Individuo que posee un único alelo de un gen en un locus dado. Mutación Hemicigoto Heterocigoto Gen.
Regiones genómicas que migran juntas al mismo gameto. Haplotipo Heterocigoto compuesto Genoma Locus.
Se le denomina asi a todos los cromosomas del 1 al 22, menos al par 23. Sexocromosoma Autosoma Locus Alelo.
ACONDROPLASIA Es un ejemplo de enfermedad… Autosomica recesiva Ligada al X recesiva Ligada al X dominante Autosomica dominante.
¿Cuál es la incidencia de acondropalasia?.
Cuáles son las características de Acondroplasia Talla alta Microcefalia Manos grandes Macrocefalia Manos en forma de tridente Talla baja Frente prominente Hipotonía .
Cuál es el riesgo de recurrencia de Novo de Acondroplasia 79 81 90 80 70.
Marfan es un tipo de enfermedad Autosomica dominante Ligada al X recesivo Autosomica recesiva Ligada al X dominante.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Es un tipo de enfermedad Autosomica recesiva Autosomica dominante Ligada al X recesivo Ligada al X dominante.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Es un ejemplo de enfermedad Autosomica dominante Ligada al X recesivo Autosomica recesiva Ligada al X dominante .
Cuál es el patrón de herencia de FIBROSIS QUÍSTICA Ligada al X recesivo Ligada al X dominante Autosomica dominante Autosomica recesiva.
Cuál es el patrón de herencia de DUCHENNE Ligada al X dominante Ligada al X recesiva Ligada al cromosoma Y Autosomica dominante Autosomica recesiva.
Cuál es el patrón de herencia de Azoospermia Ligada al X recesivo Ligada al cromosoma Y Autosomica recesiva Autosomica dominante Ligada al X dominante .
Riesgo de recurrencia de Novo de HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA >1% 80% 75% 25% <1%.
Riesgo de recurrencia de Novo de Marfan 70% 80% 25% 20% <1%.
Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar un fenotipo único. Mutación Heterogeneidad de locus Heterogeneidad alélica Heterogeneidad genética.
Transmisión de genes, rasgos y enfermedades. Mutación Heterogeneidad de Locus Patrón de herencia Haplotipo.
Porcentaje de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo. Penetrancia Alelo Haplosuficiencia Haploinsuficiencia Hemicigoto.
Cuando el estado heterocigoto no basta para ser sano (enfermo) Mutación Heterogeneidad genética Haploinsuficiencia Haplosuficiencia .
Tiene el genotipo (enfermedad) pero no la manifiesta Codominante Portador Recesivo Dominante.
Situación genética en la que ambos alelos de un par, en estado de heterocigosis, se expresan igualmente, no existiendo dominancia de uno sobre otro Dominante Recesivo Codominancia Heterocigoto.
Cuando el único estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad Dominante Recesivo Ligada al X Hemicigoto .
Es portador de dos mutaciones en genes distintos. Heterocigoto compuesto Doble heterocigoto Heterocigoto Hemicigoto.
Cuando el estado heterocigoto basta para ser sano Haploinsuficiencia Haplosuficiencia Homocigoto Doble heterocigoto .
Individuo que posee alelos DISTINTOS entre sí Homocigoto Heterocigoto Heterocigoto compuesto Doble heterocigoto .
Individuo que para un par génico dado ambos alelos son DISTINTOS entre sí, además, ambos alelos presentan mutaciones patogénicas Doble heterocigoto Heterocigoto Hemicigoto Heterocigoto compuesto .
Características del PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO Transmisión vertical No hay afectados en cada generación Transmisión de varón a varón Transmisión horizontal Hombres y mujeres afectados Las relaciones consanguíneas se asocian con un mayor riesgo de herencia de enfermedades homocigóticas recesivas Mujeres portadoras y hombres afectados.
Características del PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL X RECESIVA Mujeres portadoras y hombres afectados El gen mutado se encuentra en el cromosoma X Las mujeres pueden tener hijos varones y mujeres afectados No hay mujeres portadoras, solo enfermas.
Características del PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL X DOMINANTE Transmisión horizontal Los hombres no tienen hijas sanas Un varón puede transmitirlo a otro varón Transmisión vertical Las mujeres pueden tener hijos varones y mujeres afectados Los hombres tienen hijas sanas Un varón no puede transmitirlo a otro varón En su mayoría, hay muchos abortos de repetición .
Características del PATRÓN DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE Transmisión horizontal Hombres y mujeres afectados Transmisión vertical Transmisión de varón a varón Mujeres portadoras y varones afectados.
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