Dr.Dinarte cromosomica

La trisomía 13 se caracteriza principalmente por: a) Polidactilia y holoprosencefalia. b) Cubito valgo y displasia ungueal. c) Ginecomastia y hábito eunucoide. d) Macroglosia y clinodactilia.

La principal causa de mortalidad en pacientes con trisomía 13 es: a) Complicaciones cardiopulmonares. b) Crisis convulsivas. c) Hipotiroidismo. d) Infecciones urinarias.

¿Cuál es una manifestación ocular frecuente en trisomía 13?. a) Cataratas congénitas. b) Microftalmia y coloboma de iris. c) Estrabismo convergente. d) Blefaritis seborreica.

La mortalidad en trisomía 18 es del 60% en: a) Primer mes. b) Primera semana. c) Primer año. d) Primeros cinco años.

Una complicación gastrointestinal frecuente en Edwards es: a) Atresia duodenal b) Onfalocele o hernia umbilical c) Megacolon d) Estenosis pilórica. a) Atresia duodenal. b) Onfalocele o hernia umbilical. c) Megacolon. d) Estenosis pilórica.

El diagnóstico definitivo de Edwards se establece por: a) Ecografía prenatal. b) Cariotipo. c) Marcadores bioquímicos. d) Amniocentesis.

La incidencia global del síndrome de Down es: a) 1 en 660 nacimientos b) 1 en 6,000 nacimientos c) 1 en 12,000 nacimientos d) 1 en 29,000 nacimientos. a) 1 en 660 nacimientos. b) 1 en 6,000 nacimientos. c) 1 en 12,000 nacimientos. d) 1 en 29,000 nacimientos.

El mecanismo más frecuente en trisomía 21 es: a) Mosaicismo b) Translocación Robertsoniana c) No disyunción meiótica d) Inversión cromosómica. a) Mosaicismo. b) Translocación Robertsoniana. c) No disyunción meiótica. ) Inversión cromosómica.

Una característica fenotípica típica del síndrome de Down es: a) Puente nasal chato y epicanto. b) Ginecomastia y hábito eunucoide. c) Mano en garra. d) Cúbito valgo.

El cariotipo más común en síndrome de Turner es: a) 47, XXY. b) 45, X. c) 47, XXX. d) 46, XY.

Una característica clínica típica al nacimiento en Turner es: a) Linfedema de extremidades. b) Polidactilia. c) Ginecomastia. d) Protrusión lingual.

Un hallazgo ecográfico prenatal característico en Turner es: a) Holoprosencefalia. b) Higroma quístico. c) Microftalmia. d) Macroglosia.

La causa más frecuente de infertilidad masculina cromosómica es: a) Síndrome de Down. b) Síndrome de Turner. c) Síndrome de Klinefelter. d) Trisomía 13.

Una manifestación clínica típica en la adolescencia en Klinefelter es: a) Ginecomastia. b) Cubito valgo. c) Clinodactilia. d) Polidactilia.

En la niñez, un signo temprano de Klinefelter puede ser: a) Macroglosia. b) Retraso del lenguaje y aprendizaje. c) Linfedema. d) Mano trisómica.

El asesoramiento genético debe realizarse en: a) Todas las mujeres embarazadas <18 semanas. b) Solo en mujeres >35 años. c) Únicamente si hay antecedentes familiares. d) Solo en diagnóstico postnatal.

Una de las funciones del consejo genético es. a) Garantizar la interrupción del embarazo. b) Informar riesgos, evolución, pronóstico y recurrencia. c) Definir únicamente el tratamiento quirúrgico. d) Determinar la herencia mendeliana obligatoria.

Una condición ética fundamental del consejo genético es: a) No entregar información de riesgos. b) Consentimiento informado previo. c) Imponer la prueba genética a la familia. d) Evitar discutir pronóstico.