. Región ulnar.

La NOM que se encarga del manejo RPBI es: NOM-087-SEMARNAT-SSA1-2002. NOM-052-ECOL-1993.

Para el desecho final de las muestras, los tubos vacutainer se depositan en____, las agujas en_____. Bolsa roja, contenedor rojo. Bolsa roja, contenedor amarillo.

Cualquier microorganismo es capaz de producir enfermedades cuando está presente en concentración suficiente, en un ambiente propicio, en un hospedero susceptible y en presencia de una vía de entrada: Agente biológico-infeccioso. Agente enteropatógeno.