CITOGENETICA

Durante o desenvolvimento embrionário, diferentes células podem apresentar funções muito distintas, apesar de possuírem essencialmente o mesmo ADN. Qual dos seguintes mecanismos explica diretamente este fenómeno?. Alteração permanente do número de cromossomas em cada tecido. Expressão diferencial dos genes, regulada por fatores de transcrição e mecanismos epigenéticos. Replicação seletiva do ADN exclusivamente nos tecidos especializados. Eliminação dos genes que não são necessários para a função celular.

Relativamente à fecundação e à constituição cromossómica do zigoto, assinale a afirmação correta. O ovócito e o espermatozoide apresentam 46 cromossomas cada, originando um zigoto com 92 cromossomas. O zigoto apresenta habitualmente 46 cromossomas, resultantes da contribuição de 23 cromossomas maternos e 23 paternos. O zigoto apresenta 23 pares de cromossomas exclusivamente de origem materna. A replicação do ADN durante a primeira divisão celular duplica definitivamente o número de cromossomas de cada célula-filha.

Uma alteração ambiental interfere com a diferenciação celular, embora a sequência do ADN embrionário permaneça intacta. Qual das seguintes situações representa melhor este mecanismo?. Trissomia 21. Alteração estrutural de um cromossoma. Exposição a um agente teratogénico que interfere com a sinalização celular. Alteração hereditária da sequência de nucleótidos.

Uma grávida apresenta hiperglicemia durante o período de organogénese. Qual dos seguintes mecanismos pode contribuir diretamente para a teratogenicidade da hiperglicemia?. Redução da expressão de todos os genes embrionários, provocando uma paragem completa da mitose. Aumento do stress oxidativo, alterações da expressão génica e apoptose excessiva. Aumento da diferenciação celular, impedindo exclusivamente a formação da placenta. Alteração obrigatória do número de cromossomas em todas as células embrionárias.

Relativamente ao período embrionário, assinale a opção mais correta. Corresponde às primeiras duas semanas após a fecundação e caracteriza-se pela maturação funcional dos órgãos. Corresponde à 3.ª até à 8.ª semana após a fecundação, sendo um período de elevada suscetibilidade a malformações estruturais. Corresponde exclusivamente ao período fetal, durante o qual ocorre a implantação. É um período de baixa suscetibilidade aos agentes teratogénicos, uma vez que os órgãos já estão formados.

A exposição materna à talidomida durante uma janela específica do desenvolvimento embrionário pode provocar: Macrossomia fetal. Focomelia. Hipoglicemia neonatal. Síndrome de abstinência neonatal.

Qual das seguintes afirmações explica melhor os efeitos da toxicodependência materna sobre o desenvolvimento fetal?. As substâncias permanecem exclusivamente na circulação materna devido à barreira placentária. As substâncias atravessam a placenta, principalmente por difusão passiva, podendo afetar o desenvolvimento embriofetal. Apenas os opioides conseguem atravessar a placenta. Os efeitos dependem exclusivamente da quantidade consumida, independentemente da idade gestacional.

A hipertermia materna pode comprometer o desenvolvimento embrionário através de lesões nas células da crista neural. Qual das seguintes estruturas ou tecidos pode estar relacionado com a origem destas células?. Exclusivamente o endométrio e o miométrio. Tecidos conjuntivos, esqueléticos e da face, células pigmentares e endocrinas. Exclusivamente o tecido muscular liso uterino. Apenas as células responsáveis pela formação dos glóbulos vermelhos.

Uma mulher apresenta diabetes pré-gestacional mal controlada. Qual é a principal preocupação relativamente à exposição embrionária à hiperglicemia durante a organogénese?. Aumento exclusivo do risco de síndrome de abstinência neonatal. Aumento do risco de malformações congénitas devido à interferência nos mecanismos celulares e moleculares do desenvolvimento. Desenvolvimento obrigatório de alterações cromossómicas numéricas. Desenvolvimento exclusivo de macrossomia, sem risco de alterações estruturais.

Relativamente à diabetes gestacional de aparecimento tardio, assinale a afirmação mais correta. Está associada exclusivamente a malformações estruturais graves durante a organogénese. Está frequentemente associada a crescimento fetal excessivo, hiperinsulinismo fetal e hipoglicemia neonatal. Provoca obrigatoriamente defeitos do tubo neural. Não apresenta consequências para o desenvolvimento fetal, uma vez que a organogénese terminou.

Associe os agentes da coluna A às consequências da coluna B. Álcool. Talidomida. Ácido valproico. Cocaína e crack. Opioides.

Relacione os mecanismos da coluna A com as respetivas descrições. Stress oxidativo. Apoptose excessiva. Alteração da sinalização celular. Alterações metabólicas. Alteração da expressão génica.

Associe os fatores às respetivas funções no desenvolvimento embrionário. Suscetibilidade genética. Órgão em desenvolvimento. Estado de saúde materno. Outros agentes ambientais. Ambiente intrauterino.

A diferenciação celular implica necessariamente alterações permanentes na sequência do ADN de cada célula. Verdadeiro. Falso.

Os mecanismos epigenéticos podem participar na regulação da expressão génica sem alterar a sequência de nucleótidos do ADN. Verdadeiro. Falso.

Uma alteração teratogénica pode interferir na migração celular, mesmo quando a informação genética permanece intacta. Verdadeiro. Falso.

O período embrionário, entre a 3.ª e a 8.ª semana após a fecundação, corresponde a uma fase de elevada suscetibilidade para malformações estruturais. Verdadeiro. Falso.

Após a conclusão da organogénese, qualquer exposição ambiental deixa de poder provocar alterações no desenvolvimento fetal. Verdadeiro. Falso.

A exposição materna ao álcool pode comprometer a proliferação, a migração e a diferenciação celular. Verdadeiro. Falso.

A hiperglicemia materna pode interferir na expressão génica embrionária sem provocar necessariamente alterações na sequência do ADN. Verdadeiro. Falso.

A hipertermia materna pode provocar lesões nas células da crista neural, contribuindo para alterações cardíacas e orofaciais. Verdadeiro. Falso.

A intensidade e a duração da exposição a um agente teratogénico são irrelevantes quando se conhece a idade gestacional. Verdadeiro. Falso.

A exposição a um medicamento potencialmente teratogénico significa necessariamente que o embrião desenvolverá uma malformação. Verdadeiro. Falso.

Identifique o mecanismo ou conceito correspondente a cada descrição. Processo pelo qual uma célula controla quais os genes que serão expressos. Processo pelo qual as células embrionárias adquirem características e funções específicas. Processo que permite a formação das três camadas germinativas. Hipótese que relaciona as condições ambientais intrauterinas com a saúde e o risco de doença ao longo da vida. Processo de morte celular programada que, quando excessivo, pode comprometer a formação de tecidos e órgãos. Alteração cromossómica caracterizada pela presença de uma cópia adicional do cromossoma 21.

Uma grávida refere exposição acidental a um medicamento potencialmente teratogénico durante a 6.ª semana de idade embrionária. Qual é a principal razão pela qual este momento exige especial atenção?. Porque coincide com a organogénese e com elevada suscetibilidade a malformações estruturais. Porque todos os órgãos já concluíram a sua formação. Porque corresponde a uma fase de reduzida atividade mitótica. Porque corresponde ao final do período fetal.

Perante uma exposição medicamentosa potencialmente teratogénica, qual conjunto de informações permite avaliar mais adequadamente a exposição?. Apenas a dose administrada e o sexo fetal. Nome do medicamento, dose, duração, frequência e via de administração. Apenas o nome comercial e a idade materna. Apenas a semana de gravidez e o peso materno.

Uma mulher tomou acidentalmente um medicamento potencialmente teratogénico numa única ocasião. Qual é a interpretação clínica mais adequada?. A ausência de exposição prolongada exclui qualquer risco. É necessário avaliar o medicamento, a dose, o momento e a suscetibilidade embrionária antes de estimar o risco. A ocorrência de uma malformação é inevitável. O risco depende exclusivamente da capacidade genética materna.

Uma grávida apresenta hiperglicemia importante durante a organogénese. Qual mecanismo explica diretamente a possibilidade de alterações no desenvolvimento embrionário?. Interferência no stress oxidativo, sinalização celular e apoptose. Inibição exclusiva da migração dos espermatozoides. Aumento da expressão de todos os genes embrionários. Alteração da sequência cromossómica em todas as células.

Uma grávida apresenta hipertermia durante o desenvolvimento embrionário inicial. Qual população celular é particularmente vulnerável e está relacionada com alterações da face e do coração?. Células da crista neural. Células germinativas dos ovários maternos. Células musculares do miométrio. Células do trofoblasto exclusivamente.

Uma alteração na migração das células da crista neural pode comprometer a formação de determinadas estruturas. Qual conjunto de consequências está mais relacionado com o temário?. Alterações dos grandes vasos, dos septos cardíacos e hendiduras orofaciais. Focomelia e alterações do crescimento dos membros exclusivamente. Macrossomia, hiperinsulinismo e hipoglicemia neonatal. Síndrome de abstinência neonatal e baixo peso.

Num embrião exposto a hipertermia materna, verifica-se uma diminuição do número de células da crista neural que conseguem atingir o seu destino. Qual interpretação distingue melhor os dois mecanismos possíveis?. A destruição celular reduz o número de células disponíveis; a falha de migração impede que alcancem o destino adequado. A destruição celular altera apenas o ADN materno; a migração altera exclusivamente o número de cromossomas. A falha de migração provoca exclusivamente aumento da proliferação celular. Ambos os mecanismos representam obrigatoriamente uma trissomia.

Duas grávidas são expostas ao mesmo agente teratogénico, na mesma semana de desenvolvimento e durante um período semelhante. Os resultados embrionários podem ser diferentes. Qual explicação é mais consistente com o temário?. A suscetibilidade genética, o estado de saúde materno e outros fatores ambientais podem modificar a resposta. A resposta embrionária é sempre idêntica perante o mesmo agente. A exposição elimina necessariamente os mecanismos de regulação génica. Apenas o sexo fetal determina a resposta ao agente.