Cuestionario de Endocrinología Pediátrica

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El recién nacido Mateo, de 5 días, presenta tamizaje neonatal positivo para hipotiroidismo congénito. La confirmación venosa muestra TSH elevada y T4 libre disminuida. ¿Qué conducta corresponde?. Iniciar levotiroxina. Repetir TSH en cuatro semanas antes de tratar. Solicitar anticuerpos antitiroideos. Medir TRH, tiroglobulina y T3. Administrar yodo oral y repetir hormonas en 15 días.

En la consulta de Lucía, de 7 años, se detecta olor axilar de tipo adulto y vello axilar aislado, sin desarrollo mamario. ¿Cuál de los siguientes hallazgos es característico de adrenarquia?. Desarrollo del botón mamario. Aceleración de la talla. Inicio de capacidad reproductiva. Olor axilar adulto y/o vello púbico. Pigmentación generalizada de la piel.

Sofía, de 10 años, inicia cambios puberales. ¿Cuál suele ser el primer signo de pubertad verdadera en las niñas?. Botón mamario. Vello púbico. Pigmentación de labios vaginales. Pigmentación areolar. Olor axilar.

Durante el control de Diego, de 12 años, se evalúa el comienzo de la pubertad. ¿Cuál es el primer cambio puberal esperado en un varón?. Vello púbico. Crecimiento del pene. Aumento del volumen testicular. Cambio de la voz. Olor axilar.

En un control de crecimiento, se explica a los padres de Camila y Andrés el límite de edad para considerar precoz el desarrollo puberal. ¿Cuáles son estos límites?. Antes de los 6 años en niños y 7 en niñas. Antes de los 9 años en niños y 7 en niñas. Antes de los 9 años en niños y 8 en niñas. Antes de los 8 años en niños y 7 en niñas. Antes de los 8 años en niños y 9 en niñas.

Sebastián, de 15 años, con sobrepeso y Tanner III, consulta por aumento bilateral y simétrico del tejido mamario. El diámetro es de 3,5 cm a derecha y 3,8 cm a izquierda, sin secreción ni inflamación. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Ginecomastia puberal benigna. Ginecomastia por consumo de cannabis. Síndrome de Klinefelter. Tumor adrenocortical. Hiperplasia suprarrenal congénita.

Valentina, de 11 años, con diabetes mellitus tipo 1 y esquema intensivo de insulina, presenta sudoración, temblor, irritabilidad y luego pérdida de conciencia. ¿Qué diagnóstico debe sospecharse primero?. Accidente cerebrovascular. Cetoacidosis diabética. Estado hiperglucémico hiperosmolar. Hipoglicemia. Encefalitis herpética.

Mariana, de 13 años, presenta talla baja, cuello alado y ausencia de desarrollo puberal. Ante sospecha de síndrome de Turner, ¿qué examen debe solicitarse?. Gonadotrofinas, estrógenos y progesterona. Anticonceptivos orales como prueba. Ecografía ginecológica. Cariograma. Prueba de progesterona.

Isabella, de 8 años, se mantiene desde los 3 años en el percentil 2 de estatura, sin descender de canal. Su madre mide 1,49 m y su padre 1,60 m. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Turner. Talla baja familiar. Retraso constitucional del crecimiento. Pubertad precoz. Deficiencia de GH.

Tomás, de 13 años, presenta talla inferior al percentil 3, crecimiento anual conservado y edad ósea retrasada respecto de la cronológica. ¿Qué diagnóstico es más probable?. Retraso constitucional del crecimiento. Talla baja familiar. Déficit de GH. Acondroplasia. Hipopituitarismo secundario.

Benjamín, de 6 años, es evaluado por signos clínicos de hiperplasia suprarrenal congénita. ¿Qué prueba de laboratorio resulta fundamental para confirmar la sospecha?. Tomografía abdominal. Cortisol urinario de 24 horas. Cortisol basal y posterior a ACTH. Androstenediona y DHEA. 17-hidroxiprogesterona.

La recién nacida Emilia, de 5 días, presenta una pequeña cantidad de sangrado vaginal, sin otras alteraciones al examen físico. ¿Cuál es la conducta indicada?. Observación clínica sin estudios adicionales. Ecografía abdominopélvica. Estradiol y progesterona. Hemograma y pruebas de coagulación. Cortisol basal.

Nicolás, de 8 años, presenta cefalea progresiva, astenia y desaceleración del crecimiento. Se documenta hemianopsia bitemporal. ¿Cuál es la causa más probable?. Enfermedad de Cushing. Enfermedad de Addison. Craneofaringioma. Diabetes insípida. Hiperprolactinemia.

Joaquín, de 6 años, cursa meningococcemia con shock refractario a antibióticos, fluidos y vasopresores. Presenta potasio 5,7 mEq/L, sodio 129 mEq/L, cloro 92 mEq/L y glucemia 43 mg/dL. ¿Qué complicación explica el cuadro?. Insuficiencia suprarrenal → síndrome de Waterhouse-Friderichsen (UP). Hipertiroidismo. Diabetes insípida. Hipotiroidismo. Síndrome de Cushing.

Martín, de 10 años, presenta cuatro semanas de polidipsia, poliuria, pérdida de peso y cansancio. La glucemia casual es 268 mg/dL. ¿Qué tratamiento corresponde iniciar?. Prueba de tolerancia oral a glucosa. Repetir glucemia en ayunas antes de decidir. Dieta y control en un mes. Medidas generales e hipoglucemiantes orales. Insulina en esquema intensificado.

En una sesión de fisiología perinatal se analiza el crecimiento de un feto de 30 semanas. ¿Qué hormona tiene el papel más relevante en el crecimiento intrauterino?. Hormona de crecimiento. Insulina. Tiroxina. Lactógeno placentario. Somatomedina.

Andrés, de 18 años, consulta por infertilidad y escaso desarrollo testicular. Se sospecha síndrome de Klinefelter. ¿Qué patrón endocrino y gonadal se espera?. Hipogonadismo hipogonadotrópico con testículos pequeños. Hipogonadismo hipogonadotrópico con testículos grandes. Hipogonadismo hipergonadotrópico con testículos pequeños. Hipogonadismo hipergonadotrópico con testículos grandes. Hipergonadismo hipogonadotrópico con testículos grandes.

En la evaluación de Samuel, de 9 años, por estatura baja, se busca determinar si el crecimiento sigue una trayectoria estable o presenta desaceleración. ¿Qué información es más útil inicialmente?. Edad ósea. Niveles plasmáticos de GH. Índice talla/edad aislado. Testosterona, LH y FSH. Curva de crecimiento.

Fernanda, de 16 años, nunca ha menstruado. Presenta caracteres sexuales secundarios normales y examen ginecológico sin alteraciones evidentes. ¿Cuál es el estudio inicial más adecuado?. Iniciar anticonceptivos orales. TSH, prolactina, FSH, gonadotropina coriónica y ecografía ginecológica. Prueba de progesterona como único estudio. Solo ecografía transvaginal. Estradiol y progesterona exclusivamente.

En una reunión de neonatología se revisan las causas de hipotiroidismo congénito permanente. ¿Cuál es la etiología más frecuente?. Hipopituitarismo. Defectos de conversión periférica de T4 a T3. Disgenesia tiroidea. Déficit de yodo. Tiroiditis crónica.