Cuestionario de Patología Molecular

En la hemocromatosis hereditaria: Esta enfermedad se caracteriza por una disminución en la absorción intestinal del hierro. Las mutaciones en el gen HFE llevan a una menor expresión de la hepcidina y a la consiguiente mayor actividad de la ferroportina. La mutación Cys282Tyr en el gen de HFE impide la transferencia de la proteína HFE a la membrana plasmática, impidiendo la captación del hierro circulante mediado por el receptor de la ferritina. Todas las respuestas son verdaderas.

Durante la biosíntesis del grupo hemo: Todas las respuestas son correctas. Se produce d-aminolevulinato (ALA) que tiene una estructura muy similar al neurotransmisor GABA (γ-aminobutirato). El uroporfirinógeno tipo III es el único isómero que sintetiza el grupo hemo. Los porfirinógenos son intermediarios incoloros e inestables que se oxidan fácilmente y producen las porfirinas.

La hepcidina: Las mutaciones en el gen HFE producen una menor expresión de la hepcidina y un aumento del hierro en circulación. Un aumento en su síntesis origina una disminución en la concentración plasmática de hierro. Es una hormona que se sintetiza en hígado. Las tres respuestas son ciertas.

Indica la respuesta correcta en relación con las Porfirias: En función del tipo de metabolito que se acumula, pueden producir síntomas neurológicos, intestinales o mixtos. Las porfirias cutáneas producen fundamentalmente alteraciones del sistema nervioso central y neuropatías motoras. Las porfirias neuroviscerales producen fundamentalmente fotosensibilidad, hiperpigmentación e hipertricosis. La porfiria aguda intermitente se produce por una acumulación de porfobilinógeno y aminolevulinato debido a un déficit de HMB-sintasa.

Durante el desarrollo de la arterioesclerosis: Los macrófagos de la capa íntima endocitan a las VLDL de gran tamaño para producir las células espumosas. Las HDL favorecen la entrada del colesterol a los macrófagos para que se conviertan en células espumosas. Durante el proceso de fibrosis las células musculares lisas proliferan y migran hacia la capa adventicia. Las LDL oxidadas inducen la diferenciación de monocitos a macrófagos, que posteriormente se cargan de colesterol y pueden producir placas de ateroma.

La cistationina ẞ-sintasa: Su déficit produce un aumento de cistationina. Su aumento produce defectos en la osificación. Todas las respuestas son falsas. Cataliza el paso de homocisteína a metionina.

Indica la respuesta correcta: La bilirrubina se forma durante el proceso de síntesis del grupo hemo. Todas las respuestas son correctas. Durante la ictericia hepática se produce mucho urobilinógeno. El tratamiento de la ictericia fisiológica del recién nacido consiste en la fototerapia.

Señala la respuesta correcta respecto al colesterol: Sus niveles se reducen mediante el uso de fármacos como las estatinas, que son inhibidores de la HMG-CoA reductasa. Todas las respuestas son ciertas. Sus niveles deseables se encuentran por encima de 200 mg/dl. Puede ocasionar hipercolesterolemia cuando hay una alteración en el gen que expresa la ApoB-48 interfiriendo en su reconocimiento por el receptor de las LDL.

Indica la respuesta Falsa en relación con el síndrome de Lesch-Nyham: Las personas que lo padecen nunca sufren retraso mental. Se produce por una deficiencia de la actividad de la enzima HGPRT (Hipoxantina-Guanina-Fosforribosil transferasa). Existe una correlación entre la actividad residual de la enzima HGPRT y el fenotipo. Es una enfermedad genética asociada al cromosoma X.

Indica la respuesta correcta: Todas las respuestas son ciertas. La enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) es una monoxigenasa que requiere la presencia de oxígeno molecular y del cofactor tetrahidrobiopterina. Una deficiencia de BH4 produce alteraciones en la síntesis de determinados neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina produce la activación de rutas alternativas que originan un aumento de fenilacetato y fenillactato.

Con respecto a la estructura de las lipoproteínas: Los ésteres de colesterol son muy hidrofílicos y por eso se localizan en el interior de las lipoproteínas. El colesterol, debido a su grupo OH, sí que puede interaccionar con las moléculas de agua y por eso se localiza en el interior de las lipoproteínas. Todas las respuestas son falsas. El colesterol, debido a su grupo OH, no puede interaccionar con las moléculas de agua y por eso se localiza en la superficie de las lipoproteínas.

Para el diagnóstico de deficiencias en el ciclo de la urea se determina la concentración de orotato (ácido orótico) en orina porque: Su acumulación indica una deficiencia en la enzima CPS-I. Su acumulación indica una deficiencia en la enzima OTC. Todas las respuestas son falsas. El orotato es un intermediario del ciclo de la urea.

La celiaquía se considera una enfermedad: Infecciosa. Inmunológica. Genética. Es una enfermedad tanto inmunológica como genética.

En la enfermedad celíaca: Influyen factores ambientales como la gliadina. Provoca atrofia del epitelio intestinal. Todas las respuestas son ciertas. Se detectan autoanticuerpos como anti-endomisio y anti-transglutaminasa tisular.

Indica la respuesta correcta respecto a la fibrosis quística: Esta enfermedad origina un sudor salado ya que se produce una mayor reabsorción de cloro en el interior de la célula. Es una enfermedad congénita que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso únicamente en los pulmones. Se produce una mutación en el gen CFTR que regula el paso de iones Magnesio. En la vía aérea de los pulmones se produce una acumulación de secreciones espesas que favorece las infecciones y la obstrucción de las vías respiratorias.

Indica la respuesta correcta respecto al ciclo de la urea: Todas las respuestas son ciertas. Una de sus funciones es la síntesis de novo de Tirosina. Existe una combinación funcional entre intestino y riñón. El intestino es el único órgano que realiza el ciclo completo.

¿Cuáles son las causas que pueden producir hiperuricemia?. Un tratamiento de quimioterapia que origina una importante muerte celular. Un déficit de la enzima HGPRT (hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa). Todas las respuestas son ciertas. Algunos fármacos como los diuréticos.

Señala la respuesta correcta: Todas las respuestas son ciertas. En la anemia de las enfermedades crónicas se produce una inhibición de la eritropoyesis. El índice de saturación de la transferrina aumenta cuando hay una sobrecarga de hierro. En la anemia ferropénica disminuye el porcentaje de saturación del hierro.