que do verdadeira exam dua pota merda

1. Los trastornos autosomicos dominantes se manifestan en estado heterocigotico, de forma que al menos un progenitor del caso indice suele estar afectado. v. f.

2. Las siguientes características se suelen aplicar a la mayoría de los trastornos autosomicos recesivos y los distinguen de los autosomicos dominantes: a)La expresión del defecto suele ser mas uniforme que en los dominantes. Es frecuente la penetración completa. La enfermad comienza en fases tempranas de la vida. Aunque existen mutaciones de novo asociadas a trastornos recesivos, es raro detectarlos clinicamente. Muchos genes mutados codifican enzimas. Todas son correctas.

Las proteínas enzimáticas se ven afectadas por los trastornos autosomicos dominantes, que suelen involucrar a los receptores y las proteinas estructurales. v. f.

Los SED comprenden un grupo de trastornos clínica y geneticamente homogéneos que se deben a algunas mutaciones en los genes que codificanel colageno, las enzimas modificadoras del colágeno y con menor frecuencia, otras proteinas presentes en la matriz extracelular. f. v.

El sindrome de Down es la alteración cromosomica mas frecuente y una de las principales causas de discapacidad intelectual. v. f.

Ademas de las alteraciones del fenotipo y la discapacidad intelectual ya comentados, es tos pacientes presentan otras características destacadas, señale la incorrecta: Un 40% de los pacientes sufren malformaciones congenitas cardiacas. Las formas mas frecuentes de cardiopatia congénita en el sindrome de down son las comunicaciones auricula y septum. Los niños com trisonomia 21 esta expuesto a alto riesgo de desarrollo de leucemia. Presentan un riesgo 200 veces mayor de padecer leucemias linfoblasticas B agudas y 50 veces mayor de padecer leucemias mieloides agudas. b y d son correctas. b y d sin correctas.

El síndrome de down se asocia a una copia adicional de genes en el cromosoma 21, habitualmente por trisonomia 21, con menor frecuencia por translocacion de material cromosomica extra del cromosoma 21 a otros o por mosaicismo. v. f.

En 1961 Mary Lyon planteo la hipotesis de la inactivacion de un cromosoma X, conocido como hipótesis de Lyon. Se afirma en ella: señale lo incorrecto. solo uno de los cromosomas X esta activo a nivel genetico. el otro cromosoma X de origen paterno o materno sufre una heteropicnolosis y se vuelve inactivo. La inactivacion del cromosoma X materno o paterno se produce de forma aleatoria entre todas las celulas del blastocito el dia 5.5 de vida embrionaria aproximadamente. La inactivacion del mismo cromosoma X persiste en todas las células derivadas de cada celula precursora.

. Las lesiones ulcerosas de la mucosa de la cavidad oral proximas a la zona donde desembocan los conductos dr Stensen (las manchas de koplik, patognomicas de la enfermedad) Se caracteriza por:

Como los testiculos se encuentran alojados estrechamente dentro de la tunica albuginea, la inflamación parenquimatosa puede impedir el flujo de sangre y dar lugar a.

. En pequeñas series de autopsia entre los hallazgos frecuentes en recien nacidos se cuentan: señale la incorrecta: microcefalia, ventriculomegalia. contracturas articulares congenitss (artrogriposis). hiperplasia pulmonar. se registraron perdida grave de neuronas y adelgazamiento del parénquima cerebral asociado a microcalcificaciones y nodulos microgliales. ninguna es incorrecta.

El VHS-1 y el VHS-2 difieren serologicamente pero se encuentran estrechamente relacionados geneticamente y provocan una serie de enfermedades primariasy recidivantes parecidas. v. f.

a transmisión del CMV se puede producir por diversas rutas, dependiendo de que grupo de edad se trate. Entre ellas se encuentran las siguientes: señale la correcta. transmisión neonatala través de secreciones uterinas o vaginales durante el parto o posteriormente en la lecbe materna de una madre coinfeccion activa (CMV perinatal). la transmisión a traves de la saliva se puede producir en edad preescolar especialmente en guarderias. transmision por via genital, que es la más frecuente a partir de los 15 años. la transmisión yatrogenica se puede producir a cualquier edad a traves de trasplantes de órganos o transfusiones sanguíneas. todas son correctas.

Los poliuvirus causan una infección sistemica aguda que puede manifestarse de formas muy diversas desde una infección leve y autodelimitada hasta la parálisis de los musculos respiratorio yde las extremidades. v. f.

Asintomática, aproximadamente en el 1% de las personas infectadas los virus invaden el SNC y se replican en las neuronas motoras de la médula espina 1)----------------------- o en el tronco del encéfalo 2)---------------------.

Con respecto al VEB señale lo correcto: el VEB infecta linfocitos B y. tal vez las celulas epiteliales de la orofaringe. se ha sugerido que el VEB infecta en primer lugar las celulas epiteliales orofaringes y. a continuación se propaga al tejido linfoide subyacente (amigdalas y adenoides). todas son correctas.

La gingivoestomatitis suele afectar a niños y esta causada principalmente por VHB-1. falso. verdadero.

La queratitis epitelial herpetica cursa con una citolisis atipica de la superficie epitelial imducida por el virus. f. v.

En la mayoria de los casos el tamaño del bazo es superior a los normal y su peso oscil entre 300 y 500mg. Suele er de consistencia blanda, carnoso, con una superficie hiperemica. v. f.

El virus del sarampión puede producir laringotraqueobronquitis, neumonia, diarrea y enteeopatia con perdida de proteinas, queratitis que puede degenerar en formación de cicatrices y ceguera, encefalitis y exantemas hemorragicos,. v. f.