Cuestionario sobre Farmacogenética y Farmacogenómica

¿Qué es la farmacogenética?. El estudio de cómo los fármacos afectan al genoma. El estudio de la base genética para la variación en la respuesta a los fármacos, implicando efectos de un pequeño número de variantes del ADN. El estudio de la farmacología a nivel genómico. El estudio de la toxicidad de los fármacos.

¿Qué estudia la farmacogenómica?. El efecto de un solo gen en la respuesta a los fármacos. La influencia de factores ambientales en la farmacogenética. El estudio de un mayor número de variantes genéticas en un individuo o población para explicar las influencias genéticas en la respuesta a los fármacos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la genómica.

¿Cuáles son los factores que influyen en la respuesta de un individuo a un fármaco?. Solo factores genéticos. Factores del fármaco, factores ambientales, factores clínicos y factores genéticos (farmacogenes). Principalmente factores ambientales y clínicos. Exclusivamente factores del fármaco y la dosis.

¿Qué son los metabolizadores lentos?. Individuos que metabolizan los fármacos muy rápidamente. Individuos que metabolizan los fármacos a una velocidad normal. Individuos que metabolizan los fármacos a una velocidad reducida debido a variaciones genéticas. Individuos que no metabolizan los fármacos en absoluto.

¿Qué son los metabolizadores ultrarrápidos?. Individuos que metabolizan los fármacos muy lentamente. Individuos que metabolizan los fármacos a una velocidad normal. Individuos con una actividad enzimática incrementada para metabolizar fármacos, lo que resulta en una metabolización muy rápida. Individuos que no responden a los fármacos.

¿Quién propuso la presencia de 'metabolopatías congénitas' a principios del siglo XX?. Garrod. Goodman. Gómez. Newton.

¿Qué deficiencia en afroamericanos durante la Segunda Guerra Mundial los hacía susceptibles a la hemólisis por el uso de antipalúdicos?. Deficiencia de vitamina D. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Deficiencia de hierro. Deficiencia de folato.

La parálisis prolongada tras la administración de succinilcolina se asoció a deficiencia de: N-acetiltransferasa (NAT). Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Seudocolinesterasa. Cip2C19.

¿Cómo se pueden clasificar las variaciones genéticas que alteran la respuesta a los fármacos?. Por su efecto en el metabolismo. Por su frecuencia en una población, el número de bases involucradas, la ubicación en el gen y el efecto en la proteína. Solo por su tamaño. Por el tipo de fármaco afectado.

¿Qué son las variantes de un solo nucleótido (SNV)?. Grandes deleciones o duplicaciones en el ADN. Sustituciones de un solo par de bases en el ADN. Inversiones de segmentos de cromosomas. Translocaciones entre cromosomas.

¿Qué efecto puede tener una variante en el promotor de un gen como UGT1A1?. Eliminación completa del gen. Cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína. Aumento o disminución del nivel de expresión de la proteína. Inactivación total de la proteína.

¿Qué es un haplotipo?. Una variante genética individual. Un conjunto de alelos que se encuentran en loci diferentes y no se heredan juntos. Una serie de alelos que se encuentran en un locus unido en un cromosoma y se heredan juntos. La secuencia completa de ADN de un individuo.

En la nomenclatura de alelos estrella (ej. CYP3A5*1), ¿qué indica el asterisco y el número?. El asterisco indica una variante y el número la posición en el cromosoma. El número indica la variante y el asterisco la región genómica. El asterisco seguido de un número designa un haplotipo específico, donde *1 convencionalmente indica un alelo funcional. El asterisco indica una mutación y el número el tipo de mutación.

¿Cuál de los siguientes es un escenario de interacción farmacogenética de importancia clínica?. Fármacos metabolizados por enzimas con variabilidad funcional (ej. CYP2D6). Fármacos que interactúan con proteínas sin variabilidad funcional. Fármacos con metabolismo predecible y constante. Fármacos cuya respuesta no depende de factores genéticos.

¿Qué son las alteraciones farmacocinéticas en el contexto de la farmacogenética?. Cambios en la forma en que el cuerpo afecta al fármaco (absorción, distribución, metabolismo, excreción). Cambios en la forma en que el fármaco afecta al cuerpo (mecanismo de acción). Cambios en la estructura química del fármaco. Cambios en la vía de administración del fármaco.

Un fármaco con un estrecho margen terapéutico es particularmente riesgoso si su metabolismo depende de: Múltiples vías metabólicas redundantes. Una sola enzima con alta variabilidad funcional. La excreción renal solamente. La absorción intestinal lenta.

¿Qué sucede si la función enzimática disminuye en un fármaco que requiere bioactivación?. Se produce una sobredosis del fármaco activo. La eficacia del fármaco activo disminuye debido a menor exposición. El fármaco activo se acumula en el cuerpo. Se reduce el riesgo de reacciones adversas.

Omeprazol y Lansoprazol son inactivados por CYP2C19. ¿Qué alteración podría presentar un paciente metabolizador lento de CYP2C19 al tomar estos fármacos?. Menor exposición al fármaco, requiriendo dosis más altas. Mayor exposición al fármaco, aumentando el riesgo de efectos adversos. Metabolismo normal del fármaco. Ausencia de efecto del fármaco.

La hipoacusia (pérdida de audición) es un efecto tóxico conocido de: Fármacos antipalúdicos. Aminoglucósidos. Irinotecán. Codeína.

¿Qué tipo de variantes genéticas pueden afectar los efectos de los fármacos contra el cáncer?. Solo variantes del genoma de la línea germinal (heredado). Solo variantes en el genoma del tumor (somático). Tanto variantes del genoma de la línea germinal como variantes somáticas en el tumor. Ningún tipo de variante genética.