Cuestionario sobre Citogenética y Anomalías Cromosómicas vt 9 y 10

¿Cuál es la representación de la localización de las bandas en una especie definida, mostrando la localización teórica de cada banda?. Cariotipo. Idiograma. Bandeo G. Análisis FISH.

¿Qué significa la nomenclatura '2q12.1' en citogenética?. Cromosoma 2, brazo p, banda 12, subbanda 1. Cromosoma 2, brazo q, banda 12, subbanda 1. Cromosoma 12, brazo q, banda 2, subbanda 1. Cromosoma 21, brazo q, banda 1, subbanda 2.

¿Qué tipo de anomalía cromosómica se produce cuando hay un cromosoma de más en una pareja?. Monosomía. Deleción. Trisomía. Duplicación.

¿Cuál es el nombre del síndrome causado por la falta de un cromosoma sexual en mujeres?. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Patau.

La Trisomía del 21 se asocia comúnmente con: Síndrome de Edwards. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Down. Síndrome de Triple X.

¿Qué tipo de anomalía estructural implica un cambio en la distribución o cantidad del material genético?. Isocromosoma. Anomalía estructural. Monosomía. Trisomía.

¿Qué ocurre en una inversión pericéntrica?. La inversión afecta solo a un brazo del cromosoma. La inversión afecta a ambos brazos del cromosoma e incluye el centrómero. La inversión ocurre sin afectar al centrómero. Un fragmento del cromosoma se invierte y se reinserta en otro cromosoma.

¿Cuál es la anomalía estructural más frecuente?. Translocación. Deleción. Duplicación. Inversión.

Una translocación Robertsoniana implica: Intercambio de material entre dos cromosomas no acrocéntricos. Fusión de dos cromosomas acrocéntricos en sus brazos largos, con pérdida de los brazos cortos. Inversión de un segmento dentro de un cromosoma. Copía de un segmento de un cromosoma.

¿Qué significa 'dup' en la nomenclatura citogenética?. Deleción. Duplicación. Inserción. Inversión.

Una deleción implica: La pérdida de un segmento de material genético de un cromosoma. La copia de un segmento de material genético. La inversión de un segmento de material genético. La unión de dos cromosomas.

¿Qué caracteriza a un cromosoma en anillo?. Dos fragmentos rotos se unen formando un círculo. Los extremos de un cromosoma se unen formando una forma circular. Se produce una división horizontal del cromosoma. Hay una copia extra del cromosoma.

Un isocromosoma se forma cuando: Los extremos de un cromosoma se unen. Hay una pérdida de un brazo del cromosoma. La división del cromosoma ocurre por el plano horizontal, resultando en dos brazos idénticos. Hay una copia extra de un cromosoma.

¿Qué síndrome se produce por una trisomía en el cromosoma X?. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Triple X. Síndrome de Jakob.

¿Cuál es la nomenclatura para un varón con síndrome de Klinefelter?. 46, XXY. 47, XXY. 45, X. 46, XYY.

¿Qué implica la automatización del análisis citogenético?. Exclusivamente el recuento manual de cromosomas. El uso de software para digitalizar, mejorar y analizar imágenes de cromosomas. Técnicas de tinción obsoletas. Emparejamiento de cromosomas exclusivamente por microscopía.

En la nomenclatura citogenética, 'p' se refiere a: Brazo largo del cromosoma. Brazo corto del cromosoma. Centrómero. Telómero.

¿Qué tipo de anomalía cromosómica es una monosomía?. Presencia de un cromosoma extra. Ausencia de un cromosoma. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación de un segmento de un cromosoma.

El Síndrome de Patau está asociado a: Trisomía del 18. Trisomía del 13. Trisomía del 21. Monosomía del X.

El Síndrome de Edwards está asociado a: Trisomía del 13. Trisomía del 18. Trisomía del 21. Trisomía del X.

¿Qué significa 't' en la nomenclatura de translocaciones?. Telómero. Translocación. Trisomía. Tandem.

Una inserción 'directa' (dir ins) significa: Un fragmento se inserta en posición invertida. Un fragmento se inserta sin inversión. Dos cromosomas se intercambian segmentos. Un cromosoma se une a otro.

Si una inserción es 'invertida' (inv ins), ¿qué sucede?. El fragmento se inserta sin inversión. El fragmento se inserta en posición invertida. Se produce una deleción del fragmento. Se produce una duplicación del fragmento.

¿Cuál es el cariotipo típico de un varón?. 46, XX. 45, X0. 46, XY. 47, XXY.

¿Cuál es el cariotipo típico de una mujer?. 46, XY. 45, X0. 46, XX. 47, XXX.

¿Qué indica 'del' en la nomenclatura citogenética?. Deleción. Duplicación. Inserción. Inversión.

¿Qué significa la nomenclatura '47, XX, +21'?. Una mujer con 47 cromosomas, un cromosoma X extra y una trisomía del par 21. Una mujer con 47 cromosomas, un cromosoma Y extra y una trisomía del par 21. Una mujer con 47 cromosomas y una deleción en el cromosoma 21. Una mujer con 46 cromosomas y una trisomía del cromosoma 21.

¿Cuál es la nomenclatura para el síndrome de Turner?. 46, XX. 47, XXX. 45, X0. 47, XXY.