CUESTO GENESIS

Son características y funciones de un genoma, como la base de la herencia, excepto: a. Ser capaz de originar copias de sí misma. b. Ser químicamente estable. c. Imposibilidad de pequeños cambios. d. Capacidad de transmitir información.

Son características del material genético en las células procariotas: a. ADN circular, el 10% codifica proteínas, contienen plásmidos. b. ADN circular, el 100% codifica proteínas, contienen plásmidos. c. ADN circular, el 100% codifica proteínas, es altamente repetitivo. d. ADN circular, altamente repetitivo, contienen plásmidos.

El ADN nuclear es 10 veces más polimórfico que el ADN mitocondrial. a. Verdadero. b. Falso.

El ARN está compuesto por: a. Base nitrogenada (A, G, C, U), una 2-desoxirribosa, un grupo fosfato. b. Una doble cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U). c. Base nitrogenada (A, G, C, T), una ribosa, un grupo fosfat. Una sola cadena, una ribosa, un grupo fosfato, una base nitrogenada (A, G, C, U).

Es la estructura secundaria del ADN más frecuente, encontrada en condiciones normales. a. ADN-A. b. ADN-B. c. ADN-Z. d. ADN-H.

La secuencia lineal de nucleótidos en sentido 5' a 3' representa la: a. Estructura secundaria del ADN. b. Estructura primaria del ADN. c. Estructura terciaria del ADN. d. Cadena antisentido.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual la de pirimidinas, esto se conoce como: a. Dogma central. b. Ley de la conservación del ADN. c. Regla de Chargaff. d. Código genético.

Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas. a. Telomérica. b. Heterocromatina. c. Facultativa. d. Eucromatina.

Sintetizan las cadenas de ADN complementarias mediante los 4 desoxinucleósidos trifosfatados: a. Helicasas. b. DNA polimerasas. c. DNA sintetasas. d. Primasa.

Durante la replicación del ADN, la cadena líder sigue una dirección: a. 5' a 3'. b. 3' a 5'.

Los fragmentos de Okazaki son segmentos sintetizados de forma progresiva durante la síntesis de la cadena líder: a. Falso. b. Verdadero.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: a. Génicas, cromosómicas y genómicas. b. Dominantes y recesivas. c. Somáticas y germinales. d. Espontáneas, cromosómicas y genómicas.

Una mutación génica sin sentido: a. No cambia la proteína. b. Cambia la proteína por una similar. c. No produce proteína o crea una trunca. d. Cambia la proteína por una totalmente diferente.

Usamos el término polimorfismo para definir los cambios que alteran el fenotipo o producen enfermedad. a. Verdadero. b. Falso.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: a. Rupturas de doble cadena. B. Sitios metilados. c. Dímeros de timina. d. Bases mal apareadas.

En el mecanismo de reparación por recombinación homóloga: a. El daño se repara uniendo los extremos. b. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. c. Hay pérdida de información genética. d. Se introducen pares de bases en el defecto.

Este tipo de mecanismo repara el daño producido por la radiación ultravioleta: a. Reparación por escisión de base. b. Reparación por recombinación no homóloga. c. Reparación de bases mal apareadas. d. Reparación por escisión de nucleótidos.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: a. AUU. b. ACG. c. AUG. d. AUC.

Son codones de paro en el ADN nuclear: a. UAU, UAA, UAG. b. UAA, UGA, UAG. c. UAC, UAA, UGA. d. UAG, UAC, UAA.

Fase de la mitosis en que desaparece la envoltura nuclear y se fragmenta el aparato de Golgi. a. Profase. b. Prometafase. c. Metafase. d. Anafase.

En esta fase de la Profase I, se producen la mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales. Paquiteno. X.

Cromosomas en anillo se producen de secundaria a: a. Deleciones terminales. b. Deleciones doble terminales. c. Inversiones paracéntricas. d. Inversiones pericéntricas.

A la pérdida de un cromosoma en un solo par, se le conoce como: a. Monoploidia. b. Monosomía. c. Deleción. d. Translocación.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: a. Cromosomas normales en cada una de las células. b. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. c. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. d. Cromosomas normales en una célula y derivativos en otra.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. a. Pericéntrica. b. Doble termina. c. Paracéntrica. d. Intersticial.

Son cromosomas carentes de brazo corto, cuyo centrómero se encuentra muy cerca de uno de los extremos: a. Acéntricos. b. Telocéntricos. c. Submetacéntricos. d. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: a. 13, 14, 15, 16, 17, 18. b. 13, 14, 15, 21, 22, Y. c. 13, 14, 15, 19, 20, 21, Y. d. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Es definida como la parte de un cromosoma que se distingue de los segmentos adyacentes por su apariencia más oscura o clara. a. Centrómero. b. Banda. c. Región. d. Telómero.

En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: a. Zonas ricas en CG y pobres en genes. b. Zonas ricas en CG y ricas en genes. c. Zonas ricas en AT y ricas en genes. d. Zonas ricas en AT y pobres en genes.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX,+21[28]/46,XX[2]. Este complemento cromosómico se originó más probablemente por: No disyunción en meiosis II. Rezago anafásico en un cigoto disómico. Rezago anafásico en un cigoto trisómico. . No disyunción de un cigoto trisómico.

CASO SERIADO 31. Recién nacida femenina, obtenida por cesárea secundaria a polihidramnios, de 39 semanas de gestación. Presenta microcefalia, aplasia cutis, hipotelorismo, hipotonía, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular y multiquistosis renal. Con estos datos, ¿qué posible diagnóstico considerarías de forma inicial?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. c. Síndrome de Patau. d. Síndrome de Edwards.

La paciente anterior falleció al nacer, por lo que se realiza cariotipo en Sangre a ambos padres encontrando el siguiente resultado en la madre: a. Trisomía 13 por translocación. b. Trisomía 13 regular. c. Trisomía 14 por translocación. d. Monosomía 14 regular.

Este tipo de alteraciones se encuentra en el ____ de los casos con este diagnóstico. a. 80%. b. 90%. c. 20%. d. 10%.

34. Es la causa más frecuente de abortos en el primer trimestre del embarazo, hasta en el 60% de los casos: a. Trisomías autosómicas. b. Triploidías. c. Translocaciones. d. Tetraploidías.

Masculino con facies peculiar, piel redundante en cordón umbilical y micropene. Su cariotipo mostró un cromosoma 6 en anillo con sitios de ruptura en 6p24 y 6q25 (se muestra en la figura) La redacción correcta de su cariotipo es: a. 46,XY,r(6)(p24;q25). b. 46,XY,r(6)(p24q25). c. 45,XY,r(6)(p24;q25). d. 46,XX,r(6)(p24;q25).

CASO SERIADO 36. Paciente masculino de término, al nacimiento con RCIU, dolicocefalia, fisuras palpebrales estrechas, orejas displásicas, cardiopatía congénita de tipo comunicación Interverticular,y anomalías en extremidades que se muestran en la siguiente foto¿Cuál es el diagnóstico más probable?. a. Síndrome de Down. b. Síndrome de Patau. c. Síndrome de Edwards. d. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El paciente anterior presenta también artrogriposis en miembros inferiores. ¿Qué diagnósticos debes de considerar en su abordaje?. a. Síndrome de Cri-du-chat. b. Síndrome de Meckel-Gruber. c. Síndrome de Peña-Shokeir II. d. Síndrome Klinefelter.

FIN DE CASO SERIADO Por frecuencia, este tipo de alteración cromosómica se origina por: a. No disyunción en meiosis materna I. b. No disyunción en meiosis materna II. c. Deleción de novo durante espermatogénesis. d. Fallo durante la recombinación.

Tríada clásica en Trisomía 13: a. Polidactilia postaxial, anoftalmía, paladar hendido. b. Aplasia cutis, paladar hendido, microftalmía. c. Polidactilia postaxial, microftalmía, paladar hendido. d. Polidactilia preaxial, microftalmía, paladar hendido.

CASO SERIADO 40. Femenina de término, obtenida por parte por parto,al nacimiento presenta peso bajo ,hipotomia dificultad para el deglución y facies peculiar con continuidad entre la glabela y el puente nasal que se muestran en la figura,durante su estancia intrahospitalaria presente crisis convulsivas ¿Qué estudio elegirías para encontrar la alteración en este paciente?. a. Cariotipo convencional de baja resolución. b. Secuenciación Sanger. c. FISH. d. PCR.

Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. a. Deleción del brazo largo del cromosoma 4. b. Deleción del brazo largo del cromosoma 5. c. Duplicación del brazo corto del cromosoma 5. d. Deleción del brazo corto del cromosoma 4.

El 90% de los errores encontrados en estos pacientes se debe a: a. No disyunción en meiosis II. b. Deleciones de novo durante la espermatogénesis. c. Deleciones de novo durante la ovogénesis. d. No disyunción en meiosis I.

Paciente femenina de 40 SDG, al nacimiento presenta peso y talla dentro de percentilas para la edad, cuello corto con piel redundante en nuca, linfedema en miembros inferiores y soplo cardíaco. Como abordaje inicial solicitarías: a. FISH, ecocardiograma, ultrasonido renal, Resonancia magnética de cráneo. b. Cariotipo, ecocardiograma, ultrasonido renal. c Cariotipo ,ecocardiograma,ultrasonido renal,resonacia magnética de craneo. d.MLPA,ecocardiograma,Ultrasonido renal.

Si durante el seguimiento, se reportaran datos de retraso psicomotor o discapacidad intelectual. ¿Qué esperarías encontrar en el estudio citogenético?. a. Mosaico con cromosoma Y. b. Mosaico con dos cromosomas X. c. Anillo del cromosoma X. d. Monosomía X regular.

En caso de tener un cariotipo normal 46,XX, con estudio FISH sin datos de microdeleciones del X ni mosaicismo. ¿Qué otra sospecha diagnóstica considerarías?. a. Síndrome Pena-Shokeir. b. Síndrome Wolf-Hirschhorn. c. Síndrome Meckel-Gruber. d. Síndrome Noonan.

Paciente masculino de 30 años de edad, inteligencia normal, acude a consulta con su pareja por infertilidad el estudio de espermatoscopianrevelo azoospermia.Durante la exploracion fisica se encuentra ginecomastia incipiente y talla alta expensas de segmento inferior ¿Cuál es el resultado de cariotipo más probable?. a. 48,XXYY. b. 47,XXY. c. 49,XXXXY. d. 48,XXXY.

Acude pareja joven a primera consulta de control prenatal con 8SDG, tienen un hijo previo con Síndrome Down por trisomía 21 regular, preguntan cuál es el riesgo de que este nuevo embarazo también tenga la trisomía, ¿qué riesgo les darías?. a. 100%. b. 15%. c. 5%. d. 1%.

¿Qué datos durante sus consultas o estudios prenatales se verían en caso de sospecha de trisomía 21?. A.RCIU, translucencia nucal, cardiopatía. b. RCIU, translucencia nucal, holoprosencefalia. c. Peso grande para edad gestacional, translucencia nucal, cardiopatía. d. No es posible determinarlo de forma prenatal.

49. Te comentan que su hijo previo tiene 2 años, pero al ser de una comunidad alejada no han llevado seguimiento con medico genetista ni pediatra,asi que te piden valoracion a ti. ¿Qué estudios le solicitarías?. a. Biometría hemática completa, ultrasonido renal, TAC de cráneo. b. Perfil tiroideo, biometría hemática, ultrasonido renal y ecocardiograma. c. TAC de cráneo, ultrasonido renal, ecocardiograma, tamiz auditivo y oftalmológico. d. Revisión oftalmológica y auditiva, biometría hemática, perfil tiroideo.

Los criterios de Hall para Síndrome Down incluyen lo siguiente, excepto: a. Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba. b. Clinodactilia de 5° dedo. c. Perfil facial plano. d. Reflejo de moro disminuido.