Diagnostico Molecular - 2 Parcial

Herencia Poligenica y Enfermedades Multifactoriales. 7° Presentación.

Es aquella que se debe al efecto de varios genes, de forma que la expresión de un rasgo o enfermedad depende de la contribución de distintos de ellos. herencia poligenica. herencia autosomica. herencia mitocondrial.

La manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente se denomina ______. fenotipo. genotipo. genoma.

En la herencia poligénica, el medio ambiente desempeña un papel importante, por lo que estas enfermedades se denominan _______. multifactoriales. pluricelulares. octagonales.

La poligénica se da a la coexistencia de múltiples genes que en conjunto con la influencia del ambiente resulta en continuo de variaciones cuantitativas. V. F.

Ejemplos de herencia poligénica son la de los patrones [4]. huella digital. altura. color de ojos. enfermedades crónicas frecuentes (Hipertención o diabetes Mellitus). Sindrome de Li-Fraumeni.

Es el valor del riesgo que se debe superar para que aparezca una alteración para aparición de alteraciones discontinuas, donde existe una variación continua en la preidsposición heredada (genotipo). Umbral. Simbionte. Reacción poligénica.

Denota la situación en que es posible asignar un trastorno o enfermedad a diferentes genotipos básicos. Podrían ser genes o alelos diferentes de un solo gen, por eso es importante identificar la composición individual de cada caso. Heterogeneidad genética. Heterogeneidad de Locus. Heterogeneidad alélica.

Un ejemplo es la retinitis pigmentosa que es un conjunto de docenas de genes o regiones génicas en que las mutaciones afectan la estructura fotorreceptora o la longevidad en el ojo. A tal factor se conoce como ____. Heterogeneidad genética. Heterogeneidad de Locus. Heterogeneidad alélica.

Se refiere alelos diferentes tienen consecuencias características fenotípicas distintas debido a su vinculación. Heterogeneidad genética. Heterogeneidad de Locus. Heterogeneidad alélica.

Algunas mutaciones son más frecuentes que otras; el 10% de los casos podrían ser atribuidos al gen de la ____ en el cromosoma 3. rodopsina. procestina. burocterrina.

[Nota: Un gemelo monocigótico es el resultado de la división de un único óvulo fertilizado (cigoto) en dos embriones durante las primeras etapas del desarrollo, es decir, gemelos identicos] Son varias diferencias genéticas donde posiblemente no alteren alguna modificación fenotípica observable, por ello, los gemelos seguiran "pareciendo identicos" se le conoce como... discordancia o gemelos discordantes. monocigarias o gemelos monocigantes. bisernaria o gemelos biserdantes.

El concepto es que cada individuo posee un conjunto de ________ para presentar un trastorno particular y ellas son factores genéticos y ambientales. predisposiciones. umbral biológico. genomas.

La expresión de rasgos multifactoriales abarca el “umbral biológico”. V. F.

Los factores genéticos y ambientales hacen las contribuciones significativas al fenotipo. Siendo sus caracteristicas: La variabilidad genética existe, aunque no se identifica mecanismos unifactorial alguno para explicar el perfil de transmisión. Los estudios de familias denotan un mayor riesgo de afectación de los parientes. Los factores ambientales pueden tener influencia significativa en el fenotipo.

Selecciona los Principios básicos de la herencia en los rasgos multifactoriales [6]. El transtorno no se agrega a través de la familia por mecanismo mendeliano reconocible (monogénico), u otro unifactorial. El riesgo de recidiva o reparación del trastorno aumenta en los parientes, en comparación con su aparición en la población general. Se advierte una disminución no lineal en los riesgos de recidiva, conforme aumenta la distancia de parentesco. Se advierte un riesgo cada vez mayor conforme aumenta el número de personas afectadas. Dentro del espectro de trastorno de expresión variable se advierte un incremento del riesgo. Muchos rasgos multifactoriales presentan un sesgo en cuanto al sexo.

Se le conoce como la aplicación de datos de la población obtenidos por observación, cuando se sabe poco de los factores subyacentes. Consejo sobre el riesgo empírico. Defectos del tubo neuronal (NTD). Defectos cognitivos autosomicos.

[Extra] Son malformaciones congénitas del tubo neural del embrión. Siendo defectos congénitos comunes de 1-2 por 1000, por herencia multifactorial, ocurriendo anomalías del cerebro u médula espinal. Consejo sobre el riesgo empírico. Defectos del tubo neuronal (NTD). Defectos cognitivos autosomicos.

Las anomalías congénitas estructurales más comunes en humanos son: [2]. Labio. Paladar hendidos. Musculo estriado.

Genetica del Cancer. 8° Presentación - Teoría.

Selecciona las opciones correctas de cancer [4]. Enfermedad multifactorial 95%. Sindrome de Cáncer genético 5%. Con base a estudios familiares se puede discernir la parte multi de la familiar. Controlado por protooncogenes e inhibidores de crecimiento. Enfermedad multifactorial 65%. Controlado por oncogenes e inhibidores de crecimiento.

Controlan el crecimiento celular normal; suelen ser dominantes desde el punto de vista celular, y como la mayoría de las mutaciones son de ganancia de función, aumenta la expresión del gen. Oncogen. Prontoocogenes. Genes supresores.

Selecciona los procesos multiestadio de la carcinogénesis [3]. Requieren de la acumulación de múltiples mutaciones. Evolución de benignos a malignos a medida que subpoblaciones de células que adquieren mutaciones adicionales. Los tumores tienden a ser mosaicos (Conjunto de poblaciones), pero no siempre es así. Estos inhiben la oncogénesis. Los tumores se desarrollan si se produce la pérdida de ambos alelos normales.

Selecciona las opciones correctas de ONCOGÉN [3]. Gen activador en el tumor. Translocaciones específicas/mutaciones puntuales con mutaciones raramente hereditaria. Dominante a nivel celular con amplia especificidad tisular especialmente en leucemia y linfomas. Gen inactivador del tumor. Deleción o mutaciones, pudiendo ser heredadas. Recesivo a nivel celular, considerable especificidad tumoral con tumores sólidos.

Selecciona las opciones correctas de GENES SUPRESORES DE TUMORES [3]. Gen activador en el tumor. Translocaciones específicas/mutaciones puntuales con mutaciones raramente hereditaria. Dominante a nivel celular con amplia especificidad tisular especialmente en leucemia y linfomas. Gen inactivador del tumor. Deleción o mutaciones, pudiendo ser heredadas. Recesivo a nivel celular, considerable especificidad tumoral con tumores sólidos.

Estos inhiben la oncogénesis. Los tumores se desarrollan si se produce la pérdida de ambos alelos normales. Dicha perdida se puede producir por daño en el genoma o por interacción con proteínas celulares o víricas. Oncogen. Prontoocogenes. Genes supresores.

Selecciona las opciones de Activación de oncogenes [3]. Translocación. Amplificación. Mutaciones puntuales en oncogenes. Delimitación.

Fenómeno en el que se pierde un único alelo funcionantes se denomina... pérdida de heterocigosidad constitucional. pérdida de homogenesidad constitucional. pérdida de alelosilica funcionante.

Los genes supresores de tumores son recesivos desde el punto de vista celular. Por tanto, si un individuo le da una mutación en un alelo, cada célula del organismo dependerá del producto del alelo normal para regular el crecimiento celular, estadísticamente probable que el alelo normal experimenta una mutación somática en al menos 1 célula. V. F.

La Perdida de la actividad puede producirse por daño en el... genoma. cromosoma. alelo.

Selecciona las características que sugieren suceptiblidad heredada al cáncer en una familia. Varios familiares cercanos con cáncer frecuente. Dos miembros de una familia con un mismo cáncer infrecuente. Tumores bilaterales en órganos pares. Tumores simultáneos o sucesivos. Tumores en dos órganos diferentes en una persona.

Genetica del Cancer. 8° Presentación - Ejemplos (8).

Enfermedad autosómica recesiva afectando gen 11q22.3. que en su ausencia mp se logra reparar el ADN, perdiendo la capacidad de detener el ciclo celular, perdiendo la capacidad de desencadear la muerte celular programada como respuesta al daño del ADN; dando ataxia y deficiencia inmunologica, asi como predisposición a cancer. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Da mutación en gen BRCA1 en 17q21 y BRCA2 en 3q12.3 explican más del 50 % de los casos. Ambos productos génicos están implicados en la reparación por recombinación homóloga y sus mutaciones tienen una herencia autosómica dominante con alta penetración. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Es autosómica dominante causada por una deleción en 5q21 que produce una pérdida de función del gen supresor tumoral APC. Basandose en antecedentes familiares y presencia de poliposis intestinal múltiple desde la infancia Existe un 90 % de riesgo de malignidad y con frecuencia se considera la resección profiláctica completa, dando desarrollo de pólipos y riesgo de cancer. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Es autosómico dominante raro y suele deberse a una mutación en el gen p53 localizado en 17p13.1. A diferencia de otros síndromes hereditarios de cáncer, que se caracterizan predominantemente por cánceres de localizaciones específicas, este síndrome se presenta con varios tipos de tumores. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

O Sindrome de Lynch, es un rasgo autosómico dominante con penetración precoz familiar de cáncer de colon precoz Se asocia con mutaciones de línea germinal en familias de genes de reparación de los errores del apareamiento del ADN. Mutaciones de MSH2 y MLH1 se asocian al 90 % de los casos. Mientras el 10 % corresponde a la mutación de PMS1, PMS2, MLH3 y MSH6. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Enfermedad autosómica dominante rara que provoca hiperplasia, adenomas y carcinomas de varios órganos endocrinos. Clasificado en 3, siendo que el 1 se asocia con la pérdida de un gen supresor tumoral localizado en 11q13 y 2 y 3 mutaciones en el oncogén RET del cromosoma 10q11.2. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Presenta una incidencia de 1/ 70 000. Existen al menos nueve subgrupos y se caracterizan por: Reparación defectuosa de la escisión del ADN Sensibilidad extrema a luz UV Se caracteriza por Cicatrices corneales y cutáneas progresivas por la exposición a la luz solar Múltiples cánceres de piel antes de los 20 años. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Dado por mutaciones en el gen PTCH1, vía de señalización de Sonic Hedgehog, ya sea recesiva o novo. Se asocia con malformaciones congénitas incluyendo dentales, paladar hendido y costillas bífidas. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

Selecciona los tumores asociados al Síndrome de Li-Fraumeni [3]. Sarcoma de partes blandas. Carcinomas suprarrenales. Tumores cerebrales.

Relaciona los tipos de MEN. MEN I. MEN IIa. MEN IIb.

[Recopilación] Relaciona como corresponda los EJEMPLOS DE SÍNDROMES DE CÁNCER GENÉTICO. Ataxia telangiectasia. Cáncer de mama familiar. Poliposis adenomatosa familiar de colon. Síndrome de Li-Fraumeni. Cáncer de colon hereditario no poliposo (CCHNP). Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples (MEN). Xeredermia pigmentosa. Síndrome de Gorlin.

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES. 9° Presentación - 7 ejemplos.

Herencia multifactorial, más, se identificaron genes de correlación o candidatos basados en los conocimientos de los aspectos fisiológicos del trastorno. Se sospecha que las mutaciones en los genes como las del receptor de insulina o el de la propia hormona sería los causantes de dicha enfermedad. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

La heredabilidad es 62%. Implicado los factores de exposición del, estilo de vida y ambientales, como la ingesta dietética de sodio, edad avanzada, escasa actividad física y peso corporal. Los genes asociados a este son: ADAMTS17, CYP11B2, AGT, WDR69 y CDH13. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

La heredabilidad es del 85 %. Los estudios del ligamiento y de asociación ha implicado a varios loci como sospechosos de conferir un riesgo de desarrollarlo. Entre ellos estan: 6p22:DTNBP1: disbindina, 8p12-21: NRG1: neurregulina, 13q32-34: DAOA, 22q11:COMT: catecol-O-metiltransferasa. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

La heredabilidad es del 60 %. Más del 25 % de los genes, incluidos DPP10, HLA-G y ADAM33, se han asociado con formas clínicas y con susceptibilidad a la misma. Desarrollo asociado a un entorno cambiante en cuanto al perfil de exposición a alergenos. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

El 10 % de los pacientes heredan una enfermedad monogénica AD (Autosómica dominante). De éstos, una parte surge por mutaciones en el gen que codifica la proteína precursora del amiloide en el cromosoma 21 o en el de la presenilina 1 en el cromosoma 14. Las mutaciones en otros genes, por ejemplo, presenilina 2 en el cromosoma 1, ApoE en el cromosoma 19 y α-sinucleína en el cromosoma. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

Con heredabilidad del 60%, relacionado a los los polimorfismos específicos en el gen HLA-DRB1 (situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3); codifica una proteína que desempeña un papel crítico en el sistema inmunológico. Los tres perfiles de expresión más alterados que se observa son: Laeverina, una enzima metalopeptidasa, 11-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 e Inductor angiogénico 61 rico en cisteína. Diabetes mellitus tipo II. Diabetes mellitus insulinodependiente tipo 1 (DM I). Hipertensión esencial (primaria). Esquizofrenia. Asma. Enfermedad de Alzheimer. Artritis reumatoide.

Selecciona los Factores múltiples que influye en la aparición de DM II [3]. Estimulación de la insulina (no medada por un receptor insulínico). Constitución y masa de las células beta. Fatiga de células beta. Modificadores de senobacterias.

Es parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II, que es crucial para el sistema inmunitario humano. Este complejo ayuda a presentar antígenos a las células T, iniciando una respuesta inmune. Sus alelos son altamente polimórficos, lo que significa que hay muchas variaciones diferentes en la población. Locus DQ. Células beta. HLA.

Este complejo ayuda a presentar antígenos a las células T, iniciando una respuesta inmune. Los alelos del locus DQ son altamente polimórficos, lo que significa que hay muchas variaciones diferentes en la población. histocompatibilidad (MHC). diabetes mellitus insulinodependiente (DMID). alelos del locus DQ.

Relaciona los genes asociados con la HIPERTENSIÓN ESENCIAL. ADAMTS17. CYP11B2. AGT. WDR69. CDH13.

Relaciona los varios locis sospechosos relacionados a desarrollar ESQUIZOFRENIA. 6p22:DTNBP1: disbindina. 8p12-21: NRG1: neurregulina 1. 13q32-34: DAOA: activador de la D-aminoácido oxidasa. 22q11:COMT: catecol-O-metiltransferasa.

Otros... No los vi en las diapositivas... pero pues, los dijo el profe a temas a ver, asi que... los pongo.

Es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones alteran la capacidad de las mitocondrias para producir energía, utilizar oxígeno y codificar proteínas. La variante m.3243A>G en el gen MT-TL1 es la más común asociada, causando más del 80% de los casos. MELAS. complejo principal de histocompatibilidad MHC´s. Mosaiciscmo.

Está conformado por un conjunto de genes cuyos productos son expresados en la superficie de las células del sistema inmune. MELAS. complejo principal de histocompatibilidad MHC´s. Mosaiciscmo.

Es una anomalía genética en la que un individuo tiene dos o más poblaciones de células con diferente composición genética o cromosómica. MELAS. complejo principal de histocompatibilidad MHC´s. Mosaiciscmo.