Datos random genomica 2 parcial

Proceso celular que da lugar a la producción de dos células hijas, cada una con un número igual de cromosomas al de la célula progenitora. Meiosis. Citocinesis. Mitosis. Fisión binaria.

Proceso de división celular que reduce la cantidad de material genético y el número de cromosomas a la mitad. Apoptosis. Meiosis. Mitosis. Cariocinesis.

Periodo del ciclo de división en el cual los componentes hereditarios ya duplicados se reparten equitativamente entre las células hijas. Interfase. Fase S. Recombinación. Mitosis.

Tipo especial de división celular que da lugar a la producción exclusiva de células sexuales o gametos. Mitosis. Meiosis.

Material genético despiralizado y desplegado que se encuentra presente en el núcleo durante los periodos de falta de división celular. Cromátida. Centrómero. Cromosoma. Cromatina.

Componente celular amorfo dentro del núcleo en el cual se sintetiza el ARN ribosomal (ARNr). Nucléolo. Ribosoma. Nucleoide. Centrosoma.

Regiones específicas del ADN que contienen los genes que sintetizan el ARN ribosomal y organizan el nucléolo. Cinetocoros. Telómeros. Promotores. NOR.

Región que contiene el material genético sin envoltura membranosa, característico de organismos procariontes y archaea. Núcleo. Plásmido. Nucleoide. Nucléolo.

Estructuras cilíndricas asociadas con la organización de las fibras del huso, que se encuentran en la región especializada del centrosoma. A) Centriolos. Centrómeros. Cinetocoros. Microtúbulos.

Región altamente condensada o constreñida del cromosoma que une a las cromátidas hermanas. Telómero. Centrómero. Cinetocoro. Cromómero.

Letra utilizada en la nomenclatura citogenética estándar para designar al brazo largo de un cromosoma. q. p. l. c.

Letra utilizada en la nomenclatura citogenética estándar para designar al brazo corto de un cromosoma. q. p. l. c.

Cromosoma que presenta su centrómero en una posición más o menos central, dividiéndolo en brazos de longitud casi idéntica. Acrocéntrico. Submetacéntrico. Telocéntrico. Metacéntrico.

mosoma en el cual el centrómero se encuentra más o menos desplazado hacia un lado, haciendo un brazo visiblemente más corto que el otro. Submetacéntrico. Metacéntrico. Acrocéntrico. Telocéntrico.

Cromosoma que posee el centrómero situado muy cerca de uno de sus extremos, dejando un brazo corto extremadamente pequeño. Submetacéntrico. Metacéntrico. Acrocéntrico. Telocéntrico.

Cromosoma caracterizado por tener su centrómero ubicado exactamente en un extremo, careciendo de brazo corto. Submetacéntrico. Metacéntrico. Acrocéntrico. Telocéntrico.

Cromosomas que tienen igual longitud y posición del centrómero, y que se encuentran formando pareja (uno de origen materno y otro paterno). Cromátidas hermanas. Bivalentes. Cromosomas homólogos. Cromosomas Sexuales.

Dotación completa de genes que está contenida en un conjunto haploide de cromosomas de una especie. Genotipo. Genoma. Cariotipo. Epigenoma.

genes idénticos situados en el mismo lugar a lo largo del Cromosoma. Locus. Alelo. Centrómero. Telómero.

Formas alternativas que puede presentar un mismo gen. Cromátidas. Alelos. Loci. Epímeros.

Óvulos fecundados que representan el inicio biológico de los organismos pluricelulares diploides. Gametos. Blastocistos. Mórulas. Cigotos.

Proceso de división que resulta esencial en los organismos adultos para la reparación y cicatrización de heridas. Act. Meiótica. Act. Apoptótica. Act. Mitótica. Act. Metabólica basal.

También llamado "división nuclear", es el proceso de división exclusiva del material genético durante el ciclo celular. Cariocinesis. Citocinesis. Sinapsis. Interfase.

Proceso que consiste en la división física del citoplasma para separar a las células hijas al final de la división celular. Cariocinesis. Diacinesis. Citocinesis. Plasmólisis.

Fase inicial del ciclo celular, considerada como el intervalo metabólico entre dos ciclos de división completos. Profase. Fase M. Intercinesis. Interfase.

Periodo específico del ciclo celular en el cual se replica y sintetiza el ADN. Fase G1. Fase M. Fase S. Fase G2.

Periodos ubicados antes y después de la fase S, caracterizados por una intensa actividad metabólica, crecimiento y diferenciación celular. Fases G1 y G2. Fases G2 y M. Profase y Telofase. G0 y G1.

Fase a la cual la célula puede pasar tras la fase G1, en la cual abandona el ciclo celular y entra en estado de reposo. Fase S. Fase G2. Fase G1. Fase G0.

Etapa de la mitosis que, debido a los complejos procesos que realiza, suele durar aproximadamente la mitad del tiempo total de la división. Anafase. Profase. Metafase. Telofase.

En esta fase se presentan la migración de 2 centriolos hacia los extremos opuestos de la célula, la envoltura nuclear comienza a descomponerse y la cromatina a condensarse. Telofase. Prometafase. Metafase. Profase.

Complejo proteico que mantiene unidas las dos cromátidas hermanas y cuya formación ocurre durante la fase S del ciclo celular. Condensina. Histona. Cohesina. Tubulina.

Plano ecuatorial celular imaginario hacia el cual migran y se alinean los cromosomas durante la división celular. Surco de segmentación. Placa celular. Huso mitótico. Placa metafásica.

Periodo de la división celular en el cual los cromosomas inician su desplazamiento interactuando con los microtúbulos, previo a su alineación ecuatorial. Prometafase. Profase temprana. Anafase. Profase temprana.

Configuración cromosómica resultante tras el desplazamiento y alineación total de los cromosomas en el centro de la célula. Prometafase. Diacinesis. Metafase. Telofase.

Estructura multiplacas de proteínas formada en lados opuestos del centrómero, a la cual se unen las fibras del huso mitótico. Cinetocoro. Centrosoma. Telómero. Centriolo.

Enzima encargada de degradar a la cohesina, permitiendo así la separación física de las cromátidas hermanas. Topoisomerasa. Helicasa. Caspasa. Separasa.

Proteína que protege a la cohesina específicamente en las regiones centroméricas para evitar que sea degradada prematuramente por la separasa. Securina. Ciclina. Shugoshina. Condensina.

Etapa de la división celular que se caracteriza biológicamente por ser la fase más breve de todo el proceso. Profase. Anafase. Metafase. Telofase.

Fase en la que se degrada la shugoshina y el complejo de cohesina, favoreciendo que las cromátidas hermanas se separen, migren y pasen a ser consideradas cromosomas hijos. Citocinesis. Anafase. Telofase. Diploteno.

Término que define el proceso específico de separación física de las cromátidas hermanas (o cromosomas homólogos) hacia los polos. Disyunción. Sinapsis. Recombinación. Cariocinesis.

Fase final del ciclo de división celular en la cual se invierten estructuralmente los sucesos que fueron generados durante la profase. Interfase. Telofase. Prometafase. Citocinesis.

Fase que en su inicio presenta dos dotaciones completas de cromosomas (una en cada polo) y cuyo evento simultáneo más significativo suele ser la citocinesis. Anafase tardía. Interfase. Telofase. Diacinesis.

Estructura anatómica celular resultante tras completarse la constricción de la membrana plasmática en células animales. Placa celular. Anillo contráctil. Fragmoplasto. Surco celular (o surco de segmentación).

Enzimas proteicas capaces de fosforilar otras moléculas, actuando como el motor principal que regula el progreso del ciclo celular. Fosfatasas. Ligasas. Quinasas (Cdk). Ciclinas.

Punto de control (checkpoint) que monitoriza el tamaño de la célula desde la mitosis anterior y verifica la condición o integridad del ADN antes de replicarlo. Punto de control G2/M. Punto de control G1/S. Punto de control M. Punto de control del huso.

Punto de control (checkpoint) en el cual se monitoriza el éxito de la replicación del ADN justo antes del comienzo de la división mitótica. Punto de control G2/M. Punto de control G1/S. Punto de control M. Punto de restricción.

Punto de control en el cual se monitoriza la correcta formación del huso mitótico y su unión bipoloar a cada cinetocoro. Punto de control G2/M. Punto de control G1/S. Punto de control M. Punto de restricción.

En el modelo clásico celular, es la duración estimada de la fase G1. 7 horas. 5 horas. 3 horas. 1 horas.

En el modelo clásico celular, es la duración estimada de la fase S. 7 horas. 5 horas. 3 horas. 1 horas.

En el modelo clásico celular, es la duración estimada de la fase G2. 7 horas. 5 horas. 3 horas. 1 horas.

En el modelo clásico celular, es la duración total estimada de la fase M (mitosis completa). 7 horas. 5 horas. 3 horas. 1 horas.

De los 60 minutos que dura la fase M, es la duración estimada correspondiente exclusivamente a la Profase. 36 minutos. 3 minutos. 12 minutos. 18 minutos.

De los 60 minutos de la fase M, es la duración estimada correspondiente a la Metafase (alineación). 36 minutos. 3 minutos. 12 minutos. 18 minutos.

Al ser la etapa más corta de la mitosis, la duración estimada de la anafase en el modelo clásico es de apenas. 36 minutos. 3 minutos. 12 minutos. 18 minutos.

En el modelo celular clásico, es el tiempo estimado que toma la Telofase en descondensar el genoma y formar nuevos núcleos. 36 minutos. 3 minutos. 12 minutos. 18 minutos.

Proceso meiótico consistente en la formación de parejas íntimas e intercambio de material genético entre cromosomas homólogos. Cariogamia. Sinapsis (y entrecruzamiento). Disyunción. Conjugación.

Estructura compuesta por 4 cromátidas (dos por cada cromosoma homólogo replicado) visible de forma característica durante la profase I de la meiosis. Bivalente. Diada. Mónada. Tétrada.

Término utilizado para designar al par de cromosomas homólogos asociados físicamente (en sinapsis) durante la meiosis I. Tétrada. Diada. Bivalente. Mónada.

Cromosoma independiente constituido por una sola cromátida, configuración característica de las células resultantes tras concluir la anafase meiótica o mitótica. Mónada. Diada. Bivalente. Cromatina.

Nombre funcional que recibe la Meiosis I, debido a que al separar cromosomas homólogos, el número total de centrómeros en las células hijas disminuye a la mitad. .División ecuacional. División reduccional. División somática. Fisión binaria.

Denominación funcional que recibe la Meiosis II debido a que el número de centrómeros (y por ende, el número de cromosomas) se mantiene constante en las células resultantes. División reduccional. División ecuacional. División somática. Fisión celular.

Primera subfase de la profase I meiótica donde el material cromatínico comienza a condensarse y se inicia la búsqueda de homólogos, estando las cromátidas tan juntas que no se distinguen individualmente. Cigoteno. Leptoteno. Paquiteno. Diploteno.

Condensaciones locales o engrosamientos de cromatina, en forma de gránulos, que aparecen a lo largo de los cromosomas tempranamente durante el leptoteno. Cinetocoros. Centrómeros. Cromómeros. Telómeros.

Segunda subfase de la profase I meiótica en la que los cromosomas homólogos inician un apareamiento preliminar íntimo y se forma el complejo. Cigoteno. Leptoteno. Paquiteno. Diploteno.

Tercera subfase de la profase I donde ocurre el máximo desarrollo del complejo sinaptonémico, los homólogos se observan como bivalentes (tétradas) estrechos y sucede el entrecruzamiento. Cigoteno. Leptoteno. Paquiteno. Diploteno.

Término genético utilizado para describir la relación entre una cromátida de origen materno y una de origen paterno pertenecientes a un mismo par de cromosomas homólogos. Cromátidas hermanas. Cromátidas no hermanas. Cromátidas recombinantes. Cromátidas bivalentes.

Subfase de la profase I en la cual el complejo sinaptonémico se degrada, permitiendo que las cromátidas hermanas comiencen a separarse, quedando unidas solo por los puntos de entrecruzamiento. Diacinesis. Diploteno. Paquiteno. Cigoteno.

Estructura anatómica visible en forma de "X" que representa físicamente los puntos de entrecruzamiento exactos ocurridos durante la meiosis I. Quiasma. Sinapsis. Cinetocoro. Centrosoma.

Subfase final de la profase I en la cual la envoltura nuclear y el nucléolo se degradan, el huso se une a los centrómeros, y los homólogos quedan unidos únicamente por quiasmas extremos. Prometafase I. Diploteno. Diacinesis. Metafase 1.

Proceso dinámico que inicia en el diploteno y termina en la diacinesis, caracterizado por el desplazamiento progresivo de los quiasmas hacia los extremos de los cromosomas. Disyunción. Terminación. Segregación. Recombinación.

Etapa celular en la cual la tétrada completa (el bivalente) es desplazada y alineada a lo largo del plano ecuatorial. Metafase mitótica. Metafase I. Metafase II. Profase I.

ase de la división meiótica en la cual la tétrada es dividida físicamente y cada díada (cromosoma completo con dos cromátidas) es arrastrada hacia un polo opuesto. Anafase I. Anafase II. Anafase mitótica. Telofase I.

Error clínico durante el proceso de división ocasionado por una falta de separación correcta de la tétrada o de las cromátidas hermanas. Translocación. Inversión. No disyunción. Deleción.

Etapa de la primera división meiótica en la cual se comienza a formar una nueva membrana nuclear alrededor de las díadas agrupadas en los polos. Intercinesis. Telofase I. Telofase II. Prometafase.

Nombre de la primera célula de la línea germinal masculina (diploide) en entrar en proceso y sufrir directamente una división meiótica (Meiosis I). Espermatogonia. Espermatocito secundario. Espermátida. Espermatocito primario.

Célula espermática haploide en etapa de díada, resultante de la Meiosis I, cuyo destino inmediato es sufrir la Meiosis II. Espermátida. Espermatocito primario. Espermatocito secundario. Espermatozoide.

Célula de gran tamaño resultante de la telofase I durante la oogénesis, la cual recibe casi todo el citoplasma y se transformará posteriormente en el óvulo maduro. Ovocito primario. Ovocito secundario. Ovogonia. Cuerpo polar primario.

Célula resultante de la segunda división meiótica femenina, que ya contiene su genoma en estado haploide (mónada) y que se transformará finalmente en un óvulo maduro. Ovocito secundario. Cuerpo polar secundario. Oótida. Cigoto.

Fase meiótica en la cual se detiene el desarrollo de los ovocitos primarios en los ovarios durante el periodo embrionario, permaneciendo en "dictioteno" hasta reanudarse en la pubertad. Profase 1. Metafase II. Profase II. Interfase.

Etapa preparatoria y de crecimiento del ciclo celular cuyo tiempo de duración habitual estimado en células de mamífero está comprendido entre 16 y 24 horas. Interfase. Fase S. Mitosis. Meiosis.

Nombre alternativo que recibe el proceso de migración espacial y alineamiento de los cromosomas desde sus posiciones dispersas hacia la placa metafásica. Citocinesis. Disyunción. Reunión. Sinapsis.

Fases consecutivas de la división celular durante las cuales los cromosomas alcanzan un estado de condensación idóneo, haciéndolos más fáciles de teñir y analizar en el microscopio. Profase y Telofase. Prometafase y Metafase. Anafase y Telofase. Interfase y Profase temprana.

Conjunto completo de cromosomas ordenados sistemáticamente, que permite describir la dotación genética tanto de un individuo como de una especie. Genoma. Genotipo. Cariotipo. Fenotipo.

Proceso biológico definido como el entrelazamiento físico y el intercambio de fragmentos de ADN de longitud variable entre cromosomas. Recombinación. Transcripción cruzada. Mutación somática. Translocación Robertsoniana.

De acuerdo a la citogenética estándar, ¿cuál es el número medio de quiasmas (eventos de recombinación) que se observan formados en los espermatocitos humanos?. 23. 50. 46. 92.

Embriológicamente, ¿en qué momento del desarrollo intrauterino pueden comenzar a reconocerse microscópicamente las células germinales primordiales humanas en la pared del saco vitelino?. Durante la fecundación (Día 1). En el tercer trimestre. Al nacer. En la 4ª semana de desarrollo.

Método de análisis citogenético que consta de tratar o desnaturalizar moderadamente los cromosomas y teñirlos característicamente con tinción de Giemsa. Bandeo Q. FISH (Hibridación In Situ Fluorescente). Bandeo G. Bandeo C.

Tipo de ADN altamente repetitivo presente en áreas centroméricas heterocromáticas, cuya densidad (proporción GC/AT) difiere ligeramente de la del ADN principal al ser centrifugado. ADN satélite. ADN copia única (codificante). ARN ribosomal. Plásmidos.

Denominación de la región de secuencia mínima de ADN dentro del centrómero que es estructuralmente necesaria para soportar la función de segregación cromosómica. Región NOR. Región CEN. Región PAR (Pseudoautosómica). Región TEL.

Una de las secuencias de ADN satélite repetitivo más conocidas del genoma humano, localizada en los centrómeros y conformada por formaciones en tándem que alcanzan hasta un millón de bases. Elementos LINE. Familia Alfoide (ADN alfa-satélite). Elementos Alu. Secuencias teloméricas.

Secuencia de transcritos no codificantes originada en tándem desde el telómero, cuya función es regular la actividad de la telomerasa y facilitar procesos epigenéticos como la metilación de la histona H3K9. TERT (Transcriptasa inversa telomérica). Complejo Shelterin. TERRA (Telomeric Repeat-containing RNA). snARN (ARN pequeño nuclear).

Porcentaje estadístico aproximado de nacimientos con transtornos citogeneticos. 1%. 5%. 10%. .1%.

Porcentaje estadístico aproximado de la presencia de trastornos citogenéticos en las gestaciones correspondientes a mujeres mayores de 35 años (edad materna avanzada). 2%. 5%. 10%. .1%.

Proporción aproximada de abortos espontáneos ocurridos durante el primer trimestre (primeras semanas) que presentan como causa primaria algún trastorno citogenético o anomalía cromosómica. 10%. 25%. 50%. 100%.

En el estudio estándar de cromosomas a partir de sangre periférica, es la célula más accesible y elegida debido a su capacidad para ser estimulada a crecer y dividirse rápidamente mediante mitógenos. Eritrocito. Leucocito (Linfocito). Plaqueta. Fibroblasto.

Porcentaje estimado de presencia de afectaciones o anomalías cromosómicas estructurales (como translocaciones balanceadas) en parejas que presentan problemas de infertilidad o abortos espontáneos recurrentes. 3 a 6%. 20 a 25%. Menos del 1%. 50%.

Tipo de muestra celular obtenida para análisis cromosómico prenatal que posee un alto índice mitótico propio, permitiendo su análisis directo e inmediato sin la necesidad estricta de un cultivo prolongado. Fibroblastos dérmicos fetales. Células de sangre de cordón umbilical. Células de biopsia de vellosidades coriales.

Método de análisis de cromosomas que utiliza la tinción de mostaza de quinacrina y un microscopio de fluorescencia, siendo útil para observar variantes cromosómicas naturales llamadas heteromorfismos. A) Bandas G (Giemsa). B) FISH (Hibridación In Situ). C) Bandas C. D) Bandas Q.

Método de análisis cromosómico en el cual los cromosomas reciben un tratamiento térmico previo, resultando en un patrón visual que invierte las bandas claras y oscuras que se verían en las bandas G. Bandas C. Bandas Q. Bandas T. Bandas R.

Grupo de cromosomas que, en el cariotipo humano normal, se caracterizan por presentar una morfología estrictamente acrocéntrica. 1, 2, 3, 4 y 5. 13, 14, 15, 21 y 22. 16, 17, 18, 19 y 20. 6, 7, 8, 9 y 10.

Estructuras localizadas en los extremos de los brazos cortos (p) de los cromosomas acrocéntricos, constituidas por múltiples copias de genes que codifican para el ARN ribosomal (ARNr). Telómeros. Satélites. Centrómeros. Cromómeros.

Método de análisis que utiliza álcalis y tiñe específicamente las regiones centroméricas y otras zonas que contienen heterocromatina constitutiva altamente repetitiva en los cromosomas. Bandas Q. Bandas C. Bandas G. Bandas R.

En un cariotipo humano tratado con Bandas C, además de los centrómeros de todos los cromosomas, ¿qué otras regiones presentan de forma normal grandes bloques teñidos de heterocromatina?. Regiones adyacentes al centrómero de 1q, 9q, 16q y la parte distal de Yq. Los extremos teloméricos de ambos brazos de todos los cromosomas. Los brazos cortos enteros del cromosoma X materno inactivo (Corpúsculo de Barr). Las regiones organizadoras nucleolares de los cromosomas 21 y 22 exclusivamente.

Técnica que utiliza bandas G o R aplicadas a cromosomas obtenidos específicamente durante la prometafase (estando menos condensados), muy útil para detectar anomalías microscópicas que escaparían a un cariotipo normal. FISH subtelomérico. Bandas C de metafase tardía. Bandas de alta resolución. Cariotipo espectral (SKY).

Sitios cromosómicos que bajo ciertas condiciones de cultivo no se tiñen y presentan brechas aparentes (gaps); son mayormente heredables e inofensivos, aunque algunos se asocian a síndromes patológicos hereditarios. Sitios de restricción. Sitios frágiles. Loci polimórficos. Orígenes de replicación.

Tipo más frecuente de anomalía cromosómica (5% de gestaciones clínicas), caracterizada genéricamente porque el número total de cromosomas no es un múltiplo exacto del complemento haploide. Poliploidía. Aneuploidía. Translocación. Inversión.

Tipo de anomalía cromosómica estructural en la cual se produce un intercambio físico mutuo de material genético entre cromosomas no homólogos. Translocaciones recíprocas. Deleciones intersticiales. Translocaciones Robertsonianas. Isocromosomas.

Término celular y citogenético que se utiliza para referirse genéricamente a cualquier complemento cromosómico cuyo número total sea diferente de 46. Haploide. Euploide. Diploide. Heteroploide.

Término utilizado para designar a las células que poseen un número de cromosomas que es múltiplo exacto del número haploide (n) de la especie. Euploide. Aneuploide. Heteroploide. Quimérico.

Concepto genético utilizado para describir un complemento cromosómico total que no corresponde a un múltiplo exacto del número haploide base (n). Euploide. Aneuploide. Poliploide. Diploide.

Condición genómica letal (presente en 1 a 3% de fecundaciones) con un contenido de 3n cromosomas, ocasionada comúnmente por la fecundación del óvulo por dos espermatozoides (dispermia). Trisomía. Disomía uniparental. Tetraploidía. Triploidía.

Condición patológica originada cuando un cigoto triploide posee una dotación extra de cromosomas de origen paterno (ej. dispermia), resultando característicamente en alteraciones graves en la placenta y un feto anormal. Mola hidatiforme parcial. Teratoma ovárico maduro. Mola hidatiforme completa. Aborto precoz por falla placentaria (hipoplasia).

Desenlace clínico característico que ocurre cuando un cigoto desarrolla triploidía a causa de contener un conjunto extra de cromosomas provenientes exclusivamente de origen materno. Mola hidatiforme parcial. Aborto precoz (feto pequeño con placenta hipoplásica). Síndrome del recién nacido triploide vivo y viable. Tumor de Wilms congénito.

Anomalía heteroploide que genera un número de 92 cromosomas (4n), la cual no se debe usualmente a dispermia, sino a un fallo primario en la división citoplásmica durante la embriogénesis temprana. Tetraploidía. Triploidía. Tetrasomía. Diploidía doble.

Son las tres trisomías autosómicas más comunes en nacidos vivos, cuya mayor supervivencia fetal se explica evolutivamente porque albergan una densidad y número de genes comparativamente menor a otros cromosomas. 1, 2 y 3. 13, 14 y 15. 13, 18 y 21. 16, 21 y 22.

Constitución cromosómica específica que se presenta y caracteriza patogénicamente a aproximadamente el 95% de los pacientes que padecen Síndrome de Down. Trisomía 18 (47,+18). Trisomía 21 (47, XX,+21 o 47, XY,+21). Translocación Robertsoniana (46,t(14;21)). Mosaicismo cromosómico (46/47,+21).

Al analizar genéticamente un gameto aneuploide con 24 cromosomas originado por un error exclusivo en la Meiosis I, ¿qué característica presentará la pareja de cromosomas supernumeraria?. Serán dos cromátidas hermanas idénticas provenientes de un solo homólogo. Presentará a la vez el cromosoma homólogo paterno y el homólogo materno originales. Consistirá en un isocromosoma fusionado por el centrómero. Carecerá por completo de centrómeros funcionantes en ambos cromosomas.

Al analizar el origen de un gameto aneuploide (n=24), si se comprueba que el error ocurrió por no disyunción durante la Meiosis II, el par de cromosomas implicado presentará la siguiente característica: Ambas copias del cromosoma serán idénticas, provenientes exclusivamente del homólogo paterno o del materno (cromátidas hermanas). Tendrá una copia del homólogo paterno y una copia del materno. El gameto afectado tendrá 46 cromosomas en lugar de 24. Habrá un intercambio recíproco de brazos largos con otro cromosoma.

Característica principal del comportamiento meiótico que vuelve a ciertos pares de cromosomas más susceptibles a sufrir eventos de no disyunción (errores de separación). Ausencia de cinetocoros funcionales. Presentar múltiples puntos de recombinación (quiasmas) a lo largo del brazo. Tener pocas recombinaciones o recombinaciones ubicadas muy cerca del centrómero o del telómero. Carecer de secuencias teloméricas repetitivas.

Tipo genérico de alteración que es el resultado directo de la rotura de uno o varios cromosomas seguida de su reconstrucción anómala. Aneuploidía. Poliploidía. Mutación puntual. Reordenación estructural.

Frecuencia estadística aproximada con la que cualquier tipo de reordenación estructural cromosómica afecta a la población de recién nacidos vivos. de cada 100. 1 de cada 375. 1 de cada 2500. 1 de cada 7000.

Tipo de reordenamiento cromosómico en el cual no hay pérdida ni ganancia neta de material genético, manteniendo el complemento total normal y al individuo (generalmente) sano. Reordenamiento desequilibrado. Deleción intersticial. Reordenamiento equilibrado. Isocromosoma.

Alteración estructural caracterizada por la pérdida de un segmento de un cromosoma, provocando un estado de monosomía parcial para los genes ubicados en esa región. Duplicación. Inversión. Deleción. Inserción.

Alteración que origina una ganancia de material genético cromosómico y que suele originarse por un entrecruzamiento meiótico desigual o una segregación anormal. Duplicación. Inversión. Deleción. Inserción.

Situación clínica/genética en la cual una copia única de un gen (monosomía) es incapaz de llevar a cabo las funciones fisiológicas que normalmente realizan las dos copias juntas. Pleiotropía. Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Haploinsuficiencia.

Elementos cromosómicos supernumerarios "extra", diminutos y de origen no identificable por bandeo clásico, pero que pueden ser caracterizados utilizando la técnica de FISH. Cromosomas homólogos. Cromosomas dicéntricos. Cromómeros. Cromosomas marcadores.

Tipo de estructura de anclaje para el huso mitótico presente en ciertos cromosomas marcadores que carecen de las secuencias clásicas de ADN centromérico humano. Cinetocoro inactivo. Neocentrómero. NOR (Región Organizadora Nucleolar). Telocentrómero.

Cromosoma anormal en el que, por un error transversal en el centrómero, se ha perdido un brazo completo y el otro brazo se ha duplicado de manera especular. Isocromosoma. Cromosoma en anillo. Dicéntrico. Inversión pericéntrica.

¿Cuál de los siguientes representa al isocromosoma más comúnmente observado en la clínica médica humana y en recién nacidos vivos?. Isocromosoma 21q. Isocromosoma 18p. Isocromosoma del brazo largo del cromosoma X, i(Xq). Isocromosoma del cromosoma Y, i(Yp).

Reordenamiento estructural producido cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a reconstruirse, pero con el segmento dañado girado 180 grados dentro del mismo cromosoma. Translocación. Inserción. Duplicación. Inversión.

Tipo de inversión en la cual las dos roturas se producen en un mismo brazo cromosómico sin incluir al centrómero, pudiendo generar fragmentos dicéntricos o acéntricos al recombinar. Inversión pericéntrica. Inversión paracéntrica. Translocación recíproca. Segregación adyacente.

Tipo de inversión en la cual ocurre una rotura en el brazo "p" y otra en el "q", provocando que el segmento invertido incluya geométricamente al centrómero. c. Inversión paracéntrica. Inversión pericéntrica. Fusión Robertsoniana. Translocación desequilibrada.

Alteración cromosómica que, al sufrir recombinación asimétrica en la meiosis, origina gametos con duplicaciones y deficiencias (deleciones) de los segmentos cromosómicos distales. Inversión paracéntrica. Isocromosoma. Inversión pericéntrica. Cromosoma marcador.

Probabilidad estadística estimada de que una persona portadora de una inversión pericéntrica genere descendencia (nacidos vivos) con un cariotipo anormal y patológico. 1%. 5 al 10%. 25%. 50%.

Variante normal presente en cerca del 1% de la población que representa la inversión cromosómica más frecuentemente observada en humanos. Inversión pericéntrica del cromosoma 8. Pequeña inversión en el cromosoma 9. Inversión del cromosoma X. Inversión paracéntrica del cromosoma 2.

Alteración estructural que consiste en el intercambio físico recíproco o no recíproco de fragmentos de ADN entre dos cromosomas generalmente no homólogos. Recombinación meiótica (Crossing-over). Disyunción. Translocación. Inversión.

Tipo de alteración provocada por la rotura de dos cromosomas no homólogos seguida de un intercambio simétrico de segmentos, con elevado riesgo de causar desequilibrios en la progenie. Translocación Robertsoniana. Translocación recíproca. Isocromosoma. Fusión telomérica.

Condición estructural asintomática cuya prevalencia es notablemente alta al estudiar citogenéticamente a parejas con múltiples abortos espontáneos o a varones con infertilidad. Aneuploidías libres. Deleciones intersticiales. Sitios frágiles. Translocaciones equilibradas.

Estructura en forma de cruz que se forma en la meiosis (paquiteno) cuando los cromosomas de un individuo portador de una translocación recíproca equilibrada intentan aparearse por homología. Bivalente. Cuatrivalente. Quiasma distal. Anillo meiótico.

Incidencia estadística global en la que se documenta la presencia de translocaciones recíprocas (balanceadas) en recién nacidos. 1 de cada 300. 1 de cada 600. 1 de cada 2500. 1 de cada 7000.

Tipo de segregación meiótica del cuatrivalente en la que los centrómeros de los cromosomas homólogos migran hacia diferentes células hijas, generando gametos desequilibrados. Segregación alternante. Segregación adyacente 2. Segregación adyacente 1.

Tipo de segregación meiótica rara del cuatrivalente en la cual los centrómeros de los cromosomas homólogos no se separan y migran juntos a la misma célula hija. Segregación alternante. Segregación adyacente 2. Segregación adyacente 1.

Reordenamiento cromosómico caracterizado por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos en la región de sus centrómeros, con la consecuente pérdida de sus brazos cortos. Translocación recíproca. Translocación Robertsoniana. Formación de isocromosoma. Inversión pericéntrica masiva.

Translocación Robertsoniana específica que representa por sí sola el reordenamiento cromosómico estructural más frecuente detectado en el ser humano (1 en 300 personas). Fusión 14q;21q (der(14;21)). Fusión 21q;21q (der(21;21)). Fusión 13q;14q (der(13;14)). Cromosoma Filadelfia t(9;22).

Tipo de alteración estructural no recíproca en la cual un fragmento desprendido de un cromosoma se agrega e integra directamente en el interior de otro cromosoma diferente. Inversión. Translocación Robertsoniana. Inserción. Deleción intersticial.

Condición genética definida por la presencia de dos o más líneas celulares con complementos cromosómicos diferentes en un mismo individuo, originadas a partir de un único cigoto. Quimerismo. Mosaicismo. Disomía uniparental. Haploinsuficiencia.

Anomalía cromosómica específica que, estadísticamente, representa la alteración citogenética individual más frecuente detectada en los abortos espontáneos tempranos (20%). Trisomía 21. Trisomía 16. Triploidía (69,XXX). Síndrome de Turner (45,X).

Modificación epigenética (usualmente metilación) de la cromatina que ocurre en los gametos y que "marca" selectivamente a ciertos genes para que se expresen (o silencien) dependiendo de si provienen del padre o de la madre. Inactivación del cromosoma X. Pleiotropía. Impronta genética. Epistasis.

Trastorno caracterizado por hipotonía severa neonatal seguida de obesidad extrema por hiperfagia, hipogonadismo y retraso mental, causado típicamente por una deleción en 15q11-q13 exclusivamente en el cromosoma heredado del padre. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Cri-du-chat. Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Trastorno caracterizado por aspecto facial peculiar, microcefalia, convulsiones, retraso mental severo y comportamiento inusualmente feliz; causado mayormente por una deleción en 15q11-q13 en el cromosoma heredado de la madre. Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Cri-du-chat. Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Fenómeno genético que consiste en la herencia anómala de ambas copias de un cromosoma (o de una región) provenientes de un solo progenitor, faltando la copia del otro progenitor, representa el 30% de los casos de prader-Willis y el 3-5% de angelman. Translocación recíproca. Disomía parental. Isocromosoma. Mosaicismo gonadal.

Subtipo específico de disomía uniparental en la cual el par de cromosomas heredados del mismo progenitor está conformado por dos copias exactamente idénticas del mismo homólogo. Isodisomía. Heterodisomía. Disomía parcial. Monosomía de rescate.

Subtipo específico de disomía uniparental en la cual un individuo hereda ambos cromosomas homólogos distintos provenientes de un mismo progenitor. Monosomía. Isodisomía. Poliploidía. Heterodisomía.

Gen específico, ubicado en el locus de impronta materna, cuya mutación puntual (que inactiva la degradación de proteínas neuronales) es responsable de una proporción de casos del Síndrome de Angelman. Gen SNRPN. Gen E6-AP ligasa de ubiquitina. Gen FMR1. Gen RB1.

Trastorno de sobrecrecimiento infantil caracterizado por macrosomía, hipoglucemia, organomegalia y propensión a tumores infantiles; provocado típicamente por defectos de impronta o disomía parental paterna en la región 11p15. Síndrome de Marfan. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Edwards.

Entidad patológica (usualmente 46,XX) conformada por tejido placentario quístico sin presencia de embrión, causada cuando un óvulo sin núcleo es fecundado por un espermatozoide que luego duplica su material genético. Teratoma ovárico. Mola hidatiforme completa. Mola hidatiforme parcial. Coriocarcinoma.

Tumor benigno causado por un cigoto 46 XX con material genético procedente completamente de la madre. Teratoma ovarico. Mola hidatiforme completa. Disgerminoma. Coriocarcinoma.

Fenotipo clínico caracterizado por hipotonía, braquicefalia, manchas de Brushfield, pliegue palmar transversal único (simiesco), cardiopatías congénitas y una progresión invariable hacia neuropatología tipo Alzheimer en la adultez. Síndrome de Edwards. Síndrome del Cromosoma X Frágil. Síndrome de Down. Síndrome de Patau.

A pesar de ser la trisomía más viable en humanos, este es el porcentaje estimado de embriones afectados por Síndrome de Down que logra evadir el aborto espontáneo y sobrevivir hasta el nacimiento. 1%. 20 al 25%. 50%. 95%.

Evento citogenético específico al que se le atribuye la etiología de aproximadamente el 90% de todos los casos de Síndrome de Down libres o regulares. No disyunción en la Meiosis II paterna. Translocación Robertsoniana heredada. Mosaicismo somático temprano. No disyunción en la Meiosis I materna.

En contraste con el origen materno predominante, se estima que esta línea de error meiótico paterno genera cerca del 10% restante de los casos de Trisomía 21 libre. No disyunción en la Meiosis II paterna. Microdeleción espermática. Isodisomía paterna postcigótica. Inversión pericéntrica del cromosoma 21.

Subtipo clínico de Síndrome de Down altamente heredable que no está asociado a la edad materna, sino a la fusión estructural previa entre el brazo largo del cromosoma 21 y cromosomas como el 14 o el 22. Síndrome de Down en mosaico. Síndrome de Down por translocación Robertsoniana. Trisomía 21 secundaria a isocromosoma i(21q). Trisomía 21 libre (47, XX,+21).

Reordenamiento estructural (translocación/isocromosoma) en el progenitor que anula biológicamente la posibilidad de tener hijos normales, garantizando que el 100% de la descendencia viable nacerá con Síndrome de Down. Translocación recíproca t(21;22). Translocación Robertsoniana 14q;21q. Translocación 21q;21q. Inversión pericéntrica inv(21).

Principio médico establecido para indicar y justificar la realización de un procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal (como la amniocentesis) enfocado en buscar un posible Síndrome de Down. Si la paciente es primigesta sin importar su edad o historia clínica. Cuando el riesgo calculado de que el feto padezca el síndrome es estadísticamente mayor al riesgo de producir un aborto yatrogénico por el muestreo. Si se observan niveles elevados de AFP (Alfafetoproteína) en suero materno. Exclusivamente si la madre supera los 40 años, independientemente de los ultrasonidos.

Muestras biológicas directas empleadas rutinariamente en la clínica prenatal (obtenibles en primer y segundo trimestre respectivamente) para detectar aneuploidías mediante cariotipo, FISH o CGH. Sangre del cordón umbilical (Cordocentesis) y vellosidades coriónicas. Biopsia de vellosidades coriónicas y muestra de líquido amniótico. Células libres de ADN fetal en sangre materna y cordocentesis. Biopsia de piel fetal y líquido amniótico.

Síndrome causado por una alteración cromosómica específica que cursa con hipertonía, occipital prominente, micrognatia severa, puños cerrados con el segundo dedo cabalgante y pies "en mecedora". Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Trisomía 21 (Síndrome de Down). Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).

Trisomía letal que tiene una incidencia en nacidos vivos de 1 en 7,500, explicándose su rareza al nacer debido a que el 95% de los embriones afectados fallecen por aborto espontáneo intrauterino. Trisomía 16. Trisomía 18. Trisomía 21. Trisomía 13.

Síndrome originado por una alteración cromosómica que produce defectos severos de la línea media embrionaria (holoprosencefalia, labio/paladar hendido), microftalmía o anoftalmía, y frecuente polidactilia. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Trisomía 13 (Síndrome de Patau). Síndrome de Cri-du-chat. Síndrome de Pallister-Killian.

Trastorno clínico causado por una deleción (intersticial o terminal) del brazo corto del cromosoma 5, manifestándose con microcefalia, hipertiroidismo, pliegues epicanticos, apéndices preauriculares, micrognatia. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Cri-du-chat (Maullido de gato). Síndrome de DiGeorge (22q11.2). Síndrome de Williams.

Coordenada citogenética que marca la región crítica exacta en el cariotipo (brazo corto del cromosoma 5) donde la pérdida del material genético da lugar al Síndrome de Cri-du-chat. 5p15. 15q11. 5q35. 22q11.

Sub-banda específica ubicada dentro de la región crítica del Síndrome de Cri-du-chat (5p15) en la cual la deleción de uno o varios genes es la responsable anatómica directa del característico "llanto de gato". 5p15.2. 5p15.3. 5p11.

Concepto utilizado para definir microdeleciones o microduplicaciones flanqueadas por secuencias genómicas repetitivas (recombinación homóloga no alélica), que resultan en un desequilibrio genético sutil y focos de patología. Mutaciones sin sentido. Isodisomía segmentaria. Aneusomía segmentaria. Translocación recíproca equilibrada.

Afectación cromosómica multisistémica causada característicamente por microdeleciones o microduplicaciones en la región 17p11.2 del genoma humano. Síndrome de Williams. Síndrome de Smith-Magenis. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Síndrome de Sotos.

Afectación cromosómica del sistema nervioso periférico causada predominantemente por una duplicación (del gen PMP22) originada entre las repeticiones flanqueantes en la banda 17p12. Síndrome de Smith-Magenis. Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar. Neurofibromatosis. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

El síndrome de DiGeorge/ Sindrome velocardiofacial/ Sindrome de la cara con anomalía conotrucal son afectaciones cromosomicas causados por una delesion en este cromosoma. 22q11.2. 7q11.23. 22p11.2. 5q15.

Alteración cromosómica que, a nivel poblacional, causa el 5% de todas las anomalías cardiacas y está presente en el 40% de los pacientes con tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, y en el 60% de los que tienen Fallot con ausencia de válvula pulmonar. Trisomía 21. Trisomía 18. Microdeleción del cromosoma 22q11.2. Deleción de 7q11.23.

Mecanismo genético preciso que explica directamente la etiopatogenia de los defectos cardiacos y del desarrollo faríngeo en los pacientes portadores de la microdeleción del cromosoma 22q11.2. Haploinsuficiencia del gen TBX1. Mutación puntual del gen SRY. Disomía uniparental materna del cromosoma 22. Sobreexpresión de ligasas de ubiquitina.

Afectación pediátrica grave relacionada estructuralmente con una duplicación (tetrasomía parcial) del cromosoma 22q11.2, y que cursa con coloboma ocular, defectos cardiacos, anomalías craneofaciales y retraso mental. Síndrome de DiGeorge. Síndrome de Williams. Síndrome del Ojo de Gato. Síndrome de Rett.

??. Sindrome de Williams. Neurofibromatosis. Síndrome de Sotos. Azoospermia.

Trastorno de los cromosomas sexuales que se diagnostica habitualmente en hombres que presentan un cariotipo de 47, XXY. Síndrome del Supermacho (XYY). Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Turner. Hermafroditismo verdadero (Quimera 46,XX/46,XY).

Trastorno de los cromosomas sexuales de alta letalidad intrauterina, que se diagnostica en mujeres que presentan un cariotipo monosómico 45, X0. Trisomía X. Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos. Síndrome de Turner. Disgenesia gonadal pura.

Región correspondiente a los extremos de los brazos cortos en los cromosomas X y Y que sufren recombinación homologa en miosis 1. Centros de Inactivación del X (XIC). Regiones organizadoras nucleolares (NOR). Regiones seudoautosómicas (PAR). Regiones centroméricas (CEN).

gen determinante que, en su presencia en el embrión, induce que el desarrollo gonadal indiferenciado siga la vía de formación de testículos en lugar de ovarios; siendo dependiente de la presencia del cromosoma Y. Gen XIST. Receptor de Andrógenos. TDF. Enzima 5-alfa reductasa.

Afectación fenotípica discordante que se genera de forma directa cuando el proceso de recombinación obligatoria meiótica entre los cromosomas X e Y se da anormalmente fuera de la región seudoautosómica (Xp, Yp). Hombres XX y Mujeres XY (Reversión sexual). Síndrome de Klinefelter y Turner. Disgenesia gonadal mixta. Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.

: Región determinante del sexo en el cromosoma Y, presente en hombres XX y delecionado o mutado en mujeres XY. SRY. SOX9. AZF. XIST.

Alteraciones cromosómicas estructurales en el varón que están clínicamente relacionadas y documentadas como causa de aproximadamente el 10% de la azoospermia no obstructiva y el 6% de la oligospermia grave. Deleciones intersticiales en Yq. Isodisomía del cromosoma Y. Inversión pericéntrica del cromosoma Y. Microdeleciones en el gen SRY.

Genes ligados al cromosoma “Y” relacionados con la azoospermia. SRY y TDF. XIST y TSIX. AZFc y USP9Y. BRCA1 y BRCA2.

Masa esférica de heterocromatina muy teñida que se ubica en la periferia de la membrana nuclear de las células femeninas, directamente relacionada con el silenciamiento e inactivación fisiológica de un cromosoma X. Corpúsculo de Barr. Nucléolo. Cromómero. Complejo APC.

Variante de histona muy abundante en la cromatina X inactiva. Histona H1. CENP-A. Histona H3K9 acetilada. MacroH2A.

Gen maestro de la inactivación del X, presente físicamente en la banda Xq13 (Centro de Inactivación de X), que transcribe un ARN largo no codificante encargado de recubrir y "apagar" al cromosoma. SNRPN. XIST. UBE3A. SRY.

De todas las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales, ¿cuál es el tipo de alteración numérica más frecuentemente documentada en los recién nacidos vivos que llegan a término?. Monosomía. Deleciones parciales. Trisomía.

¿cuál es la anomalía de cromosomas sexuales de mayor frecuencia y predominio absoluto hallada en los restos de abortos espontáneos humanos?. Monosomía del cromosoma X. Trisomía del cromosoma X. Trisomía del cromosoma Y. Monosomía del cromosoma Y.

Primera anomalía clínica descrita en cromosomas sexuales (cariotipo 47, XXY). Los pacientes se caracterizan fenotípicamente por ser altos y delgados, con hipogonadismo, ginecomastia, y cursan con un agravamiento orgánico y mental si el paciente presenta copias X adicionales (ej. 48,XXYY). Síndrome del Cromosoma X Frágil. Síndrome de Kallmann. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Prader-Willi.

Cual es la principal alteración del ciclo celular que causa el Síndrome de Klinefelter. error en la meiosis 1 paterna por falta de recombinación en las zonas seudoautosómicas. error en la meiosis 2 paterna por falta de recombinación en las zonas seudoautosómicas. error en la meiosis 1 Materna por falta de recombinación en las zonas seudoautosómicas. error en la meiosis 2 Materna por falta de recombinación en las zonas seudoautosómicas.