Conceptos de genética

Individuo que posee un único alelo de un gen en un locus dado. Mutación. Hemicigoto. Heterocigoto. Gen.

Regiones genómicas que migran juntas al mismo gameto. Haplotipo. Heterocigoto compuesto. Genoma. Locus.

Se le denomina asi a todos los cromosomas del 1 al 22, menos al par 23. Sexocromosoma. Autosoma. Locus. Alelo.

ACONDROPLASIA Es un ejemplo de enfermedad…. Autosomica recesiva. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Autosomica dominante.

¿Cuál es la incidencia de acondropalasia?.

Cuáles son las características de Acondroplasia. Talla alta. Microcefalia. Manos grandes. Macrocefalia. Manos en forma de tridente. Talla baja. Frente prominente. Hipotonía.

Cuál es el riesgo de recurrencia de Novo de Acondroplasia. 79. 81. 90. 80. 70.

Marfan es un tipo de enfermedad. Autosomica dominante. Ligada al X recesivo. Autosomica recesiva. Ligada al X dominante.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Es un tipo de enfermedad. Autosomica recesiva. Autosomica dominante. Ligada al X recesivo. Ligada al X dominante.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Es un ejemplo de enfermedad. Autosomica dominante. Ligada al X recesivo. Autosomica recesiva. Ligada al X dominante.

Cuál es el patrón de herencia de FIBROSIS QUÍSTICA. Ligada al X recesivo. Ligada al X dominante. Autosomica dominante. Autosomica recesiva.

Cuál es el patrón de herencia de DUCHENNE. Ligada al X dominante. Ligada al X recesiva. Ligada al cromosoma Y. Autosomica dominante. Autosomica recesiva.

Cuál es el patrón de herencia de Azoospermia. Ligada al X recesivo. Ligada al cromosoma Y. Autosomica recesiva. Autosomica dominante. Ligada al X dominante.

Riesgo de recurrencia de Novo de HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA. >1%. 80%. 75%. 25%. <1%.

Riesgo de recurrencia de Novo de Marfan. 70%. 80%. 25%. 20%. <1%.

Diferentes mutaciones producidas en un mismo gen, que dan lugar un fenotipo único. Mutación. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad genética.

Transmisión de genes, rasgos y enfermedades. Mutación. Heterogeneidad de Locus. Patrón de herencia. Haplotipo.

Porcentaje de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo. Penetrancia. Alelo. Haplosuficiencia. Haploinsuficiencia. Hemicigoto.

Cuando el estado heterocigoto no basta para ser sano (enfermo). Mutación. Heterogeneidad genética. Haploinsuficiencia. Haplosuficiencia.

Tiene el genotipo (enfermedad) pero no la manifiesta. Codominante. Portador. Recesivo. Dominante.

Situación genética en la que ambos alelos de un par, en estado de heterocigosis, se expresan igualmente, no existiendo dominancia de uno sobre otro. Dominante. Recesivo. Codominancia. Heterocigoto.

Cuando el único estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad. Dominante. Recesivo. Ligada al X. Hemicigoto.

Es portador de dos mutaciones en genes distintos. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto. Heterocigoto. Hemicigoto.

Cuando el estado heterocigoto basta para ser sano. Haploinsuficiencia. Haplosuficiencia. Homocigoto. Doble heterocigoto.

Individuo que posee alelos DISTINTOS entre sí. Homocigoto. Heterocigoto. Heterocigoto compuesto. Doble heterocigoto.

Individuo que para un par génico dado ambos alelos son DISTINTOS entre sí, además, ambos alelos presentan mutaciones patogénicas. Doble heterocigoto. Heterocigoto. Hemicigoto. Heterocigoto compuesto.

Características del PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO. Transmisión vertical. No hay afectados en cada generación. Transmisión de varón a varón. Transmisión horizontal. Hombres y mujeres afectados. Las relaciones consanguíneas se asocian con un mayor riesgo de herencia de enfermedades homocigóticas recesivas. Mujeres portadoras y hombres afectados.

Características del PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL X RECESIVA. Mujeres portadoras y hombres afectados. El gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres pueden tener hijos varones y mujeres afectados. No hay mujeres portadoras, solo enfermas.

Características del PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL X DOMINANTE. Transmisión horizontal. Los hombres no tienen hijas sanas. Un varón puede transmitirlo a otro varón. Transmisión vertical. Las mujeres pueden tener hijos varones y mujeres afectados. Los hombres tienen hijas sanas. Un varón no puede transmitirlo a otro varón. En su mayoría, hay muchos abortos de repetición.

Características del PATRÓN DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE. Transmisión horizontal. Hombres y mujeres afectados. Transmisión vertical. Transmisión de varón a varón. Mujeres portadoras y varones afectados.