Cuestionario de las Enfermedades de la Lactancia e Infancia

Son defectos anatómicos presentes al nacer, pero algunas, como las malformaciones cardiacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después.

Representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo.

¿Qué son las Disrupciones?.

¿Qué son las deformaciones?.

Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo.

Que es el Síndrome de malformación:

Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas, entre ellos están:

Fármaco teratógeno que genera malformaciones en las extremidades.

El alcohol es un teratógeno ambiental que desarrolla:

El desarrollo intrauterino de los seres humanos se puede dividir en 2 fases:

Edad gestacional inferior a 37 semanas, es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal, por detrás de las malformaciones congénitas.

Principales factores de riesgo para la prematuridad incluyen.

Los riesgos de la prematuridad para el recién nacido son multiples y pueden dar lugar a una o más de las siguientes alteraciones.

Las infecciones fetales y perinatales se adquieren a través de dos vías especiales:

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino:

Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y el feto.

Tres causas más importantes de hidropesía:

Se han elegido tres trastornos de origen genético para tratarlos a continuación:

Trastorno autosómico recesivo causado por carencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que produce hiperfenilalaninemia.

¿Qué es la galactosemia?.

¿Qué es la fibrosis quística?.

La fibrosis quística se considera un trastorno mendeliano, existen amplios grados de variabilidad fenotípica que se deben a los siguientes factores:

¿De las 6 clases de mutaciones sobre la proteína CFTR. ¿Cuáles se denominan mutaciones graves?.

¿Cuál es la función principal de la proteína CFTR?.

¿Cuál es la alteración que se describe en el 85-90% de los pacientes con fibrosis quística?.

¿A qué está asociada la insuficiencia pancreática producida en la fibrosis quística?.

¿Cuál es el estándar de oro para diagnosticar fibrosis quística?.

Mencione cuales son los 6 tipos de mutaciones en los que se agrupan las mutaciones del gen de la fibrosis quística.

En relación al 95% de hombres con Fibrosis quística infértiles, mencione la causa principal.

La siguiente descripción: “la muerte súbita de un lactante menor a un año de edad que no consigue explicarse tras una investigación exhaustiva del caso” corresponde a:

Mencione los 3 factores solapados que existen en el modelo de triple riesgo del SMSL.

La mayoría de las muertes en el Síndrome de muerte súbita del lactante suelen ocurrir durante el sueño, sobre todo en postura prona o lateral, esto es?.

¿Cuál es la diferencia entre heterotopia y hamartoma?.

¿Dado a su aspecto histológico primitivo, muchos de los tumores de la infancia se han denominado de forma conjunta en?.

¿Dónde se originan los cánceres más frecuentes durante la infancia?.

¿Cuáles son los tumores más comunes que se producen en los niños?.

¿Cuáles son las estructuras más afectadas por los hemangiomas en niños?.

Es una de las lesiones más extensas provocadas por un Hemangioma desde masas rojas-azuladas planas elevadas o irregulares, ¿Que nombre recibe?.

¿Cuál es el teratoma más frecuente de la infancia?.

¿Qué malformaciones congénitas suelen asociarse a los teratomas sacrococcígeos?.

Son neoplasias malignas frecuentes en la lactancia e infancia en niños de 5-9 años, Excepto. Leucemia. Sarcoma de tejidos blandos. Hepatoblastoma. Neuroblastoma. Linfoma.

¿Alude a tumores de los ganglios linfáticos y la médula suprarrenal, derivados de células primordiales de la cresta neural que residen en estas localizaciones. Se trata del tumor sólido más frecuente en niños y la neoplasia maligna más diagnosticada en la lactancia.

¿Qué gen se relaciona con Neuroblastoma familiar?.

¿Qué estructura histológica es característica del neuroblastoma?.

¿Qué nombre recibe el tumor renal más frecuente en la infancia?.

¿Síndrome caracterizado por disgenesia gonadal (pseudohermafroditismo masculino) y nefropatía inicial precoz que produce fracaso renal que representa un riesgo superior al 90% de Tumor de Wilms?.

La existencia de amplificación de MYCN condiciona que el tumor sea de alto riesgo, independientemente de la edad, la histología o el estadio.

Menciona 4 características clínicas en niños con tumor de Wilms.