Carcinoma basocelular UANL

¿Cuál es el gen y la vía molecular afectados típicamente en el carcinoma basocelular?. PTCH y vía Hedgehog. PTCH y vía RAS-MAPK. TP53 y vía Hedgehog. PTCH2 y vía WNT-β-catenina.

¿En qué situaciones aumenta la incidencia de carcinoma basocelular?. Exposición al sol en piel pigmentada, inmunodepresión y xerodermia pigmentaria. Exposición al sol en piel altamente pigmentada, inmunodepresión leve y albinismo. Xerodermia pigmentaria, quemaduras previas profundas y exposición mínima a radiación UV. Inmunodepresión, exposición a radiación ionizante y piel muy pigmentada resistente al daño UV.

¿Cuál es el nombre del síndrome asociado al carcinoma basocelular nevoide?. Síndrome del nevo basocelular / Síndrome de Gorlin. Síndrome de Gorlin–Goltz / Síndrome de Li-Fraumeni. Síndrome del nevo basocelular / Síndrome de Cowden. Síndrome de carcinoma basocelular nevoide / Síndrome de Peutz-Jeghers.

¿En qué grupo de edad y con qué patrón genético se presenta típicamente el síndrome del nevo basocelular?. Adultos mayores de 60 años; herencia ligada al cromosoma X. Menores de 20 años; herencia autosómica dominante. Adultos de 30-40 años; herencia autosómica recesiva. Niños menores de 5 años; mutaciones mitocondriales.

¿Qué tumores y manifestaciones se asocian al síndrome del nevo basocelular (síndrome de Gorlin)?. Feocromocitoma, neuroblastoma, quistes tiroideos y hemangiomas. Meduloblastoma, fibromas ováricos, quistes odontógenos y hoyuelos en palmas y plantas. Linfoma de Hodgkin, teratomas, quistes pancreáticos y manchas café-au-lait. Neurofibromas, gliomas ópticos, melanoma y pólipos colónicos.

¿Cuál es el mecanismo molecular que conduce al desarrollo del carcinoma basocelular en relación con la vía Hedgehog?. Mutación activadora de PTCH que aumenta su función inhibidora sobre SMO, impidiendo la activación de GLI1 y promoviendo la proliferación celular. Mutación inactivadora de PTCH que libera la inhibición sobre SMO, permitiendo su activación continua y la consecuente activación de GLI1 incluso sin SHH, lo que estimula la proliferación celular descontrolada. Sobreexpresión de SHH que bloquea la activación de SMO, disminuye GLI1 y detiene el ciclo celular, favoreciendo la transformación maligna. Mutación en GLI1 que lo vuelve incapaz de activar genes diana proliferativos, produciendo diferenciación excesiva y formación de tumores basocelulares.

¿Cuál es la presentación clínica más habitual del carcinoma basocelular?. Lesión plana hiperpigmentada con áreas de descamación gruesa y bordes mal definidos en zonas no fotoexpuestas. Pápula perlada con borde elevado, superficie brillante y presencia de telangiectasias, comúnmente en áreas fotoexpuestas. Placa eritematosa infiltrada con úlceras profundas y necrosis central, típica de pacientes inmunodeprimidos. Nódulo duro, móvil, sin cambios cutáneos, localizado principalmente en extremidades inferiores.

¿Qué mecanismo explica la formación de la “úlcera roedora” en el carcinoma basocelular?. Diseminación linfática que permite la destrucción progresiva de tejidos profundos. Crecimiento local infiltrante con invasión progresiva y destrucción de estructuras como piel, cartílago y hueso. Metástasis hematógena que genera necrosis en el sitio primario del tumor. Necrosis isquémica secundaria a vasculitis autoinmunitaria asociada al tumor.

¿Cuál de los siguientes corresponde a diagnósticos diferenciales importantes del carcinoma basocelular?. Melanoma superficial (por posible pigmentación), tricoepitelioma (por proliferación de células basaloides) y carcinoma epidermoide (por lesiones nodulares o ulceradas en zonas fotoexpuestas). Queratosis actínica, ya que presenta nidos de células basaloides profundamente infiltrantes similares al carcinoma basocelular. Lipoma subcutáneo, porque puede presentar pigmentación y telangiectasias simulando carcinoma basocelular. Hemangioma capilar, por su crecimiento infiltrante y patrón basaloide característico.

¿Cuáles son los dos patrones principales del carcinoma basocelular y qué zonas afectan predominantemente?. Patrón superficial multifocal, que afecta la epidermis, y patrón nodular, que se extiende hacia la dermis. Patrón queratinizante, que afecta el estrato córneo, y patrón ulcerado, que compromete tejido subcutáneo. Patrón escamoso infiltrante, que afecta hipodermis, y patrón basaloide mixto, que compromete músculo. Patrón pigmentado, que afecta anexos cutáneos, y patrón verrucoso, que invade cartílago subyacente.

¿Cuál hallazgo histológico es característico para diferenciar un carcinoma basocelular?. Células basaloides cuyas capas periféricas adoptan una disposición en empalizada y formación de hendiduras (artefactos de retracción) entre los nidos tumorales y el estroma. Células escamosas con puentes intercelulares prominentes y perlas córneas bien formadas. Proliferación de melanocitos atípicos con extensión pagetoide y presencia de melanosomas aumentados. Células fusiformes formando haces entrecruzados con abundante matriz colágena y factor XIIIa positivo.