Disomia e impronta,herencia oligogenica y multifactorial

Dx, gen y locus de PRADER WILLi. 15q11 impronta genomica paterna, disomia uniparental materna. MLPA. 15q11 impronta genomica materna, disomia uniparental paterna. PCR. SNRP. UBE3A. Cariotipo.

Selecciona lo Correcto de Prader willi. Delecion de novo locus 15q11. Disomia uniparental paterna. Expresividad variable. tx: hormona del crecimiento. Escoliosis. solo hombres. disomia uniparental materna.

Cx clinico PRADER WILLI. Peso bajo al nacer,DM2,Obesidad,micropene,Hiperfagia,retraso mental. happy puppet, escoliosis,microcefalia,ataxia de marcha, camina manos levantadas aleteo. Macrosomico al nacer,micropene,obesidad,hiperfagia,pies manos grandes.

Gen,locus y dx de ANGELMAN. SNRPN. UBE3A. MLPA. PCR METILADA. 15q11 impronta genomica materna disomia uniparental paterna. 15q11 impronta genomica paterna disomia uniparental paterna. southern blot.

Correcto sobre ANGELMAN. Delecion de novo 15q11. solo mujeres. happy puppet. UBE3A.

Cx clinico ANGELMAN. Apariencia de felicidad,excitabilidad constante,habla inexistente,camina manos levantadas aleteo,hiperactividad. Happy puppet macroglosia,ojos almendrados,peso bajo al nacer,escoliosis,hiperactividad. cara triangular,extrovertidos,retraso mental,prognatismo escoliosis,deficit atencion.

Dx,gen, locus BECKWITH WIEDEMANN. 15q11 duplicados del padre. 11p15 duplicados del padre. IGF1. IGF2. SNRP. MLPA. PCR Metilada.

Correcto sobre Bedwick wiedemann. Disomia uniparental paterna. hipometilacion ICR2,Duplicacion IGF2. Disomia uniparental materna. hipometilacion ICR1/IGF1,Duplicacion H19.

Cx clinico Bedwick wiedemann. Macrosomia,macroglosia,visceromegalia,marca roja de nacimiento,hemihiperplasia,pits oreja. nervous flammeus,facies triangular,peso bajo al nacer,clinodactilia,defectos pared abdominal. tumor de wilms,asimetria corporal,hipoglucemia neonatal,hemangioma,paladar hendido medio.

correcto sobre Bedwick wiedemann. hipoglucemia neonatal. Nervous flammeous. prematuros. tumor embrionario.

Defecto abdominal mas comun bedwick wiedemann.

Dx, gen, locus Silver russel. 11p15 duplicados de la madre. 11p15 duplicados de la padre. MLPA. Southern blot. H19. ICR1.

Correcto sobre Silver russel. Hipometilacion de ICR1/IGF2 y duplicacion H19. Hipometilacion de ICR2 y duplicacion IGF2. TX:hormona del crecimiento. Disomia uniparental paterna.

Cx clinico Silver russel. Retraso crecimiento pre y pos, cara triangular,escoliosis,asimetria corporal,poco retraso mental o nulo. sin retraso mental, macroglosia,pits helix orejas, ptosis palpebral,circunfencia cefalica normal. pseudohidrocefalia,hipoglucemia neonatal,retraso mental,escoliosis criptorquidia.

correcto sobre SILVER RUSSEL. tumor de wilms. hipoglucemia neonatal. alteraciones urogenitales. cardiopatias. sin IGF2.

une. mosaicimo. mitocondriales. expansion de microsatelites.

DX,gen Bardet bield. BBS. SNRP. retinografia. MLPA metilada.

Cx clinico Bardet bield. DM. Diabetes insipida. retinitis pigmentosa. enf hirschprung. polidactilia. micropene. pies manos pequeñas.

correcto bardet bield. obesidad,polidactilia,pigmentacion retiniana,retraso mental,hipogonadismo,ataxia, estrabismo,cataratas. Alteraciones psiquiátricas,hipotonia severa y arreflexia,dificultad para alimentarse en infancia temprana.

complicacion hepatica bardet biel y herencia.

Retinitis pigmentosa dx y gen. ND1 al 6. RDS. RP1. BBS. Campimetria. examen vision nocturna.

Gen afectado de forma juvenil RETINITIS PIGMENTOSA.

Correcto sobre retinitis pigmentosa. presente en bardet bield. presente en MELAS. TX omega 3 y vitamina A. Vision en tunel. ceguera nocturna.

relaciona. disomia uniparental/impronta genomica. herencia oligogenica. herencia multifactorial en niños.

defectos tubo neural. anencefalia. encefalocele. espina bifida oculta. espina bifida meningocele o mielomeningocele. craneorrasquisis.

causas defectos tubo neural. cromosomicas. sindromicas. aislados. fx de riesgo.

correcto sobre defectos tubo neural. 2do defecto congenito mas frec. 20% presenta cardiopatia. prevencion:tomar acido folico. desarollan en primer mes del embrion.

dosis acido folico. 0.4 mg o 400u sin atecendentes y 4mg o 4000u con antecedentes. 0.8mg o 800u sin atecendentes y 8mg o 8000u con antecedentes. 0.6mg o 600u sin atecendentes y 6mg o 6000u con antecedentes.

relaciona. labio paladar hendido. displasia congenita de cadera.

Dx cardiopatias congenitas. Tamizaje Cardiopatias congenitas. ecocardiograma. EKG.

correcto sobre cardiopatias congenitas. Defecto congenito mas frecuente. heredabilidad de 35%. dextrocardia es la CC mas frecuente.

RELACIONA. Sd down. sd di george.

cardiopatia congenita mas comun. CAV. CIV. Tetralogia de fallot. dextrocardia.

gen implicado cardiopatias congenitas. TBX1. TBX1.

CONCEPTOS. estudio de asociacion. estudio de ligamiento. clonacion posicional. clonacion funcional. ligamiento.