Cuellarsitos

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Gen dañado en la acondroplasia: EGF. FGFR3. PDGF. TGF-beta.

Afectación presente en el síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13. Poliploidía del cromosoma 17. Trisomía del cromosoma 14. Trisomía del cromosoma 21. Aneuploidía del cromosoma 21.

Principales características que se presentan en el Sx de Turner Postparto: "Déficit cognitivo, personalidad inmadura, displasia de pabellones auriculares". "Diabetes, talla baja, infertilidad". "Micrognatia, paladar arqueado, cubitus valgus". "Talla baja, disgenesia gonadal, infertilidad". "Torax en escudo, teletelia, disgenesia gonadal".

Síntoma/manifestación de riesgo para los niños que presentan síndrome de Wolf-Hirschhorn, que afortunadamente disminuye con la edad: Convulsiones. Microcefalia. Polidactilia. Fracturas. Problemas cardiacos.

Paciente masculino de 37 horas de edad, diagnosticado con incontinencia pigmentaria. ¿Qué características se esperarían encontrar?. Lesiones dérmicas (nevoides). Lesiones dérmicas (vesículas). Lesiones dérmicas (ampollas). Estrabismo. Queratitis.

Principal complicación en un paciente con Sx de Marfan: Asma grave. Alteración cardiovascular. Atrofia de los músculos braquiales. Cornea plana. Subluxación de cristalino derecho.

¿Qué hallazgo en un paciente adulto con fenotipo Marfán reforzaría la sospecha?. Fragilidad vascular. Prolapso de la válvula mitral. Lordosis lumbar. Poliquistosis.

Alteración caracterizada por un defecto laríngeo que presenta llanto como de maullido de gato: Síndrome de Patau. Síndrome de Hunter. Síndrome de Lejeune. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Enfermedad de Fabry.

"Se puede diagnosticar desde la vida intrauterina, se basa en edema fetal por ultrasonografía:". Sx de Edwards. Cri Du Chat. Sx de Turner. Sx de Down. Sx de Patau.

La esperanza de vida en el síndrome de Patau es muy baja, cerca del 90% de los pacientes pueden morir en este periodo: 1-14 días. 1-2 años. 1-5 años. Primeras 24h. 1-5 meses.

Causa importante de deformidad craneal donde la configuración de la cabeza depende de las suturas afectadas: Meningoceles. Plagiocefalia. Asinclitismo craneal. Encefalocele. Craneosinostosis.

Se puede diagnosticar síndrome de Wolf-Hirschhorn con: Encefalograma. Frotis de sangre arterial. "Cariotipo, FISH y técnicas de microarray". Cariotipo de los abuelos maternos. Haciendo una revisión del árbol genealógico tomando en cuenta 4 generaciones.

¿Qué porcentaje de los casos el cromosoma X que está presente en pacientes con Sx de Turner proviene de la madre?. 50%. 60%. 90%. 80%. 70%.

La anomalía más frecuente en la acondroplasia se da por una mutación puntual, debida a la sustitución del aminoácido glicina por ¿cuál aminoácido?. Tirosina. Tironina. Arginina. Trionina.

El síndrome de CRI-DU-CHAT presenta alteración en el siguiente cromosoma: 5. 8. 4. 6. 7.

En la herencia autosómica dominante, la siguiente es una característica general: El carácter puede saltar generaciones. Se incrementa en casos de consanguinidad. Se presenta a partir de padres sanos. El carácter se manifiesta en homocigotos recesivos. El carácter se manifiesta en heterocigotos.

Enfermedad multisistémica, grupo de hamartomatosis, prevalencia 1 en 2,500, hereda de manera autosómica dominante, mutaciones en gen NF1: Neurofibromatosis tipo 1. Síndrome de Lesh-Nyhan. Síndrome de Goltz-Gorlin. Síndrome de Waardenburg. Espina bífida.

¿Qué tipo de alteración se produce en el síndrome de Wolf-Hirschhorn?. Repetición del cromosoma 6. Deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Deleción en el brazo largo del cromosoma 4. Deleción en el brazo corto del cromosoma 6. Deleción en el brazo medio del cromosoma 4.

Alteración con índices de fatalidad muy elevados (cerca del 100% al primer año), pero tasa de supervivencia potencialmente mayor en mujeres: Síndrome de Zellweger. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Gaucher. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Paciente masculino con APGAR bajo, microoftalmia, labio paladar hendido, polidactilia, que fallece. El diagnóstico es: Síndrome de Gaucher. Síndrome de Edwards. Síndrome de Lowe. Síndrome de Patau. Tetralogía de Fallot.

Caracterizado por manchas cafés con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares y múltiples neurofibromas: Enfermedad de Niemann Pick A. Síndrome de Crouzon. Neurofibromatosis tipo 1. Neurofibromatosis tipo 2. Enfermedad de Huntington.

Paciente masculino de 7 meses, gateo torpe, no sostiene cabeza, no retracción del prepucio, testículos no localizados. Impresión diagnóstica y paso a seguir: Síndrome de Down y solicitar corpúsculo de Barr. Síndrome de Edwards y solicitar una secuencia de akinesia. Síndrome de Down y solicitar cariotipo. Síndrome de Klinefelter y solicitar examen de mucosa oral en búsqueda de corpúsculo de Barr. Síndrome de Morrison y solicitar una RM.

Cuál de los siguientes criterios NO son criterios clínicos mayores para la acondroplasia: Base de cráneo pequeña. Facies características con cabeza prominente y puente nasal chato. Tronco normal, lordosis lumbar. "Manos anchas y cortas, dedos de tridente".

Proporción de SWH (Síndrome de Wolf-Hirschhorn): Mujeres/varones 2:1. Varones/mujeres 1:2. Varones/mujeres 1:3. Varones/mujeres 1:1. Varones/mujeres 3:2.

Uno de los genes asociados al fenotipo del síndrome de Turner es: SHOX. StAR. DAX1. SOX9.

Se presenta como una aberración congénita en 47XXY. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Zellweger. Síndrome de Wolf-Hirchhorn. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau.

Entidad autosómica dominante del tejido conectivo, alteración gen de proteína fibrilina en cromosoma 15q21: Síndrome de Goltz-Gorlin. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Marfan. Osteogénesis imperfecta. Síndrome de Waardenburg.

Variante del síndrome de Klinefelter con parecido extraordinario con el síndrome de Down. 49XXXYY. 47XXY. 49XXXXY. 48XXYY. 48XXXY.

"Estos individuos tienen dos cromosomas Y en vez de uno, dando un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 acostumbrados.". Síndrome de Down. Síndrome del superhombre. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Treacher-Collins. Síndrome de Fabry.

Aneuploidía de autosoma 18, frecuencia 1 en 5,000 a 7,000, predominio 4:1 femenino, asociada a edad materna avanzada. Síndrome Edwards. Síndrome de Down. Síndrome Wolf-Hirschhorn. Síndrome Patau. Síndrome de CRI-DU-CHAT.

Paciente masculino de 11 años con acné, altura de 2.05m, diagnóstico de rosácea no respondida. Impresión diagnóstica y tratamiento: Síndrome de Klinefelter; testosterona 15mg IM c/6h. Polisomía del cromosoma Y; administrar AINES para reducir el dolor. Síndrome de CRI-DU-CHAT; requiere cirugía para el acortamiento óseo por riesgo de osteopetrosis. Síndrome de Turner; continuar con los tratamientos administrados por el dermatólogo dado que necesitan un tiempo muy prolongado para el efecto deseado. "Síndrome de Niemann; es por falta del cumplimiento del esquema de vacunación, requiere actualización en todas sus vacunas.".

Tipo de prueba para detectar si una mutación no permite que la proteína funcione correctamente: Pruebas cromosómicas. FISH. Pruebas citogenéticas. Pruebas bioquímicas. Pruebas moleculares.

Causas de muerte más frecuente en este síndrome: muerte súbita en <5 años, problemas respiratorios y alteración del SNC. Síndrome de Edwards. Acondroplasia. Síndrome de Beckwith- widemann. Síndrome zollweger.

Factor predisponente principal para el síndrome de superhombre: Haber presentado abortos en los últimos 2 años. No tiene comorbilidades asociadas. Edad paterna. Multigesta. Edad materna.

Afección responsable de un síndrome en el brazo pequeño del cromosoma 4: Síndrome de marfan. Síndrome de angelman. Síndrome de klinelfelter. Acondroplasia.

Masa pequeña teñida densamente en el núcleo de células en interfase de mujeres, no observable en varones: Corpúsculo de Barr. Distrofina. XIST-RNA. XIST. Variabilidad en la expresión.

Paciente femenino de 5 minutos, hipotrófico, bajo peso, APGAR 4, llanto como de maullido. Tratamiento definitivo a largo plazo: Isosorbide 500mg IV por 10 días. No existe tratamiento definitivo. Canalizar a la paciente con el departamento de pediatría. Rivotril 2gotas c/12h. Terapia alternativa con cannabinoides.

Malformación mayor y más frecuente que afecta boca y región perioral, resultado de fallo en fusión de tejido embrionario: Labio leporino. Micrognatia. Fisura palatina. Macrostomía.

Factor predisponente del Sx de Klinefelter que representa hasta el 1% de los casos: VPH. Toxicomanías. Toxicomanías durante el embarazo. Edad materna avanzada. Alcoholismo materno.

Malformación ocular por fallo completo del cierre de la fisura coroidea en el botón óptico embrionario: Exoftalmos. Aniridia. Ectoprión. Coloboma ocular. Criptoftalmia.

En el Sx de Klinefelter, cerca del 50% de los errores se encuentran en esta etapa: Meiosis I materna. Se debe a una no disyunción. Meiosis I paterna. Meiosis II materna. Meiosis II paterna.

Como diagnóstico diferencial del síndrome de Down, está: Sx de Wolf-Hirschhorn. Sx de CRI-DU-CHAT. Hipotiroidismo congénito. Sx de Edwards. Sx de Patau.

Cromosoma afectado en la anemia depranocítica: 12. 14. 15. 11. 13.

Es un signo casi patognomónico del Síndrome de Down: Manos anchas. Polidactilia. Pliegue epicántico. Manchas de Brushfield. Retraso mental.

Hay macrocefalia, frontal prominente, hipoplasia media facial, puente nasal deprimido, mandíbula prominente, contractura de codos, manos en tridente, hiperlordosis y abdomen prominente. El síndrome es: Sx Beckwith-Wiedemann. Sx Noonam. Acondroplasia. Sx Sotos. Sx Prader-Willi.

Paciente masculino de 7 meses, gateo torpe, no sostiene cabeza, no retracción del prepucio, testículos no localizados. Impresión diagnóstica y paso a seguir: Síndrome de Down y solicitar corpúsculo de Barr. Síndrome de Edwards y solicitar una secuencia de akinesia. Síndrome de Down y solicitar cariotipo. Síndrome de Klinefelter y solicitar examen de mucosa oral en búsqueda de corpúsculo de Barr. Síndrome de Morrison y solicitar una RM.

Alteración de cromosomas sexuales más frecuente (1/660 varones), cariotipo 47,XXY: Síndrome Wolf-Hirschhorn. Síndrome de CRI-DU-CHAT. Polisomias de cromosomas X e Y. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.

El fenotipo de este síndrome es característico, pero difícil de diagnosticar en neonatos. Se utilizan criterios de Hall: Sx de Patau. Sx de CRI-DU-CHAT. Sx de Edwards. Sx de Wolf-Hirschhorn. Sx de Down.

Hipotonía, baja estatura, braquicefalia, occipucio plano, puente nasal plano, orejas de implantación baja, cuello corto. Suelen llevar al diagnóstico de: Sx Klinefelter. Sx Turner. Sx de Down. Sx de Treacher Collins. Sx de Prader Willi.

En el iris se pueden presentar alteraciones, como las manchas de Brushfield, en este síndrome: Sx de Edwards. Sx de Wolf-Hirschhorn. Sx de CRI-DU-CHAT. Sx de Down. Sx de Patau.

Dentro de los rasgos clínicos negativos en el síndrome de maullido de gato, este es el más habitual. Hipersensibilidad a los sonidos. Apatía y trastornos psicosociales. Conducta hiperactiva. Agresividad (arañar, morder, golpear).

En qué casos se puede presentar la inactivación preferencial del cromosoma X?. Inversiones autosómicas. Deleciones autosómicas. Un paciente con síndrome de Turner. Un varón con cariotipo XXY. Una translocación X; autosoma balanceado.

En el Sx de Patau, cerca del 90% de los errores se encuentran en esta etapa: Se debe a una no disyunción. Meiosis II materna. Meiosis II paterna. Meiosis I materna. Meiosis I paterna.

Uno de los genes asociados al fenotipo del síndrome de Turner es: SHOX. StAR. DAX1. SOX9.

Tratamiento importante para el síndrome de Klinefelter (uso de testosterona VO). ¿Cuál de los siguientes NO presenta mejoría con dicho tratamiento?. Criptorquidea. Osteoporosis. Ginecomastia. Normalizar la potencia sexual. Aumento de líbido.

Prueba genética recomendada para parejas con mayor riesgo de tener un bebé con trastorno genético o cromosómico: Prueba de detección de portadores. Diagnóstico prenatal. Detección sistemática neonatal. Diagnóstico/pronóstico. Análisis de predispocición.

¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST?. Xp12. Xq13.2. Xq15. Xp13.2. Xq14.2.

Tipo de herencia transmitida de padre a hijo varón, de manera estricta: Autosómica dominante. Ligada a X dominante. Autosómica recesiva. Holándrica. Ligada a X recesiva.