Cuestionario sobre Displasias Óseas

¿Qué son las displasias óseas?. Enfermedades autoinmunes que afectan los huesos. Un conjunto diverso de enfermedades genéticas que afectan la estructura y el desarrollo del esqueleto humano. Trastornos metabólicos que causan el endurecimiento de los huesos. Infecciones virales que provocan debilidad ósea.

¿Cuál es la causa principal de las displasias óseas?. Factores ambientales. Deficiencias nutricionales. Alteraciones genéticas. Traumatismos repetidos.

¿Qué tan frecuentes son las displasias óseas en conjunto?. 1 en 100 nacimientos. 1 en 5,000 nacimientos. 1 en 50,000 nacimientos. Son extremadamente raras, 1 en un millón de nacimientos.

¿Cuántos tipos diferentes de displasias óseas se han descrito?. Menos de 50. Alrededor de 100. Más de 400-700. Más de 1000.

¿Cuál es la displasia ósea más común?. Osteogénesis imperfecta. Acondroplasia. Displasia tanatofórica. Hipocondroplasia.

¿Qué significa 'rizomelia' en el contexto de las displasias esqueléticas?. Acortamiento de los segmentos distales de las extremidades (manos y pies). Acortamiento de segmentos proximales (húmero, fémur). Acortamiento generalizado de todo el miembro. Afectación de la columna vertebral.

¿Qué es la 'mesomelia'?. Acortamiento de segmentos distales. Acortamiento de segmentos proximales. Acortamiento de segmentos medios (radio-cúbito, tibia-peroné). Afectación de la cabeza y el tronco.

¿Cuál de las siguientes NO es una forma de clasificar las displasias óseas según la región afectada?. Epifisarias. Diafisarias. Periostales. Metafisarias.

¿Qué son las 'displasias letales'?. Enfermedades que causan deformidades graves pero compatibles con la vida. Enfermedades que causan la muerte durante la etapa prenatal o en los primeros días de vida. Condiciones que solo afectan la talla del paciente. Trastornos que solo se manifiestan en la edad adulta.

La hipoplasia torácica severa es una característica común de las displasias letales, ¿por qué?. Causa problemas de movilidad. Impide el desarrollo y funcionamiento adecuado de los pulmones, llevando a insuficiencia respiratoria. Afecta la nutrición del feto. Provoca dolor crónico.

¿Qué gen está implicado en la mayoría de los casos de acondroplasia y hipocondroplasia?. COL1A1. FGFR3. COL1A2. No se conoce el gen específico.

¿Cuál es una característica clínica distintiva de la acondroplasia conocida como 'mano en tridente'?. Dedos extremadamente largos y delgados. Separación característica entre los dedos medio y anular. Fusión de varios dedos. Ausencia de algunos dedos.

La 'enfermedad de los huesos de cristal' es otro nombre para: Acondroplasia. Osteogénesis imperfecta. Hipocondroplasia. SADDAN.

¿Cuál es la característica principal de la Osteogénesis Imperfecta?. Talla baja extrema. Fragilidad ósea aumentada y fracturas recurrentes. Deformidades craneofaciales severas. Problemas neurológicos graves.

¿Qué genes están comúnmente mutados en la Osteogénesis Imperfecta?. FGFR3. COL1A1 y COL1A2. PAX6. SHH.

¿Qué es el síndrome SADDAN?. Una forma leve de acondroplasia. Una displasia ósea que asocia retraso del desarrollo y acantosis nigricans. Una enfermedad autoinmune que afecta las articulaciones. Un trastorno metabólico del crecimiento óseo.

¿Cuál es la principal vía afectada en la acondroplasia?. La vía de señalización del factor de crecimiento de fibroblastos. La síntesis de colágeno tipo I. El metabolismo del calcio. La formación de cartílago articular.

¿Qué método diagnóstico NO se menciona explícitamente en el documento para las displasias óseas?. Radiografías. Estudios genéticos. Evaluación clínica. Resonancia Magnética (RM) de cerebro.

Las displasias óseas pueden clasificarse según su severidad en: Leves y moderadas. Letales y no letales. Congénitas y adquiridas. Simples y complejas.

La 'acondroplasia' se caracteriza principalmente por: Talla baja desproporcionada con extremidades cortas. Huesos extremadamente frágiles. Microcefalia severa. Ausencia de crecimiento óseo.

¿Qué es la 'acantosis nigricans' asociada al síndrome SADDAN?. Una deformidad de las manos. Áreas de piel oscura y engrosada, especialmente en pliegues corporales. Una malformación del cráneo. Una forma de hipotonía muscular.

¿Cuál de las siguientes NO es una complicación frecuente de la acondroplasia?. Estenosis del foramen magno. Apnea obstructiva del sueño. Fracturas espontáneas. Compresión medular.

La hipocondroplasia se diferencia de la acondroplasia principalmente por: Ser una forma letal. Afectar la columna vertebral. Presentar una expresión clínica más leve. Causar discapacidad intelectual severa.

El tratamiento de las displasias óseas generalmente es: Curativo con una sola intervención. Basado en terapia génica para corregir la mutación. Multidisciplinario, enfocado en el manejo de síntomas y complicaciones. Innecesario, ya que no hay tratamientos efectivos.

¿Qué se refiere 'Estenosis espinal lumbar' como complicación en adultos con displasias óseas?. Estrechamiento del canal espinal en la región lumbar. Curvatura anormal de la columna vertebral. Fusión de las vértebras lumbares. Inflamación de los nervios lumbares.