Cuestionario sobre Enfermedades Discapacitantes de Manifestación Temprana

¿Qué son las anomalías congénitas?. Enfermedades que aparecen en la edad adulta. Anomalías presentes desde el nacimiento. Enfermedades causadas únicamente por factores genéticos. Enfermedades que solo afectan al metabolismo.

¿Cuál es el origen de las anomalías congénitas?. Únicamente genético. Únicamente adquirido (ambiental). Genético o adquirido (ambiental). Siempre es desconocido.

¿Qué son las Metabolopatías o errores congénitos del metabolismo (ECM)?. Enfermedades que afectan al sistema nervioso. Enfermedades causadas por la falta de vacunas. Enfermedades genéticas que bloquean un proceso metabólico. Enfermedades que solo se manifiestan al nacer.

¿Cuáles son algunas de las anomalías congénitas más frecuentes que ocasionan discapacidades crónicas?. Diabetes, hipertensión y asma. Malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural y Síndrome de Down. Autismo, TDAH y dislexia. Anemia falciforme, fibrosis quística y fenilcetonuria.

Aproximadamente, ¿cuántos recién nacidos fallecen al año en el mundo debido a anomalías congénitas durante las primeras cuatro semanas de vida?. 103.000. 303.000. 503.000. 703.000.

¿Qué medidas se mencionan para prevenir algunas anomalías congénitas?. Evitar el contacto con animales. Vacunas, ácido fólico, yodo y cuidados prenatales. Dieta baja en proteínas y evitar el sol. Consumir suplementos de hierro exclusivamente.

¿En qué tipo de países se producen la mayoría de las anomalías congénitas graves?. Países de ingresos altos. Países de ingresos bajos y medios. Países con alta industrialización. Países con acceso a tecnología avanzada.

¿Qué factor relacionado con la edad materna incrementa el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down?. Edad materna muy joven. Edad materna avanzada. Múltiples embarazos. Ausencia de control prenatal.

¿Qué factor genético se menciona como causa de mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras en algunas comunidades?. Consanguinidad (matrimonios entre primos hermanos). Infecciones virales. Exposición a radiación. Consumo de alcohol.

¿Qué infecciones maternas pueden causar anomalías congénitas?. Gripe y resfriado común. Sífilis y rubéola. Varicela y sarampión. Hepatitis B y C.

¿Qué problemas nutricionales de la madre se asocian con un mayor riesgo de anomalías congénitas?. Exceso de vitaminas A y D. Carencias de yodo y folato, sobrepeso y diabetes. Consumo excesivo de fibra. Deficiencia de hierro únicamente.

¿Qué factores ambientales maternos se consideran de riesgo para el feto?. Exposición a luz solar. Exposición a plaguicidas, químicos, alcohol, tabaco y radiación. Consumo de alimentos orgánicos. Vivir en zonas rurales.

¿Cuál de las siguientes NO es una medida de salud pública preventiva mencionada para anomalías congénitas?. Mejorar la dieta de las mujeres en edad fértil. Evitar el consumo de alcohol durante el embarazo. Realizar ejercicio físico intenso diariamente. Mantener un buen control de la diabetes.

¿Por qué es importante mejorar la cobertura vacunal (rubéola) en niñas y mujeres?. Para prevenir la gripe. Para prevenir la rubeola congénita. Para fortalecer el sistema inmunológico en general. Para evitar la obesidad.

¿Qué se busca en el periodo preconceptivo en relación con las anomalías congénitas?. Diagnosticar el embarazo. Identificar personas en riesgo de padecer o transmitir trastornos. Iniciar el tratamiento farmacológico. Realizar ecografías detalladas.

¿Qué prueba puede detectar el síndrome de Down y otras anomalías fetales graves en el período preconceptivo?. Análisis de sangre. Prueba de orina. Ecografía. Resonancia magnética.

¿Qué son los neonatos en el contexto del cribado neonatal?. Bebés hasta los 6 meses de edad. Bebés entre 0 y 28 días de vida. Bebés prematuros. Bebés que presentan síntomas.

¿Cuál de los siguientes Criterios de Inclusión para el cribado neonatal es fundamental?. La enfermedad debe ser rara. La enfermedad debe ser incurable. Debe existir tratamiento disponible efectivo o paliativo. La detección debe ser costosa.

¿Qué programa de cribado neonatal se inició en Madrid en 1973?. Cribado de hipoacusia. Cribado de fenilcetonuria. Cribado de fibrosis quística. Cribado de Síndrome de Down.

¿Cuántas enfermedades se criban actualmente en el programa de la CAM (Comunidad de Madrid)?. 5. 10. 21. 30.

¿Qué prueba se utiliza para el cribado neonatal de hipoacusia?. Otoplastia. PEATC-A (Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados). Audiometría de tonos puros. Impedanciometría.

¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?. Una enfermedad pulmonar. Una enfermedad metabólica causada por deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Una enfermedad cardíaca congénita. Una malformación del tubo neural.

¿Cuál es el tratamiento principal para la Fenilcetonuria?. Trasplante de hígado. Cirugía correctiva. Dieta restringida en fenilalanina de por vida. Tratamiento con antibióticos.

¿Cuál es la enfermedad hereditaria grave más frecuente en la población Europea, según el documento?. Fenilcetonuria. Fibrosis Quística. Síndrome de Down. Hipotiroidismo Congénito.

¿Qué gen es responsable de la Fibrosis Quística?. Gen BRCA1. Gen CFTR. Gen PAH. Gen HBB.

¿Cuáles son algunas de las manifestaciones de la Fibrosis Quística?. Problemas de visión y audición únicamente. Enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática y alta concentración de electrolitos en el sudor. Retraso mental severo y convulsiones. Anomalías cardíacas graves.

¿Qué se define como Hipotiroidismo Congénito (HC)?. Un exceso de producción de hormonas tiroideas. Una producción deficiente de hormonas tiroideas desde el nacimiento. Una malformación del corazón presente al nacer. Un trastorno autoinmune que afecta al cerebro.

¿Por qué es crucial el diagnóstico y tratamiento urgente del Hipotiroidismo Congénito?. Para prevenir la obesidad. Porque es una causa frecuente y evitable de retraso mental. Para evitar el desarrollo de diabetes. Para mejorar la visión.

¿Cuál es el fármaco principal utilizado en el tratamiento del Hipotiroidismo Congénito?. Insulina. L-tiroxina sintética. Paracetamol. Antibióticos.

¿Qué es la Anemia Falciforme (Drepanocitosis)?. Una enfermedad autoinmune. Una infección viral. Una enfermedad crónica hereditaria que produce hemoglobina anormal (Hb S). Un trastorno metabólico adquirido.

¿Cómo afecta la hemoglobina S (Hb S) a los glóbulos rojos en condiciones de bajo oxígeno?. Se vuelven más flexibles. Adoptan una forma de cristal rígida, similar a una hoz. Aumentan su capacidad de transportar oxígeno. Se destruyen inmediatamente.

¿Qué consecuencia principal tiene la oclusión vascular causada por los eritrocitos falciformes?. Mejora de la perfusión tisular. Disminución de la isquemia y el dolor. Isquemia orgánica específica y dolor. Aumento de la circulación sanguínea.

¿Cuál de las siguientes es una complicación de las transfusiones en pacientes con Anemia Falciforme?. Mejora de la deformabilidad de los eritrocitos. Sobre-carga de hierro y disfunción de órganos. Disminución del riesgo de infecciones. Aumento de la producción de hemoglobina A.

¿Qué es el Síndrome de Down?. Una enfermedad metabólica. Una alteración genética producida por una cantidad anormal de material hereditario. Una infección viral congénita. Un defecto del tubo neural.

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Down (Trisomía 21)?. 1 de cada 100 nacidos. 1 de cada 300 nacidos. 1 de cada 800 nacidos. 1 de cada 1500 nacidos.

¿Qué característica física se asocia frecuentemente con el Síndrome de Down en la cabeza y cuello?. Cabeza grande y cuello largo. Microcefalia leve con occipital aplanado y cuello corto. Frente prominente y mandíbula ancha. Ojos hundidos y nariz respingona.

¿Qué problema ocular es común en niños con Síndrome de Down?. Ceguera total. Estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas. Visión nocturna perfecta. Daltonismo.

¿Qué porcentaje de personas con Síndrome de Down desarrollan hipotiroidismo?. Menos del 5%. Aproximadamente el 10%. Hasta un 30%. Más del 50%.

¿Cuál es la causa principal del Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF)?. Consumo de drogas durante el embarazo. Infecciones virales durante el embarazo. Consumo de alcohol durante el embarazo. Exposición a radiación durante el embarazo.

¿Qué son los agentes teratógenos?. Vitaminas esenciales para el embarazo. Agentes que causan muerte celular, alteración del crecimiento tisular o malformaciones en el feto. Sustancias beneficiosas para el desarrollo fetal. Medicamentos para tratar infecciones.

¿Qué fármaco causó graves malformaciones congénitas en las extremidades (focomelia) en los años 50?. Aspirina. Talidomida. Paracetamol. Penicilina.

¿Qué es la Toxoplasmosis Congénita?. Una enfermedad autoinmune que afecta al feto. Una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii, transmitida de madre a hijo durante el embarazo. Una malformación del corazón presente desde el nacimiento. Un trastorno genético del metabolismo.

¿Cuál de los siguientes NO es un síntoma de la tétrada sintomática de Sabin (Toxoplasmosis Congénita)?. Hidrocefalia. Convulsiones. Fiebre alta. Coriorretinitis.

¿Qué virus es la causa más común de infección congénita?. Virus de la Rubéola. Virus del Herpes Simple. Citomegalovirus (CMV). Virus de la Varicela-Zoster.

¿Qué es la Rubéola Congénita?. Una infección bacteriana del feto. Una malformación ocular causada por falta de vitaminas. Una consecuencia de la infección por el virus de la rubéola en la madre durante el embarazo. Un trastorno del crecimiento óseo.

¿Cuál es la 'Tétrada de Gregg' asociada a la rubéola congénita (infección antes de las 12 semanas)?. Sordera, ceguera, microcefalia y retraso mental. Cardiopatía, microcefalia, sordera y cataratas. Anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia y exantema. Problemas respiratorios, digestivos, renales y neurológicos.

¿Cómo se previene la Rubéola Congénita?. Evitando el contacto con personas enfermas. Mediante la inmunización infantil con la vacuna triple vírica. Con tratamiento antibiótico durante el embarazo. Mejorando la nutrición materna.

¿Qué es la Parálisis Cerebral Infantil?. Una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Una discapacidad causada por una lesión no progresiva en un cerebro inmaduro que afecta la movilidad y postura. Una enfermedad autoinmune que afecta a los músculos. Una infección congénita que causa debilidad muscular.

¿Cuál es la causa más frecuente de discapacidad en niños?. Síndrome de Down. Anemia Falciforme. Parálisis Cerebral Infantil. Fibrosis Quística.

¿Qué tipo de parálisis cerebral se caracteriza por un aumento del tono muscular y rigidez?. Parálisis atáxica. Parálisis discinética. PC espástica. Síndromes mixtos.

¿Qué es la sialorrea en el contexto de la parálisis cerebral?. Dificultad para la deglución. Exceso de producción de saliva (babeo). Problemas de visión. Epilepsia.